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Acute intermittent porphyria
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Acute rhabdomyolysis
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v1.7 (31 May 2023) |
66 of 66 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health relatedVersion 0.114 Panel Types: Additional Findings, |
14 of 14 100% |
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Additional findings health related - adultsVersion 2.2 Panel Types: Super Panel, Additional Findings, |
0 of 13 0% |
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Additional findings health related - adult specificVersion 1.2 Panel Types: Component Of Super Panel, Additional Findings, |
0 of 6 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health related - childrenVersion 1.0 Panel Types: Component Of Super Panel, Additional Findings, |
0 of 7 0% |
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Additional findings health related - CNV analysis adultsVersion 2.2 Panel Types: Super Panel, Additional Findings, |
0 of 10 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health related - CNV analysis adult specificVersion 1.2 Panel Types: Component Of Super Panel, Additional Findings, |
0 of 6 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health related - CNV analysis childrenVersion 1.0 Panel Types: Component Of Super Panel, Additional Findings, |
0 of 4 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings reproductive carrier statusVersion 1.0 Panel Types: Additional Findings, |
0 of 1 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.12 (31 Jul 2023) |
218 of 218 100% STRs: 11 Regions: 1 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset hereditary spastic paraplegia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.14 (31 Jul 2023) |
117 of 117 100% STRs: 10 |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset leukodystrophy
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
98 of 98 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v4.34 (31 Jul 2023) |
387 of 433 89% STRs: 16 Regions: 4 |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, GMS Cancer Germline Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (18 Feb 2020) |
99 of 105 94% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult solid tumours for rare disease
Level 3: Tumour syndromes Panel Types: Rare Disease 100K, |
59 of 59 100% Regions: 1 |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Agammaglobulinaemia with absent BTK expression
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Albinism or congenital nystagmus
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
26 of 47 55% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Albright hereditary osteodystrophy, pseudohypoparathyroidism, pseudopseudohypoparathyroidism, acrodysostosis and osteoma cutis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
3 of 3 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alstrom syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amelogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
40 of 40 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease
Level 3: Neurodegenerative disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
42 of 42 100% STRs: 4 |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia or microphthalmia
Level 3: Ocular malformations Panel Types: Rare Disease 100K, |
63 of 63 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
APC associated Polyposis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.5 (22 Mar 2023) |
20 of 20 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v5.0 (22 Mar 2023) |
280 of 297 94% |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panelVersion 4.40 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
158 of 309 51% STRs: 14 Regions: 4 |
25 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia telangiectasia - mutation testing
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Atypical haemolytic uraemic syndrome
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
15 of 15 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Auditory Neuropathy Spectrum Disorder
Level 3: Non-syndromic hearing loss Panel Types: Rare Disease 100K, |
8 of 8 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AutismVersion 0.36 Panel Types: Research, |
735 of 735 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autoimmune lymphoproliferative syndrome with defective apoptosis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autoimmune Polyendocrine Syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autoinflammatory disorders
Level 3: Primary immunodeficiency disorders Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (30 Nov 2022) |
29 of 29 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autosomal recessive congenital ichthyosis
Level 3: Ichthyoses Panel Types: Rare Disease 100K, |
16 of 16 100% Regions: 1 |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autosomal recessive primary hypertrophic osteoarthropathy
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v1.5 (11 Nov 2020) |
3 of 3 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BAP1 associated tumour predisposition syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (30 Nov 2022) |
24 of 24 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Barth syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Beckwith-Wiedemann syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders
Level 3: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
31 of 31 100% Regions: 1 |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
201 of 201 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bladder cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
0 of 4 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bleeding and platelet disorders
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
116 of 116 100% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis ptosis and epicanthus inversus
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, GMS Cancer Germline Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (29 Sep 2021) |
7 of 7 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy
Level 3: Channelopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
32 of 32 100% STRs: 5 Regions: 1 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Breast cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, GMS Cancer Germline Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (22 Mar 2023) |
7 of 7 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome and cardiac sodium channel disease
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.2 (22 Mar 2023) |
23 of 23 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CADASIL
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAKUT
Level 3: Structural renal and urinary tract disease Panel Types: Rare Disease 100K, |
102 of 102 100% Regions: 1 |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Calcium-sensing receptor phenotypes
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiac arrhythmias
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v13.4 (22 Mar 2023) |
98 of 100 98% |
21 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiac arrhythmias - additional genesVersion 3.3 Panel Types: Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
4 of 4 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Carney complex
