SIX homeobox 3
OMIM: 603714, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SIX3 in Genomic imprinting
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SIX3 in Pituitary hormone deficiency
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SIX3 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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SIX3 in Ocular coloboma
Level 3: Ocular malformations
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SIX3 in Holoprosencephaly - NOT chromosomal
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SIX3 in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SIX3 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SIX3 in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SIX3 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SIX3 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SIX3 in Structural eye disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SIX3 in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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