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Intellectual disability v3.977 | SIAH1 | Arina Puzriakova Classified gene: SIAH1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.977 | SIAH1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There are sufficient unrelated cases (5) to promote this gene to Green at the next GMS panel update. Developmental delay, including cognitive impairment, was a key presenting feature of the disease phenotype. Inclusion on this panel would also cover the infantile hypotonia element as the ID panel is a component panel of the 'Hypotonic infant, R69' super panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.977 | SIAH1 | Arina Puzriakova Gene: siah1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.976 | SIAH1 |
Arina Puzriakova gene: SIAH1 was added gene: SIAH1 was added to Intellectual disability. Sources: Literature Q2_21_rating tags were added to gene: SIAH1. Mode of inheritance for gene: SIAH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SIAH1 were set to 32430360 Phenotypes for gene: SIAH1 were set to Developmental delay; Infantile hypotonia; Dysmorphic features; Laryngomalacia Review for gene: SIAH1 was set to GREEN Added comment: - PMID: 32430360 (2021) - Five unrelated individuals with shared features of developmental delay, infantile hypotonia, dysmorphic features and laryngomalacia. All had speech delay and where cognitive assessment was age appropriate individuals exhibited learning difficulties. Trio WES revealed distinct de novo variants in SIAH1. In vitro assays demonstrated that SIAH1 mutants induce loss of Wnt stimulatory activity. Sources: Literature |
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Primary ovarian insufficiency v1.21 | SYCP2L | Arina Puzriakova Classified gene: SYCP2L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.21 | SYCP2L | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Only 2 unrelated individuals in literature at present (PMID:32303603) and therefore rating Amber until further cases are reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.21 | SYCP2L | Arina Puzriakova Gene: sycp2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.20 | SYCP2L |
Arina Puzriakova gene: SYCP2L was added gene: SYCP2L was added to Primary ovarian insufficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SYCP2L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SYCP2L were set to 32303603 Phenotypes for gene: SYCP2L were set to Premature ovarian insufficiency Review for gene: SYCP2L was set to AMBER Added comment: - PMID: 32303603 (2021) - Two unrelated individuals with premature ovarian insufficiency and homozygous variants (c.150_151del (p.Ser52Profs*7), c.999A>G (p.Ile333Met)) in SYCP2L. In vitro assays revealed that mutant SYCP2L proteins induced mislocalisation and reduced expression. Sycp2l knockout mice exhibit accelerated reproductive ageing. Sources: Literature |
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Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v1.35 | RPL27 | Zornitza Stark reviewed gene: RPL27: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25424902; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 16, MIM# 617408; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | EN1 |
Zornitza Stark gene: EN1 was added gene: EN1 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EN1 were set to 33568816 Phenotypes for gene: EN1 were set to ENDOVE syndrome, limb-only type, MIM# 619217; ENDOVE syndrome, limb-brain type, MIM# 619218 Review for gene: EN1 was set to GREEN gene: EN1 was marked as current diagnostic Added comment: Three unrelated families reported (though two shown to be related by descent) with predominantly a skeletal phenotype comprising mesomelic shortening and deformation of the lower limbs due to severe hypoplasia of the tibia and fibula. This was accompanied by abnormalities of the digits of the hands and feet, with cutaneous and osseous syndactyly as well as dysplastic, missing, and/or volar nails. In addition, genitourinary anomalies were observed in some. Homozygous deletions identified in all, with the minimal deleted region being a 27-kb interval (chr2: 118,561,492-118,589,320) located approximately 300 kb upstream of the EN1 gene. Mouse model recapitulated the phenotype. An additional fourth individual had cerebellar hypoplasia in addition to the skeletal phenotype, and a bi-allelic LoF variant. Sources: Literature |
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Genomic imprinting v0.94 | DLK1 | Zornitza Stark reviewed gene: DLK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28324015, 30462238; Phenotypes: central precocious puberty; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.975 | EIF5A |
Zornitza Stark gene: EIF5A was added gene: EIF5A was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EIF5A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EIF5A were set to 33547280 Phenotypes for gene: EIF5A were set to Intellectual disability; microcephaly; dysmorphism Review for gene: EIF5A was set to GREEN Added comment: 7 unrelated individuals reported with de novo variants in this gene and variable combinations of developmental delay, microcephaly, micrognathia and dysmorphism. Sources: Literature |
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Mitochondrial disorders v2.20 | POLRMT | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.20 | POLRMT | Zornitza Stark edited their review of gene: POLRMT: Added comment: 8 individuals from 7 families reported. 5 families with bi-allelic variants and 2 with heterozygous variants. Affected individuals presented with global developmental delay, hypotonia, short stature, and speech/intellectual disability in childhood; one subject displayed an indolent progressive external ophthalmoplegia phenotype.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 33602924; Changed phenotypes: Mitochondrial disorder, intellectual disability, hypotonia; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ichthyosis and erythrokeratoderma v1.6 | PERP |
Zornitza Stark edited their review of gene: PERP: Added comment: Four families reported with heterozygous variants and Olmsted syndrome-2 (OLMS2), which is characterised by mutilating hyperkeratotic skin lesions, primarily on the palms and soles, but also extending onto dorsal surfaces of the hands and feet and distal extremities. The lesions are progressive, becoming thicker with verrucous fissures on the palms and soles over time. In addition, affected individuals exhibit perioral hyperkeratosis, and may have lesions around other orifices as well, such as the nostrils, perineum, and anus. Most patients also have hyperkeratotic nails and light-colored woolly hair. Two families reported with bi-allelic variants and Erythrokeratodermia variabilis et progressiva-7 (EKVP7), which is characterised by palmoplantar keratoderma that extends to the dorsal surface of the hands and feet (transgrediens), as well as erythematous annular skin lesions. Pruritis, woolly hair, and dystrophic nails may also be present.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31898316, 30321533, 31361044; Changed phenotypes: Olmsted syndrome 2, MIM# 619208, Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7, MIM# 619209; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Set current diagnostic: yes |
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Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.23 | SPTAN1 |
Zornitza Stark gene: SPTAN1 was added gene: SPTAN1 was added to Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPTAN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SPTAN1 were set to 20493457; 22258530; 32811770 Phenotypes for gene: SPTAN1 were set to Hereditary motor neuropathy Review for gene: SPTAN1 was set to GREEN gene: SPTAN1 was marked as current diagnostic Added comment: Gene previously associated with DEE. PMID 32811770: 13 affected individuals from 4 families reported (nonsense variants) with AD distal hereditary motor neuropathy. Variable penetrance was noted and phenotype severity differs greatly between patients. Functional studies show NMD and reduced protein levels in patient cells. Sources: Literature |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.42 | PSAP |
Zornitza Stark gene: PSAP was added gene: PSAP was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PSAP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PSAP were set to 32201884 Phenotypes for gene: PSAP were set to Parkinson disease, AD Review for gene: PSAP was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association for bi-allelic variants. Now early-onset PD reported with mono-allelic variants. 6 affecteds from 3 families. Age of onset ranges from 33-60. Functional studies: Autophagic vacuole accumulation in skin fibroblasts , a-Synuclein aggregation and PSAP retention in the ER and abnormal intracellular accumulation in iPSC-dopaminergic neurons. Mouse model for one of 1 of the variants had motor deficits and dopaminergic neurodegeneration. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.975 | MED27 |
Zornitza Stark gene: MED27 was added gene: MED27 was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MED27 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MED27 were set to 33443317 Phenotypes for gene: MED27 were set to Intellectual disability; cerebellar hypoplasia; dystonia Review for gene: MED27 was set to GREEN gene: MED27 was marked as current diagnostic Added comment: 16 patients from 11 families reported Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.975 | SPEN |
Zornitza Stark edited their review of gene: SPEN: Added comment: PMID: 33596411 - 34 individuals with truncating variants in SPEN reported, most are de novo variants. - Clinical profile includes developmental delay/intellectual disability, autism spectrum disorder, anxiety, aggressive behavior, attention deficit disorder, hypotonia, brain and spine anomalies, congenital heart defects, high/narrow palate, facial dysmorphisms, and obesity/increased BMI, especially in females. - Authors showed haploinsufficiency of SPEN is associated with a distinctive DNA methylation episignature of the X chromosome in affected females.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 33057194, 33596411; Changed phenotypes: Developmental delay/intellectual disability, autism spectrum disorder, anxiety, aggressive behavior, attention deficit disorder, hypotonia, brain and spine anomalies, congenital heart defects, high/narrow palate, facial dysmorphisms, and obesity/increased BMI; Set current diagnostic: yes |
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Bleeding and platelet disorders v1.20 | MAST2 |
Zornitza Stark gene: MAST2 was added gene: MAST2 was added to Bleeding and platelet disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAST2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAST2 were set to 33465109 Phenotypes for gene: MAST2 were set to Thrombophilia; venous thrombosis Review for gene: MAST2 was set to RED Added comment: Single missense identified in a family with venous thrombosis and thrombophilia. Missense variant reviewed by in silicos only. Shown to affect regulation of TFP1 and SERPINE1 gene expression. RNAi of MAST2 followed by RNAseq showed expression changes in many downstream targets. Sources: Literature |
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Cerebral vascular malformations v2.8 | ANGPTL6 |
Zornitza Stark gene: ANGPTL6 was added gene: ANGPTL6 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ANGPTL6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ANGPTL6 were set to 29304371; 33106390 Phenotypes for gene: ANGPTL6 were set to Cerebral aneurysm Review for gene: ANGPTL6 was set to GREEN gene: ANGPTL6 was marked as current diagnostic Added comment: Six unrelated families reported. Sources: Literature |
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Neurological ciliopathies v1.15 | TOGARAM1 |
Zornitza Stark gene: TOGARAM1 was added gene: TOGARAM1 was added to Neurological ciliopathies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TOGARAM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TOGARAM1 were set to 32747439; 32453716 Phenotypes for gene: TOGARAM1 were set to Joubert syndrome 37, MIM# 619185 Review for gene: TOGARAM1 was set to GREEN Added comment: Six families reported with features of a ciliopathy, including molar tooth sign. Sources: Literature |
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Congenital myopathy v2.28 | ASCC3 |
Zornitza Stark gene: ASCC3 was added gene: ASCC3 was added to Congenital myopathy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ASCC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ASCC3 were set to 21937992; https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100024 Phenotypes for gene: ASCC3 were set to congenital myopathy Review for gene: ASCC3 was set to GREEN Added comment: 11 individuals from 7 unrelated families with homozygous (missense) or compound heterozygous variants (missense with a presumed LoF variant or 2 missense, no biallelic LoF) with a neurologic phenotype that ranges from severe developmental delay to muscle fatigue. Sources: Literature |
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Lysosomal storage disorder v1.11 | ARSG | Zornitza Stark reviewed gene: ARSG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33300174; Phenotypes: Usher syndrome, type IV MIM#618144; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.156 | CRYM | Zornitza Stark reviewed gene: CRYM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32742378, 12471561, 16740909, 18448257, 24676347, 26915689; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 40 MIM#616357; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.212 | EEF2 | Eleanor Williams commented on gene: EEF2: Waiting on opinion of Genomics England clinical team as to rating and additional panels for this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.212 | EEF2 |
Eleanor Williams gene: EEF2 was added gene: EEF2 was added to Hereditary ataxia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EEF2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: EEF2 were set to 23001565; 33355653 Phenotypes for gene: EEF2 were set to Spinocerebellar ataxia 26 OMIM:609306 Review for gene: EEF2 was set to AMBER Added comment: Provisionally associated with ?Spinocerebellar ataxia 26 #609306 (AD) in OMIM based on Hekman et al 2012 case. PMID: 23001565 - Hekman et al 2012 - report a six-generation kindred of Norwegian ancestry with a late-onset pure cerebellar ataxia in which a heterozygous P596H substitution in eEF2 was found to segregate with the disease phenotype in 24 individuals and two currently asymptomatic individuals. Functional studies in yeast showed that the variant (P580H in the EFT2 gene in yeast) affected translational fidelity. PMID: 33355653 - Nabais Sá et al 2021 - identified de novo EEF2 missense variants in 3 unrelated children (3, 6 and 9 years of age) with a mild phenotype comprising motor delay and relative macrocephaly associated with ventriculomegaly. Sources: Literature |
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Lysosomal storage disorder v1.11 | CLN8 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLN8 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 600143; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant 610003 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 OMIM:600143; neuronal ceroid lipofuscinosis 8 MONDO:0010830; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant 610003; neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant MONDO:0012391 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v1.10 | CLN6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLN6 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6 601780; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset 204300 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6 OMIM:601780; neuronal ceroid lipofuscinosis 6 MONDO:0011144; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset OMIM:204300; neuronal ceroid lipofuscinosis 4A MONDO:0008768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v1.9 | CLN5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLN5 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 256731 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 OMIM:256731; neuronal ceroid lipofuscinosis 5 MONDO:0009745 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v1.8 | CLN3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLN3 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 204200 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 OMIM:204200; neuronal ceroid lipofuscinosis 3 MONDO:0008767 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v1.7 | ASAH1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ASAH1 were changed from Farber lipogranulomatosis 228000 to Farber lipogranulomatosis OMIM:228000; Farber lipogranulomatosis MONDO:0009218 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v1.6 | ARSB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ARSB were changed from Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) 253200 to Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) OMIM:253200; mucopolysaccharidosis type 6 MONDO:0009661 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v1.5 | ARSA | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ARSA were changed from Metachromatic leukodystrophy 250100 to Metachromatic leukodystrophy OMIM:250100; metachromatic leukodystrophy, juvenile form MONDO:0009591 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v1.4 | AGA | Sarah Leigh Phenotypes for gene: AGA were changed from Aspartylglucosaminuria 208400 to Aspartylglucosaminuria OMIM:208400; aspartylglucosaminuria MONDO:0008830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.15 | LIPI | Sarah Leigh Phenotypes for gene: LIPI were changed from hypertriglyceridemia to hypertriglyceridemia (disease) MONDO:0005347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.14 | LPL | Sarah Leigh Phenotypes for gene: LPL were changed from Lipoprotein lipase deficiency 238600; Combined hyperlipidemia, familial 144250 to Lipoprotein lipase deficiency OMIM:238600; familial lipoprotein lipase deficiency MONDO:0009387; Combined hyperlipidemia, familial OMIM:144250; hyperlipidemia, familial combined, LPL related MONDO:0007759 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.13 | LMF1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: LMF1 were changed from Lipase deficiency, combined 246650 to Lipase deficiency, combined OMIM:246650; lipase deficiency, combined MONDO:0009527 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.12 | GPIHBP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GPIHBP1 were changed from Hyperlipoproteinemia, type 1D 615947 to Hyperlipoproteinemia, type 1D OMIM:615947; hyperlipoproteinemia, type 1D MONDO:0014412 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.11 | GPD1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GPD1 were changed from Hypertriglyceridemia, transient infantile 614480 to Hypertriglyceridemia, transient infantile OMIM:614480; transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis MONDO:0013771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.10 | CREB3L3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: There is not an OMIM or Mondo term for monogenic dominant hypertriglyceridemia associated with CREB3L3, so MONDO:0005347 has been used as a broader term | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.10 | CREB3L3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CREB3L3 were changed from monogenic dominant hypertriglyceridemia associated with CREB3L3 to hypertriglyceridemia (disease) MONDO:0005347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.9 | APOE | Sarah Leigh Phenotypes for gene: APOE were changed from Hyperlipoproteinemia, type III 617347; Lipoprotein glomerulopathy 611771; Alzheimer disease-2 104310 to Hyperlipoproteinemia, type III OMIM:617347; hyperlipoproteinemia type 3 MONDO:0018473; Lipoprotein glomerulopathy OMIM:611771; lipoprotein glomerulopathy MONDO:0012725 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.8 | APOE | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: APOE variants have also been associated with Sea-blue histiocyte disease 269600 & Alzheimer disease-2 104310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.8 | APOE | Sarah Leigh Phenotypes for gene: APOE were changed from Sea-blue histiocyte disease 269600; Hyperlipoproteinemia, type III 617347; Lipoprotein glomerulopathy 611771; Alzheimer disease-2 104310 to Hyperlipoproteinemia, type III 617347; Lipoprotein glomerulopathy 611771; Alzheimer disease-2 104310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.7 | APOC2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: APOC2 were changed from Hyperlipoproteinemia, type Ib 207750 to Hyperlipoproteinemia, type Ib OMIM:207750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.6 | APOB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: APOB were changed from Hypercholesterolemia, familial, 2 144010; Hypobetalipoproteinemia 615558 to Hypercholesterolemia, familial, 2 OMIM:144010; hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B MONDO:0007751; Hypobetalipoproteinemia OMIM:615558; familial hypobetalipoproteinemia 1 MONDO:0014252 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.5 | APOA5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: APOA5 were changed from Hyperchylomicronemia, late-onset 144650 to Hyperchylomicronemia, late-onset OMIM:144650; hyperlipoproteinemia type V MONDO:0007762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.42 | ERBB4 | Sarah Leigh edited their review of gene: ERBB4: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least three variants reported in three unrelated cases of Amyotrophic lateral sclerosis 19.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.42 | ERBB4 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ERBB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.42 | ERBB4 | Sarah Leigh Classified gene: ERBB4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.42 | ERBB4 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.42 | ERBB4 | Sarah Leigh Gene: erbb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.41 | ERBB4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ERBB4 were changed from Amyotrophic lateral sclerosis 19, 615515 to Amyotrophic lateral sclerosis 19 OMIM:615515; amyotrophic lateral sclerosis type 19 MONDO:0014223 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.40 | ERBB4 | Sarah Leigh Publications for gene: ERBB4 were set to 24119685 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.975 | ERBB4 | Sarah Leigh Publications for gene: ERBB4 were set to 33603162; 23633123; 15219717; 30498032 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.974 | ERBB4 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ERBB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.974 | ERBB4 | Sarah Leigh Publications for gene: ERBB4 were set to 33603162; 23633123 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.973 | ERBB4 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review depending on the interpretation of structural variants.; to: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review depending on the interpretation of copy number variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.973 | ERBB4 | Sarah Leigh edited their review of gene: ERBB4: Added comment: Not associated with relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen. PMID 33603162 reports that at least six 2q34 deletions resulting in exon loss in ERBB4 may cause autosomal dominant mild to moderate developmental delay, ID or epilepsy. Rhodent knock out models support this finding (PMID 15219717;30498032).; Changed rating: GREEN; Changed publications: 15219717, 30498032; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.973 | ERBB4 | Sarah Leigh Classified gene: ERBB4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.973 | ERBB4 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review depending on the interpretation of structural variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.973 | ERBB4 | Sarah Leigh Gene: erbb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.972 | ERBB4 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Amyotrophic lateral sclerosis 19 615515 is not appropriate for this panel At present there is no precise ID phenotype associated with variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.972 | ERBB4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ERBB4 were changed from intellectual disability; epilepsy to intellectual disability MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.971 | ERBB4 | Sarah Leigh Publications for gene: ERBB4 were set to 33603162; 23633123 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.971 | ERBB4 | Sarah Leigh Publications for gene: ERBB4 were set to 33603162 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.634 | KIDINS220 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Reverting to Monoallelic MOI until consult with Genomics England clinical team. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.634 | KIDINS220 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: KIDINS220 was changed from BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.633 | KIDINS220 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: KIDINS220 were changed from Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity. to Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity OMIM:617296; spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity MONDO:0015007; cerebral ventriculomegaly; limb contractures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.632 | KIDINS220 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Changing MOI from monallelic to BOTH as 2 biallelic cases have now been reported with a more severe phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.632 | KIDINS220 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: KIDINS220 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.631 | KIDINS220 | Eleanor Williams Publications for gene: KIDINS220 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.630 | KIDINS220 | Eleanor Williams edited their review of gene: KIDINS220: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.630 | KIDINS220 | Eleanor Williams edited their review of gene: KIDINS220: Changed publications: 33205811, 28934391, 22048169 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.630 | KIDINS220 |
Eleanor Williams changed review comment from: Associated with Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity #617296 in OMIM for monoallelic cases. 2 biallelic cases associated with cerebral ventriculomegaly and limb contractures, plus a mouse model that shows some phenotypic overlap: PMID: 33205811 - Jacquemin et al 2021 - report a consanguineous family of Pakistani origin in which 3 fetuses presented with brain ventriculomegaly and limb contractures. Autopsy of one fetus identifed bilateral club feet and club hands. They were found by WES to share a very rare homozygous variant of KIDINS220 (c.2327_2336del, Gln713_Leu715del). Parents and healthy siblings were heterozygous for this variant. Severe ventriculomegaly was diagnosed as early as 14 weeks. Binding of KIDINS220 to TrkA is decreased by the deletion mutation. PMID: 28934391 - Mero et al 2017 - report a consanguineous couple in which 4 fetuses presented with enlarged cerebral ventricles and limb contractures. Exome sequencing in two of the fetuses found a shared homozygous frameshift variant in exon 24 in KIDINS220 ((NM_020738:c.3394_3403del; p.Gln1132Serfs*30). Healthy family members were either carriers or homozygous for the wild-type allele. It is thought that the variant leads to NMD and complete loss of KIDINS220 protein. PMID: 28934391 - Cesca et al 2011 - report a Kidins220 mutant mouse. Kidins220 -/- mice die at late stages of gestation and show extensive neuronal cell death in the central and peripheral nervous systems, as well as heart malformations.; to: Associated with Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity #617296 in OMIM for monoallelic cases. 2 biallelic cases associated with cerebral ventriculomegaly and limb contractures, plus a mouse model that shows some phenotypic overlap: PMID: 33205811 - Jacquemin et al 2021 - report a consanguineous family of Pakistani origin in which 3 fetuses presented with brain ventriculomegaly and limb contractures. Autopsy of one fetus identifed bilateral club feet and club hands. They were found by WES to share a very rare homozygous variant of KIDINS220 (c.2327_2336del, Gln713_Leu715del). Parents and healthy siblings were heterozygous for this variant. Severe ventriculomegaly was diagnosed as early as 14 weeks. Binding of KIDINS220 to TrkA is decreased by the deletion mutation. PMID: 28934391 - Mero et al 2017 - report a consanguineous couple in which 4 fetuses presented with enlarged cerebral ventricles and limb contractures. Exome sequencing in two of the fetuses found a shared homozygous frameshift variant in exon 24 in KIDINS220 ((NM_020738:c.3394_3403del; p.Gln1132Serfs*30). Healthy family members were either carriers or homozygous for the wild-type allele. It is thought that the variant leads to NMD and complete loss of KIDINS220 protein. PMID: 22048169 - Cesca et al 2011 - report a Kidins220 mutant mouse. Kidins220 -/- mice die at late stages of gestation and show extensive neuronal cell death in the central and peripheral nervous systems, as well as heart malformations. |
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Fetal anomalies v1.630 | KIDINS220 |
