There is currently no eligibility statement for this condition
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Penny Clouston (Oxford)
Group: NHS Genomic Medicine Centre
Workplace: NHS diagnostic lab
Ellen Thomas (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Olivia Niblock (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Sarah Leigh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Chris Campbell (GEL)
Group: Other
Workplace: Other
Luke Michaels (University of Southampton; University Hospital Southampton NHS Foundation Trus)
Group: Other NHS organisation
Workplace: NHS clinical service
Arina Puzriakova (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
GPR143 |
2 reviews1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HPS1 |
3 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HPS3 |
3 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HPS4 |
3 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HPS5 |
3 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LRMDA |
3 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LYST |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
OCA2 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC24A5 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC45A2 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TYR |
4 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TYRP1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GNAI3 |
2 reviews2 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
MITF |
4 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
OCA5 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
13.09.2016: Panel internally revised after expert review, and approved to version 1.