This panel was a panel created for application to rare disease participants recruited with multiple tumours or young adult onset cancer. See the individual eligibility statements for the disease for inclusion and exclusion criteria details.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Clare Turnbull (Queen Mary University London)
Group: GeCIP domain
Workplace: NHS clinical service
Helen Brittain (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Rachel Jones (GSTT)
Group: NHS Genomic Medicine Centre
Workplace: NHS clinical service
Anna de Burca (Genomics England Curator)
Group: NHS Genomic Medicine Centre
Workplace: NHS clinical service
Ivone Leong (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Arina Puzriakova (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Sumir Pandit (University of Goettingen)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
AIP |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
APC |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATM |
3 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BAP1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BMPR1A |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BRCA1 |
2 reviews1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BRCA2 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BRIP1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDC73 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDH1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDK4 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDKN1B |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDKN2A |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DICER1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EPCAM |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EXT1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EXT2 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FH |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLCN |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
11p13 (WAGR syndrome) region LossISCA-37401-LossRegion |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KIT |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MAX |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MEN1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MET |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MLH1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MSH2 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MSH6 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MUTYH |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NF1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NF2 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NTHL1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PALB2 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PMS2 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
POLD1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
POLE |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PTCH1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PTEN |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
RAD51C |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
RAD51D |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
RB1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
RET |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SDHA |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SDHAF2 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SDHB |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SDHC |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SDHD |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SMAD4 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SMARCA4 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SMARCB1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
STK11 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SUFU |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM127 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TP53 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TSC1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TSC2 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VHL |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WT1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
CHEK2 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
PDGFRA |
2 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
2018-03-05 10:43 Ellen McDonagh (Genomics England Curator) promoted panel to 1.0
5th March 2018 - promoted to version 1 after expert review and internal clinical review.