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
10 of 10 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDH1-related cancer syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (22 Mar 2023) |
2 of 2 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Central congenital hypoventilation
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar hypoplasia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
75 of 76 99% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral folate deficiency
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
4 of 4 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral malformation
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v10.1 (22 Mar 2023) |
158 of 162 98% Regions: 1 |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations
Level 3: Cerebrovascular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
104 of 104 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndromeVersion 0.11 |
1 of 1 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
980 of 980 100% STRs: 5 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset hereditary spastic paraplegia
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
156 of 156 100% STRs: 10 Regions: 1 |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset leukodystrophy
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v14.2 (22 Mar 2023) |
4016 of 4380 92% STRs: 17 Regions: 64 |
73 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Cancer Germline Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
114 of 120 95% Regions: 1 |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
76 of 85 89% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia
Level 3: Choanal anomalies Panel Types: Rare Disease 100K, |
14 of 14 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
78 of 78 100% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chondrodysplasia punctata
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
6 of 6 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Classical tuberous sclerosis
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
2 of 2 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
301 of 311 97% Regions: 6 |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cleidocranial Dysplasia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionVersion 0.11 Panel Types: ClinGen Curated genes, |
53 of 53 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ClinGen Gene Validity CurationsVersion 0.64 Panel Types: ClinGen Curated genes, |
47 of 47 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Colorectal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
13 of 13 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Combined factor V and VIII deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (3 Mar 2020) |
2 of 2 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Combined vitamin K-dependent clotting factor deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Common craniosynostosis syndromes
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (13 Feb 2020) |
7 of 7 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v2.0 (22 Mar 2023) |
23 of 23 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital adrenal hyperplasia diagnostic test
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital adrenal hypoplasia
Level 3: Adrenal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (30 Nov 2022) |
23 of 23 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, Component Of Super Panel, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
117 of 117 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital fibrosis of the extraocular muscles
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v1.2 (3 Mar 2020) |
7 of 7 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hyperinsulinism
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
24 of 24 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism
Level 3: Thyroid disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (25 Feb 2020) |
37 of 37 100% Regions: 2 |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
61 of 61 100% STRs: 1 |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
35 of 35 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
128 of 128 100% STRs: 2 Regions: 3 |
17 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities
Level 3: Anterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
42 of 42 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal dystrophy
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.2 (22 Mar 2023) |
24 of 24 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research
Level 2: Viral research Panel Types: Research, |
695 of 697 100% Regions: 2 |
26 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Currarino triad
Panel Types: Rare Disease 100K, |
11 of 11 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
12 of 12 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic fibrosis diagnostic test
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic kidney disease
Level 3: Structural renal and urinary tract disease Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
74 of 74 100% Regions: 2 |
17 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic renal disease
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v7.1 (22 Mar 2023) |
175 of 177 99% Regions: 4 |
28 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystinosis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Cytopenia - NOT Fanconi anaemia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
135 of 135 100% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenias and congenital anaemias
Level 3: Anaemias and red cell disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
223 of 223 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2PVersion 3.78 Panel Types: Component Of Super Panel, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v3.1 (22 Mar 2023) |
2350 of 2350 100% STRs: 1 |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities
Level 3: Deafness and congenital structural abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
57 of 57 100% Regions: 3 |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
65 of 65 100% Regions: 1 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DICER1-related cancer predisposition
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Dilated and arrhythmogenic cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v2.8 (22 Mar 2023) |
63 of 63 100% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy and conduction defects
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: Rare Disease 100K, |
85 of 85 100% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development
Level 3: Gonadal and sex development disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
69 of 69 100% Regions: 2 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
33 of 33 100% STRs: 2 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Duchenne or Becker muscular dystrophy
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation
Panel Types: Rare Disease 100K, |
60 of 151 40% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease)
Level 3: Neurodegenerative disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
42 of 42 100% STRs: 9 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
77 of 117 66% STRs: 4 |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