Eleanor Williams changed review comment from: Associated with Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity #617296 in OMIM for monoallelic cases. 2 biallelic cases associated with cerebral ventriculomegaly and limb contractures in the following two publications: PMID: 33205811 - Jacquemin et al 2021 - report a consanguineous family of Pakistani origin in which 3 fetuses presented with brain ventriculomegaly and limb contractures. Autopsy of one fetus identifed bilateral club feet and club hands. They were found by WES to share a very rare homozygous variant of KIDINS220 (c.2327_2336del, Gln713_Leu715del). Parents and healthy siblings were heterozygous for this variant. Severe ventriculomegaly was diagnosed as early as 14 weeks. Binding of KIDINS220 to TrkA is decreased by the deletion mutation. PMID: 28934391 - Mero et al 2017 - report a consanguineous couple in which 4 fetuses presented with enlarged cerebral ventricles and limb contractures. Exome sequencing in two of the fetuses found a shared homozygous frameshift variant in exon 24 in KIDINS220 ((NM_020738:c.3394_3403del; p.Gln1132Serfs*30). Healthy family members were either carriers or homozygous for the wild-type allele. It is thought that the variant leads to NMD and complete loss of KIDINS220 protein. PMID: 28934391 - Cesca et al 2011 - report a Kidins220 mutant mouse. Kidins220 -/- mice die at late stages of gestation and show extensive neuronal cell death in the central and peripheral nervous systems, as well as heart malformations.; to: Associated with Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity #617296 in OMIM for monoallelic cases. 2 biallelic cases associated with cerebral ventriculomegaly and limb contractures, plus a mouse model that shows some phenotypic overlap: PMID: 33205811 - Jacquemin et al 2021 - report a consanguineous family of Pakistani origin in which 3 fetuses presented with brain ventriculomegaly and limb contractures. Autopsy of one fetus identifed bilateral club feet and club hands. They were found by WES to share a very rare homozygous variant of KIDINS220 (c.2327_2336del, Gln713_Leu715del). Parents and healthy siblings were heterozygous for this variant. Severe ventriculomegaly was diagnosed as early as 14 weeks. Binding of KIDINS220 to TrkA is decreased by the deletion mutation. PMID: 28934391 - Mero et al 2017 - report a consanguineous couple in which 4 fetuses presented with enlarged cerebral ventricles and limb contractures. Exome sequencing in two of the fetuses found a shared homozygous frameshift variant in exon 24 in KIDINS220 ((NM_020738:c.3394_3403del; p.Gln1132Serfs*30). Healthy family members were either carriers or homozygous for the wild-type allele. It is thought that the variant leads to NMD and complete loss of KIDINS220 protein. PMID: 28934391 - Cesca et al 2011 - report a Kidins220 mutant mouse. Kidins220 -/- mice die at late stages of gestation and show extensive neuronal cell death in the central and peripheral nervous systems, as well as heart malformations. |
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Fetal anomalies v1.630 | KIDINS220 | Eleanor Williams reviewed gene: KIDINS220: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33205811, 28934391, 28934391; Phenotypes: cerebral ventriculomegaly, limb contractures; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.19 | SRP72 | Arina Puzriakova Publications for gene: SRP72 were set to 23926458; 28600339 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.18 | SAMD9 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with MIRAGE syndrome (MIM# 617053) and Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (MIM# 610455) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.18 | SAMD9 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SAMD9 were changed from MIRAGE syndrome 617053 to Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2, OMIM:619041 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.17 | SAMD9 | Arina Puzriakova Publications for gene: SAMD9 were set to PMID: 30466750; PMID: 29146883 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.16 | RTEL1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (MIM# 616373) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.16 | RTEL1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RTEL1 were changed from Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 616373 to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, OMIM:615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, OMIM:615190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.15 | ACD | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACD were changed from 616553 ?Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6; ?Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7 to ?Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6, OMIM:616553; ?Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7, OMIM:616553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.14 | TP53 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Adrenocortical carcinoma, pediatric} (MIM#202300); {Basal cell carcinoma 7} (MIM# 614740), {Choroid plexus papilloma} (MIM# 260500); {Colorectal cancer}, (MIM# 114500); {Glioma susceptibility 1} (MIM# 137800); {Osteosarcoma} (MIM# 259500); Bone marrow failure syndrome 5 (MIM# 618165); Breast cancer, somatic (MIM# 114480); Hepatocellular carcinoma, somatic (MIM# 114550); Nasopharyngeal carcinoma, somatic (MIM# 607107); Pancreatic cancer, somatic (MIM# 260350) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.14 | TP53 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TP53 were changed from 151623 (OMIM phenotype description ID); 151623 Li-Fraumeni syndrome to Li-Fraumeni syndrome, OMIM:151623; Li-Fraumeni syndrome 1, MONDO:0007903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.13 | TERT | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (MIM# 614742) and Melanoma, cutaneous malignant, 9 (MIM# 615134) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.13 | TERT | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TERT were changed from 601626 {Leukemia, acute myeloid}; 187270 (OMIN gene description ID); 187270 / 601626 {Leukemia, acute myeloid}; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2, 613989; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4, 613989; Leukemia, acute myeloid} 601626; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1, 614742 to {Leukemia, acute myeloid}, OMIM:601626; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2, OMIM:613989; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4, OMIM:613989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.12 | TERC | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Pulmonary fibrosis, idiopathic, susceptibility to (MIM#614743) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.12 | TERC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TERC were changed from Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, 27550; Aplastic anemia, 614743; Pulmonary fibrosis, idiopathic, susceptibility to, 614743 to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, OMIM:127550; {Aplastic anemia}, OMIM:614743 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.11 | RUNX1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RUNX1 were changed from 601399 (OMIM phenotype description ID); 601626 Leukemia, acute myeloid; 601399 Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy to Leukemia, acute myeloid, OMIM:601626; Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, OMIM:601399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.10 | GATA2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Immunodeficiency 21 (MIM# 614172) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.10 | GATA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GATA2 were changed from 601626 {Leukemia, acute myeloid, susceptibility to}; 137295 (OMIN gene description ID); 614286 {Myelodysplastic syndrome, susceptibility to}; 601626 {Leukemia, acute myeloid, susceptibility to} to {Leukemia, acute myeloid, susceptibility to}, OMIM:601626; {Myelodysplastic syndrome, susceptibility to}, OMIM:614286; Emberger syndrome, OMIM:614038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.16 | LRP2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: LRP2 were changed from to Stickler syndrome, MONDO:0019354 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.15 | LOXL3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: LOXL3 were changed from Stickler syndrome to Stickler syndrome, MONDO:0019354 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.14 | BMP4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BMP4 were changed from to Stickler syndrome, MONDO:0019354 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.13 | GZF1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GZF1 were changed from Larsen syndrome to Larsen syndrome, MONDO:0007875 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.12 | COL9A3 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Stickler syndrome type VI, Mutiple Epiphyseal Dysplasia |
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Stickler syndrome v2.12 | COL9A3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL9A3 were changed from Stickler syndrome type VI; Mutiple Epiphyseal Dysplasia to Stickler syndrome, MONDO:0019354 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.9 | ETV6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ETV6 were changed from 600618 Thrombocytopenia 5; 601626 Leukemia, acute myeloid, somatic; 601626 Leukemia, acute myeloid, somatic to Leukemia, acute myeloid, somatic, OMIM:601626; Thrombocytopenia 5, OMIM:616216; Acute myeloid leukemia, MONDO:0018874 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.11 | COL9A2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, 600204;{Intervertebral disc disease, susceptibility to}, 603932;Stickler syndrome, type V, 614284 |
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Stickler syndrome v2.11 | COL9A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL9A2 were changed from Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, 600204; {Intervertebral disc disease, susceptibility to}, 603932; Stickler syndrome, type V, 614284 to ?Stickler syndrome, type V, OMIM:614284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.10 | COL9A1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135;Stickler syndrome, type IV, 614134;Stickler Syndrome, Recessive |
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Stickler syndrome v2.10 | COL9A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL9A1 were changed from Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135; Stickler syndrome, type IV, 614134; Stickler Syndrome, Recessive to Stickler syndrome, type IV, OMIM:614134 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.9 | COL2A1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Stickler syndrome, type I, 108300;Kniest dysplasia, 156550;Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610;SED congenita, 183900;SMED Strudwick type, 184250;Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450 |
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Stickler syndrome v2.9 | COL2A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL2A1 were changed from Stickler syndrome, type I, 108300; Kniest dysplasia, 156550; Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; SED congenita, 183900; SMED Strudwick type, 184250; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450 to Stickler syndrome, type I, OMIM:108300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.8 | COL2A1 | Ivone Leong Publications for gene: COL2A1 were set to PMID: 16752401; 20513134 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.7 | COL11A2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Stickler Syndrome, Dominant;Stickler syndrome, type III, 184840;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, 215150;Weissenbacher-Zweymuller syndrome, 277610;Deafness, autosomal dominant 13, 601868;Deafness, autosomal recessive 53, 609706;Fibrochondrogenesis 2, 614524 |
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Stickler syndrome v2.7 | COL11A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL11A2 were changed from Stickler Syndrome, Dominant; Stickler syndrome, type III, 184840; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, 215150; Weissenbacher-Zweymuller syndrome, 277610; Deafness, autosomal dominant 13, 601868; Deafness, autosomal recessive 53, 609706; Fibrochondrogenesis 2, 614524 to Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant, OMIM:184840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.8 | ETV6 | Arina Puzriakova Publications for gene: ETV6 were set to 28600339 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.6 | COL11A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL11A1 were changed from Stickler syndrome, type II, OMIM:604841 to Stickler syndrome, type II, OMIM:604841; Marshall syndrome, OMIM:154780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.7 | DDX41 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DDX41 were changed from 616871 {Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to}; 616871 (OMIM phenotype description ID) to {Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to}, OMIM:616871; DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome, MONDO:0014809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.5 | COL11A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL11A1 were changed from Stickler syndrome, type II, 604841 to Stickler syndrome, type II, OMIM:604841 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v2.4 | COL11A1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Stickler syndrome, type II, 604841;Retinitis pigmentosa 45, 613767;Achromatopsia-3, 262300{Autism susceptibility 15}, 612100;Marshall syndrome, 154780;{Lumbar disc herniation, susceptibility to}, 603932;Fibrochondrogenesis, 228520 |
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Stickler syndrome v2.4 | COL11A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL11A1 were changed from Stickler syndrome, type II, 604841; Retinitis pigmentosa 45, 613767; Achromatopsia-3, 262300{Autism susceptibility 15}, 612100; Marshall syndrome, 154780; {Lumbar disc herniation, susceptibility to}, 603932; Fibrochondrogenesis, 228520 to Stickler syndrome, type II, 604841 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.6 | CEBPA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CEBPA were changed from 601626 (OMIM phenotype description ID); 116897 (OMIN gene description ID); 116897 / 601626 Leukemia, acute myeloid, somatic; 601626 Leukemia, acute myeloid, somatic to ?Leukemia, acute myeloid, OMIM:601626; Leukemia, acute myeloid, somatic, OMIM:601626; Acute myeloid leukemia, MONDO:0018874 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v1.5 | ANKRD26 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ANKRD26 were changed from 610855; 610855 (OMIN gene description ID); not submitted (OMIM phenotype description ID) to Thrombocytopenia 2, OMIM:188000; Acute myeloid leukemia, MONDO:0018874 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital fibrosis of the extraocular muscles v1.11 | TUBB2B | Ivone Leong Publications for gene: TUBB2B were set to 23001566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital fibrosis of the extraocular muscles v1.10 | TUBB2B | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with ortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital fibrosis of the extraocular muscles v1.10 | TUBB2B | Ivone Leong Phenotypes for gene: TUBB2B were changed from Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7; Fibrosis of extraocular muscles, congenital to congenital fibrosis of extraocular muscles, MONDO:0007614 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital fibrosis of the extraocular muscles v1.9 | GRHL2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GRHL2 were changed from Fibrosis of extraocular muscles, congenital to congenital fibrosis of extraocular muscles, MONDO:0007614 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital fibrosis of the extraocular muscles v1.8 | COL25A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL25A1 were changed from Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5 616219; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5 to Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, OMIM:616219 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital fibrosis of the extraocular muscles v1.7 | TUBB3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TUBB3 were changed from CFEOM3A; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A 600638 to Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, OMIM:600638 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital fibrosis of the extraocular muscles v1.6 | PHOX2A | Ivone Leong Phenotypes for gene: PHOX2A were changed from Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 602078; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 to Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2, OMIM:602078 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital fibrosis of the extraocular muscles v1.5 | KIF21A | Ivone Leong Phenotypes for gene: KIF21A were changed from Congenital fibrosis of the extraocular muscles; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B 135700 to Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, OMIM:135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, OMIM:135700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia v2.12 | TRIM44 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TRIM44 were changed from ?Aniridia 3, 617142 to ?Aniridia 3, OMIM:617142 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia v2.11 | ELP4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ELP4 were changed from ?Aniridia 2, 617141 to ?Aniridia 2, OMIM:617141 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia v2.10 | PITX2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PITX2 were changed from to Aniridia, MONDO:0019172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia v2.9 | PAX6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PAX6 were changed from Aniridia 106210 to Aniridia, OMIM:106210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia v2.8 | ITPR1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ITPR1 were changed from Gillespie syndrome 206700 to Gillespie syndrome, OMIM:206700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia v2.7 | FOXC1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FOXC1 were changed from to Aniridia, MONDO:0019172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v2.13 | GATA6 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Pancreatic agenesis and congenital heart defects;PANCREATIC AGENESIS AND CONGENITAL HEART DEFECTS;Metabolic syndrome (coronary artery disease, hypertension, central obesity and diabetes) |
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Monogenic diabetes v2.13 | GATA6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GATA6 were changed from Pancreatic agenesis and congenital heart defects; PANCREATIC AGENESIS AND CONGENITAL HEART DEFECTS; Metabolic syndrome (coronary artery disease, hypertension, central obesity and diabetes) to PANCREATIC AGENESIS AND CONGENITAL HEART DEFECTS, OMIM:600001; Metabolic syndrome, MONDO:0004955 (coronary artery disease, hypertension, central obesity and diabetes) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v2.12 | GATA4 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Neonatal diabetes;Pancreatic agenesis and/or congenital heart defects;Metabolic syndrome (coronary artery disease, hypertension, central obesity and diabetes) |
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Monogenic diabetes v2.12 | GATA4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GATA4 were changed from Neonatal diabetes; Pancreatic agenesis and/or congenital heart defects; Metabolic syndrome (coronary artery disease, hypertension, central obesity and diabetes) to NEONATAL DIABETES MELLITUS, MONDO:0016391; Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome, MONDO:0010802; Metabolic syndrome, MONDO:0004955 (coronary artery disease, hypertension, central obesity and diabetes) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v2.11 | DYRK1B |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Abdominal obesity-metabolic syndrome 3, 615812; Metabolic syndrome (coronary artery disease, hypertension, central obesity and diabetes) |
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Monogenic diabetes v2.11 | DYRK1B | Ivone Leong Phenotypes for gene: DYRK1B were changed from Abdominal obesity-metabolic syndrome 3, 615812; Metabolic syndrome (coronary artery disease, hypertension, central obesity and diabetes) to Abdominal obesity-metabolic syndrome 3, OMIM:615812 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v2.10 | DNAJC3 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: ?Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus, 616192;Autosomal recessive juvenile-onset diabetes with central and peripheral neurodegeneration |
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Monogenic diabetes v2.10 | DNAJC3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: DNAJC3 were changed from ?Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus, 616192; Autosomal recessive juvenile-onset diabetes with central and peripheral neurodegeneration to ?Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus, OMIM:616192; juvenile-onset diabetes mellitus-central and peripheral neurodegeneration syndrome, MONDO:0014523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v2.9 | DCAF17 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Woodhouse-Sakati syndrome, 241080;Woodhouse-Sakati syndrome (hypogonadism, partial alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, and deafness) |
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Monogenic diabetes v2.9 | DCAF17 | Ivone Leong Phenotypes for gene: DCAF17 were changed from Woodhouse-Sakati syndrome, 241080; Woodhouse-Sakati syndrome (hypogonadism, partial alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, and deafness) to Woodhouse-Sakati syndrome, OMIM:241080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v2.8 | CISD2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CISD2 were changed from Wolfram syndrome 2604928 to Wolfram syndrome 2, OMIM:604928 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v2.7 | CEL | Ivone Leong Phenotypes for gene: CEL were changed from Maturity-onset diabetes of the young, type VIII, 609812; Diabetes and pancreatic exocrine dysfunction to Maturity-onset diabetes of the young, type VIII, OMIM:609812; Diabetes and pancreatic exocrine dysfunction | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v2.6 | APPL1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: APPL1 were changed from {Maturity-onset diabetes of the young, type 14}, 616511; Diabetes to {Maturity-onset diabetes of the young, type 14}, OMIM:616511 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v2.5 | ABCC8 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Diabetes mellitus, permanent neonatal, 6;Transient Neonatal Diabetes, Dominant;transient neonatal diabetes (Dominant);Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853;DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT;Diabetes mellitus, transient neonatal 2, 610374;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, 240800;Permanent neonatal diabetes mellitus;Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (recessive);Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, 240800Diabetes mellitus, transient neonatal 2, 610374Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853Diabetes mellitus, permanent neonatal, 6;Permanent Neonatal Diabetes Mellitus |
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Monogenic diabetes v2.5 | ABCC8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ABCC8 were changed from Diabetes mellitus, permanent neonatal, 6; Transient Neonatal Diabetes, Dominant; transient neonatal diabetes (Dominant); Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853; DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; Diabetes mellitus, transient neonatal 2, 610374; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450; Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, 240800; Permanent neonatal diabetes mellitus; Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (recessive); Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, 240800Diabetes mellitus, transient neonatal 2, 610374Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853Diabetes mellitus, permanent neonatal, 6; Permanent Neonatal Diabetes Mellitus to Transient Neonatal Diabetes Mellitus, MONDO:0020525 (dominant); Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, OMIM:125853; Diabetes mellitus, transient neonatal 2, OMIM:610374; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, OMIM:256450; Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, OMIM:240800; Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, MONDO:0100164(recessive) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v1.6 | BMPR1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BMPR1A were changed from Gastrointestinal and Colorectal Cancer; Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, 610069; Juvenile polyposis syndrome, infantile form, 174900; Juvenile Polyposis Syndrome; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; High Risk Colorectal Cancer; juvenile polyposis to Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, OMIM:610069; Polyposis, juvenile intestinal, OMIM:174900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis v1.5 | APC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: APC were changed from Desmoid disease, hereditary 135290; Brain tumor-polyposis syndrome 2 175100; Gardner syndrome 175100; Adenomatous polyposis coli 175100 to Desmoid disease, hereditary, OMIM:135290; Brain tumor-polyposis syndrome 2, OMIM:175100; Gardner syndrome, OMIM:175100; Adenomatous polyposis coli, OMIM:175100; Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach, OMIM:619182 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.33 | AGPAT2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AGPAT2 were changed from neonatal diabetes mellitus to neonatal diabetes mellitus, MONDO:0016391 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.32 | AGPAT2 | Ivone Leong Publications for gene: AGPAT2 were set to Poovazhagi et al., Int J Diabetes Dev Ctries (January–March 2013) 33(1):66–68, DOI 10.1007/s13410-012-0099-6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.31 | ZFP57 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ZFP57 were changed from Diabetes mellitus, transient neonatal, 1, 601410; Transient Neonatal Diabetes, Recessive; Transient Neonatal Diabetes to Diabetes mellitus, transient neonatal, 1, OMIM:601410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.30 | WFS1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: WFS1 were changed from Syndromic neonatal diabetes; Wolfram syndrome, 222300 to Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, OMIM:614296 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.17 | STK11 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: STK11 were changed from to Pancreatic cancer, somatic, OMIM:260350 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.16 | RABL3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RABL3 were changed from Hereditary pancreatic cancer to {?Pancreatic cancer, susceptibility to, 5}, OMIM:618680; Pancreatic cancer, susceptibility to, 5, MONDO:0032867 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.29 | STAT3 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Neonatal diabetes and additional multi-organ autoimmunity;permanent neonatal diabetes;Neonatal diabetes and early-onset multi-organ autoimmune disease |
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Diabetes - neonatal onset v2.29 | STAT3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: STAT3 were changed from Neonatal diabetes and additional multi-organ autoimmunity; permanent neonatal diabetes; Neonatal diabetes and early-onset multi-organ autoimmune disease to Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, OMIM:615952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.15 | PRSS1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Pancreatitis, hereditary (MIM#167800) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.15 | PRSS1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PRSS1 were changed from to Malignant pancreatic neoplasm, MONDO:0009831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.28 | SLC2A2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Fanconi-Bickel syndrome, 227810;neonatal diabetes mellitus;transient neonatal diabetes mellitus (TNDM);permanent neonatal diabetes (PDNM);Fanconi Bickel Syndrome;neonatal diabetes;short stature;hepatomegaly, RTA and hypophosphatemic rickets |
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Diabetes - neonatal onset v2.28 | SLC2A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC2A2 were changed from Fanconi-Bickel syndrome, 227810; neonatal diabetes mellitus; transient neonatal diabetes mellitus (TNDM); permanent neonatal diabetes (PDNM); Fanconi Bickel Syndrome; neonatal diabetes; short stature; hepatomegaly, RTA and hypophosphatemic rickets to Fanconi-Bickel syndrome, OMIM:227810; neonatal diabetes mellitus, MONDO:0016391; transient neonatal diabetes mellitus (disease), MONDO:0020525; permanent neonatal diabetes mellitus, MONDO:0100164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.14 | PMS2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (MIM# 614337); Mismatch repair cancer syndrome 4 (MIM# 619101) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.14 | PMS2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PMS2 were changed from to Malignant pancreatic neoplasm, MONDO:0009831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.13 | MSH6 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Endometrial cancer, familial} (MIM# 608089); Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MIM# 614350); Mismatch repair cancer syndrome 2 (MIM# 619097) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.13 | MSH6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MSH6 were changed from to Malignant pancreatic neoplasm, MONDO:0009831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.12 | MSH2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MIM# 120435); Mismatch repair cancer syndrome 2 (MIM# 619096); Muir-Torre syndrome (MIM# 158320) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.12 | MSH2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MSH2 were changed from to Malignant pancreatic neoplasm, MONDO:0009831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.27 | SLC19A2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270;neonatal diabetes mellitus in thiamine-responsive megaloblastic anaemia (TRMA);permanent neonatal diabetes (PNDM);Thiamine responsive megaloblastic anaemia;neonatal diabetes |
