PYROXD1
pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1
OMIM: 617220, Gene2Phenotype
5 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PYROXD1 in Congenital muscular dystrophy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PYROXD1 in Congenital myopathy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PYROXD1 in Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PYROXD1 in Fetal anomalies
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Sources
Phenotypes
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PYROXD1 in DDG2P
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Sources
Phenotypes
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