DNA polymerase eta
OMIM: 603968, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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POLH in Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy or Cockayne syndrome
Level 3: DNA repair disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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POLH in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLH in Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLH in Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLH in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | Not set |
Sources
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POLH in Anophthalmia or microphthalmia
Level 3: Ocular malformations
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review | Not set |
Sources
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POLH in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLH in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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