whirlin
OMIM: 607928, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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WHRN in ClinGen Gene Validity Curations
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WHRN in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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WHRN in Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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WHRN in Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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WHRN in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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WHRN in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WHRN in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WHRN in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WHRN in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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