spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)
OMIM: 300750, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SPG34 in Hereditary spastic paraplegia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
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