phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha
OMIM: 603601, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PIK3C2A in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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Sources
Phenotypes
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PIK3C2A in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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PIK3C2A in Fetal anomalies
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PIK3C2A in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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PIK3C2A in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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PIK3C2A in Skeletal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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