SOD1
superoxide dismutase 1
OMIM: 147450, Gene2Phenotype
6 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SOD1 in Childhood onset hereditary spastic paraplegia
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SOD1 in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SOD1 in Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease
Level 3: Neurodegenerative disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SOD1 in Monogenic hearing loss
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review | Not set |
Sources
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SOD1 in Intellectual disability
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SOD1 in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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