phosphomevalonate kinase
OMIM: 607622, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PMVK in Familial disseminated superficial actinic porokeratosis
Level 3: Keratodermas
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PMVK in Mosaic skin disorders - deep sequencing
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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