USP48
ubiquitin specific peptidase 48
OMIM: 617445, Gene2Phenotype
1 panel
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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USP48 in Monogenic hearing loss
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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