PTCHD1
patched domain containing 1
OMIM: 300828, Gene2Phenotype
3 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PTCHD1 in Fetal anomalies
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PTCHD1 in DDG2P
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PTCHD1 in Intellectual disability
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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