NUP54
nucleoporin 54
OMIM: 607607, Gene2Phenotype
2 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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NUP54 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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NUP54 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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