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OMIM: 312865, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SHOX in Radial dysplasia
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SHOX in IUGR and IGF abnormalities
Level 3: Growth hormone disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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SHOX in Limb disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SHOX in Autism
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review | Not set |
Sources
Tags |
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SHOX in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SHOX in Fetal anomalies
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SHOX in Osteogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SHOX in DDG2P
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SHOX in Growth failure in early childhood
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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SHOX in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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SHOX in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |