retinol dehydrogenase 12 (all-trans/9-cis/11-cis)
OMIM: 608830, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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RDH12 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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RDH12 in Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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RDH12 in Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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RDH12 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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RDH12 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RDH12 in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RDH12 in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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RDH12 in Ophthalmological ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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