surfactant protein A1
OMIM: 178630, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SFTPA1 in Familial pulmonary fibrosis
Level 3: Interstitial lung disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SFTPA1 in Pulmonary fibrosis familial
Level 3: Interstitial lung disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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