Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ocular and oculo-cutaneous albinism v1.23 | TYR |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Updated from 'both mono- and biallelic' to 'biallelic' only. Biallelic variants are associated with oculocutaneous albinism. Many cases have been reported in literature (ClinGen Definitive gene-disease classification) and therefore this is appropriate for inclusion on this panel. SNPs in TYR have been found to influence hair, eye and skin pigmentation and some studies have demonstrated an increased susceptibility to cutaneous melanoma due to certain sequence variants. There is some evidence suggesting ocular albinism may result from digenic inheritance of a TYR SNP (R402Q) alongside a heterozygous variant in the MITF gene. However, neither of these scenarios are within the remit of this panel and therefore should not be included. |
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Ocular and oculo-cutaneous albinism v1.23 | TYR | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: TYR was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism v1.22 | TYR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TYR were changed from Oculocutaneous Albinism; Albinism, oculocutaneous, type IA; Albinism, oculocutaneous, type IB; Waardenburg syndrome/albinism, digenic to Albinism, oculocutaneous, type IA, OMIM:203100; Albinism, oculocutaneous, type IB, OMIM:606952; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, OMIM:103470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism v1.21 | OCA5 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: OCA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism v1.21 | OCA5 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: OCA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | OCA5 | Louise Daugherty classified OCA5 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | OCA5 | Louise Daugherty commented on OCA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | OCA5 | Sarah Leigh classified OCA5 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS5 | Olivia Niblock classified HPS5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS5 | Olivia Niblock commented on HPS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS4 | Olivia Niblock classified HPS4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS4 | Olivia Niblock commented on HPS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS3 | Olivia Niblock classified HPS3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS3 | Olivia Niblock commented on HPS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS1 | Olivia Niblock classified HPS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS1 | Olivia Niblock commented on HPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | MITF | Luke Michaels reviewed MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | TYR | Luke Michaels reviewed TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | OCA5 | Luke Michaels added OCA5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | OCA5 | Luke Michaels reviewed OCA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | SLC24A5 | Luke Michaels reviewed SLC24A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS5 | Luke Michaels reviewed HPS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS4 | Luke Michaels reviewed HPS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS4 | Luke Michaels reviewed HPS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS3 | Luke Michaels reviewed HPS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS1 | Luke Michaels reviewed HPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | C10orf11 | Louise Daugherty commented on C10orf11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS5 | Chris Campbell added HPS5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS5 | Chris Campbell reviewed HPS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS3 | Chris Campbell reviewed HPS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS4 | Chris Campbell added HPS4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS4 | Chris Campbell reviewed HPS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS3 | Chris Campbell added HPS3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS3 | Chris Campbell reviewed HPS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS1 | Chris Campbell added HPS1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | HPS1 | Chris Campbell reviewed HPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | GNAI3 | Ellen McDonagh reviewed GNAI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | GNAI3 | Sarah Leigh added GNAI3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | GNAI3 | Sarah Leigh reviewed GNAI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | Ellen McDonagh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | MITF | Ellen Thomas marked MITF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | MITF | Ellen Thomas classified MITF as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | MITF | Ellen Thomas commented on MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | MITF | Ellen Thomas classified MITF as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | C10orf11 | Ellen McDonagh marked C10orf11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | C10orf11 | Ellen McDonagh classified C10orf11 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | SLC24A5 | Ellen McDonagh marked SLC24A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | SLC24A5 | Ellen McDonagh classified SLC24A5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | MITF | Ellen McDonagh classified MITF as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | MITF | Ellen McDonagh commented on MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | LYST | Ellen McDonagh marked LYST as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | LYST | Ellen McDonagh classified LYST as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | LYST | Ellen McDonagh classified LYST as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | C10orf11 | Ellen McDonagh classified C10orf11 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | LYST | Ellen McDonagh classified LYST as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | LYST | Ellen McDonagh commented on LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | SLC24A5 | Ellen McDonagh classified SLC24A5 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | SLC24A5 | Ellen McDonagh commented on SLC24A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | C10orf11 | Ellen McDonagh classified C10orf11 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | C10orf11 | Ellen McDonagh commented on C10orf11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | TYRP1 | Ellen McDonagh commented on TYRP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | TYRP1 | Ellen McDonagh classified TYRP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | TYR | Ellen McDonagh classified TYR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | TYR | Ellen McDonagh commented on TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | OCA2 | Ellen McDonagh marked OCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | OCA2 | Ellen McDonagh classified OCA2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | OCA2 | Ellen McDonagh commented on OCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | GPR143 | Ellen McDonagh marked GPR143 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | GPR143 | Ellen McDonagh classified GPR143 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | GPR143 | Ellen McDonagh commented on GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | SLC45A2 | Ellen McDonagh marked SLC45A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | SLC45A2 | Ellen McDonagh classified SLC45A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | SLC45A2 | Ellen McDonagh commented on SLC45A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | TYRP1 | Penny Clouston reviewed TYRP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | TYR | Penny Clouston reviewed TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | SLC45A2 | Penny Clouston reviewed SLC45A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | SLC24A5 | Penny Clouston reviewed SLC24A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | OCA2 | Penny Clouston reviewed OCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | MITF | Penny Clouston reviewed MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | LYST | Penny Clouston reviewed LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | GPR143 | Penny Clouston reviewed GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism | C10orf11 | Penny Clouston reviewed C10orf11 |