833 of 833 100% STRs: 2 Regions: 17 |
55 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
83 of 83 100% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia without a known gene mutation
Level 3: Ectodermal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
80 of 80 100% |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Elastin-related phenotypes
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasia
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
14 of 14 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endometrial cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
6 of 6 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermodysplasia verruciformis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.3 (15 Oct 2020) |
7 of 7 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa
Level 3: Skin fragility disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
21 of 21 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v2.2 (22 Mar 2023) |
47 of 47 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Erythropoietic protoporphyria, mild variant
Level 3: Sun-exposure related conditions Panel Types: Rare Disease 100K, |
3 of 3 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Extreme early-onset hypertension
Level 3: Disorders of function Panel Types: Rare Disease 100K, |
27 of 27 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fabry disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Facioscapulohumeral muscular dystrophy - extended testing
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Factor II deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Factor IX deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Factor V deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Factor VII deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Factor VIII deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Factor X deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Factor XI deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Factor XIII deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial breast cancer
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
27 of 27 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial cerebral small vessel disease
Level 3: Arteriopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
17 of 17 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial chylomicronaemia syndrome (FCS)
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
10 of 10 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial cicatricial alopecia
Level 3: Skin adnexa disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
25 of 25 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
56 of 57 98% Regions: 1 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial disseminated superficial actinic porokeratosis
Level 3: Keratodermas Panel Types: Rare Disease 100K, |
7 of 7 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomiaVersion 1.17 Panel Types: Rare Disease 100K, |
23 of 23 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hidradenitis suppurativa
Level 3: Skin adnexa disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
11 of 11 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial Hirschsprung Disease
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
63 of 63 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia
Level 3: Arteriopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
43 of 43 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia (GMS)
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v2.0 (22 Mar 2023) |
6 of 6 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcaemia
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Rare Disease 100K, Latest signed off version: v3.2 (30 Nov 2022) |
11 of 11 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypoparathyroidism
Level 3: Disorders of calcium homeostasis Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (25 Feb 2020) |
10 of 10 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (30 Nov 2022) |
8 of 8 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial Meniere Disease
Level 3: Other hearing and ear disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
22 of 130 17% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial Neural Tube DefectsVersion 1.10 Panel Types: Rare Disease 100K, |
4 of 44 9% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease
Level 3: Congenital heart disease Panel Types: Rare Disease 100K, |
60 of 60 100% Regions: 8 |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial prostate cancer
Panel Types: Rare Disease 100K, |
14 of 14 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial pulmonary fibrosis
Level 3: Interstitial lung disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
75 of 75 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial rhabdomyosarcoma
Level 3: Muscle and nerve Panel Types: Rare Disease 100K, |
18 of 18 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial tumoral calcinosis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v1.2 (19 Feb 2020) |
4 of 4 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial tumours of the nervous system
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
6 of 7 86% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial Tumours Syndromes of the central & peripheral Nervous system
Level 3: Muscle and nerve Panel Types: Rare Disease 100K, |
15 of 22 68% Regions: 1 |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
1990 of 1990 100% STRs: 2 Regions: 1 |
26 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops
Level 3: Fetal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
92 of 92 100% STRs: 1 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fuchs endothelial corneal dystrophy type 3
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (22 Mar 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fumarate hydratase-related tumour syndromes
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
65 of 83 78% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
31 of 31 100% STRs: 1 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gaucher disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Generalised arterial calcification in infancy
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Generalised pustular psoriasis
Level 3: Autoimmune skin disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
12 of 12 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene therapy clinical trials
Level 3: Clinical trials Panel Types: Actionable, |
21 of 21 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genodermatoses with malignancies
Level 3: Skin Panel Types: Rare Disease 100K, |
10 of 13 77% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprintingVersion 0.149 Panel Types: Research, |
129 of 230 56% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GI tract tumours
Level 3: GI tract Panel Types: Rare Disease 100K, |
31 of 31 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
232 of 232 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glucokinase-related fasting hyperglycaemia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glutaric acidaemia I
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (22 Mar 2023) |
29 of 29 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease V
