patatin like phospholipase domain containing 1
OMIM: 612121, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PNPLA1 in Familial cicatricial alopecia
Level 3: Skin adnexa disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PNPLA1 in Autosomal recessive congenital ichthyosis
Level 3: Ichthyoses
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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PNPLA1 in Ichthyosis and erythrokeratoderma
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PNPLA1 in Ectodermal dysplasia
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PNPLA1 in Palmoplantar keratodermas
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Phenotypes
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PNPLA1 in Fetal anomalies
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PNPLA1 in DDG2P
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