PABPC5
poly(A) binding protein cytoplasmic 5
OMIM: 300407, Gene2Phenotype
1 panel
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PABPC5 in Intellectual disability
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
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