proteasome 26S subunit, ATPase 5
OMIM: 601681, Gene2Phenotype
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PSMC5 in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PSMC5 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PSMC5 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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