RNA polymerase I subunit C
OMIM: 610060, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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POLR1C in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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POLR1C in Deafness and congenital structural abnormalities
Level 3: Deafness and congenital structural abnormalities
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POLR1C in Adult onset leukodystrophy
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Tags |
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POLR1C in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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POLR1C in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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POLR1C in Fetal anomalies
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POLR1C in DDG2P
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POLR1C in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | Not set |
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POLR1C in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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Phenotypes
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POLR1C in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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POLR1C in Structural eye disease
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POLR1C in Severe Paediatric Disorders
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Phenotypes
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