PABPN1_GCN
1 panel
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PABPN1_GCN in Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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