The decision was made to keep the gene panel for Isomerism and laterality disorders (11034) seperate from the Familial non syndromic congenital heart disease gene panel. Eligibility statement for Familial congenital heart disease (42212): Familial congenital heart disease inclusion criteria (42214) Congenital heart disease AND one or more of the following: One or more first degree relative with congenital heart disease, OR Parental consanguinity Individuals with severe or syndromic disease or with consanguinity and a pedigree in keeping with autosomal recessive inheritance should be recruited according to standard guidance, typically as trios. Disease status of apparently unaffected participants should be determined according to standard clinical practice to detect cryptic disease. In other cases, unaffected individuals should not be recruited. Recruitment in such families should favour multiplex families over single isolated cases. These singleton recruits will not contribute to the overall singleton monitoring metrics applied to GMCs. Familial congenital heart disease exclusion criteria (42214) Recognised syndromic presentation (e.g. Noonan syndrome) Likely causative environmental insult during gestation Prior genetic testing guidance (42214) - Results should have been reviewed for all genetic tests undertaken, including disease-relevant genes in exome sequencing data. The patient is not eligible if they have a molecular diagnosis for their condition. - Genetic testing should continue according to routine local practice for this phenotype regardless of recruitment to the project; results of these tests must be submitted via the ‘Genetic investigations’ section of the data capture tool to allow comparison of WGS with current standard testing. PLEASE NOTE: The sensitivity of WGS compared to current diagnostic genetic testing has not yet been established. It is therefore important that tests which are clinically indicated under local standard practice continue to be carried out. Familial congenital heart disease prior genetics testing genes (42214) Testing of the following genes should be carried out PRIOR TO RECRUITMENT where this is in line with current local practice: No genes specified Closing statement (42214) These requirements will be kept under continual review during the main programme and may be subject to change.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Bernard Keavney (The University of Manchester)
Group: GeCIP domain
Workplace: Other clinical service
Kirsty McCaffrey (Manchester Centre for Genomic Medicine)
Group: NHS Genomic Medicine Centre
Workplace: NHS diagnostic lab
Catherine Snow (Genomics England)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
ACVR2B |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NODAL |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ZIC3 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
ACTC1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
CFC1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
CRELD1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
DNAH11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
DNAH5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
DNAI1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
GDF1 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
MYH6 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
AGPAT2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CCDC103 |
1 review |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CCDC114 |
1 review |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CCDC39 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CCDC40 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CFAP53 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CITED2 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DNAAF1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DNAAF2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DNAAF3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DNAAF5 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DNAI2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DNAL1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FOXH1 |
1 review |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
GATA4 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GATA5 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GATA6 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GJA1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
HYDIN |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
LEFTY2 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
LRRC6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
LZTFL1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
MMP21 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NKX2-5 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NME8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
NPHP4 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
OFD1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPGR |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPSA |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RSPH4A |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RSPH9 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SHROOM3 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TBX20 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TLL1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |