| Panel | Evaluated genes | Reviewers | Actions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Additional findings health relatedVersion 0.76 |
14 of 14 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings reproductive carrier statusVersion 0.2 |
0 of 1 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder
Panel Types: GMS Rare Disease, |
215 of 215 100% STRs: 11 Regions: 1 |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, GMS Cancer Germline Virtual, |
97 of 103 94% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult solid tumours for rare disease
Level 3: Tumour syndromes Panel Types: Rare Disease 100K, |
58 of 59 98% Regions: 1 |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Albinism or congenital nystagmus
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
19 of 41 46% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amelogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
39 of 39 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyloidosis
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
10 of 10 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease
Level 3: Neurodegenerative disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
34 of 34 100% STRs: 4 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
6 of 7 86% Regions: 1 |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia or microphthalmia
Level 3: Ocular malformations Panel Types: Rare Disease 100K, |
58 of 58 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arrhythmogenic cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
19 of 19 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
229 of 246 93% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis - broad panel
Panel Types: Super Panel, GMS Rare Disease Virtual, |
269 of 286 94% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panelVersion 1.7 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
21 of 215 10% STRs: 13 Regions: 3 |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Atypical haemolytic uraemic syndrome
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
13 of 13 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Auditory Neuropathy Spectrum Disorder
Level 3: Non-syndromic hearing loss Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AutismVersion 0.15 Panel Types: Research, |
733 of 733 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autosomal recessive congenital ichthyosis
Level 3: Ichthyoses Panel Types: Rare Disease 100K, |
14 of 15 93% Regions: 1 |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autosomal recessive primary hypertrophic osteoarthropathyVersion 0.11 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
3 of 3 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
24 of 24 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders
Level 3: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
22 of 23 96% Regions: 1 |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bladder cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
0 of 4 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bleeding and platelet disorders
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
111 of 111 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
7 of 7 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy
Level 3: Channelopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
29 of 30 97% STRs: 5 Regions: 1 |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Breast cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
5 of 5 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
23 of 23 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAKUT
Level 3: Structural renal and urinary tract disease Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
65 of 66 98% Regions: 1 |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiac arrhythmias
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, |
3 of 43 7% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathies - including childhood onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, |
173 of 181 96% Regions: 1 |
17 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
173 of 173 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
10 of 10 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar hypoplasia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
65 of 66 98% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral folate deficiency
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
4 of 4 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral malformations
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, |
178 of 377 47% STRs: 13 Regions: 4 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations
Level 3: Cerebrovascular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
95 of 95 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndromeVersion 0.11 |
1 of 1 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
71 of 83 86% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia
Level 3: Choanal anomalies Panel Types: Rare Disease 100K, |
12 of 12 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
39 of 39 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chondrodysplasia punctata
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Classical tuberous sclerosis
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
2 of 2 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
245 of 263 93% Regions: 5 |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionVersion 0.10 Panel Types: ClinGen Curated genes, |
53 of 53 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ClinGen Gene Validity CurationsVersion 0.64 Panel Types: ClinGen Curated genes, |
47 of 47 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Colorectal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
13 of 13 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Combined factor V and VIII deficiency
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
2 of 2 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Common craniosynostosis syndromes
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
7 of 7 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
22 of 22 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital adrenal hypoplasia
Level 3: Adrenal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
20 of 20 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: Component Of Super Panel, Rare Disease 100K, |
100 of 100 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital fibrosis of the extraocular muscles
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
6 of 6 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hyperinsulinism
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
19 of 19 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism
Level 3: Thyroid disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
36 of 36 100% Regions: 2 |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
54 of 54 100% STRs: 1 |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
35 of 35 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
102 of 105 97% STRs: 2 Regions: 3 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities
Level 3: Anterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
42 of 42 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal dystrophies
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
22 of 22 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Craniosynostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
116 of 116 100% Regions: 2 |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Currarino triad
Panel Types: Rare Disease 100K, |
11 of 11 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutaneous photosensitivity with a likely genetic causeVersion 0.8 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
2 of 2 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic kidney disease
Level 3: Structural renal and urinary tract disease Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
64 of 67 96% Regions: 2 |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic renal disease
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, |
153 of 160 96% Regions: 4 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenia - NOT Fanconi anaemia
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
119 of 119 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenias and congenital anaemias
Level 3: Anaemias and red cell disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
219 of 219 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2PVersion 1.148 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
1893 of 1893 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities
Level 3: Deafness and congenital structural abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