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GM1 Gangliosidosis and Mucopolysaccharidosis Type IVB
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Groopman et al 2019 - Genes with diagnostic variantsVersion 0.8 Panel Types: Submitted List, |
66 of 66 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
149 of 166 90% Regions: 5 |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, GMS Cancer Germline Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
108 of 108 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease
Level 3: Tumour syndromes Panel Types: Rare Disease 100K, |
89 of 89 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v2.4 (15 Oct 2020) |
8 of 8 100% |
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Haemoglobinopathy trait or carrier testing
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haemophagocytic syndrome with absent perforin expression
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haemophagocytic syndrome with absent XIAP expression
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Head and neck cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
12 of 12 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary alpha tryptasaemia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (22 Mar 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary angioedema types I and II
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
184 of 184 100% STRs: 14 Regions: 3 |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v12.1 (22 Mar 2023) |
340 of 491 69% STRs: 14 Regions: 4 |
37 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
265 of 266 100% STRs: 15 Regions: 4 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Erythrocytosis
Level 3: Anaemias and red cell disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (22 Mar 2023) |
17 of 17 100% |
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Hereditary haemorrhagic telangiectasia
Level 3: Vascular lung disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (30 Nov 2022) |
15 of 15 100% |
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Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
297 of 297 100% STRs: 11 Regions: 2 |
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Hereditary neuropathy or pain disorder
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.24 (15 May 2023) |
311 of 311 100% STRs: 1 Regions: 2 |
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Hereditary spastic paraplegia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
124 of 125 99% STRs: 10 |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary systemic amyloidosis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v1.18 (22 Mar 2023) |
11 of 11 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hirschsprung disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly - NOT chromosomal
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
25 of 25 100% |
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Hydroa vacciniforme
Level 3: Sun-exposure related conditions Panel Types: Rare Disease 100K, |
3 of 3 100% |
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Hydrocephalus
Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
108 of 108 100% |
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Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
106 of 106 100% |
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Hyperthyroidism
Level 3: Thyroid disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (30 Nov 2022) |
8 of 8 100% |
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Hypertrophic cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
77 of 77 100% STRs: 1 |
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Hypogonadotropic hypogonadism
Level 3: Hypothalamic and pituitary disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
47 of 47 100% |
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Hypogonadotropic hypogonadism (GMS)
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
47 of 47 100% |
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Hypophosphataemia or rickets
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (30 Nov 2022) |
18 of 18 100% |
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Hypotonic infant
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Ichthyosis and erythrokeratoderma
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.2 (22 Mar 2023) |
77 of 77 100% Regions: 1 |
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Idiopathic ventricular fibrillation
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
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Incontinentia pigmenti
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
69 of 69 100% |
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Infantile nystagmus
Level 3: Ocular movement disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
19 of 19 100% |
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Inherited bleeding disorders
Level 3: Haemostasis disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
113 of 119 95% |
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Inherited breast cancer and ovarian cancer
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.5 (12 Apr 2023) |
7 of 7 100% |
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Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome)
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (4 Mar 2020) |
5 of 5 100% |
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Inherited non-medullary thyroid cancer
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
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Inherited ovarian cancer (without breast cancer)
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
10 of 26 38% |
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Inherited pancreatic cancer
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (30 Nov 2022) |
12 of 12 100% |
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Inherited parathyroid cancer
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
20 of 20 100% |
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Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.0 (30 Nov 2022) |
17 of 17 100% |
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Inherited polyposis and early onset colorectal cancer - germline testing
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (30 Nov 2022) |
19 of 19 100% |
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Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML)
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
16 of 16 100% |
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Inherited predisposition to GIST
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (4 Mar 2020) |
7 of 7 100% |
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Inherited prostate cancer
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (22 Mar 2023) |
8 of 8 100% |
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Inherited renal cancer
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (4 Mar 2020) |
18 of 18 100% |
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Inherited susceptibility to acute lymphoblastoid leukaemia (ALL)
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
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Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
171 of 174 98% |
