PABPN1
poly(A) binding protein nuclear 1
OMIM: 602279, Gene2Phenotype
4 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PABPN1 in Congenital muscular dystrophy
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PABPN1 in Arthrogryposis
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PABPN1 in Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PABPN1_GCN in Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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