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Diabetes - neonatal onset v2.27 | SLC19A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC19A2 were changed from Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270; neonatal diabetes mellitus in thiamine-responsive megaloblastic anaemia (TRMA); permanent neonatal diabetes (PNDM); Thiamine responsive megaloblastic anaemia; neonatal diabetes to Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, OMIM:249270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.26 | RFX6 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Neonatal diabetes, intestinal atresia and hepatobiliary abnormalities;Mitchell-Riley syndrome, 615710 (includes neonatal diabetes);Syndromic Neonatal diabetes;pancreatic hypoplasia, gallbladder aplasia and intestinal atresia;Mitchell-Riley syndrome |
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Diabetes - neonatal onset v2.26 | RFX6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: RFX6 were changed from Neonatal diabetes, intestinal atresia and hepatobiliary abnormalities; Mitchell-Riley syndrome, 615710 (includes neonatal diabetes); Syndromic Neonatal diabetes; pancreatic hypoplasia, gallbladder aplasia and intestinal atresia; Mitchell-Riley syndrome to Mitchell-Riley syndrome, OMIM:615710 (includes neonatal diabetes) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.25 | PTF1A |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Diabetes mellitus, permanent neonatal, with cerebellar agenesis, 609069;Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM);Permanent neonatal diabetes with cerebellar agenesis |
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Diabetes - neonatal onset v2.25 | PTF1A | Ivone Leong Phenotypes for gene: PTF1A were changed from Diabetes mellitus, permanent neonatal, with cerebellar agenesis, 609069; Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM); Permanent neonatal diabetes with cerebellar agenesis to Pancreatic and cerebellar agenesis, OMIM:609069; Permanent neonatal diabetes mellitus, MONDO:0100164; Pancreatic agenesis 2, OMIM:615935 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.24 | PDX1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Permanent neonatal diabetes;pancreas agenesis;permanent neonatal diabetes mellitus associated with pancreas agenesis;Pancreatic agenesis 1, 260370 |
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Diabetes - neonatal onset v2.24 | PDX1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PDX1 were changed from Permanent neonatal diabetes; pancreas agenesis; permanent neonatal diabetes mellitus associated with pancreas agenesis; Pancreatic agenesis 1, 260370 to Pancreatic agenesis 1, OMIM:260370; MODY, type IV, OMIM:606392; Permanent neonatal diabetes mellitus, MONDO:0100164; permanent neonatal diabetes mellitus associated with pancreas agenesis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.11 | MLH1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MIM# 609310); Mismatch repair cancer syndrome 1 (MIM# 276300); Muir-Torre syndrome (MIM# 158320) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.11 | MLH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MLH1 were changed from to Malignant pancreatic neoplasm, MONDO:0009831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.20 | MLH1 | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MIM# 6093100; Mismatch repair cancer syndrome 1 (MIM# 276300); Muir-Torre syndrome (MIM# 158320); to: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MIM# 609310); Mismatch repair cancer syndrome 1 (MIM# 276300); Muir-Torre syndrome (MIM# 158320) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.23 | NKX2-2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Neonatal diabetes;Syndromic neonatal diabetes, with severe developmental delay, hypotonia, cortical blindness, hearing impairment |
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Diabetes - neonatal onset v2.23 | NKX2-2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NKX2-2 were changed from Neonatal diabetes; Syndromic neonatal diabetes, with severe developmental delay, hypotonia, cortical blindness, hearing impairment to Neonatal diabetes mellitus, MONDO:0016391; Syndromic neonatal diabetes, with severe developmental delay, hypotonia, cortical blindness, hearing impairment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.22 | NEUROG3 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Permanent neonatal diabetes and enteric anendocrinosis; congenital malabsorptive diarrhea and neonatal diabetes; Syndromic neonatal diabetes with malabsorptive diarrhea (neurointestinal dysplasia, intrahepatic bilary tract, abnormalities of thyroid gland and CNS) Permanent neonatal diabetes mellitus, MONDO:0100164; Diarrhea 4, malabsorptive, congenital, OMIM:610370 |
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Diabetes - neonatal onset v2.22 | NEUROG3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NEUROG3 were changed from Permanent neonatal diabetes and enteric anendocrinosis; congenital malabsorptive diarrhea and neonatal diabetes; Syndromic neonatal diabetes with malabsorptive diarrhea (neurointestinal dysplasia, intrahepatic bilary tract, abnormalities of thyroid gland and CNS) to Permanent neonatal diabetes mellitus, MONDO:0100164; Diarrhea 4, malabsorptive, congenital, OMIM:610370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.10 | CDK4 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Melanoma, cutaneous malignant, 3} (MIM# 609048) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.10 | CDK4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDK4 were changed from to Malignant pancreatic neoplasm, MONDO:0009831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.21 | NEUROD1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Permanent neonatal diabetes and cerebellar agenesis;Neonatal diabetes and cerebellar agenesis, rocker bottom feet, poorly developed renal cortex and medulla, sacral agenesis, high imperforate anus;Maturity-onset diabetes of the young 6, 606394 |
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Diabetes - neonatal onset v2.21 | NEUROD1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NEUROD1 were changed from Permanent neonatal diabetes and cerebellar agenesis; Neonatal diabetes and cerebellar agenesis, rocker bottom feet, poorly developed renal cortex and medulla, sacral agenesis, high imperforate anus; Maturity-onset diabetes of the young 6, 606394 to permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome, MONDO:0012192; Maturity-onset diabetes of the young 6, OMIM:606394; Neonatal diabetes and cerebellar agenesis, rocker bottom feet, poorly developed renal cortex and medulla, sacral agenesis, high imperforate anus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.9 | CDK4 | Arina Puzriakova Mode of pathogenicity for gene: CDK4 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.20 | MNX1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotype: Neonatal Diabetes;Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM);Recessive Neonatal diabetes;IUGR;w w/o eatures of Currarrino syndrome and sacral agenesis;Currarino syndrome, 176450 |
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Diabetes - neonatal onset v2.20 | MNX1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: MNX1 were changed from Neonatal Diabetes; Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM); Recessive Neonatal diabetes; IUGR; w w/o eatures of Currarrino syndrome and sacral agenesis; Currarino syndrome, 176450 to Neonatal Diabetes Mellitus, MONDO:0016391; Permanent neonatal diabetes mellitus, MONDO:0100164; Currarino syndrome, OMIM:176450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.19 | LRBA |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Immunodysregulation and type 1 diabetes;Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, 614700;IPEX-like syndrome;Neonatal diabetes and additional autoimmunity |
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Diabetes - neonatal onset v2.19 | LRBA | Ivone Leong Phenotypes for gene: LRBA were changed from Immunodysregulation and type 1 diabetes; Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, 614700; IPEX-like syndrome; Neonatal diabetes and additional autoimmunity to Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, OMIM:614700; IPEX-like syndrome; Neonatal diabetes and additional autoimmunity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.18 | KCNJ11 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820;Diabetes, permanent neonatal, 606176;Diabetes mellitus, permanent neonatal, with neurologic features, 606176;{Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to}, 125853;Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582;Transient Neonatal Diabetes, Dominant;Diabetes Mellitus, PermanentNeonatal;Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 3;Transient Neonatal diabetes mellitus (Dominant);Isolated permanent neonatal diabetes;isolated transient neonatal diabetes, neonatal diabetes and developmental delay |
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Diabetes - neonatal onset v2.18 | KCNJ11 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCNJ11 were changed from Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820; Diabetes, permanent neonatal, 606176; Diabetes mellitus, permanent neonatal, with neurologic features, 606176; {Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to}, 125853; Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Transient Neonatal Diabetes, Dominant; Diabetes Mellitus, PermanentNeonatal; Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 3; Transient Neonatal diabetes mellitus (Dominant); Isolated permanent neonatal diabetes; isolated transient neonatal diabetes, neonatal diabetes and developmental delay to Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820; Diabetes, permanent neonatal 2, with or without neurologic features, OMIM:618856; {Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to}, OMIM:125853; Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, OMIM:610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, OMIM:616329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.8 | BRCA1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Breast-ovarian cancer, familial, 1} (MIM# 604370) and Fanconi anemia, complementation group S (MIM# 617883) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.8 | BRCA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRCA1 were changed from to {Pancreatic cancer, susceptibility to, 4}, OMIM:614320; Pancreatic cancer, susceptibility to, 4, MONDO:0013685 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.7 | PALB2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Breast cancer, susceptibility to} (MIM# 114480) and Fanconi anemia, complementation group N (MIM# 610832) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.7 | PALB2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PALB2 were changed from to {Pancreatic cancer, susceptibility to, 3}, OMIM:613348; Pancreatic cancer, susceptibility to, 3, MONDO:0013236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.6 | CDKN2A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Melanoma and neural system tumor syndrome} (MIM# 155755) and {Melanoma, cutaneous malignant, 2} (MIM# 155601) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.6 | CDKN2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDKN2A were changed from to {Melanoma-pancreatic cancer syndrome}, OMIM:606719; Melanoma-pancreatic cancer syndrome, MONDO:0011713 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.5 | BRCA2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Breast-ovarian cancer, familial, 2} (MIM# 612555); {Breast cancer, male, susceptibility to} (MIM# 114480); Prostate cancer (MIM# 176807); Wilms tumor (MIM# 194070); {Medulloblastoma} (MIM# 155255); {Glioblastoma 3} (MIM# 613029); Fanconi anemia, complementation group D1 (MIM# 605724) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v1.5 | BRCA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRCA2 were changed from to {Pancreatic cancer 2}, OMIM:613347; Pancreatic cancer, susceptibility to, 2, MONDO:0013235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.17 | INSR | Ivone Leong Phenotypes for gene: INSR were changed from neonatal diabetes; Donohue syndrome, 246200 to neonatal diabetes; Donohue syndrome, OMIM:246200, Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, OMIM:609968; Rabson-Mendenhall syndrome, OMIM:262190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.20 | BRCA2 | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Breast cancer, male, susceptibility to} (MIM# 114480); Prostate cancer (MIM# 176807); Wilms tumor (MIM# 194070); {Medulloblastoma} (MIM# 155255); {Glioblastoma 3} (MIM# 613029); Fanconi anemia, complementation group D1 (MIM# 605724); to: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Breast cancer, male, susceptibility to} (MIM# 114480); Prostate cancer (MIM# 176807); {Pancreatic cancer 2} (MIM# 613347); Wilms tumor (MIM# 194070); {Medulloblastoma} (MIM# 155255); {Glioblastoma 3} (MIM# 613029); Fanconi anemia, complementation group D1 (MIM# 605724) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.156 | MYO15A | Eleanor Williams Phenotypes for gene: MYO15A were changed from Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive; Deafness, autosomal recessive 3, 600316; hearing loss to Deafness, autosomal recessive 3 OMIM:600316; autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 MONDO:0010860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.155 | MYO15A | Eleanor Williams Publications for gene: MYO15A were set to PMID:10552926; 10915760; 11735029; 12966030; 15590698; 15654330; 17546645; 17851452; 17853461; 21236676; 7704031; 9603735; 9603736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.154 | MYO15A | Eleanor Williams reviewed gene: MYO15A: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33078831; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 3 OMIM:600316, autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 MONDO:0010860; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.16 | INS |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Hyperproinsulinemia, familial, with or without diabetes; Maturity-onset diabetes of the young, type 10, 613370; Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176; Diabetes mellitus, type 1, 125852; Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2, 125852;Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive;Permanent Neonatal diabetes mellitus |
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Diabetes - neonatal onset v2.16 | INS | Ivone Leong Phenotypes for gene: INS were changed from Hyperproinsulinemia, familial, with or without diabetes; Maturity-onset diabetes of the young, type 10, 613370; Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176; Diabetes mellitus, type 1, 125852; Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2, 125852; Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive; Permanent Neonatal diabetes mellitus to Hyperproinsulinemia, OMIM:616214; Maturity-onset diabetes of the young, type 10, 613370; Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2, 125852; Transient Neonatal Diabetes Mellitus (disease), MONDO:0020525 (Dominant/Recessive); Permanent Neonatal diabetes mellitus, MONDO:010016 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.15 | IL2RA |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: neonatal diabetes;insulin-dependent diabetes mellitus at 8-weeks;IPEX-like syndrome;{Diabetes, mellitus, insulin-dependent, susceptibility to, 10}, 601942;Neoantal diabetes, congenital hypothyrodism (multiple autoimmune) Recessive |
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Diabetes - neonatal onset v2.15 | IL2RA | Ivone Leong Phenotypes for gene: IL2RA were changed from neonatal diabetes; insulin-dependent diabetes mellitus at 8-weeks; IPEX-like syndrome; {Diabetes, mellitus, insulin-dependent, susceptibility to, 10}, 601942; Neoantal diabetes, congenital hypothyrodism (multiple autoimmune) Recessive to neonatal diabetes mellitus, MONDO:0016391; insulin-dependent diabetes mellitus at 8-weeks; IPEX-like syndrome; {Diabetes, mellitus, insulin-dependent, susceptibility to, 10}, OMIM:601942; neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism, MONDO:0012436 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.14 | IER3IP1 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with neonatal diabetes, permanent neonatal diabetes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.14 | IER3IP1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: IER3IP1 were changed from Microcephaly, epilepsy and diabetes syndrome, 614231; neonatal diabetes; permanent neonatal diabetes to Microcephaly, epilepsy and diabetes syndrome, OMIM:614231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.13 | HNF1B |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Transient neonatal diabetes;transient neonatal diabetes mellitus (TNDM);permanent neonatal diabetes mellitus;Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853;Transient neonatal diabetes, pancreatic atrophy, mild exocrine insufficiency and low BW |
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Diabetes - neonatal onset v2.13 | HNF1B | Ivone Leong Phenotypes for gene: HNF1B were changed from Transient neonatal diabetes; transient neonatal diabetes mellitus (TNDM); permanent neonatal diabetes mellitus; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853; Transient neonatal diabetes, pancreatic atrophy, mild exocrine insufficiency and low BW to Transient neonatal diabetes mellitus (disease), MONDO:0020525; permanent neonatal diabetes mellitus, MONDO:0100164; Type 2 diabetes mellitus, OMIM:125853; transient neonatal diabetes, pancreatic atrophy, mild exocrine insufficiency and low BW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.12 | GLIS3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GLIS3 were changed from Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, 610199; Neonatal Diabetes mellitus with congenital hypothyroidism to Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, OMIM:610199 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.11 | GCK |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotype: MODY, type II, 125851;Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, 125853;Diabetes mellitus, gestational, 125851;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, 602485;Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176;Permanent Neonatal Diabetes Mellitus;Transient Neonatal Diabetes, Recessive;Permanent neonatal diabetes;Fasting hyperglycaemia, permanent neonatal diabetes |
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Diabetes - neonatal onset v2.11 | GCK | Ivone Leong Phenotypes for gene: GCK were changed from MODY, type II, 125851; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, 125853; Diabetes mellitus, gestational, 125851; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, 602485; Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176; Permanent Neonatal Diabetes Mellitus; Transient Neonatal Diabetes, Recessive; Permanent neonatal diabetes; Fasting hyperglycaemia, permanent neonatal diabetes to MODY, type II, OMIM:125851; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, OMIM:125853; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, OMIM:602485; Diabetes mellitus, permanent neonatal 1, OMIM:606176; Transient Neonatal Diabetes Mellitus (disease), MONDO:0020525 (recessive) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.10 | GATA6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GATA6 were changed from Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; neonatal diabetes mellitus; Pancreatic agenesis and congenital heart defects to Pancreatic agenesis and congenital heart defects, OMIM:600001; neonatal diabetes mellitus, MONDO:0016391 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.9 | GATA4 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Neonatal diabetes, Pancreatic agenesis and/or congenital heart defects;permanent neonatal diabetes melllitus;transient neonatal diabetes melllitus |
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Diabetes - neonatal onset v2.9 | GATA4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GATA4 were changed from Neonatal diabetes, Pancreatic agenesis and/or congenital heart defects; permanent neonatal diabetes melllitus; transient neonatal diabetes melllitus to Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome, MONDO:0010802; permanent neonatal diabetes melllitus, MONDO:0100164; Transient neonatal diabetes mellitus (disease), MONDO:0020525 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.8 | FOXP3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FOXP3 were changed from Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, 304790 (includes Insulin-dependent diabetes mellitus (type I)); IPEX syndrome to Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, OMIM:304790 (includes Insulin-dependent diabetes mellitus (type I)) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.7 | EIF2S3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: EIF2S3 were changed from diabetes; intellectual disability; microcephaly; epilepsy; hypogonadism; hypogenitalism; central obesity; MEHMO syndrome (X-linked NDM and microcephaly),300148 to diabetes mellitus (disease), MONDO:0005015; MEHMO syndrome, OMIM:300148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.6 | EIF2AK3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: EIF2AK3 were changed from Wolcott-Rallison syndrome, 226980 (includes onset of diabetes in neonatal period/ early infancy) to Wolcott-Rallison syndrome, OMIM:226980 (includes onset of diabetes in neonatal period/ early infancy) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.154 | MYO3A | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Leaving the mode of inheritance as biallelic, but note that 2 independent cases of monallelic inheritance have been reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.154 | MYO3A | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: MYO3A was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.153 | MYO3A | Eleanor Williams Phenotypes for gene: MYO3A were changed from Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive; Deafness, autosomal recessive 30, 607101; hearing loss to Deafness, autosomal recessive 30 OMIM:607101; autosomal recessive nonsyndromic deafness 30 MONDO:0011774 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.152 | MYO3A | Eleanor Williams Publications for gene: MYO3A were set to PMID:10936054; 12032315; 21165622 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.151 | MYO3A | Eleanor Williams reviewed gene: MYO3A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33078831, 26841241, 29880844; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 30 OMIM:607101, autosomal recessive nonsyndromic deafness 30 MONDO:0011774; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.20 | PMS2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (MIM# 614337); Mismatch repair cancer syndrome 4 (MIM# 619101) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.20 | PMS2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PMS2 were changed from Breast and Ovarian Cancer to Ovarian cancer, MONDO:0008170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.19 | RAD51D | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RAD51D were changed from {Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4}, 614291; Breast and Ovarian Cancer; Breast and Ovarian Cancer Susceptibility to {Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4}, OMIM:614291; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4, MONDO:0013669 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.18 | RAD51D | Arina Puzriakova Publications for gene: RAD51D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.17 | RAD51C | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Fanconi anemia, complementation group O (MIM# 613390) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.17 | RAD51C | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RAD51C were changed from Fanconi anemia, complementation group O, 613390; {Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3}, 613399; Breast and Ovarian Cancer; Breast and Ovarian Cancer Susceptibility to {Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3}, OMIM:613399; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3, MONDO:0013253 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.16 | RAD51C | Arina Puzriakova Publications for gene: RAD51C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.151 | COL9A3 | Eleanor Williams Classified gene: COL9A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.151 | COL9A3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving the rating as amber, but there are now 4 cases with homozygous variants in this gene in patients with hearing loss. 2 cases are reported with Stickler syndrome. In the other 2 cases Stickler syndrome was not excluded. The phenotype needs to be reviewed to decide whether to encompass Stickler syndrome genes on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.151 | COL9A3 | Eleanor Williams Gene: col9a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.15 | MSH6 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Endometrial cancer, familial} (MIM# 608089); Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MIM# 614350); Mismatch repair cancer syndrome 2 (MIM# 619097) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.15 | MSH6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MSH6 were changed from Breast and Ovarian Cancer to Ovarian cancer, MONDO:0008170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.14 | MSH6 | Arina Puzriakova Publications for gene: MSH6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.13 | MSH2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MIM# 120435); Mismatch repair cancer syndrome 2 (MIM# 619096); Muir-Torre syndrome (MIM# 158320) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.13 | MSH2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MSH2 were changed from Breast and Ovarian Cancer to Ovarian cancer, MONDO:0008170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.150 | COL9A3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Leaving as Biallelic mode of inheritance as 4 cases reported with this inheritance pattern. However PMID: 15917166 also reports two cases with an AD pattern of inheritance, but no segregation data to support this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.150 | COL9A3 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: COL9A3 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.12 | MSH2 | Arina Puzriakova Publications for gene: MSH2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.11 | MLH1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MIM# 6093100; Mismatch repair cancer syndrome 1 (MIM# 276300); Muir-Torre syndrome (MIM# 158320) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.11 | MLH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MLH1 were changed from Adult Glioma; Colorectal; Endometrial Carcinoma; Hepatopancreatobiliary; Ovarian to Ovarian cancer, MONDO:0008170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.149 | COL9A3 | Eleanor Williams Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: COL9A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.149 | COL9A3 | Eleanor Williams edited their review of gene: COL9A3: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.149 | COL9A3 |
Eleanor Williams edited their review of gene: COL9A3: Added comment: PMID: 33078831 - Wonkam et al 2020 - report 2 unrelated patients from Cameroon with autosomal recessive non-syndromic hearing impairment and a homozygous c.G406A, p.G136S variant in COL9A3. This variant is rare (ExAC_AFR MAF = 0, ExAC_ASI MAF = 0.001, Cameroonian controls MAF (N = 129) = 0). However, the authors report that further investigation of these patients is needed to exclude Stickler syndrome. PMID: 15917166 - Asamura et al 2005 - direct-sequencing of COL9A3 gene in 159 non-syndromic sensorineural deafness patients (Japanese and Korean) and 150 normal controls. 2 possible disease-causing mutations were identified in patients with moderate progressive bilateral sensorineural hearing impairment in all frequencies. : a homozygous in-frame deletion of three amino acid residues (G181-P183 del) in one patient (with consanguineous parents) and a heterozygous missense mutation (D617E) found in 2 independent autosomal dominant families. No segregation data.; Changed publications: 31090205, 24273071, 33078831, 15917166; Changed phenotypes: Stickler syndrome, non-syndromic sensorineural deafness |