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Insulin resistance (including lipodystrophy)
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
26 of 26 100% |
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Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v5.0 (22 Mar 2023) |
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Intestinal failure or congenital diarrhoea
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
47 of 47 100% |
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Intracerebral calcification disorders
Level 3: Parenchymal brain disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
33 of 33 100% |
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IPEX - Immunodysregulation Polyendocrinopathy and Enteropathy, X-Linked
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Iron metabolism disorders - NOT common HFE mutations
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v2.0 (22 Mar 2023) |
26 of 26 100% |
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IUGR and IGF abnormalities
Level 3: Growth hormone disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
115 of 117 98% Regions: 5 |
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Juvenile dermatomyositis
Level 3: Multi-system inflammatory/autoimmune disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
0 of 5 0% |
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Kabuki syndrome
Level 3: Kabuki Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ketotic hypoglycaemia
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
45 of 45 100% |
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Kleine-Levin syndrome
Level 3: Sleep disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
13 of 13 100% |
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Krabbe disease - GALC deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Krabbe disease - Saposin A deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Laterality disorders and isomerism
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
65 of 65 100% |
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Leber hereditary optic neuropathy
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.5 (22 Mar 2023) |
5 of 5 100% |
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Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: Rare Disease 100K, |
16 of 16 100% |
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Li Fraumeni Syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (22 Mar 2023) |
2 of 2 100% |
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Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
781 of 920 85% STRs: 3 Regions: 1 |
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Limb disordersVersion 4.13 Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
259 of 261 99% Regions: 2 |
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Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, Component Of Super Panel, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
97 of 97 100% |
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Lipodystrophy - childhood onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
32 of 32 100% |
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Long QT syndrome
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (22 Mar 2023) |
23 of 23 100% |
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Lung cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
0 of 0 0% |
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Lymphoproliferative syndrome with absent SAP expression
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Lysosomal acid lipase deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Lysosomal storage disorder
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
56 of 56 100% |
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Malformations of cortical development
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
125 of 125 100% Regions: 1 |
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Malignant hyperthermia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (30 Nov 2022) |
3 of 3 100% |
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MCADD - Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - full ACADM sequencing
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Melanoma pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
3 of 3 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Membranoproliferative glomerulonephritis including C3 glomerulopathy
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
9 of 9 100% |
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Mitochondrial Complex V deficiency, TMEM70 type
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
481 of 483 100% STRs: 2 Regions: 1 |
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Mitochondrial disorder with complex I deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
51 of 51 100% |
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Mitochondrial disorder with complex II deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (22 Mar 2023) |
8 of 8 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex III deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (22 Mar 2023) |
15 of 15 100% |
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Mitochondrial disorder with complex IV deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
41 of 41 100% |
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Mitochondrial disorder with complex V deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (22 Mar 2023) |
19 of 19 100% |
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Mitochondrial DNA maintenance disorder
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
28 of 28 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial liver disease, including transient infantile liver failure
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.9 (22 Mar 2023) |
11 of 11 100% |
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Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monitoring for G(M)CSF escape mutations
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Monogenic diabetes
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (25 Feb 2020) |
75 of 79 95% Regions: 1 |
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Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
420 of 420 100% Regions: 1 |
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Monogenic nephrogenic diabetes insipidus
Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic brain disorders - deep sequencing
Panel Types: GMS Rare Disease, |
22 of 22 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders - deep sequencing
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (30 Nov 2022) |
57 of 57 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mucolipidosis II and III Alpha or Beta
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Mucopolysaccharideosis, Gaucher, Fabry
Level 3: Lysosomal storage disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
18 of 18 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mucopolysaccharidosis type IH or S
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Mucopolysaccharidosis type II
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mucopolysaccharidosis type IIIA
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mucopolysaccharidosis type IIIB