56 of 57 98% Regions: 3 |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
33 of 34 97% Regions: 1 |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
64 of 65 98% Regions: 1 |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated cardiomyopathy - adult and teen
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: GMS Rare Disease, |
34 of 34 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy and conduction defects
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: Rare Disease 100K, |
84 of 84 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development
Level 3: Gonadal and sex development disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
55 of 55 100% Regions: 1 |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
29 of 29 100% STRs: 2 |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation
Panel Types: Rare Disease 100K, |
54 of 150 36% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dystonia - childhood onsetVersion 1.8 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
10 of 184 5% STRs: 7 Regions: 1 |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease)
Level 3: Neurodegenerative disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
40 of 40 100% STRs: 9 |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
67 of 115 58% STRs: 4 |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasiaVersion 0.22 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
71 of 71 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia without a known gene mutation
Level 3: Ectodermal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
29 of 29 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndromes
Level 3: Connective tissues disorders Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Rare Disease 100K, |
75 of 75 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
5 of 5 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endometrial cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
6 of 6 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermodysplasia verruciformisVersion 0.9 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
3 of 7 43% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa
Level 3: Skin fragility disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
21 of 21 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa and congenital skin fragilityVersion 0.16 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
46 of 46 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Erythropoietic protoporphyria, mild variant
Level 3: Sun-exposure related conditions Panel Types: Rare Disease 100K, |
2 of 2 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Extreme early-onset hypertension
Level 3: Disorders of function Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
25 of 25 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial breast cancer
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
26 of 26 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial cerebral small vessel disease
Level 3: Arteriopathies Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
16 of 16 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial cicatricial alopecia
Level 3: Skin adnexa disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
25 of 25 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
55 of 57 96% Regions: 1 |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial disseminated superficial actinic porokeratosis
Level 3: Keratodermas Panel Types: Rare Disease 100K, |
7 of 7 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomiaVersion 1.7 Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
22 of 22 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hidradenitis suppurativa
Level 3: Skin adnexa disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
11 of 11 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial Hirschsprung Disease
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
62 of 62 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia
Level 3: Arteriopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
43 of 43 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia - targeted panelVersion 0.5 Panel Types: GMS Rare Disease, |
5 of 5 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hyperparathyroidism
Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
10 of 10 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypoparathyroidism
Level 3: Disorders of calcium homeostasis Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
9 of 9 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
8 of 8 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial Meniere Disease
Level 3: Other hearing and ear disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
14 of 130 11% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial Neural Tube Defects
Panel Types: Rare Disease 100K, |
4 of 44 9% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease
Level 3: Congenital heart disease Panel Types: Rare Disease 100K, |
48 of 55 87% Regions: 8 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial prostate cancer
Panel Types: Rare Disease 100K, |
14 of 14 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial pulmonary fibrosis
Level 3: Interstitial lung disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
71 of 71 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial rhabdomyosarcoma
Level 3: Muscle and nerve Panel Types: Rare Disease 100K, |
18 of 18 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial tumoral calcinosis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
4 of 4 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial Tumours Syndromes of the central & peripheral Nervous system
Level 3: Muscle and nerve Panel Types: Rare Disease 100K, |
14 of 22 64% Regions: 1 |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, |
1721 of 1721 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops
Level 3: Fetal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
68 of 68 100% STRs: 1 |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
64 of 82 78% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
27 of 27 100% STRs: 1 |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Generalised pustular psoriasis
Level 3: Autoimmune skin disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
12 of 12 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials
Level 3: Clinical trials Panel Types: Actionable, |
21 of 21 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
643 of 643 100% STRs: 2 Regions: 15 |
28 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genodermatoses with malignancies
Level 3: Skin Panel Types: Rare Disease 100K, |
10 of 13 77% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GI tract tumours
Level 3: GI tract Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
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Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
23 of 224 10% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
28 of 28 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Groopman et al 2019 - Genes with diagnostic variantsVersion 0.8 Panel Types: Submitted List, |
66 of 66 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
111 of 131 85% Regions: 5 |
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Haematological malignancies cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, GMS Cancer Germline Virtual, |
93 of 93 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease
Level 3: Tumour syndromes Panel Types: Rare Disease 100K, |
89 of 89 100% |
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Haematuria
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
8 of 8 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Head and neck cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
12 of 12 100% |
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Hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss Panel Types: GMS Rare Disease, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
360 of 360 100% |
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Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
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12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, |
252 of 253 100% STRs: 13 Regions: 4 |
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Hereditary ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, |
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Hereditary Erythrocytosis
Panel Types: Rare Disease 100K, |
12 of 13 92% |
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Hereditary haemorrhagic telangiectasia
Level 3: Vascular lung disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
15 of 15 100% |
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Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
