A combined panel for Mendelian disorders of pain perception, including insensitivity to pain or increased pain perception. This includes the disorders: • Congenital insensitivity to pain • Inherited erythromelalgia • Paroxysmal extreme pain disorder • Small fibre neuropathy • Familial episodic pain syndromes • Hereditary sensory and autonomic neuropathies • Forms of Hereditary sensory neuropathy with prominent sensory loss This panel includes BRIDGE consortium Tier 1 genes sent by Karyn Megy, WGS Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource – Rare Diseases Study (NIHRBR-RD) from the Neuropathic Pain Disorders project (NPD). The following experts from the BRIDGE consortium NIHRBR-RD contributed to this panel: Professor David Bennett, Nuffield department of clinical neurosciences, Oxford University; Professor Geoff Woods, Department of Clinical Genetics, Addenbrooke’s Hospital; Dr Tom Vale, Clinical research fellow, Oxford University Hospital;Louise Daugherty, NIHR BioResource - Rare Diseases, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Andrea Haworth (ACGS, Congenica)
Group: Other biotech or pharmaceutical
Workplace: Other clinical service
Rebecca Foulger (Genomics England curator)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
BRIDGE consortium (NIHRBR-RD)
Group: Other
Workplace: Other
Arianna Tucci (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Eleanor Williams (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Zornitza Stark (Australian Genomics)
Group: Other
Workplace: Other clinical service
Michael Coleman (University of Cambridge)
Group: GeCIP domain
Workplace: Research lab
Tomislav Kokotovic (Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases)
Group: Other
Workplace: Research lab
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
ATL1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATL3 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ELP1 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GLA |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KIF1A |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NGF |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NTRK1 |
3 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PRDM12 |
4 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PRNP |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RAB7A |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RETREG1 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCN10A |
3 reviews3 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCN11A |
3 reviews3 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCN9A |
3 reviews3 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SEPT9 |
4 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SPTLC1 |
3 reviews3 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SPTLC2 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRPA1 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TTR |
3 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WNK1 |
3 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
MPV17 |
2 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
NAGLU |
2 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CCT5 |
2 reviews2 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CLTCL1 |
2 reviews2 red |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FAAHP1 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NMNAT2 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
FAAH |
1 review |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
FLVCR1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
PLEKHN1 |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
SMPDL3A |
1 review1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
19th September 2017. Panel reviews were assessed, and panel was revised according to reviews and further curation.