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mucopolysaccharidosis type IVA
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Mucopolysaccharidosis type VI
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Multi locus imprinting disorders
Level 2: Endocrinology Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (22 Mar 2023) |
7 of 7 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi-organ autoimmune diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
42 of 42 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple endocrine neoplasia type 2
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple endocrine tumours
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
16 of 16 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple Epiphyseal Dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
11 of 11 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple exostoses
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple lipomas
Panel Types: Rare Disease 100K, |
4 of 4 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple monogenic benign skin tumours
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (30 Nov 2022) |
46 of 46 100% |
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NARP syndrome or maternally inherited Leigh syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease Panel Types: Rare Disease 100K, |
95 of 95 100% Regions: 1 |
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Neonatal diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
41 of 41 100% Regions: 1 |
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Neonatal diabetes - small panel
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (26 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
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Nephrocalcinosis or nephrolithiasis
Level 3: Disorders of function Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
51 of 51 100% |
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Neuroendocrine cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
12 of 12 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurofibromatosis Type 1
Level 3: Muscle and nerve Panel Types: Rare Disease 100K, |
31 of 31 100% Regions: 1 |
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Neurofibromatosis type 1 (GMS)
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
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Neurological ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
65 of 65 100% |
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Neurological segmental overgrowthVersion 2.9 Panel Types: Component Of Super Panel, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.6 (22 Mar 2023) |
8 of 12 67% |
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Neuronal ceroid lipofuscinosis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v2.0 (22 Mar 2023) |
14 of 14 100% |
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Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Neuropophyseal diabetes insipidus
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (22 Mar 2023) |
4 of 4 100% |
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Neurotransmitter disorders
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
18 of 18 100% |
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Neutropaenia consistent with ELANE mutations
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome or Gorlin syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
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Niemann-Pick disease type A or B
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Niemann Pick disease type C
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
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Nijmegen breakage syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Non-acute porphyrias
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v1.4 (15 Oct 2020) |
9 of 9 100% |
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Non-CF bronchiectasis
Level 3: Respiratory ciliopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
18 of 18 100% |
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Non-syndromic familial congenital anorectal malformations
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
51 of 51 100% |
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Non-syndromic hypotrichosis
Level 3: Skin adnexa disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Ocular and oculo-cutaneous albinism
Panel Types: Rare Disease 100K, |
15 of 15 100% |
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Ocular coloboma
Level 3: Ocular malformations Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Ophthalmological ciliopathiesVersion 3.5 Panel Types: Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
93 of 93 100% |
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Optic neuropathy
Level 3: Posterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
71 of 71 100% |
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Osteogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
191 of 191 100% |
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Osteopetrosis
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.1 (21 Sep 2020) |
20 of 20 100% |
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Other rare neuromuscular disorders
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v19.1 (22 Mar 2023) |
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Ovarian cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, GMS Cancer Germline Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.0 (22 Mar 2023) |
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Paediatric disorders
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Paediatric disorders - additional genesVersion 3.7 Panel Types: Component Of Super Panel, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
65 of 65 100% |
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Paediatric motor neuronopathies
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS Panel Types: Rare Disease 100K, Component Of Super Panel, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v3.3 (22 Mar 2023) |
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Paediatric or syndromic cardiomyopathy
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
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Paediatric pseudo-obstruction syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (22 Mar 2023) |
55 of 55 100% |
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Pain syndromes
Level 3: Channelopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
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Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas
Level 3: Keratodermas Panel Types: Rare Disease 100K, |
46 of 46 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
72 of 72 100% |
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Pancreatitis
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18 of 18 100% |
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Parathyroid Cancer
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
7 of 7 100% |
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Parkinson Disease and Complex Parkinsonism
Level 3: Neurodegenerative disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
80 of 80 100% STRs: 9 |