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Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.10 | MLH1 | Arina Puzriakova Publications for gene: MLH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.9 | BRIP1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Fanconi anemia, complementation group J (MIM# 609054) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.9 | BRIP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRIP1 were changed from ?Breast cancer, early-onset, 114480; Fanconi anemia, complementation group J, 609054; Breast and Ovarian Cancer; Breast Cancer to {Breast cancer, early-onset, susceptibility to}, OMIM:114480; Hereditary breast carcinoma, MONDO:0016419 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.8 | BRIP1 | Arina Puzriakova Publications for gene: BRIP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.7 | BRCA2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Breast cancer, male, susceptibility to} (MIM# 114480); Prostate cancer (MIM# 176807); Wilms tumor (MIM# 194070); {Medulloblastoma} (MIM# 155255); {Glioblastoma 3} (MIM# 613029); Fanconi anemia, complementation group D1 (MIM# 605724) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.7 | BRCA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRCA2 were changed from {Breast-ovarian cancer, familial, 2}, 612555; Fanconi anemia, complementation group D1, 605724; Prostate cancer, 176807; {Breast cancer, male, susceptibility to}, 114480; Wilms tumor, 194070; {Medulloblastoma}, 155255; {Glioblastoma 3},; Hereditary Breast and Ovarian Cancer ; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; Breast and Ovarian Cancer; High Risk Breast Cancer ; Breast cancer to {Breast-ovarian cancer, familial, 2}, OMIM:612555; Hereditary breast ovarian cancer syndrome, MONDO:0003582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.6 | BRCA1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with 'Pancreatic cancer, susceptibility to, 4' (MIM# 614320) and 'Fanconi anemia, complementation group S' (MIM# 617883) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v2.6 | BRCA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRCA1 were changed from {Breast-ovarian cancer, familial, 1}, 604370; {Pancreatic cancer, susceptibility to, 4}, 614320; Hereditary Breast and Ovarian Cancer ; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; Breast and Ovarian Cancer; High Risk Breast Cancer ; Breast cancer to {Breast-ovarian cancer, familial, 1}, OMIM:604370; Hereditary breast ovarian cancer syndrome, MONDO:0003582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) v1.9 | PMS2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PMS2 were changed from to Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, OMIM:614337; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, MONDO:0013699; Lynch syndrome 1, MONDO:0007356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) v1.8 | MSH6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MSH6 were changed from to Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, OMIM:614350; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, MONDO:0013710; Lynch syndrome 1, MONDO:0007356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) v1.7 | MLH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MLH1 were changed from Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2, OMIM:609310; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2, MONDO:0012249 to Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2, OMIM:609310; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2, MONDO:0012249; Lynch syndrome 1, MONDO:0007356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) v1.6 | MSH2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MSH2 were changed from to Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, OMIM:120435; Lynch syndrome 1, MONDO:0007356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) v1.5 | MLH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MLH1 were changed from to Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2, OMIM:609310; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2, MONDO:0012249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome) v1.4 | EPCAM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EPCAM were changed from to Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8, OMIM:613244; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8, MONDO:0013196 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.33 | SERPINA1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SERPINA1 were changed from ALPHA-1-ANTITRYPSIN DEFICIENCY OMIM:613490; alpha 1-antitrypsin deficiency MONDO:0013282 to Emphysema due to AAT deficiency OMIM:613490; alpha 1-antitrypsin deficiency MONDO:0013282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.32 | SERPINA1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SERPINA1 were changed from ALPHA-1-ANTITRYPSIN DEFICIENCY P to ALPHA-1-ANTITRYPSIN DEFICIENCY OMIM:613490; alpha 1-antitrypsin deficiency MONDO:0013282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.31 | SERPINA1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SERPINA1 were changed from A1ATD; 613490 ALPHA-1-ANTITRYPSIN DEFICIENCY to ALPHA-1-ANTITRYPSIN DEFICIENCY P | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.30 | SEC23B | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SEC23B were changed from 224100 Dyserythropoietic anemia, congenital, type II to Dyserythropoietic anemia, congenital, type II OMIM:224100; congenital dyserythropoietic anemia type 2 MONDO:0009134 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.29 | ACVR1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: This phenotype does not appear to be relevant to this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.29 | ACVR1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ACVR1 were changed from new type of IRIDA; IRIDA to Fibrodysplasia ossificans progressiva OMIM:135100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.28 | STEAP3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: STEAP3 were changed from 615234 ?Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 2 to ?Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 2 OMIM:615234; severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts MONDO:0014094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.27 | HEPH | Sarah Leigh Publications for gene: HEPH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.26 | FTH1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FTH1 were changed from 615517 ?Hemochromatosis, type 5; HFE5; 615517 HEMOCHROMATOSIS, TYPE 5 to ?Hemochromatosis, type 5 OMIM:615517; hemochromatosis type 5 MONDO:0014225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.25 | FECH | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FECH were changed from EPP1; 177000 PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC, 1 to Protoporphyria, erythropoietic, 1 OMIM:177000; protoporphyria, erythropoietic, 1 MONDO:0008319 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.24 | TFR2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TFR2 were changed from 604250 HEMOCHROMATOSIS, TYPE 3; 604250 Hemochromatosis, type 3; HFE3 to Hemochromatosis, type 3 OMIM:604250; hemochromatosis type 3 MONDO:0011417 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.23 | TF | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TF were changed from 209300 Atransferrinemia, Hypoferritinaemia; 209300 Atransferrinemia to Atransferrinemia OMIM:209300; atransferrinemia MONDO:0008846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.22 | SLC40A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC40A1 were changed from HFE4; 606069 Hemochromatosis, type 4; 606069 HEMOCHROMATOSIS, TYPE 4 to Hemochromatosis, type 4 OMIM:606069; hemochromatosis type 4 MONDO:0011631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.21 | SLC25A38 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A38 were changed from 205950 Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory; Sideroblastic anaemia - increased serum ferritin to Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory OMIM:205950; sideroblastic anemia 2 MONDO:0008785 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.20 | SLC11A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC11A2 were changed from Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1 OMIM:206100 to Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1 OMIM:206100; microcytic anemia with liver iron overload MONDO:0008787 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.19 | SLC11A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC11A2 were changed from 206100 ANEMIA, HYPOCHROMIC MICROCYTIC, WITH IRON OVERLOAD 1; AHMIO1; DMT1-related anemia; 206100 Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; AHMIO1 DMT1-related anemia to Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1 OMIM:206100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.18 | HFE2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: HFE2 were changed from HFE2A; 602390 HEMOCHROMATOSIS, TYPE 2A; 602390 Hemochromatosis, type 2A to Hemochromatosis, type 2A OMIM:602390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.17 | HAMP | Sarah Leigh Phenotypes for gene: HAMP were changed from 613313 Hemochromatosis, type 2B; 613313 HEMOCHROMATOSIS, TYPE 2B; HFE2B to Hemochromatosis, type 2B OMIM:613313 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.16 | GLRX5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GLRX5 were changed from 616860 Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory; Sideroblastic anaemia - increased serum ferritin to Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory OMIM:616860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.15 | GBA | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GBA were changed from 230900 Gaucher disease, type II; 231005 Gaucher disease, type IIIC; 231000 Gaucher disease, type III; 230800 Gaucher disease, type I to Gaucher disease, type II OMIM:230900; Gaucher disease, type IIIC OMIM:231005; Gaucher disease, type III OMIM:231000; Gaucher disease, type I OMIM:230800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.14 | FTL | Sarah Leigh edited their review of gene: FTL: Added comment: The MOI for FTL should be "BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal" to detect biallielic variants found in L-ferritin deficiency, dominant and recessive OMIM:615604.; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.14 | FTL | Sarah Leigh Tag Q2_21_MOI tag was added to gene: FTL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.14 | FTL | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FTL were changed from Hyperferritinemia-cataract syndrome OIMM:600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive OMIM:615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 606159 to Hyperferritinemia-cataract syndrome OIMM:600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive OMIM:615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 OMIM:606159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.13 | FTL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.13 | FTL | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FTL were changed from NBIA3; 615604 L-FERRITIN DEFICIENCY; LFTD; 600886 Hyperferritinemia-cataract syndrome; HRFTC; 600886 HYPERFERRITINEMIA WITH OR WITHOUT CATARACT; 615604 L-ferritin deficiency, dominant and recessive; 606159 Neurodegeneration with brain iron accumulation 3; 606159 NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 3 to Hyperferritinemia-cataract syndrome OIMM:600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive OMIM:615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 606159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.12 | FTL | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: L-ferritin deficiency, dominant and recessive OMIM:615604;Hyperferritinemia-cataract syndrome OMIM:600886;Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 OMIM:606159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.12 | FTL | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FTL were changed from NBIA3; 615604 L-FERRITIN DEFICIENCY; LFTD; 600886 Hyperferritinemia-cataract syndrome; HRFTC; 600886 HYPERFERRITINEMIA WITH OR WITHOUT CATARACT; 615604 L-ferritin deficiency, dominant and recessive; 606159 Neurodegeneration with brain iron accumulation 3; 606159 NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 3 to NBIA3; 615604 L-FERRITIN DEFICIENCY; LFTD; 600886 Hyperferritinemia-cataract syndrome; HRFTC; 600886 HYPERFERRITINEMIA WITH OR WITHOUT CATARACT; 615604 L-ferritin deficiency, dominant and recessive; 606159 Neurodegeneration with brain iron accumulation 3; 606159 NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.11 | CYBRD1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: There is no OMIM, MONDO or ORPHANET disease association to this gene. The term hereditary hemochromatosis MONDO:0006507 was chosen as it represent the general disease described in the limited literature associated with this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.11 | CYBRD1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CYBRD1 were changed from hereditary hemochromatosis MONDO:0006507 to hereditary hemochromatosis MONDO:0006507 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.10 | CYBRD1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CYBRD1 were changed from NA IRON OVERLOAD; N/A Primary iron overload; Iron overload to hereditary hemochromatosis MONDO:0006507 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.5 | BSCL2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BSCL2 were changed from Congenital generalised lipodystrophy, severe insulin resistance and diabetes; Neonatal diabetes and generalised lipodystrophy; Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, 269700 to Congenital generalised lipodystrophy, severe insulin resistance and diabetes; Neonatal diabetes and generalised lipodystrophy; Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, OMIM:269700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.4 | ABCC8 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Isolated permanent neonatal diabetes; isolated transient neonatal diabetes, neonatal diabetes and developmental delay | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.4 | ABCC8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ABCC8 were changed from Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450; Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, 240800; Diabetes mellitus, transient neonatal 2, 610374; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853; Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176; Permanent Neonatal Diabetes Mellitus; Transient Neonatal Diabetes, Dominant; Permanent neonatal diabetes mellitus; transient neonatal diabetes (Dominant); Isolated permanent neonatal diabetes; isolated transient neonatal diabetes, neonatal diabetes and developmental delay to Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, OMIM:256450; Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, OMIM:240800; Diabetes mellitus, transient neonatal 2, OMIM:610374; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, OMIM:125853; Diabetes mellitus, permanent neonatal 3, with or without neurologic features, OMIM:618857 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.9 | CP | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CP were changed from 604290 Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia; 604290 ACERULOPLASMINEMIA to aceruloplasminemia MONDO:0011426; Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia OMIM:604290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.8 | BMP6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: BMP6 were changed from NA IRON OVERLOAD; 112266 Mild to moderate iron overload; Iron overload to Hemochromatosis type 5 ORPHA:447792 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary pigmented nodular adrenocortical disease v1.7 | PRKAR1A | Ivone Leong Phenotypes for gene: PRKAR1A were changed from Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489 to Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, OMIM:610489 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary pigmented nodular adrenocortical disease v1.6 | PDE8B | Ivone Leong Phenotypes for gene: PDE8B were changed from Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3, 614190 to Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3, OMIM:614190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary pigmented nodular adrenocortical disease v1.5 | PDE11A | Ivone Leong Phenotypes for gene: PDE11A were changed from Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, 610475 to Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, OMIM:610475 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary pigmented nodular adrenocortical disease v1.4 | ARMC5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ARMC5 were changed from ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, 615954 to ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, OMIM:615954 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial tumoral calcinosis v1.7 | KL | Ivone Leong Phenotypes for gene: KL were changed from Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 617994 to Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3, OMIM:617994 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial tumoral calcinosis v1.6 | SAMD9 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SAMD9 were changed from Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, 610455 to Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, OMIM:610455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial tumoral calcinosis v1.5 | GALNT3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GALNT3 were changed from Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1, 211900 to Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1, OMIM:211900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial tumoral calcinosis v1.4 | FGF23 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FGF23 were changed from Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993 to Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, OMIM:617993 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.7 | BMP6 | Sarah Leigh Publications for gene: BMP6 were set to 26582087 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypocalciuric hypercalcaemia v2.8 | AP2S1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AP2S1 were changed from Hypocalciuric hypercalcemia, type III (600740) to Hypocalciuric hypercalcemia, type III, OMIM:600740 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypocalciuric hypercalcaemia v2.7 | GNA11 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GNA11 were changed from Hypocalcemia, autosomal dominant 2 (615361); Hypocalciuric hypercalcemia, type II (145981) to Hypocalcemia, autosomal dominant 2, OMIM:615361; Hypocalciuric hypercalcemia, type II, OMIM:145981 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypocalciuric hypercalcaemia v2.6 | CASR | Ivone Leong Phenotypes for gene: CASR were changed from Hypocalciuric hypercalcemia, type I (145980) to Hypocalciuric hypercalcemia, type I, OMIM:145980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypocalciuric hypercalcaemia v2.5 | AP2S1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AP2S1 were changed from Hypocalciuric hypercalcemia, type III (600740); FHH to Hypocalciuric hypercalcemia, type III (600740) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.37 | TBX3 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Ulnar-mammary syndrome 181450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.37 | TBX3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TBX3 were changed from to Heart conduction disease, MONDO:0000992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.36 | TBX3 | Ivone Leong Publications for gene: TBX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.35 | KCNK17 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCNK17 were changed from to Heart conduction disease, MONDO:0000992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.34 | KCNK17 | Ivone Leong Publications for gene: KCNK17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.33 | GJA5 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Atrial fibrillation, familial, 11 614049; Atrial standstill, digenic (GJA5/SCN5A) 108770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.33 | GJA5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GJA5 were changed from to Heart conduction disease, MONDO:0000992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.32 | GJA5 | Ivone Leong Publications for gene: GJA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.31 | FLNC | Ivone Leong Phenotypes for gene: FLNC were changed from to Heart conduction disease, MONDO:0000992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.30 | ANK2 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related 600919; Long QT syndrome 4 600919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.30 | ANK2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ANK2 were changed from to Heart conduction disease, MONDO:0000992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.29 | ANK2 | Ivone Leong Publications for gene: ANK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.28 | ACTN2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ACTN2 were changed from to Heart conduction disease, MONDO:0000992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.6 | ALAS2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ALAS2 were changed from 300752 Protoporphyria, erythropoietic, X-linked; 300751 Anemia, sideroblastic, 1; Sideroblastic anaemia - increased serum ferritin to Protoporphyria, erythropoietic, X-linked OMIM:300752; Anemia, sideroblastic, 1 OMIM:300751; X-linked erythropoietic protoporphyria MONDO:0010420; X-linked sideroblastic anemia 1 MONDO:0020721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.27 | TRPM4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TRPM4 were changed from Progressive familial heart block, type IB 604559 to Progressive familial heart block, type IB, OMIM:604559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.26 | TRPM4 | Ivone Leong Publications for gene: TRPM4 were set to 19726882; 20562447; 21887725; 29748318; 30021168 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.25 | TBX5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TBX5 were changed from Holt-Oram syndrome 142900 to Holt-Oram syndrome, OMIM:142900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.24 | SCN1B | Ivone Leong Phenotypes for gene: SCN1B were changed from Cardiac conduction defect, nonspecific 612838 to Cardiac conduction defect, nonspecific, OMIM:612838 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.23 | CLCA2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CLCA2 were changed from to Heart conduction disease, MONDO:0000992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.22 | TTR | Ivone Leong Phenotypes for gene: TTR were changed from to Heart conduction disease, MONDO:0000992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.21 | TNNI3K | Ivone Leong Phenotypes for gene: TNNI3K were changed from Cardiac conduction disease with or without dilated cardiomyopathy 616117 to Cardiac conduction disease with or without dilated cardiomyopathy, OMIM:616117 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.20 | TNNI3K | Ivone Leong Publications for gene: TNNI3K were set to 24925317; 25791106; 29355681 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.19 | SCN5A | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with BUNDLE BRANCH BLOCK, Lenegre-Lev disease, CARDIAC CONDUCTION DEFECT, PROGRESSIVE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.19 | SCN5A | Ivone Leong Phenotypes for gene: SCN5A were changed from BUNDLE BRANCH BLOCK; HEART BLOCK, PROGRESSIVE; Lenegre-Lev disease; Heart block, progressive, type IA; CARDIAC CONDUCTION DEFECT, PROGRESSIVE; PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK (113900) to Heart block, progressive, OMIM:113900; Heart block, progressive, type IA, OMIM:113900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.18 | SCN5A | Ivone Leong Publications for gene: SCN5A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.17 | PRKAG2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PRKAG2 were changed from Familial Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome, pre-excitation and conduction defects to Wolff-Parkinson-White syndrome, OMIM:194200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.16 | PRKAG2 | Ivone Leong Publications for gene: PRKAG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.15 | NKX2-5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NKX2-5 were changed from Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects 108900 to Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects OMIM:108900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.14 | DES | Ivone Leong Publications for gene: DES were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.13 | LMNA | Ivone Leong Publications for gene: LMNA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.12 | LMNA | Ivone Leong Phenotypes for gene: LMNA were changed from Laminopathy-associated AV conduction block to Laminopathy-associated AV conduction block; atrioventricular block (disease), MONDO:0000465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.11 | HCN4 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Brugada syndrome 8 613123 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.11 | HCN4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HCN4 were changed from Brugada syndrome 8 613123; Sick sinus syndrome 2 163800 to Sick sinus syndrome 2, OMIM:163800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.10 | GLA | Ivone Leong Phenotypes for gene: GLA were changed from Fabry disease, cardiac variant, 301500 to Fabry disease, cardiac variant, OMIM:301500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.9 | EMD | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked OMIM:310300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.9 | EMD | Ivone Leong Phenotypes for gene: EMD were changed from Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked OMIM:310300 to Heart conduction disease, MONDO:0000992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.20 | APOO |
Arina Puzriakova gene: APOO was added gene: APOO was added to Mitochondrial disorders. Sources: Literature Skewed X-inactivation tags were added to gene: APOO. Mode of inheritance for gene: APOO was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: APOO were set to 32439808 Phenotypes for gene: APOO were set to Developmental delay; Lactic acidosis; Muscle weakness; Hypotonia; Repetitive infections; Cognitive impairment; Autistic behaviour Review for gene: APOO was set to RED Added comment: - PMID: 32439808 (2021) - Three generation family with c.350T>C variant in APOO, encoding a component of the MICOS complex which plays a role in maintaining inner mitochondrial membrane architecture. Phenotypes include fatigue and muscle weakness (6/8), learning difficulties and cognitive impairment (4/8), and increased blood lactate (2/8). Four individuals were asymptomatic carriers, including one male (authors indicate variability in female carriers was due to skewed X-inactivation, although skewing studies were inconclusive in some cases). Variability in clinical presentation suggests reduced penetrance or possible contribution of additional factors. Functional studies showed altered MICOS assembly and abnormalities in mitochondria ultrastructure in patient-derived fibroblasts. Knockdown studies in Drosophila and yeast demonstrated mitochondrial structural and functional deficiencies. Sources: Literature |