289 of 289 100% STRs: 11 Regions: 2 |
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Hereditary spastic paraplegia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
120 of 121 99% STRs: 10 |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
107 of 107 100% STRs: 10 |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, |
109 of 109 100% STRs: 10 |
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Holoprosencephaly
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
18 of 18 100% |
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Hydroa vacciniforme
Level 3: Sun-exposure related conditions Panel Types: Rare Disease 100K, |
3 of 3 100% |
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Hydrocephalus
Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
98 of 98 100% |
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Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
106 of 106 100% |
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Hyperthyroidism
Level 3: Thyroid disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
7 of 7 100% |
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Hypertrophic cardiomyopathy - teen and adult
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
71 of 71 100% STRs: 1 |
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Hypocalciuric hypercalcaemia
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
3 of 3 100% |
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Hypogonadotropic hypogonadism
Level 3: Hypothalamic and pituitary disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
46 of 46 100% |
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Hypogonadotropic hypogonadism idiopathic
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
32 of 32 100% |
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Hypophosphataemia or rickets
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
14 of 14 100% |
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Hypotonic infant with a likely central cause
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, |
2707 of 3466 78% STRs: 15 Regions: 63 |
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Ichthyosis and erythrokeratodermaVersion 0.10 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
56 of 65 86% Regions: 1 |
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Idiopathic ventricular fibrillation
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
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Inborn errors of metabolism
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
496 of 880 56% STRs: 2 Regions: 1 |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
62 of 62 100% |
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Infantile nystagmus
Level 3: Ocular movement disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
18 of 18 100% |
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Inherited bleeding disorders
Level 3: Haemostasis disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
113 of 119 95% |
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Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome)
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
5 of 5 100% |
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Inherited non-medullary thyroid cancer
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
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Inherited ovarian cancer (without breast cancer)
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
9 of 26 35% |
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Inherited pancreatic cancer
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
12 of 12 100% |
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Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
20 of 20 100% |
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Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
12 of 12 100% |
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Inherited polyposis
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
17 of 17 100% |
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Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML)
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
14 of 14 100% |
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Inherited predisposition to GIST
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
7 of 7 100% |
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Inherited renal cancer
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
16 of 16 100% |
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Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
163 of 166 98% |
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Insulin resistance (including lipodystrophy)
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
26 of 26 100% |
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Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
2200 of 2334 94% STRs: 11 Regions: 57 |
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Intestinal failure
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
11 of 11 100% |
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Intracerebral calcification disorders
Level 3: Parenchymal brain disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
26 of 26 100% |
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Iron metabolism disorders
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
26 of 26 100% |
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IUGR and IGF abnormalities
Level 3: Growth hormone disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
108 of 115 94% Regions: 5 |
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Juvenile dermatomyositis
Level 3: Multi-system inflammatory/autoimmune disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
0 of 5 0% |
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Kabuki syndrome
Level 3: Kabuki Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
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Ketotic hypoglycaemia
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
44 of 44 100% |
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Kleine-Levin syndrome
Level 3: Sleep disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
12 of 12 100% |
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Laterality disorders and isomerism
Panel Types: GMS Rare Disease, |
56 of 56 100% |
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Leber hereditary optic neuropathy
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
3 of 3 100% |
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Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: Rare Disease 100K, |
16 of 16 100% |
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Limb disordersVersion 1.61 Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
233 of 235 99% Regions: 1 |
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Limb girdle muscular dystrophy
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
89 of 89 100% |
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Lipodystrophy - childhood onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
13 of 13 100% |
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Lipoprotein lipase deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
10 of 10 100% |
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Long QT syndrome
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
20 of 20 100% |
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Lung cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
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Lysosomal storage disorder
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
51 of 51 100% |
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Malformations of cortical development
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
74 of 75 99% Regions: 1 |
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Melanoma pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
3 of 3 100% |
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Membranoproliferative glomerulonephritis
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
9 of 9 100% |
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Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
467 of 470 99% STRs: 2 Regions: 1 |
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Mitochondrial disorder with complex I deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
51 of 51 100% |
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Mitochondrial disorder with complex II deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
8 of 8 100% |
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Mitochondrial disorder with complex III deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