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Paroxysmal central nervous system disorders
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
92 of 92 100% STRs: 5 Regions: 1 |
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Peeling skin syndrome
Level 3: Skin fragility disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
13 of 13 100% |
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Periodic fever syndromes
Level 3: Multi-system inflammatory/autoimmune disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
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Peroxisomal disorders
Level 3: Peroxisomal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
38 of 38 100% |
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Peutz Jeghers Syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PHACE(S) syndrome
Level 3: Dysmorphic disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
6 of 6 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phenylketonuria
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Pigmentary skin disorders
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
131 of 131 100% Regions: 1 |
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Pituitary hormone deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
56 of 64 88% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pityriasis rubra pilaris
Panel Types: Rare Disease 100K, |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial
Level 3: Structural lung disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
35 of 35 100% |
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POLG-related disorder
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Polycystic liver disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v1.26 (22 Mar 2023) |
20 of 20 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
381 of 381 100% |
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Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
144 of 144 100% |
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Primary hyperaldosteronism - KCNJ5
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
546 of 553 99% Regions: 2 |
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Primary lymphoedema
Level 3: Lymphatic Disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (30 Nov 2022) |
57 of 57 100% |
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Primary ovarian insufficiency
Level 3: Gonadal and sex development disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
70 of 70 100% STRs: 1 |
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Primary pigmented nodular adrenocortical disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v1.2 (19 Feb 2020) |
4 of 4 100% |
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Progressive cardiac conduction disease
Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (22 Mar 2023) |
21 of 21 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prostate cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
5 of 5 100% |
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Proteinuric renal disease
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
108 of 108 100% |
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Pseudoxanthoma elasticum
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary alveolar microlithiasis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension
Level 3: Pulmonary heart disease Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (30 Nov 2022) |
21 of 21 100% |
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Pulmonary fibrosis familial
Level 3: Interstitial lung disorders Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.3 (30 Nov 2022) |
27 of 27 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (17 Feb 2020) |
26 of 26 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia
Level 3: Dysmorphic disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
60 of 60 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
100 of 100 100% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare genetic inflammatory skin disorders
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
70 of 70 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
205 of 207 99% Regions: 2 |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy Super panelVersion 12.38 Panel Types: Super Panel, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v12.2 (22 Mar 2023) |
328 of 330 99% Regions: 2 |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
199 of 199 100% Regions: 2 |
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RASopathies
Level 3: RASopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
26 of 26 100% Regions: 1 |
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Recurrent episodic apnoea
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (22 Mar 2023) |
20 of 20 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes
Panel Types: Reference, |
5 of 5 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
10 of 10 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
101 of 103 98% Regions: 2 |
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Renal superpanel - broad
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Super Panel, |
927 of 1007 92% Regions: 11 |
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Renal superpanel - narrow
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Super Panel, |
558 of 560 100% Regions: 5 |
49 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies
Level 3: Disorders of function Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
65 of 65 100% |
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Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
77 of 77 100% |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
420 of 420 100% |
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Retinoblastoma
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (4 Mar 2020) |
2 of 2 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: Rare Disease 100K, Component Of Super Panel, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
69 of 69 100% |
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Sandhoff disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
33 of 33 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma susceptibilityVersion 1.75 Panel Types: GMS Cancer Germline Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (18 Feb 2020) |
43 of 43 100% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCID with features of gamma chain deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental or atypical neurofibromatosis type 1 testing
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental overgrowth disorders - Deep sequencing
Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.3 (22 Mar 2023) |
17 of 20 85% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe combined immunodeficiency with adenosine deaminase deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe combined immunodeficiency with PNP deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe early-onset obesity
Level 3: Obesity syndromes Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
47 of 47 100% Regions: 3 |
15 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe familial anorexia
Level 3: Disorders of extremely low weight , severe familial anorexia Panel Types: Rare Disease 100K, |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia
