phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1
OMIM: 171833, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PIK3R1 in Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease
Level 3: Gastrointestinal disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Gastrointestinal epithelial barrier disorders
Level 3: Gastrointestinal disorders
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in IUGR and IGF abnormalities
Level 3: Growth hormone disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in COVID-19 research
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Segmental overgrowth disorders - Deep sequencing
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PIK3R1 in Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Insulin resistance (including lipodystrophy)
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Familial diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Corneal abnormalities
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Lipodystrophy - childhood onset
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PIK3R1 in Mosaic skin disorders - deep sequencing
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PIK3R1 in Monogenic diabetes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Fetal anomalies
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in DDG2P
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Growth failure in early childhood
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PIK3R1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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