P4HB
prolyl 4-hydroxylase subunit beta
OMIM: 176790, Gene2Phenotype
7 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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P4HB in Hydrocephalus
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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P4HB in Skeletal dysplasia
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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P4HB in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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P4HB in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
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Phenotypes
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P4HB in Osteogenesis imperfecta
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Sources
Phenotypes
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P4HB in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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P4HB in Intellectual disability
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Sources
Phenotypes
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