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Progressive cardiac conduction disease v1.8 | EMD | Ivone Leong Phenotypes for gene: EMD were changed from Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked 310300 to Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked OMIM:310300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v1.7 | DES | Ivone Leong Phenotypes for gene: DES were changed from Desminopathy-associated AV conduction block to Desminopathy-associated AV conduction block; atrioventricular block (disease), MONDO:0000465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease v1.6 | RBCK1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: RBCK1 were changed from Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency MIM#615895 to Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency OMIM:615895; polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency MONDO:0014389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease v1.5 | RBCK1 | Sarah Leigh edited their review of gene: RBCK1: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 8 variants reported in at least 6 unrelated cases.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease v1.5 | RBCK1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: RBCK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease v1.5 | RBCK1 | Sarah Leigh Classified gene: RBCK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease v1.5 | RBCK1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease v1.5 | RBCK1 | Sarah Leigh Gene: rbck1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia - targeted panel v1.8 | PCSK9 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with {Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1}, 603776 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia - targeted panel v1.8 | PCSK9 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PCSK9 were changed from Hypercholesterolemia, familial, 3, 603776; Familial Hypercholesterolaemia; Hypercholesterolemia; {Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1}, 603776; Familial Hypercholesterolemia to Hypercholesterolemia, familial, 3, OMIM:603776 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia - targeted panel v1.7 | LDLRAP1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: LDLRAP1 were changed from Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive; Familial Hypercholesterolemia; Familial Hypercholesterolaemia; Hypercholesterolemia; Hypercholesterolemia, familial, 4, 603813 to Hypercholesterolemia, familial, 4, OMIM:603813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia - targeted panel v1.6 | LDLR | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with LDL cholesterol level QTL2, 143890 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia - targeted panel v1.6 | LDLR | Ivone Leong Phenotypes for gene: LDLR were changed from LDL cholesterol level QTL2, 143890; Familial Hypercholesterolaemia; Hypercholesterolemia; Familial Hypercholesterolemia; Hypercholesterolemia, familial, 1, 143890; C3 Hypercholesterolemia, familial to Hypercholesterolemia, familial, 1, OMIM:143890 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia - targeted panel v1.5 | APOE | Ivone Leong Phenotypes for gene: APOE were changed from Hyperlipoproteinemia, type III 617347 to Hyperlipoproteinemia, type III, OMIM:617347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia - targeted panel v1.4 | APOB | Ivone Leong Phenotypes for gene: APOB were changed from Familial Hypercholesterolemia; Familial Hypercholesterolaemia; Hypercholesterolemia, familial, 2, 144010; Hypercholesterolemia to Hypercholesterolemia, familial, 2, OMIM:144010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.18 | KCNJ2 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Short QT syndrome 3, OMIM:609622, Short QT syndrome type 3, MONDO:0012314, Atrial fibrillation, familial, 9, OMIM:613980, Atrial fibrillation, familial, 9, MONDO:0013513, Andersen syndrome, OMIM:170390, Andersen-Tawil syndrome, MONDO:0008222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.18 | KCNJ2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCNJ2 were changed from Short QT syndrome 3, OMIM:609622; Short QT syndrome type 3, MONDO:0012314; Atrial fibrillation, familial, 9, OMIM:613980; Atrial fibrillation, familial, 9, MONDO:0013513; Andersen syndrome, OMIM:170390; Andersen-Tawil syndrome, MONDO:0008222 to catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, MONDO:0017990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.17 | KCNE1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCNE1 were changed from Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; Long QT syndrome to catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, MONDO:0017990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.16 | ANK2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ANK2 were changed from catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia to catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, MONDO:0017990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.15 | TECRL | Ivone Leong Phenotypes for gene: TECRL were changed from Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3 614021 to Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, OMIM:614021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.14 | TRDN | Ivone Leong Phenotypes for gene: TRDN were changed from Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness (615441); catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness to Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, OMIM:615441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.13 | RYR2 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (600996) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.13 | RYR2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: RYR2 were changed from Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1; Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (604772); Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (600996); Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia to Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, OMIM:604772 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.12 | CASQ2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CASQ2 were changed from Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 (611938); Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 to Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, OMIM:611938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.11 | CALM3 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Long QT syndrome 16,618782 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.11 | CALM3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CALM3 were changed from ?Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic 6, 618782; Long QT syndrome 16,618782 to ?Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic 6, OMIM:618782 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.10 | CALM2 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Long QT syndrome 15, 616249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.10 | CALM2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CALM2 were changed from Long QT syndrome 15, 616249 to catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, MONDO:0017990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.9 | CALM1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CALM1 were changed from Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (614916) to Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4, OMIM:614916 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.8 | CALM1 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Long QT syndrome 14 (616247) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v2.8 | CALM1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CALM1 were changed from Long QT syndrome 14 (616247); Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (614916); catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia to Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (614916) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.33 | KCNJ8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCNJ8 were changed from Brugada/Brugada like syndrome to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.32 | KCNE3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCNE3 were changed from ?Brugada syndrome 6 (613119) to ?Brugada syndrome 6, OMIM:613119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.31 | CAV3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CAV3 were changed from Brugada/Brugada like syndrome to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.30 | CACNA2D1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CACNA2D1 were changed from Brugada/Brugada like syndrome to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.29 | KCNH2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCNH2 were changed from Brugada/Brugada like syndrome to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.28 | ANK2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ANK2 were changed from Brugada/Brugada like syndrome to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.27 | TRPM4 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Progressive familial heart block, type IB 604559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.27 | TRPM4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TRPM4 were changed from Progressive familial heart block, type IB 604559; Progressive familial heart block, type IB (604559) to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.26 | SLMAP | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLMAP were changed from Brugada/Brugada like syndrome to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.25 | SCN3B | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Atrial fibrillation, familial, 16 (613120) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.25 | SCN3B | Ivone Leong Phenotypes for gene: SCN3B were changed from Brugada syndrome 7; Atrial fibrillation, familial, 16 (613120); Brugada syndrome 7 (613120) to Brugada syndrome 7, OMIM:613120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.24 | SCN2B | Ivone Leong Phenotypes for gene: SCN2B were changed from to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.23 | SCN1B | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Cardiac conduction defect, nonspecific (612838), Atrial fibrillation, familial, 13 (615377), Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 (617350), Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (604233) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.23 | SCN1B | Ivone Leong Phenotypes for gene: SCN1B were changed from Cardiac conduction defect, nonspecific (612838); Atrial fibrillation, familial, 13 (615377); Brugada syndrome 5; Brugada syndrome 5 (612838); Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 (617350); Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (604233) to Brugada syndrome 5, OMIM:612838 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.22 | SCN10A | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Episodic pain syndrome, familial, 2 (615551) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.22 | SCN10A | Ivone Leong Phenotypes for gene: SCN10A were changed from Episodic pain syndrome, familial, 2 (615551) to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.21 | RANGRF | Ivone Leong Phenotypes for gene: RANGRF were changed from Brugada/Brugada like syndrome, MONDO:0015263 to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.20 | RANGRF | Ivone Leong Phenotypes for gene: RANGRF were changed from Brugada/Brugada like syndrome to Brugada/Brugada like syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.19 | PKP2 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 (609040), Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.19 | PKP2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PKP2 were changed from Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 (609040); Brugada syndrome; Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ; Dilated cardiomyopathy to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.18 | KCNE5 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with atrial fibrillation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.18 | KCNE5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCNE5 were changed from atrial fibrillation; Brugada syndrome to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.17 | KCNE3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCNE3 were changed from ?Brugada syndrome 6 (613119); Brugada syndrome 6 to ?Brugada syndrome 6 (613119) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.16 | KCND3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCND3 were changed from Brugada/Brugada like syndrome to Brugada syndrome 9, OMIM:616399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.15 | GPD1L | Ivone Leong Phenotypes for gene: GPD1L were changed from Brugada syndrome 2 (611777) to Brugada syndrome 2, OMIM:611777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.14 | HCN4 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Sick sinus syndrome 2 (163800) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.14 | HCN4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HCN4 were changed from Sick sinus syndrome 2 (163800); Brugada syndrome 8; Brugada syndrome 8 (613123) to Brugada syndrome 8, OMIM:613123 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.13 | GPD1L | Ivone Leong Phenotypes for gene: GPD1L were changed from Brugada syndrome 2 (611777); Brugada syndrome 2 to Brugada syndrome 2 (611777) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.12 | DLG1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: DLG1 were changed from to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.11 | CACNB2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CACNB2 were changed from Brugada syndrome 4; Brugada syndrome 4 (611876) to Brugada syndrome 4 (611876) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.10 | CACNA1C | Ivone Leong Phenotypes for gene: CACNA1C were changed from Brugada syndrome 3 to Brugada syndrome 3, MONDO:0012742 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.9 | ANK2 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Long QT syndrome 4 (600919), Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related (600919) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.9 | ANK2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ANK2 were changed from Long QT syndrome 4 (600919); Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related (600919); Brugada/Brugada like syndrome to Brugada/Brugada like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.8 | ABCC9 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Cardiomyopathy, dilated, 1O (608569), Atrial fibrillation, familial, 12 (614050) and Dilated cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.8 | ABCC9 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ABCC9 were changed from Cardiomyopathy, dilated, 1O (608569); Brugada syndrome; Atrial fibrillation, familial, 12 (614050); Dilated cardiomyopathy to Brugada syndrome, MONDO:0015263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.970 | SETD1B | Arina Puzriakova Publications for gene: SETD1B were set to 29322246; 27106595; 25428890; 31110234 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.969 | SETD1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SETD1B were changed from Epilepsy, developmental delay, intellectual disability, autistic behavior and craniofacial dysmorphic features to Intellectual developmental disorder with seizures and language delay, OMIM:619000; Intellectual developmental disorder with seizures and language delay, MONDO:0033559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.65 | SETD1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SETD1B were changed from Epilepsy, developmental delay, intellectual disability, autistic behavior and craniofacial dysmorphic features to Intellectual developmental disorder with seizures and language delay, OMIM:619000; Intellectual developmental disorder with seizures and language delay, MONDO:0033559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.305 | SETD1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SETD1B were changed from Epilepsy with myoclonic absences; intellectual disability to Intellectual developmental disorder with seizures and language delay, OMIM:619000; Intellectual developmental disorder with seizures and language delay, MONDO:0033559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.304 | SETD1B | Arina Puzriakova Publications for gene: SETD1B were set to 20648245; 27106595; 25428890; 22369279; 29322246; 31440728; 31685013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.18 | C15orf41 | Arina Puzriakova Publications for gene: C15orf41 were set to 23716552; 29031773; 29885034 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenias and congenital anaemias v1.83 | C15orf41 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C15orf41 were changed from Congenital Dyserythropoietic Anemia; Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ib 615631 to Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ib, OMIM:615631; Congenital dyserythropoietic anemia type type 1B, MONDO:0014285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.64 | C15orf41 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C15orf41 were changed from Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ib, 615631 to Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ib, OMIM:615631; Congenital dyserythropoietic anemia type type 1B, MONDO:0014285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.17 | C15orf41 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C15orf41 were changed from Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ib; 615631 Congenital dyserythropoietic anaemia type 1b; 615631 Congenital Dyserythropoietic Anemia; Congenital Dyserythropoietic Anemia; Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ib, 615631 to Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ib, OMIM:615631; Congenital dyserythropoietic anemia type type 1B, MONDO:0014285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.63 | CDAN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDAN1 were changed from Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, 224120 to Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, OMIM:224120; Anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a, MONDO:0009135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.16 | CDAN1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CDAN1 were set to 16098079; 12434312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.15 | CDAN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDAN1 were changed from 224120 Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia; Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, 224120; 224120 Congenital dyserythropoietic anaemia type 1a to Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, OMIM:224120; Anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a, MONDO:0009135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.5 | CDAN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDAN1 were changed from 224120 Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia to Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, OMIM:224120; Anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a, MONDO:0009135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenias and congenital anaemias v1.82 | CDAN1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CDAN1 were set to 12434312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenias and congenital anaemias v1.81 | CDAN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDAN1 were changed from Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia 224120 to Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, OMIM:224120; Anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a, MONDO:0009135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.630 | CDAN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDAN1 were changed from Anemia, congenital dyserythropoietic, type I 224120 to Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, OMIM:224120; Anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a, MONDO:0009135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.629 | CDAN1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CDAN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | CDAN1 | Arina Puzriakova reviewed gene: CDAN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30786798, 29668551, 29599085; Phenotypes: Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, OMIM:224120, Anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a, MONDO:0009135; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.25 | CDAN1 | Arina Puzriakova Classified gene: CDAN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.25 | CDAN1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Fetal-onset congenital dyserythropoietic anemia type 1 due to biallelic CDAN1 variants can present in utero with hydrops fetalis. Sufficient cases to ascertain causation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.25 | CDAN1 | Arina Puzriakova Gene: cdan1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.24 | CDAN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDAN1 were changed from Dyserythropoietic anaemia, congenital, type Ia, MIM#224120 to Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, OMIM:224120; Anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a, MONDO:0009135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.94 | TBX5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: There would appear to be no evidence that this gene is imprinted. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.94 | TBX5 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: TBX5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.7 | KCNH2 | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: KCNH2 is also associated with Long QT syndrome 2, OMIM:613688 and Short QT syndrome 1, OMIM:609620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.7 | KCNH2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCNH2 were changed from Brugada/Brugada like syndrome; Long QT syndrome 2 613688; Short QT syndrome 1 609620 to Brugada/Brugada like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v2.6 | SCN5A | Ivone Leong Phenotypes for gene: SCN5A were changed from Brugada syndrome 1, 601144; MONDO_0015263 to Brugada syndrome 1, 601144; Brugada syndrome 1, MONDO:0011001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.4 | APOB | Julie Evans commented on gene: APOB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.38 | ACO2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACO2 were changed from Optic atrophy 9; 616289; optic atrophy, nystagmus; Infantile cerebellar-retinal degeneration to Infantile cerebellar-retinal degeneration, OMIM:614559; Infantile cerebellar-retinal degeneration, MONDO:0013802; ?Optic atrophy 9, OMIM:616289; Optic atrophy 9, MONDO:0014571 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.968 | ACO2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACO2 were changed from INFANTILE CEREBELLAR-RETINAL DEGENERATION to Infantile cerebellar-retinal degeneration, OMIM:614559; Infantile cerebellar-retinal degeneration, MONDO:0013802 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.54 | ACO2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACO2 were changed from Infantile cerebellar-retinal degeneration, MIM#614559 to Infantile cerebellar-retinal degeneration, OMIM:614559; Infantile cerebellar-retinal degeneration, MONDO:0013802 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.53 | ACO2 | Arina Puzriakova Publications for gene: ACO2 were set to 32519519 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.52 | ACO2 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ACO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.52 | ACO2 | Arina Puzriakova Classified gene: ACO2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.52 | ACO2 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. This gene should be promoted to Green at the next GMS panel update. Sufficient unrelated cases to ascertain causation (see publications list). Childhood-onset ataxia often reported as a core feature of the disease presentation, particularly in milder cases. Both episodic and classic forms have been described. |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.52 | ACO2 | Arina Puzriakova Gene: aco2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.32 | FGFR2 | Ivone Leong Publications for gene: FGFR2 were set to 26362256; 18155190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.31 | FGFR2 | Ivone Leong Publications for gene: FGFR2 were set to 26362256; 18155190; 2238701 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.30 | FGFR2 | Ivone Leong Publications for gene: FGFR2 were set to 26362256; 18155190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.51 | THG1L | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to gene: THG1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.51 | THG1L | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: THG1L were changed from Cerebellar ataxia to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 28, OMIM:618800; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 28, MONDO:0032923 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.50 | THG1L | Arina Puzriakova Classified gene: THG1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.50 | THG1L | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Ataxia only reported in 3 Ashkenazi Jewish families with the same p.V55A founder variant. Unclear whether the fourth case with a different variant (p.L294P) displayed ataxia. Therefore, additional cases or functional analysis of the p.V55A variant are required prior to upgrading this gene to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.50 | THG1L | Arina Puzriakova Gene: thg1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.49 | THG1L | Arina Puzriakova reviewed gene: THG1L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27307223, 31168944, 30214071; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 28, OMIM:618800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.29 | FGFR2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FGFR2 were changed from LADD syndrome 149730; Bent bone dysplasia syndrome 614592 to LADD syndrome, OMIM:149730; Bent bone dysplasia syndrome, OMIM:614592 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.28 | GATA4 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: GATA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.28 | GATA4 | Ivone Leong Classified gene: GATA4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.28 | GATA4 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be promoted to Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.28 | GATA4 | Ivone Leong Gene: gata4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.27 | GATA4 | Ivone Leong Publications for gene: GATA4 were set to 21220346 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.26 | GATA4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GATA4 were changed from ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease 615542 to ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease, OMIM:615542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.25 | HOXA13 | Ivone Leong Classified gene: HOXA13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.25 | HOXA13 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.25 | HOXA13 | Ivone Leong Gene: hoxa13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.24 | HOXA13 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: HOXA13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.24 | HOXA13 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HOXA13 were changed from Hand-foot-uterus syndrome, MIM# 140000 to Hand-foot-uterus syndrome, OMIM:140000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.23 | PAX8 | Ivone Leong Classified gene: PAX8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.23 | PAX8 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. This gene has been given an Amber rating as more evidence is required to support a gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.23 | PAX8 | Ivone Leong Gene: pax8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.22 | PAX8 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: PAX8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.22 | PAX8 |
Ivone Leong Added comment: Comment on publications: PMID: 25484916 describes a case of a patient with MRKH and hypothyroidism with a de novo deletion of 2q13-14.2 region (includes PAX8). PMID: 31731040 describes a second case of a patient with MRKH and congenital thyroid gland hypoplasia with a de novo interstitial 2q12.1q14.1 deletion (the region includes PAX8). In both PMID: 25484916 and 31731040, the authors theorise that PAX8 may be responsible. |
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Disorders of sex development v2.22 | PAX8 | Ivone Leong Publications for gene: PAX8 were set to 33434492 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.21 | PAX8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PAX8 were changed from Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS) to Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS), MONDO:0017771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.20 | PBX1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PBX1 were changed from 46, XY gonadal dysgenesis to 46, XY gonadal dysgenesis; 46,XY partial gonadal dysgenesis, MONDO:0016674 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.19 | PBX1 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: PBX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.19 | PBX1 | Ivone Leong Classified gene: PBX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.19 | PBX1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. As there is currently not enough evidence to support a gene-disease association, this gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.19 | PBX1 | Ivone Leong Gene: pbx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.49 | SLC44A1 | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene Green at the next GMS panel update.; to: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene Green at the next GMS panel update - at least 3 unrelated families reported with distinct SLC44A1 variants and this neurodegenerative disorder, including progressive cerebellar ataxia (PMID: 31855247) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.37 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC44A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.37 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene Green at the next GMS panel update - at least 3 unrelated families reported with distinct SLC44A1 variants and this neurodegenerative disorder, including optic nerve atrophy (PMID: 31855247). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.37 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Gene: slc44a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.36 | SLC44A1 |
Arina Puzriakova gene: SLC44A1 was added gene: SLC44A1 was added to Optic neuropathy. Sources: Literature Q2_21_rating tags were added to gene: SLC44A1. Mode of inheritance for gene: SLC44A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC44A1 were set to 31855247 Phenotypes for gene: SLC44A1 were set to Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline, OMIM:618868; Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline, MONDO:0030028 Review for gene: SLC44A1 was set to GREEN Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM (MIM# 618868), but not yet in Gene2Phenotype. - PMID: 31855247 (2020) - Four individuals from three families with different homozygous frameshift variants (Asp517Metfs*19, Ser126Metfs*8, and Lys90Metfs*18) in SLC44A1. Clinical features in all affected individuals included progressive ataxia, tremor, cognitive decline, bilateral optic nerve atrophy, dysarthria, as well as urinary and bowel incontinence. Brain MRI demonstrated cerebellar atrophy and leukoencephalopathy. Functional studies indicate choline transporter deficiency as the underlying pathological mechanism. Sources: Literature |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.49 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC44A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.49 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.49 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Gene: slc44a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.48 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: SLC44A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.48 | SLC44A1 | Arina Puzriakova reviewed gene: SLC44A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31855247; Phenotypes: Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline, OMIM:618868, Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline, MONDO:0030028; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.18 | NR2F2 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: NR2F2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.18 | NR2F2 | Ivone Leong Classified gene: NR2F2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.18 | NR2F2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. Therefore this gene should be Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.18 | NR2F2 | Ivone Leong Gene: nr2f2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.17 | NR2F2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NR2F2 were changed from 46,XX disorder of sex development (DSD) and congenital heart defects to 46,XX sex reversal 5, OMIM:618901; 46,XX sex reversal 5, MONDO:0030049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency v2.402 | RHOG | Arina Puzriakova Classified gene: RHOG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency v2.402 | RHOG | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Rating Red as only a single case reported at present (PMID: 33513601). Relevant phenotype and some supportive functional data included. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency v2.402 | RHOG | Arina Puzriakova Gene: rhog has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v2.38 | KCNN3 | Arina Puzriakova Classified gene: KCNN3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v2.38 | KCNN3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Rating Amber but should be promoted to Green at the next GMS panel update - sufficient unrelated cases to establish causation. Mild end of the radial ray spectrum from reports to date, however included. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v2.38 | KCNN3 | Arina Puzriakova Gene: kcnn3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v2.37 | KCNN3 |
