transportin 3
OMIM: 610032, Gene2Phenotype
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TNPO3 in Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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