protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta
OMIM: 601646, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PPP2R5D in Hydrocephalus
|
review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PPP2R5D in Autism
|
review | Not set |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PPP2R5D in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders
Level 3: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders
|
review | Unknown |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PPP2R5D in Fetal anomalies
|
review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PPP2R5D in DDG2P
|
review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PPP2R5D in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
|
review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PPP2R5D in Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder
|
review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PPP2R5D in Severe Paediatric Disorders
|
review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
|