Level 3: Arteriopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
8 of 8 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly
Level 3: DNA repair disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
265 of 265 100% Regions: 6 |
30 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe multi-system atopic disease with high IgE
Level 3: Atopy Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 8 62% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric DisordersVersion 1.177 Panel Types: Research, |
2691 of 2691 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Short QT syndrome
Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (22 Mar 2023) |
38 of 40 95% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Short stature - SHOX deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Silver Russell syndrome
Level 3: Growth restriction Panel Types: Rare Disease 100K, |
9 of 9 100% |
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Sitosterolaemia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
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Skeletal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (22 Mar 2023) |
69 of 69 100% |
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Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
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Skeletal Muscle Channelopathies
Level 3: Channelopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Skeletal muscle channelopathy
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
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Smith-Lemli-Opitz syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Spinal muscular atrophy type 1 rare mutation testing
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Sporadic aniridia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.2 (22 Mar 2023) |
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Stickler syndrome
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v4.0 (22 Mar 2023) |
11 of 11 100% |
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Structural basal ganglia disorders
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
77 of 77 100% STRs: 1 |
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Structural eye disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
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Subcutaneous panniculitis T-cell lymphoma (SPTCL)
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Sudden death in young people
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, |
34 of 35 97% |
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Sudden unexplained death or survivors of a cardiac event
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v19.6 (22 Mar 2023) |
275 of 277 99% STRs: 1 |
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Surfactant deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v1.2 (2 Mar 2020) |
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Syndromic and non syndromic craniosynostosis involving midline sutures
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Tay-Sachs disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Testicular cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
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Thalassaemia and other haemoglobinopathies
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
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Thanatophoric dysplasia
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
65 of 65 100% |
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Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
69 of 69 100% |
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Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
134 of 134 100% STRs: 1 |
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Thrombocythaemia
Level 3: Haemostasis disorders Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.1 (30 Sep 2020) |
5 of 5 100% |
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Thrombophilia with a likely monogenic cause
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v2.2 (22 Mar 2023) |
21 of 21 100% |
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Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
3 of 5 60% |
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Tuberous sclerosis
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
2 of 2 100% |
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Tubulointerstitial kidney disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
25 of 25 100% |
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Ultra-rare undescribed monogenic disorders
Level 3: Undescribed disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
457 of 754 61% STRs: 1 Regions: 1 |
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Undiagnosed monogenic disorder seen in a specialist genetics clinic
Level 3: Multi-system groups |
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Unexplained death in infancy and sudden unexplained death in childhood
Panel Types: Super Panel, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v6.2 (22 Mar 2023) |
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Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Unexplained young onset end-stage renal disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
236 of 236 100% Regions: 3 |
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Upper gastrointestinal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
4 of 4 100% |
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VACTERL-like phenotypes
Level 3: Limb disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Van der Woude syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Variegate porphyria
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Vascular skin disorders
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v1.3 (15 Oct 2020) |
37 of 37 100% |
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Vici Syndrome and other autophagy disorders
Level 3: Autophagy disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
12 of 12 100% |
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Viral resistance
Level 2: Viral research Panel Types: Research, |
23 of 24 96% |
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Von Hippel Lindau syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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von Willebrand disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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White matter disorders and cerebral calcification - narrow panelVersion 3.23 Panel Types: GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
90 of 243 37% |
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Wilms tumour with features suggestive of predisposition
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (30 Nov 2022) |
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Wilson disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Wiskott-Aldrich syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.0 (14 Sep 2023) |
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Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy or Cockayne syndrome
Level 3: DNA repair disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.0 (22 Mar 2023) |
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