trimethyllysine hydroxylase, epsilon
OMIM: 300777, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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TMLHE in Autism
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review | Not set |
Sources
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TMLHE in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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