USH1 protein network component harmonin
OMIM: 605242, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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USH1C in ClinGen Gene Validity Curations
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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USH1C in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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USH1C in Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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USH1C in Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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USH1C in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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USH1C in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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USH1C in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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USH1C in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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USH1C in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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USH1C in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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