procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3
OMIM: 603066, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PLOD3 in ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PLOD3 in Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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PLOD3 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PLOD3 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PLOD3 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PLOD3 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PLOD3 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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