NDP, norrin cystine knot growth factor
OMIM: 300658, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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NDP in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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NDP in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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NDP in Fetal anomalies
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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NDP in DDG2P
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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NDP in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | Not set |
Sources
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NDP in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | Not set |
Sources
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NDP in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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NDP in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
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NDP in Structural eye disease
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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NDP in Severe Paediatric Disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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