Arina Puzriakova gene: KCNN3 was added gene: KCNN3 was added to Limb disorders. Sources: Literature Q2_21_rating tags were added to gene: KCNN3. Mode of inheritance for gene: KCNN3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNN3 were set to 31155282; 33594261 Phenotypes for gene: KCNN3 were set to Zimmermann-Laband syndrome 3, OMIM:618658; Zimmermann-laband syndrome 3, MONDO:0032854 Mode of pathogenicity for gene: KCNN3 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: KCNN3 was set to GREEN Added comment: Associated with 'Zimmermann-Laband syndrome' in OMIM (MIM# 618658) and Gene2Phenotype ('probable' disease confidence rating). At least 6 unrelated individuals with different gain-of-function KCNN3 variants (PMIDs: 31155282 and 33594261). Phenotypes include mild-to-moderate DD and/or ID, coarse facial features, gingival enlargement, distal digital hypoplasia and hypertrichosis. Radial ray defects mostly within the milder end of the spectrum but do include hypoplasia of the terminal phalanges and aplasia/hypoplasia of nails on hands and feet. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.967 | KCNN3 | Arina Puzriakova Publications for gene: KCNN3 were set to 31155282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | KCNN3 | Arina Puzriakova edited their review of gene: KCNN3: Added comment: Now at least 6 unrelated individuals with different gain-of-function KCNN3 variants (PMIDs: 31155282 and 33594261). Phenotypes include mild-to-moderate DD and/or ID.; Changed publications: 31155282, 33594261 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.39 | ISCA-37478-Loss | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to Region: ISCA-37478-Loss. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.39 | ISCA-37478-Gain | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to Region: ISCA-37478-Gain. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.39 | ISCA-37468-Loss | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to Region: ISCA-37468-Loss. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.39 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to Region: ISCA-37404-Loss. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v2.4 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to Region: ISCA-37432-Loss. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: PPP2R2B_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: C9orf72_GGGGCC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN7_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.447 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN7_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN3_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN1_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy - teen and adult v2.16 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.383 | NOP56_GGCCTGTT |
Arina Puzriakova Tag STR tag was added to STR: NOP56_GGCCTGTT. Tag curated_removed tag was added to STR: NOP56_GGCCTGTT. |
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Hereditary ataxia v1.211 | FMR1_CGG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: FMR1_CGG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.19 | FMR1_CGG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: FMR1_CGG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thoracic dystrophies v1.12 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.86 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN2_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.29 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN2_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.20 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.25 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.39 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.16 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.28 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural basal ganglia disorders v1.18 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.48 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.59 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: HTT_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | TMPO | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TMPO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | SLC25A4 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: SLC25A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | SCN4B | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: SCN4B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | RYR2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: RYR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | NKX2-5 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: NKX2-5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | MYLK2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MYLK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | MT-TL1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-TL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | MT-ND1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | MT-CYB | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-CYB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | IL6 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: IL6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | IL10 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: IL10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | FEV | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: FEV. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | CTNNA3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: CTNNA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | CAV3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: CAV3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | AQP4 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: AQP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | AKAP9 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: AKAP9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | AKAP10 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: AKAP10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | ACADM | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ACADM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden death in young people v1.15 | AARS2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: AARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | ATD | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ATD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.19 | BMPR1B-AS1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: BMPR1B-AS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | ATXN10 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ATXN10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.69 | EPHB4 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: EPHB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.42 | B3GALT1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: B3GALT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular and oculo-cutaneous albinism v1.21 | OCA5 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: OCA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi-organ autoimmune diabetes v1.8 | ZFP57 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ZFP57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genomic imprinting v0.93 | TBX5 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TBX5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial Neural Tube Defects v1.10 | HPE1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: HPE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Familial cicatricial alopecia v1.2 | GJA1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: GJA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial cicatricial alopecia v1.2 | FOXN1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: FOXN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ductal plate malformation v1.16 | C2CD3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: C2CD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | BBS9 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: BBS9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ductal plate malformation v1.16 | BBS4 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: BBS4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ductal plate malformation v1.16 | BBS10 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: BBS10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | BBS1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: BBS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | B9D2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: B9D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | ARL6 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ARL6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | ARL13B | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ARL13B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | ANKS6 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ANKS6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | ALMS1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ALMS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | AHI1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: AHI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.59 | UGT1A1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: UGT1A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.59 | SPINK1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: SPINK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.59 | LIPC | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: LIPC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.59 | IL1RN | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: IL1RN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.59 | ENPP1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ENPP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.59 | AVPR2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: AVPR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.59 | AVP | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: AVP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.59 | AQP2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: AQP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.59 | ACE | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ACE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.17 | DWS | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: DWS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.14 | SH2B3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: SH2B3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health related v0.110 | CFTR | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: CFTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vascular skin disorders v1.4 | GNAQ | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: GNAQ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vascular skin disorders v1.4 | GNA11 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: GNA11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v1.47 | B3GALT1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: B3GALT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | ZIC1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ZIC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | TWIST2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TWIST2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | TGFBR1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TGFBR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | TCF12 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TCF12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | KAT6A | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: KAT6A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mosaic skin disorders - deep sequencing v1.5 | JAK2 |
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Optic neuropathy v2.35 | OPA8 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: OPA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | OPA6 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: OPA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Optic neuropathy v2.35 | OPA2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: OPA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple monogenic benign skin tumours v1.5 | VDR | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: VDR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Multiple monogenic benign skin tumours v1.5 | JAK2 |
Arina Puzriakova Tag curate was removed from gene: JAK2. Tag curated_removed tag was added to gene: JAK2. |
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Multiple monogenic benign skin tumours v1.5 | JAK2 | Arina Puzriakova Tag curate tag was added to gene: JAK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple monogenic benign skin tumours v1.5 | IRF4 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: IRF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Inherited renal cancer v1.4 | PMS2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: PMS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Haematological malignancies cancer susceptibility v2.15 | HPLH1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: HPLH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Craniosynostosis v2.23 | KANSL1-AS1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: KANSL1-AS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v2.24 | FSHMD1A | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: FSHMD1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.81 | TMEM67 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TMEM67. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.81 | RPGRIP1L | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: RPGRIP1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-TY | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-TY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-RNR1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-RNR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-ND6 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-ND5 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-ND5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-ND4L | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-ND4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-ND4 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-ND4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-ND3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-ND3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-ND2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-ND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-ND1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-CYB | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-CYB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-CO3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-CO3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-CO2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-CO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-CO1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-CO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-ATP8 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-ATP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | MT-ATP6 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.8 | MYMY3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MYMY3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.8 | MYMY1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MYMY1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations v2.8 | ANIB1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ANIB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v1.9 | ALMS1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ALMS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.59 | ENPP1 | Arina Puzriakova Classified gene: ENPP1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.59 | ENPP1 | Arina Puzriakova Gene: enpp1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | KCNN3 | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on mode of pathogenicity: Gain-of-function variants identified in all patients, reported to date.; to: Comment on mode of pathogenicity: Gain-of-function variants identified in all patients reported to date. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.966 | KCNN3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNN3 were changed from Zimmermann-Laband syndrome 3; OMIM# 618658 to Zimmermann-Laband syndrome 3, OMIM:618658 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.965 | KCNH1 | Arina Puzriakova Publications for gene: KCNH1 were set to 25420144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.964 | KCNH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNH1 were changed from TEMPLE BARRAISTER SYNDROME to Temple-Baraitser syndrome, OMIM:611816; Temple-Baraitser syndrome, MONDO:0012735; Zimmermann-Laband syndrome 1, OMIM:135500; Zimmermann-Laband syndrome 1, MONDO:0024526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | ERBB4 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_NHS_review tag was added to gene: ERBB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.74 | MYLPF | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to gene: MYLPF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.74 | MYLPF | Arina Puzriakova edited their review of gene: MYLPF: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.74 | MYLPF | Arina Puzriakova Classified gene: MYLPF as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.74 | MYLPF |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Given there are 6 families and different ethnic backgrounds, the biallelic form technically reaches the threshold for inclusion as Green. However, it should be considered that only the residue Cys157 has been implicated to date and the mechanism of pathogenicity is not clear. Therefore rating Amber awaiting additional cases/functional evidence and further assessment by the GMS expert team to determine the most appropriate rating in view of the current evidence (tagged for 'expert-review') |
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Arthrogryposis v3.74 | MYLPF | Arina Puzriakova Gene: mylpf has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.73 | MYLPF | Arina Puzriakova Tag Q2_21_expert_review tag was added to gene: MYLPF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.73 | MYLPF | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Following consultation with Helen Brittain (Genomics England Clinical Team) it was agreed that in view of only 2 families with arthrogryposis and monoallelic variants in this gene there is currently not enough evidence to support inclusion of the monoallelic form. More cases or a delineation of the mechanism of pathogenicity are required before considering adding this as an MOI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.73 | MYLPF | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: MYLPF was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.72 | MYLPF | Arina Puzriakova reviewed gene: MYLPF: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32707087; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 1C, OMIM:619110, Arthrogryposis, distal, type 1C, MONDO:0030847; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.102 | C7orf43 | Arina Puzriakova changed review comment from: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for C7orf43 is MAP11; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for C7orf43 is TRAPPC14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v2.48 | LCAT | Ania Koziell reviewed gene: LCAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: Muthusethupathi MA, Padmanabhan R, Date A, Jayakumar M, Rajendran S, Vijayakumar R. Familial Lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency with renal failure in two siblings. First case report from India. Nephron. 1999 Jan, 81(1):89-93. doi: 10.1159/000045253. PMID: 9884427.; Phenotypes: proteinuric renal disease, pseudo-membranous nephropathy, unexplained renal failure in young adults; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v2.7 | CELA3B |
Miranda Durkie gene: CELA3B was added gene: CELA3B was added to Pancreatitis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CELA3B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CELA3B were set to Chronic Pancreatitis; Diabetes; Pancreatic cancer Penetrance for gene: CELA3B were set to Incomplete Mode of pathogenicity for gene: CELA3B was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: CELA3B was set to GREEN Added comment: PMID: 31369399 - 1 large family with 17 affected family members across 4 generations. Exome sequencing identified c.268C>T p.(Arg90Cys) in CELA3B gene in affected mother and affected daughter (not present in unaffected son). Does not segregate with disease in a further 6 unaffected family members. Functional studies showed both this variant and p.(Arg90Leu) variants cause translational upregulation of CELA3B, which, upon secretion and activation by trypsin, leads to uncontrolled proteolysis and recurrent pancreatitis. PMID: 33565216 - Sequenced CELA3B in 644 genetically unexplained French chronic pancreatitis (CP) patients (all unrelated) and 566 controls. No loss of function variants found, however found p.Arg90Leu (c.269G>T) in four patients but no controls. Therefore 5 families identified with p.(Arg90Cys) or p.(Arg90Leu) and supporting functional assay for these variants only. Sources: Literature |
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Dilated cardiomyopathy - adult and teen v1.13 | NRAP | Ivone Leong Classified gene: NRAP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated cardiomyopathy - adult and teen v1.13 | NRAP | Ivone Leong Gene: nrap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated cardiomyopathy - adult and teen v1.12 | NRAP |
Ivone Leong gene: NRAP was added gene: NRAP was added to Dilated cardiomyopathy - adult and teen. Sources: Literature Q2_21_rating tags were added to gene: NRAP. Mode of inheritance for gene: NRAP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NRAP were set to 30384889; 33534821; 28611399; https://doi.org/10.1101/2020.10.12.20211474 Phenotypes for gene: NRAP were set to Dilated cardiomyopathy, MONDO:0005021 Review for gene: NRAP was set to GREEN Added comment: This gene is not associated with a phenotype in OMIM or Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases of patients with variants in this gene and having DCM. https://doi.org/10.1101/2020.10.12.20211474 also describes a CRISPR knockout zebrafish which had a cardiac phenotype. Therefore, there is enough evidence to support a gene-disease association and this gene is recommended to be promoted Green at the next panel review. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.963 | CXorf56 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CXorf56. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | CXorf56 | Catherine Snow commented on gene: CXorf56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autism v0.20 | MPP6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: MPP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autism v0.20 | MPP6 | Catherine Snow commented on gene: MPP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | MPP5 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: MPP5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | MPP5 | Catherine Snow commented on gene: MPP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.76 | MPP5 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: MPP5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.76 | MPP5 | Catherine Snow commented on gene: MPP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | TTC25 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TTC25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | TTC25 | Catherine Snow commented on gene: TTC25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | TTC25 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TTC25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | TTC25 | Catherine Snow commented on gene: TTC25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.43 | TTC25 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TTC25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.43 | TTC25 | Catherine Snow commented on gene: TTC25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v1.21 | TTC25 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TTC25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v1.21 | TTC25 | Catherine Snow commented on gene: TTC25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autism v0.20 | TTC25 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TTC25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autism v0.20 | TTC25 | Catherine Snow commented on gene: TTC25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | CCDC151 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC151. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | CCDC151 | Catherine Snow commented on gene: CCDC151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | CCDC151 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC151. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | CCDC151 | Catherine Snow commented on gene: CCDC151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | CCDC151 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC151. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | CCDC151 | Catherine Snow commented on gene: CCDC151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.43 | CCDC151 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC151. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.43 | CCDC151 | Catherine Snow commented on gene: CCDC151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v1.21 | CCDC151 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC151. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v1.21 | CCDC151 | Catherine Snow commented on gene: CCDC151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | CCDC151 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC151. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | CCDC151 | Catherine Snow commented on gene: CCDC151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | ARMC4 | Catherine Snow commented on gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | ARMC4 | Catherine Snow commented on gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | ARMC4 | Catherine Snow commented on gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | ARMC4 | Catherine Snow commented on gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | ARMC4 | Catherine Snow commented on gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.43 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.43 | ARMC4 | Catherine Snow commented on gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v1.21 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v1.21 | ARMC4 | Catherine Snow commented on gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | ARMC4 | Catherine Snow commented on gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | CCDC114 | Catherine Snow commented on gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | CCDC114 | Catherine Snow commented on gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | CCDC114 | Catherine Snow commented on gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | CCDC114 | Catherine Snow commented on gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | CCDC114 | Catherine Snow commented on gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.43 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.43 | CCDC114 | Catherine Snow commented on gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v1.21 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v1.21 | CCDC114 | Catherine Snow commented on gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | CCDC114 | Catherine Snow commented on gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | CCDC114 | Catherine Snow commented on gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.23 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.23 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.172 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.172 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.383 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.383 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.37 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.37 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.101 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.101 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.447 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.447 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.39 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.39 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.16 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.16 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.28 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.28 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.72 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.72 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.219 | C12orf65 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.219 | C12orf65 | Catherine Snow commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency v2.401 | MAP1LC3B2 |
