retinoic acid receptor beta
OMIM: 180220, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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RARB in Ocular coloboma
Level 3: Ocular malformations
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RARB in Fetal anomalies
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RARB in DDG2P
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RARB in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | Not set |
Sources
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RARB in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RARB in Anophthalmia or microphthalmia
Level 3: Ocular malformations
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RARB in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RARB in Structural eye disease
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RARB in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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