15 of 15 100% |
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Mitochondrial disorder with complex IV deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
40 of 40 100% |
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Mitochondrial disorder with complex V deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
19 of 19 100% |
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Mitochondrial DNA maintenance disorder
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
27 of 27 100% |
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Mitochondrial liver disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
11 of 11 100% |
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Monogenic diabetes
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
74 of 78 95% Regions: 1 |
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Monogenic nephrogenic diabetes insipidus
Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
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Mosaic skin disorders - deep sequencingVersion 0.13 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
38 of 39 97% |
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Movement disorders - childhood onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, |
67 of 241 28% STRs: 7 Regions: 1 |
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Mucopolysaccharideosis, Gaucher, Fabry
Level 3: Lysosomal storage disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
18 of 18 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi-organ autoimmune diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
42 of 42 100% |
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Multiple endocrine tumours
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
16 of 16 100% |
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Multiple Epiphyseal Dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
11 of 11 100% |
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Multiple lipomas
Panel Types: Rare Disease 100K, |
4 of 4 100% |
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Multiple monogenic benign skin tumoursVersion 0.10 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
43 of 43 100% |
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Myotonia congenita
Panel Types: GMS Rare Disease, |
19 of 19 100% STRs: 2 |
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Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease Panel Types: Rare Disease 100K, |
90 of 91 99% Regions: 1 |
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Neonatal erythrodermaVersion 0.3 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
0 of 0 0% |
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Nephrocalcinosis or nephrolithiasis
Level 3: Disorders of function Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
44 of 44 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset
Panel Types: GMS Rare Disease, |
370 of 417 89% STRs: 18 Regions: 4 |
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Neuroendocrine cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
12 of 12 100% |
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Neurofibromatosis Type 1
Level 3: Muscle and nerve Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 31 97% Regions: 1 |
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Neurological ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
57 of 57 100% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurological segmental overgrowthVersion 0.5 Panel Types: Component Of Super Panel, GMS Rare Disease Virtual, |
8 of 12 67% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neuromuscular arthrogryposis
Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
40 of 40 100% |
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Neuromuscular disorders
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
11 of 252 4% STRs: 2 Regions: 5 |
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Neuronal ceroid lipofuscinosis
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
14 of 14 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurotransmitter disorders
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
14 of 14 100% |
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Non-acute porphyrias
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
9 of 9 100% |
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Non-CF bronchiectasis
Level 3: Respiratory ciliopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
17 of 17 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
51 of 51 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic hypotrichosis
Level 3: Skin adnexa disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
11 of 11 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism
Panel Types: Rare Disease 100K, |
15 of 15 100% |
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Ocular coloboma
Level 3: Ocular malformations Panel Types: Rare Disease 100K, |
64 of 65 98% Regions: 2 |
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Ophthalmological ciliopathiesVersion 0.11 Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
89 of 89 100% |
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Optic neuropathy
Level 3: Posterior segment abnormalities Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
48 of 48 100% |
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Osteogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
184 of 184 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ovarian cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
8 of 8 100% |
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Paediatric disorders
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, |
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Paediatric disorders - additional genesVersion 0.33 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
10 of 10 100% |
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Paediatric motor neuronopathies
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
40 of 45 89% STRs: 1 Regions: 5 |
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Pain syndromes
Level 3: Channelopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
26 of 26 100% |
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Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas
Level 3: Keratodermas Panel Types: Rare Disease 100K, |
45 of 45 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermasVersion 0.9 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
68 of 69 99% |
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Pancreatitis
Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
16 of 16 100% |
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Parathyroid Cancer
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
7 of 7 100% |
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Parkinson Disease and Complex Parkinsonism
Level 3: Neurodegenerative disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
66 of 66 100% STRs: 9 |
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Paroxysmal central nervous system disorders
Panel Types: GMS Rare Disease, |
89 of 89 100% STRs: 5 Regions: 1 |
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Peeling skin syndrome
Level 3: Skin fragility disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
13 of 13 100% |
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Periodic fever syndromes
Level 3: Multi-system inflammatory/autoimmune disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
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Peroxisomal disorders
Level 3: Peroxisomal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
37 of 37 100% |
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PHACE(S) syndrome
Level 3: Dysmorphic disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
6 of 6 100% |
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Pigmentary skin disordersVersion 0.15 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
103 of 103 100% Regions: 1 |
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Pituitary hormone deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, |
41 of 50 82% |
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Pityriasis rubra pilaris
Panel Types: Rare Disease 100K, |
1 of 1 100% |
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Pneumothorax - familial
Level 3: Structural lung disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
35 of 35 100% |
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Polycystic liver disease interim
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
20 of 20 100% |
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Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
374 of 374 100% |