Boaz Palterer gene: MAP1LC3B2 was added gene: MAP1LC3B2 was added to Primary immunodeficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAP1LC3B2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: MAP1LC3B2 were set to 33310865 Phenotypes for gene: MAP1LC3B2 were set to Mollaret’s meningitis; recurrent HSV2 meningitis Penetrance for gene: MAP1LC3B2 were set to unknown Review for gene: MAP1LC3B2 was set to RED Added comment: Hait et al. described a single patient with a rare heterozygous variant in MAP1LC3B2 presenting with recurrent HSV2 meningitis (Mollaret's meningitis). They showed that the mutations caused impaired HSV2-induced autophagy leading to increased viral replication and apoptosis of patient fibroblasts. The defect was rescued by the introduction of WT MAP1LC3B2 into patient fibroblasts. Sources: Literature |
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Primary immunodeficiency v2.401 | ATG4A |
Boaz Palterer gene: ATG4A was added gene: ATG4A was added to Primary immunodeficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATG4A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ATG4A were set to 33310865 Phenotypes for gene: ATG4A were set to Mollaret’s meningitis; recurrent HSV2 meningitis Penetrance for gene: ATG4A were set to unknown Review for gene: ATG4A was set to RED Added comment: Hait et al. described a single patient with a rare heterozygous variant in ATG4 presenting with recurrent HSV2 meningitis (Mollaret's meningitis). They showed that the mutations caused impaired HSV2-induced autophagy leading to increased viral replication and apoptosis of patient fibroblasts. The defect was rescued by the introduction of WT ATG4 into patient fibroblasts. Sources: Literature |
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Primary immunodeficiency v2.401 | RAD50 |
Boaz Palterer gene: RAD50 was added gene: RAD50 was added to Primary immunodeficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAD50 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RAD50 were set to 33378670 Phenotypes for gene: RAD50 were set to bone marrow failure; immunodeficiency; developmental defect Penetrance for gene: RAD50 were set to unknown Review for gene: RAD50 was set to RED Added comment: Chansel-Da Cruz et al. identified a single patient with bone marrow failure, immunodeficiency and developmental defect caused by compound heterozygous mutations in RAD50. The first mutations generate a null allele, the second is hypothesized to be hypomorphic because of the loss of a single amino acid residue in the coiled-coil domain of RAD50. Sources: Literature |
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Primary immunodeficiency v2.401 | POU2AF1 |
Boaz Palterer gene: POU2AF1 was added gene: POU2AF1 was added to Primary immunodeficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POU2AF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POU2AF1 were set to 33571536 Phenotypes for gene: POU2AF1 were set to Agammaglobulinemia; Immunodeficiency; Bob1 deficiency Penetrance for gene: POU2AF1 were set to unknown Review for gene: POU2AF1 was set to RED Added comment: Kury et al. described a single patient from consanguineous parents carrying a homozygous frameshift mutation in POU2AF1, encoding for Bob1, presenting with agammaglobulinemia with normal B cells. Functional data showed that Bob1 deficiency ex vivo and in a mouse KO model reduced B-cell responsiveness, impaired plasmablast formation and immunoglobulin secretion. Sources: Literature |
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Primary immunodeficiency v2.401 | GIMAP5 |
Boaz Palterer gene: GIMAP5 was added gene: GIMAP5 was added to Primary immunodeficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GIMAP5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GIMAP5 were set to lymphopenia; autoimmunity; immunodeficiency; liver disease Penetrance for gene: GIMAP5 were set to unknown Review for gene: GIMAP5 was set to RED Added comment: Park et al. (https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.02.22.432146v1.full.pdf) identified biallelic mutations in GIMAP5 in 10 subjects from 4 kindreds with severe progressive lymphopenia, autoimmunity, immunodeficiency, and liver disease Sources: Literature |
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Severe Paediatric Disorders v1.62 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | G6PC | Catherine Snow commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | G6PC | Catherine Snow commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | G6PC | Catherine Snow commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.37 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.37 | G6PC | Catherine Snow commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.101 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.101 | G6PC | Catherine Snow commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.447 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.447 | G6PC | Catherine Snow commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease v1.4 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease v1.4 | G6PC | Catherine Snow commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperammonaemia v1.8 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperammonaemia v1.8 | G6PC | Catherine Snow commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ketotic hypoglycaemia v1.4 | G6PC | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: G6PC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ketotic hypoglycaemia v1.4 | G6PC | Catherine Snow commented on gene: G6PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | FAM160B1 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: FAM160B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | FAM160B1 | Catherine Snow commented on gene: FAM160B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | TCTEX1D2 | Catherine Snow commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | TCTEX1D2 | Catherine Snow commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal ciliopathies v1.10 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal ciliopathies v1.10 | TCTEX1D2 | Catherine Snow commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | TCTEX1D2 | Catherine Snow commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | TCTEX1D2 | Catherine Snow commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | TCTEX1D2 | Catherine Snow commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v2.36 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v2.36 | TCTEX1D2 | Catherine Snow commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thoracic dystrophies v1.12 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thoracic dystrophies v1.12 | TCTEX1D2 | Catherine Snow commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.43 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.43 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v1.21 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v1.21 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation v1.16 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | USMG5 | Catherine Snow commented on gene: USMG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | USMG5 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: USMG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | CDK19 | Sarah Leigh edited their review of gene: CDK19: Added comment: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.90 |
Sarah Leigh Panel name changed from Imprinted Genes to Genomic imprinting Panel types changed to Research |
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Genetic epilepsy syndromes v2.303 | CDK19 | Julia Baptista reviewed gene: CDK19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33495529, 33568421, 32330417; Phenotypes: developmental delay, hypotonia, seizures, autism/autistic traits; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained kidney failure in young people v1.92 | TRIM8 |
Julia Baptista gene: TRIM8 was added gene: TRIM8 was added to Unexplained kidney failure in young people. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TRIM8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRIM8 were set to 33508234 Phenotypes for gene: TRIM8 were set to nephrotic syndrome; epilepsy Mode of pathogenicity for gene: TRIM8 was set to Other Review for gene: TRIM8 was set to GREEN Added comment: Eight families with NFS, six confirmed de novo heterozygous variants clustering within the last exon between residues 390 and 487 of the 551 amino acid protein, indicating a correlation between this syndrome and loss of the TRIM8 C-terminal region. Gain-of-function is the proposed disease mechanism. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.963 | ERBB4 |
Julia Baptista gene: ERBB4 was added gene: ERBB4 was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ERBB4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ERBB4 were set to 33603162 Phenotypes for gene: ERBB4 were set to intellectual disability; epilepsy Penetrance for gene: ERBB4 were set to Incomplete Review for gene: ERBB4 was set to GREEN Added comment: Heterozygous intragenic multi-exonic ERBB4 deletions were identified in nine individuals from five unrelated families. Affected individuals had either non-syndromic ID or generalised epilepsy. The deletion segregated with the phenotype in five affected individuals in one family, it was de novo in a second family and the inheritance was unknown in two families. In the fifth family, the deletion was inherited from a normal parent. Sources: Literature |
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Renal ciliopathies v1.40 | DLG5 | Julia Baptista reviewed gene: DLG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32631816; Phenotypes: Cystic kidneys, hydrocephalus, retinal abnormality, cleft palate, rhizomelic limb shortening; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | KCNH1 | Julia Baptista reviewed gene: KCNH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33594261; Phenotypes: Temple-Baraitser syndrome, Zimmermann-Laband syndrome 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | KCNN3 | Julia Baptista reviewed gene: KCNN3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 33594261; Phenotypes: developmental delay, ID, hypotonia, gingival enlargement, hypertrichosis, nail anomalies; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v2.13 | UNC45A | Julia Baptista reviewed gene: UNC45A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29429573; Phenotypes: cholestasis, diarrhea, bone fragility; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | CDK19 |
Julia Baptista changed review comment from: De novo missense variants mapped to the kinase domain of CDK19 were described in 11 unrelated individuals (age range: 9 months to 14 years).Two recurrent changes at residues Tyr32 and Gly28 were identified. One additional case report (PMID:33568421) described a 10-month-old male patient who presented with a neurodevelopmental syndrome characterized by infantile spasms and a de novo missense variant c.92C>A (p.Thr31Asn) (also in the kinase domain). This brings the total of cases reported in the literature to 15.; to: De novo missense variants mapped to the kinase domain of CDK19 were described in 11 unrelated individuals (age range: 9 months to 14 years).Two recurrent changes at residues Tyr32 and Gly28 were identified. One additional case report (PMID:33568421) described a 10-month-old male patient who presented with a neurodevelopmental syndrome characterized by infantile spasms and a de novo missense variant c.92C>A (p.Thr31Asn) (also in the kinase domain). This brings the total of cases reported in the literature to 15. |
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Intellectual disability v3.963 | CDK19 | Julia Baptista reviewed gene: CDK19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33495529, 33568421, 32330417; Phenotypes: developmental delay, hypotonia, seizures, autism/autistic traits; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.303 | SCAMP5 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: SCAMP5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.303 | SCAMP5 | Sarah Leigh edited their review of gene: SCAMP5: Added comment: Not associated with relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen (18/02/2021). At single heterozygous variant (NM_001178111.1: c.538G>T, p.Gly180Trp) has been reported to be associated with intellectual disability; seizures; autism in at least six unrelated cases (PMID 33390987; 31439720).; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.303 | SCAMP5 | Sarah Leigh Classified gene: SCAMP5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.303 | SCAMP5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.303 | SCAMP5 | Sarah Leigh Gene: scamp5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.302 | SCAMP5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: OMIM does not have a phenotype associated with variants in this gene (18/02/21). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.302 | SCAMP5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SCAMP5 were changed from Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Abnormality of nervous system morphology; Behavioral abnormality to Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Abnormality of nervous system morphology; Behavioral abnormality | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.301 | SCAMP5 | Sarah Leigh Publications for gene: SCAMP5 were set to 31439720; 20071347; 32020363 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.20 | PPP2R5D | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from Early onset Parkinsonism; Mental retardation, autosomal dominant 35, MIM# 616355 to Mental retardation, autosomal dominant 35 OMIM:616355; intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome MONDO:0014602 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.19 | PPP2R5D | Sarah Leigh changed review comment from: Associated with OMIM 616355 and as confirmed Gen2Phen gene for intellectual disability. Early-onset Parkinsonism has recently been associated with two PPP2R5D variants in four unrelated cases (NM_006245.3: c.592G > A, p.Glu198Lys (one case) c.598G>A, p.Glu200Lys (three cases)).; to: Associated with OMIM 616355 and as confirmed Gen2Phen gene for intellectual disability. Early-onset Parkinsonism has recently been associated with two PPP2R5D variants in four unrelated cases (NM_006245.3: c.592G > A, p.Glu198Lys (one case) c.598G>A, p.Glu200Lys (four cases)). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.19 | PPP2R5D | Sarah Leigh edited their review of gene: PPP2R5D: Added comment: Associated with OMIM 616355 and as confirmed Gen2Phen gene for intellectual disability. Early-onset Parkinsonism has recently been associated with two PPP2R5D variants in four unrelated cases (NM_006245.3: c.592G > A, p.Glu198Lys (one case) c.598G>A, p.Glu200Lys (three cases)).; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.19 | PPP2R5D | Sarah Leigh Classified gene: PPP2R5D as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.19 | PPP2R5D | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.19 | PPP2R5D | Sarah Leigh Gene: ppp2r5d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.18 | PPP2R5D | Sarah Leigh Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: PPP2R5D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.18 | PPP2R5D | Sarah Leigh Publications for gene: PPP2R5D were set to 33338668; 32743835 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.211 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia 10 (#615803) to Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.210 | CLP1 | Sarah Leigh Publications for gene: CLP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.209 | CLP1 | Sarah Leigh Classified gene: CLP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.209 | CLP1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. A single variant was reported in Turkish families who shared an 11.5 Mb haplotype in the CLP1 region, this did not suggest a recent ancestory amongst seemingly unrelated families (PMID 24766809). Supportive functional studies and a mouse model were also reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.209 | CLP1 | Sarah Leigh Gene: clp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.21 | CLP1 | Sarah Leigh Publications for gene: CLP1 were set to 24766809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.62 | CLP1 | Sarah Leigh Publications for gene: CLP1 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.61 | CLP1 | Sarah Leigh reviewed gene: CLP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24766810, 24766809, 29307788; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.20 | CLP1 | Sarah Leigh Classified gene: CLP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.20 | CLP1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.20 | CLP1 | Sarah Leigh Gene: clp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.19 | CLP1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.19 | CLP1 | Sarah Leigh reviewed gene: CLP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | CLP1 | Sarah Leigh reviewed gene: CLP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.48 | CLP1 | Sarah Leigh edited their review of gene: CLP1: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. A single variant was reported in Turkish families who shared an 11.5 Mb haplotype in the CLP1 region, this did not suggest a recent ancestory amongst seemingly unrelated families (PMID 24766809). Supportive functional studies and a mouse model were also reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24766810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.48 | CLP1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.48 | CLP1 | Sarah Leigh Classified gene: CLP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.48 | CLP1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.48 | CLP1 | Sarah Leigh Gene: clp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders - deep sequencing v1.5 | MVD | Zornitza Stark reviewed gene: MVD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33491095; Phenotypes: Porokeratosis 7, multiple types, MIM# 614714; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders - deep sequencing v1.5 | IKBKG | Zornitza Stark reviewed gene: IKBKG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32908217, 29077987; Phenotypes: Incontinentia pigmenti, 308300; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders - deep sequencing v1.5 | FGFR2 | Zornitza Stark reviewed gene: FGFR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31937562, 30580445; Phenotypes: Keratinocytic epidermal naevi; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders - deep sequencing v1.5 | ATP2A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP2A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30085326, 26154588, 21720150, 12890216; Phenotypes: Darier disease, MIM# 124200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.172 | ZFYVE26 | Ivone Leong Classified gene: ZFYVE26 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.172 | ZFYVE26 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.172 | ZFYVE26 | Ivone Leong Gene: zfyve26 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.171 | ZFYVE26 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ZFYVE26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.171 | ZFYVE26 | Ivone Leong Publications for gene: ZFYVE26 were set to 18394578; 14409555; 19805727 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.170 | ZFYVE26 | Ivone Leong Publications for gene: ZFYVE26 were set to 18394578; 14409555 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.169 | ZFYVE26 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ZFYVE26 were changed from Spastic paraplegia 15, autosomal recessive MIM#270700 to Spastic paraplegia 15, autosomal recessive OMIM:270700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.168 | UNC119 | Ivone Leong Classified gene: UNC119 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.168 | UNC119 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a relevant phenotype in Gene2Phenotype but not in OMIM. Based on the available evidence there are 2 independent cases with an animal model, therefore there is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.168 | UNC119 | Ivone Leong Gene: unc119 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.167 | UNC119 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: UNC119. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.167 | WDPCP | Ivone Leong Phenotypes for gene: WDPCP were changed from Eye Disorders to Bardet-Biedl syndrome 15, OMIM:615992; OFD; Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly, OMIM:217085 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.166 | WDPCP | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: New publications added | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.166 | WDPCP | Ivone Leong Publications for gene: WDPCP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.165 | UNC119 | Ivone Leong Publications for gene: UNC119 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.25 | CHMP1A | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CHMP1A were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961; Pontocerebellar hypoplasia type 8, 614961 to Pontocerebellar hypoplasia, type 8 OMIM:614961; pontocerebellar hypoplasia type 8 MONDO:0013990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.24 | CHMP1A | Sarah Leigh Publications for gene: CHMP1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.23 | CHMP1A | Sarah Leigh reviewed gene: CHMP1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.23 | CHMP1A | Sarah Leigh Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: CHMP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.47 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from Pontocerebellar Hypoplasia; Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 to Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.963 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 10 to Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.61 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 10, 615803 to Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.60 | CLP1 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.962 | CLP1 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.19 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 10 615803 to Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.18 | CLP1 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar hypoplasia v1.43 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from Pontocerebellar Hypoplasia type 10; Pontocerebellar HypoplasiaPontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 to Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar hypoplasia v1.42 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from Pontocerebellar Hypoplasia type 10; Pontocerebellar Hypoplasia to Pontocerebellar Hypoplasia type 10; Pontocerebellar HypoplasiaPontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | CLP1 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.46 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from Pontocerebellar Hypoplasia; Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803 to Pontocerebellar Hypoplasia; Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar hypoplasia v1.41 | CLP1 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.208 | CLP1 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.45 | CLP1 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.23 | CLP1 | Sarah Leigh changed review comment from: Zornitza Stark has reviewed this gene as red on this panel, as the phenotype associated with variants in CLP1 is evident in childhood. Furthermore, only a single Founder variant has been reported, in patients.; to: Zornitza Stark has reviewed this gene as red on this panel, as the phenotype associated with variants in CLP1 is evident in childhood. Furthermore, only a single (founder) variant has been reported, in patients. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.23 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 10, 615803 to Pontocerebellar hypoplasia type 10 OMIM:615803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.45 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from Pontocerebellar Hypoplasia; Pontocerebellar hypoplasia 10 (#615803); Pontocerebellar Hypoplasia type 10 to Pontocerebellar Hypoplasia; Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.44 | CLP1 | Sarah Leigh Publications for gene: CLP1 were set to PMID: 24766810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.22 | CLP1 | Sarah Leigh Publications for gene: CLP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.21 | CLP1 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.21 | CLP1 | Sarah Leigh reviewed gene: CLP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.21 | CLP1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: CLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.300 | SLC7A6OS | Sarah Leigh Classified gene: SLC7A6OS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.300 | SLC7A6OS | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Not associated with relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen. At least one variant reported in two familes, shown to share common ancestors by haplotype analysis (PMID 33085104). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.300 | SLC7A6OS | Sarah Leigh Gene: slc7a6os has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.299 | SLC7A6OS | Sarah Leigh Publications for gene: SLC7A6OS were set to 33085104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.298 | SLC7A6OS | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: SLC7A6OS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | NFS1 | Sarah Leigh edited their review of gene: NFS1: Added comment: Not associated with relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen. At least one variant reported in six cases from two unrelated families, together with supportive functional studies.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | NFS1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: NFS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | NFS1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: PMID: 24498631 describes the phenotype as "infantile mitochondrial complex II/III deficiency" | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.19 | NFS1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NFS1 were changed from No OMIM phenotype to No OMIM phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.18 | NFS1 | Sarah Leigh Classified gene: NFS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.18 | NFS1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.18 | NFS1 | Sarah Leigh Gene: nfs1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.17 | NFS1 | Sarah Leigh Publications for gene: NFS1 were set to 24498631; 33457206 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.16 | NFS1 | Sarah Leigh Publications for gene: NFS1 were set to 24498631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.164 | TUBB4B | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: TUBB4B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.164 | TUBB4B | Ivone Leong Classified gene: TUBB4B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.164 | TUBB4B | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be made Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.164 | TUBB4B | Ivone Leong Gene: tubb4b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1 v1.15 | EPAS1 | Ivone Leong Classified gene: EPAS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1 v1.15 | EPAS1 | Ivone Leong Gene: epas1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1 v1.14 | EPAS1 |
Ivone Leong gene: EPAS1 was added gene: EPAS1 was added to Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1. Sources: Expert list Q2_21_phenotype tags were added to gene: EPAS1. Mode of inheritance for gene: EPAS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: EPAS1 were set to 22931260; 23418310; 33300499 Phenotypes for gene: EPAS1 were set to Erythrocytosis, familial, 4, OMIM:611783 Review for gene: EPAS1 was set to AMBER Added comment: This gene was suggested to be added and given a Green rating by Ruth Casey (Cambridge University Hospital). No other evidence was provided. This gene is associated with a phenotype in OMIM. It has been reported as somatic gain of function variants in patients who present with PPGL and sporadic tumours (PMID: 22931260, 23418310). PMID: 33300499 looked at EPAS1 germline variants in patients who has PPGL. Half of them have germline variants in EPAS1 and a known PPGL gene, other half has just EPAS1 variants. There are no details about whether these people had a family history of PPGL. Sources: Expert list |
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Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1 v1.13 | NF1 | Ivone Leong Classified gene: NF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1 v1.13 | NF1 | Ivone Leong Gene: nf1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1 v1.12 | NF1 |
Ivone Leong gene: NF1 was added gene: NF1 was added to Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1. Sources: Expert list Q2_21_phenotype tags were added to gene: NF1. Mode of inheritance for gene: NF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: NF1 were set to 22429592; 16735498 Phenotypes for gene: NF1 were set to NF1 Review for gene: NF1 was set to GREEN Added comment: This gene was suggested to be added and given a Green rating by Ruth Casey (Cambridge University Hospital). This gene is Green on the Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma (Version 1.6). This gene should be reconsidered for inclusion in this panel by the GMS specialist group. Sources: Expert list |
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Endocrine neoplasms v1.22 | PMS2 | Ivone Leong Classified gene: PMS2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.22 | PMS2 | Ivone Leong Gene: pms2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.21 | PMS2 |
Ivone Leong gene: PMS2 was added gene: PMS2 was added to Endocrine neoplasms. Sources: Expert Review Q2_21_phenotype tags were added to gene: PMS2. Mode of inheritance for gene: PMS2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Review for gene: PMS2 was set to AMBER Added comment: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). No further evidence was provided. This gene has been given an Amber rating and will reviewed by GMS before Green status is given. Sources: Expert Review |
