P4HA1
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1
OMIM: 176710, Gene2Phenotype
3 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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P4HA1 in Arthrogryposis
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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P4HA1 in Congenital myopathy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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P4HA1 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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