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Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
140 of 140 100% |
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Primary immunodeficiency
Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
397 of 397 100% Regions: 2 |
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Primary lymphoedema
Level 3: Lymphatic Disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
51 of 51 100% |
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Primary ovarian insufficiency
Level 3: Gonadal and sex development disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
57 of 57 100% STRs: 1 |
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Primary pigmented nodular adrenocortical disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
4 of 4 100% |
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Progressive cardiac conduction disease
Panel Types: GMS Rare Disease, |
15 of 15 100% |
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Prostate cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
5 of 5 100% |
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Proteinuric renal disease
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
95 of 95 100% |
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Pulmonary arterial hypertension
Level 3: Pulmonary heart disease Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
18 of 18 100% |
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Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
26 of 26 100% |
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Radial dysplasia
Level 3: Dysmorphic disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
59 of 59 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
94 of 94 100% |
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Rare genetic inflammatory skin disordersVersion 0.14 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
31 of 60 52% |
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Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
199 of 203 98% Regions: 2 |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RASopathies
Level 3: RASopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
19 of 20 95% Regions: 1 |
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Refuted genes
Panel Types: Reference, |
5 of 5 100% |
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Renal and urinary tract disordersVersion 1.19 Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, |
155 of 180 86% Regions: 3 |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
10 of 10 100% |
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Renal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
89 of 93 96% Regions: 2 |
15 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies
Level 3: Disorders of function Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
55 of 55 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
62 of 62 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
320 of 320 100% |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
2 of 2 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
55 of 55 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
33 of 33 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma susceptibilityVersion 0.10 Panel Types: GMS Cancer Germline Virtual, |
42 of 42 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental overgrowth disorders
Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
10 of 14 71% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe early-onset obesity
Level 3: Obesity syndromes Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
42 of 42 100% Regions: 3 |
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Severe familial anorexia
Level 3: Disorders of extremely low weight , severe familial anorexia Panel Types: Rare Disease 100K, |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia
Level 3: Arteriopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
8 of 8 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly
Level 3: DNA repair disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, |
127 of 127 100% Regions: 5 |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe multi-system atopic disease with high IgE
Level 3: Atopy Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 8 62% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Short QT syndrome
Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
38 of 40 95% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Silver Russell syndrome
Level 3: Growth restriction Panel Types: Rare Disease 100K, |
9 of 9 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
59 of 59 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, |
450 of 558 81% STRs: 1 Regions: 6 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies
Level 3: Channelopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
24 of 24 100% STRs: 2 |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, |
10 of 10 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural basal ganglia disorders
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
77 of 77 100% STRs: 1 |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease
Panel Types: GMS Rare Disease, |
459 of 460 100% Regions: 2 |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden cardiac death
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, |
119 of 119 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, |
34 of 35 97% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Surfactant deficiency
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
8 of 8 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Testicular cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
0 of 0 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thoracic aortic aneurysm and dissection
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, |
62 of 62 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
63 of 63 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
134 of 134 100% STRs: 1 |
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Thrombophilia
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
20 of 20 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
2 of 5 40% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tubulointerstitial kidney disease
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, |
25 of 25 100% |
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Tumour predisposition - adult onsetVersion 1.1 Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, |
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Tumour predisposition - childhood onset
Level 3: Childhood Tumours Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS Cancer Germline Virtual, |
107 of 114 94% Regions: 1 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ultra-rare undescribed monogenic disorders
Level 3: Undescribed disorders |
0 of 0 0% |
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Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
434 of 751 58% STRs: 1 Regions: 1 |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed monogenic disorder seen in a specialist genetics clinic
Level 3: Multi-system groups |
0 of 0 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function Panel Types: Rare Disease 100K, |
85 of 171 50% Regions: 3 |
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Unexplained paediatric onset end-stage renal disease
Panel Types: GMS Rare Disease, |
234 of 234 100% Regions: 3 |
17 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Upper gastrointestinal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
4 of 4 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VACTERL-like phenotypes
Level 3: Limb disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
58 of 58 100% |
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Vascular skin disordersVersion 0.13 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
28 of 34 82% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vici Syndrome and other autophagy disorders
Level 3: Autophagy disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
12 of 12 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset
Panel Types: GMS Rare Disease, |
77 of 77 100% |
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White matter disorders and cerebral calcification - narrow panelVersion 1.9 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, |
3 of 191 2% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - childhood onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, |
3166 of 3875 82% STRs: 15 Regions: 59 |
44 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy or Cockayne syndrome
Level 3: DNA repair disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, |
17 of 17 100% |
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