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Endocrine neoplasms v1.20 | MSH6 | Ivone Leong Classified gene: MSH6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.20 | MSH6 | Ivone Leong Gene: msh6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.19 | MSH6 |
Ivone Leong gene: MSH6 was added gene: MSH6 was added to Endocrine neoplasms. Sources: Expert list Q2_21_phenotype tags were added to gene: MSH6. Mode of inheritance for gene: MSH6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Review for gene: MSH6 was set to AMBER Added comment: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). No further evidence was provided. This gene has been given an Amber rating and will reviewed by GMS before Green status is given. Sources: Expert list |
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Endocrine neoplasms v1.18 | MSH2 | Ivone Leong Classified gene: MSH2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.18 | MSH2 | Ivone Leong Gene: msh2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.17 | MSH2 |
Ivone Leong gene: MSH2 was added gene: MSH2 was added to Endocrine neoplasms. Sources: Expert list Q2_21_phenotype tags were added to gene: MSH2. Mode of inheritance for gene: MSH2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Review for gene: MSH2 was set to AMBER Added comment: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). No further evidence was provided. This gene has been given an Amber rating and will reviewed by GMS before Green status is given. Sources: Expert list |
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Endocrine neoplasms v1.16 | MLH1 | Ivone Leong Classified gene: MLH1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.16 | MLH1 | Ivone Leong Gene: mlh1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.15 | MLH1 |
Ivone Leong gene: MLH1 was added gene: MLH1 was added to Endocrine neoplasms. Sources: Expert list Q2_21_phenotype tags were added to gene: MLH1. Mode of inheritance for gene: MLH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Review for gene: MLH1 was set to AMBER Added comment: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). No further evidence was provided. This gene has been given an Amber rating and will reviewed by GMS before Green status is given. Sources: Expert list |
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Endocrine neoplasms v1.14 | VHL |
Ivone Leong changed review comment from: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). This gene is Green on the Multiple endocrine tumours (Version 1.9) panel. This gene has been added as an Amber gene and will be given Green status pending decision by the GMS review panel. Sources: Expert Review; to: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). No further evidence was provided. This gene is Green on the Multiple endocrine tumours (Version 1.9) panel. This gene has been added as an Amber gene and will be given Green status pending decision by the GMS review panel. Sources: Expert Review |
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Endocrine neoplasms v1.14 | TP53 |
Ivone Leong changed review comment from: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). This gene is Green on the Multiple endocrine tumours (Version 1.9) panel. This gene has been added as an Amber gene and will be given Green status pending decision by the GMS review panel. Sources: Expert Review; to: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). No further evidence was provided. This gene is Green on the Multiple endocrine tumours (Version 1.9) panel. This gene has been added as an Amber gene and will be given Green status pending decision by the GMS review panel. Sources: Expert Review |
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Endocrine neoplasms v1.14 | PRKAR1A |
Ivone Leong changed review comment from: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). This gene is Green on the Multiple endocrine tumours (Version 1.9) panel. This gene has been added as an Amber gene and will be given Green status pending decision by the GMS review panel. Sources: Expert Review; to: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). No further evidence was provided. This gene is Green on the Multiple endocrine tumours (Version 1.9) panel. This gene has been added as an Amber gene and will be given Green status pending decision by the GMS review panel. Sources: Expert Review |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.21 | CLP1 | Zornitza Stark reviewed gene: CLP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 10, 615803; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.43 | CLP1 | Zornitza Stark reviewed gene: CLP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24766809, 29307788; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 10, MIM# 615803; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.21 | CHMP1A | Zornitza Stark reviewed gene: CHMP1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23023333; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 8, MIM# 614961; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.16 | PAX8 |
Zornitza Stark gene: PAX8 was added gene: PAX8 was added to Disorders of sex development. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PAX8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PAX8 were set to 33434492 Phenotypes for gene: PAX8 were set to Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS) Review for gene: PAX8 was set to AMBER Added comment: Variants in this gene are associated with congenital hypothyroidism. 5 individuals identified in large cohorts with MRKHS and likely deleterious variants in PAX8. At least one of the individuals had congenital hypothyroidism together with features of MRKHS, suggesting this is phenotype expansion. Amber rating suggested due to limited case-level data. Sources: Literature |
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Leber hereditary optic neuropathy v1.7 | DNAJC30 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAJC30: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33465056; Phenotypes: Leber Hereditary Optic Neuropathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.15 | NFS1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: NFS1: Added comment: PMID 33457206: Second paper reporting another family (consanguineous) with three affected children and supportive functional data. Homozygous for the same missense variant as reported in the 2014 paper - this family of Christian Arab descent; the family in the previous report of Mennonite background. Suggests this is a mutation hotspot.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24498631, 33457206; Changed phenotypes: progressive hypotonia, lactic acidosis, acute metabolic crises, liver dysfunction, increased CPK |
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Genetic epilepsy syndromes v2.298 | SLC7A6OS |
Zornitza Stark gene: SLC7A6OS was added gene: SLC7A6OS was added to Genetic epilepsy syndromes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC7A6OS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC7A6OS were set to 33085104 Phenotypes for gene: SLC7A6OS were set to Progressive myoclonus epilepsy Review for gene: SLC7A6OS was set to RED Added comment: Two unrelated families reported with same homozygous splice site variant, shared haplotype (founder effect). Limited functional data. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.962 | ATCAY | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ATCAY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.961 | ANO3 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ANO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.960 | ADGRV1 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ADGRV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.959 | ABHD12 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.958 | CDK16 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: CDK16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.957 | ZC3H14 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: ZC3H14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.956 | XPA | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: XPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.955 | USP27X | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: USP27X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.953 | TUBGCP4 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.952 | TRAPPC11 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAKUT v1.160 | WBP11 | Eleanor Williams Classified gene: WBP11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAKUT v1.160 | WBP11 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Added to the panel at the suggestion of Genomics England clinicians. Promoting from red to green based on 4 unrelated cases with a renal phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAKUT v1.160 | WBP11 | Eleanor Williams Gene: wbp11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.951 | TMEM231 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: TMEM231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAKUT v1.159 | WBP11 |
Eleanor Williams changed review comment from: PMID: 33276377 - Martin et al 2020 - report 13 affected individuals from 7 unrelated families identified through various different cohort analysis (vertebral malformation, renal hypodysplasia, syndromic esophageal atresia, multiple congenital anomalies) in whom a WBP11 heterozygous variant is considered the top causative candidate. 5 identified variants were predicted to be protein truncating whilst the 6th was a missense variant. All variants are absent from population databases. In family 1, the variant was inherited from the apparently unaffected mother, indicating reduced penetrance, and phenotypic variance within families was observed. Phenotypes covered cardiac, vertebral, renal, craniofacial and gastrointestinal systems. At least at least 5 of the patients affected had features in three component organs so can be considered a VACTERL association. Wbp11 heterozygous null mice had vertebral and renal anomalies. Sources: Literature; to: PMID: 33276377 - Martin et al 2020 - report 13 affected individuals from 7 unrelated families identified through various different cohort analysis (vertebral malformation, renal hypodysplasia, syndromic esophageal atresia, multiple congenital anomalies) in whom a WBP11 heterozygous variant is considered the top causative candidate. 5 identified variants were predicted to be protein truncating whilst the 6th was a missense variant. All variants are absent from population databases. In family 1, the variant was inherited from the apparently unaffected mother, indicating reduced penetrance, and phenotypic variance within families was observed. Phenotypes covered cardiac, vertebral, renal, craniofacial and gastrointestinal systems. At least at least 5 of the patients affected had features in three component organs so can be considered a VACTERL association. Wbp11 heterozygous null mice had vertebral and renal anomalies. A renal phenotype was seen in 5/13 patients from 4 families. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.950 | SRGAP3 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: SRGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAKUT v1.159 | WBP11 |
Eleanor Williams gene: WBP11 was added gene: WBP11 was added to CAKUT. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WBP11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: WBP11 were set to 33276377 Phenotypes for gene: WBP11 were set to malformation syndrome affecting the cardiac, skeletal, gastrointestinal and renal systems Review for gene: WBP11 was set to GREEN Added comment: PMID: 33276377 - Martin et al 2020 - report 13 affected individuals from 7 unrelated families identified through various different cohort analysis (vertebral malformation, renal hypodysplasia, syndromic esophageal atresia, multiple congenital anomalies) in whom a WBP11 heterozygous variant is considered the top causative candidate. 5 identified variants were predicted to be protein truncating whilst the 6th was a missense variant. All variants are absent from population databases. In family 1, the variant was inherited from the apparently unaffected mother, indicating reduced penetrance, and phenotypic variance within families was observed. Phenotypes covered cardiac, vertebral, renal, craniofacial and gastrointestinal systems. At least at least 5 of the patients affected had features in three component organs so can be considered a VACTERL association. Wbp11 heterozygous null mice had vertebral and renal anomalies. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.949 | SMARCD2 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: SMARCD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.947 | SACS | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: SACS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VACTERL-like phenotypes v1.29 | WBP11 | Eleanor Williams Classified gene: WBP11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VACTERL-like phenotypes v1.29 | WBP11 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting from red to green as there are 5 cases from 3 families in which patients affected had features in three component organs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VACTERL-like phenotypes v1.29 | WBP11 | Eleanor Williams Gene: wbp11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VACTERL-like phenotypes v1.28 | WBP11 |
Eleanor Williams gene: WBP11 was added gene: WBP11 was added to VACTERL-like phenotypes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WBP11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: WBP11 were set to 33276377 Phenotypes for gene: WBP11 were set to malformation syndrome affecting the cardiac, skeletal, gastrointestinal and renal systems Review for gene: WBP11 was set to GREEN Added comment: PMID: 33276377 - Martin et al 2020 - report 13 affected individuals from 7 unrelated families identified through various different cohort analysis (vertebral malformation, renal hypodysplasia, syndromic esophageal atresia, multiple congenital anomalies) in whom a WBP11 heterozygous variant is considered the top causative candidate. 5 identified variants were predicted to be protein truncating whilst the 6th was a missense variant. All variants are absent from population databases. In family 1, the variant was inherited from the apparently unaffected mother, indicating reduced penetrance, and phenotypic variance within families was observed. Phenotypes covered cardiac, vertebral, renal, craniofacial and gastrointestinal systems. At least at least 5 of the patients affected had features in three component organs so can be considered a VACTERL association. Wbp11 heterozygous null mice had vertebral and renal anomalies. Sources: Literature |
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Paediatric disorders - additional genes v1.84 | WBP11 | Eleanor Williams Classified gene: WBP11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.84 | WBP11 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting to amber but with a recommendation for green rating at the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.84 | WBP11 | Eleanor Williams Gene: wbp11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.83 | WBP11 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating tag was added to gene: WBP11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.83 | WBP11 |
Eleanor Williams gene: WBP11 was added gene: WBP11 was added to Paediatric disorders - additional genes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WBP11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: WBP11 were set to 33276377 Phenotypes for gene: WBP11 were set to malformation syndrome affecting the cardiac, skeletal, gastrointestinal and renal systems Review for gene: WBP11 was set to GREEN Added comment: PMID: 33276377 - Martin et al 2020 - report 13 affected individuals from 7 unrelated families identified through various different cohort analysis (vertebral malformation, renal hypodysplasia, syndromic esophageal atresia, multiple congenital anomalies) in whom a WBP11 heterozygous variant is considered the top causative candidate. 5 identified variants were predicted to be protein truncating whilst the 6th was a missense variant. All variants are absent from population databases. In family 1, the variant was inherited from the apparently unaffected mother, indicating reduced penetrance, and phenotypic variance within families was observed. Phenotypes covered cardiac, vertebral, renal, craniofacial and gastrointestinal systems. At least at least 5 of the patients affected had features in three component organs so can be considered a VACTERL association. Wbp11 heterozygous null mice had vertebral and renal anomalies. Sources: Literature |
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Skeletal dysplasia v2.83 | WBP11 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating tag was added to gene: WBP11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | WBP11 | Eleanor Williams Classified gene: WBP11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | WBP11 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting from red to amber with recommendation for a green rating following GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.83 | WBP11 | Eleanor Williams Gene: wbp11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.82 | WBP11 |
Eleanor Williams gene: WBP11 was added gene: WBP11 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WBP11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: WBP11 were set to 33276377 Phenotypes for gene: WBP11 were set to malformation syndrome affecting the cardiac, skeletal, gastrointestinal and renal systems Review for gene: WBP11 was set to GREEN Added comment: PMID: 33276377 - Martin et al 2020 - report 13 affected individuals from 7 unrelated families identified through various different cohort analysis (vertebral malformation, renal hypodysplasia, syndromic esophageal atresia, multiple congenital anomalies) in whom a WBP11 heterozygous variant is considered the top causative candidate. 5 identified variants were predicted to be protein truncating whilst the 6th was a missense variant. All variants are absent from population databases. In family 1, the variant was inherited from the apparently unaffected mother, indicating reduced penetrance, and phenotypic variance within families was observed. Phenotypes covered cardiac, vertebral, renal, craniofacial and gastrointestinal systems. At least at least 5 of the patients affected had features in three component organs so can be considered a VACTERL association. Wbp11 heterozygous null mice had vertebral and renal anomalies. Vertebral anomalies were noted in 6/13 patients from 5 families. One patient had congenital scoliosis and one abnormalities of the right upper ribs. Genomics England clinical team suggest it just meets the threshold for the skeletal dysplasia panel. Sources: Literature |
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Fetal anomalies v1.628 | WBP11 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating tag was added to gene: WBP11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | WBP11 | Eleanor Williams Classified gene: WBP11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | WBP11 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting to amber but with a recommendation for green rating at the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.628 | WBP11 | Eleanor Williams Gene: wbp11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.627 | WBP11 |
Eleanor Williams gene: WBP11 was added gene: WBP11 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WBP11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: WBP11 were set to 33276377 Phenotypes for gene: WBP11 were set to malformation syndrome affecting the cardiac, skeletal, gastrointestinal and renal systems Review for gene: WBP11 was set to GREEN Added comment: PMID: 33276377 - Martin et al 2020 - report 13 affected individuals from 7 unrelated families identified through various different cohort analysis (vertebral malformation, renal hypodysplasia, syndromic esophageal atresia, multiple congenital anomalies) in whom a WBP11 heterozygous variant is considered the top causative candidate. 5 identified variants were predicted to be protein truncating whilst the 6th was a missense variant. All variants are absent from population databases. In family 1, the variant was inherited from the apparently unaffected mother, indicating reduced penetrance, and phenotypic variance within families was observed. Phenotypes covered cardiac, vertebral, renal, craniofacial and gastrointestinal systems. At least at least 5 of the patients affected had features in three component organs so can be considered a VACTERL association. Wbp11 heterozygous null mice had vertebral and renal anomalies. Sources: Literature |
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Limb disorders v2.36 | FSTL5 |
Eleanor Williams gene: FSTL5 was added gene: FSTL5 was added to Limb disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FSTL5 was set to Unknown Publications for gene: FSTL5 were set to 33105483 Phenotypes for gene: FSTL5 were set to isolated club-foot; iTEV; Talipes equinovarus Review for gene: FSTL5 was set to RED Added comment: PMID: 33105483 - Khanshour et al 20201 - GWAS study of isolated Talipes equinovarus (clubfoot, iTEV) identified an associated locus within FSTL5. They show that Fstl5 is expressed in the embryonic hindlimb in bats, chicks and mice. However, Fstl5 was expressed more highly in neural tissues in mice, and rats lacking Fstl5 showed no gross developmental malformations. Conditional overexpression of Fstl5 in osteochondroprogenitors resulted in sexually dimorphic differences in skeletal development in mice. Not sure about the phenotypic fit for the limb disorders panel but adding as red and will wait for the cases where the clinical phenotype is reported in cases with variants in FSTL5. Sources: Literature |
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Hearing loss v2.149 | NCOA3 |
Eleanor Williams gene: NCOA3 was added gene: NCOA3 was added to Hearing loss. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NCOA3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: NCOA3 were set to 33326993 Phenotypes for gene: NCOA3 were set to non-syndromic hearing loss Review for gene: NCOA3 was set to RED Added comment: PMID: 33326993 - Salazar da Silva et al 2020 - report a 5 generation Brazilian family with 15 individuals with non-syndromic, bilateral and progressive hearing loss. Using linkage analysis and then exome sequencing they identified a heterozygous variant in NCOA3 (NM_181659, c.2810C > G; p.Ser937Cys) that was found in the 7 analysed affected individuals. It was also found in 4 unaffected individuals but they are within the range of onset of hearing loss observed in the family. Expression of nco3 was found in the inner ear of mice and zebrafish. ncoa3-/- zebrafish showed subtle alterations in cartilage, mineral density and abnormal adult swimming behaviour, which may suggest the mechanism of pathogenicity. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.946 | RAX | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: RAX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.945 | WT1 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: WT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.944 | NUP62 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: NUP62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.943 | NDUFAF2 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.942 | MIR17HG | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: MIR17HG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.941 | VPS35 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: VPS35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.940 | TTPA | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.939 | MAPK10 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: MAPK10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.938 | TTC7A | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.937 | TTBK2 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: TTBK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.936 | KLHL15 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: KLHL15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.935 | HAX1 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: HAX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.934 | TGM6 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: TGM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.933 | TFG | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.932 | TFAP2B | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: TFAP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.931 | TFAP2A | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: TFAP2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.930 | TBP | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: TBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.929 | TARDBP | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.928 | STUB1 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: STUB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.927 | PLEC | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.926 | SPG7 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.926 | PLCE1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: PLCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.925 | SPG21 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SPG21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.924 | PINK1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: PINK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.923 | SNCA | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SNCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.922 | PDYN | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: PDYN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.922 | SMO | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.922 | PDGFB | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.921 | PCYT1A | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: PCYT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.921 | SLC20A2 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SLC20A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.920 | PARK7 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.919 | SIGMAR1 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.919 | PALB2 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: PALB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.918 | NPHS2 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: NPHS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.917 | NOP56 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: NOP56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.916 | SH3TC2 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SH3TC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.915 | SGCE | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SGCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.914 | NIPA1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: NIPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.913 | SETX | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.912 | NHLRC1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: NHLRC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.911 | SCN9A | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SCN9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.911 | NHEJ1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.910 | SCARB2 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SCARB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.909 | NEFL | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: NEFL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.908 | SBF2 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SBF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.908 | NDRG1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: NDRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.907 | MTPAP | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: MTPAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.906 | RTN2 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: RTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.906 | MTMR2 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: MTMR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.905 | RNF216 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.904 | RIPK4 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: RIPK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.903 | RFX6 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: RFX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.902 | REEP2 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.901 | REEP1 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.900 | MPZ | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.899 | PSEN1 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.899 | MMP21 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: MMP21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.898 | MITF | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.897 | PRX | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: PRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.896 | MECR | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: MECR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.895 | MARS2 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.894 | PRKRA | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: PRKRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.894 | MAFB | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.893 | LRRK2 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: LRRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.893 | PRKN | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: PRKN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.893 | LOXHD1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: LOXHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.892 | PRKCG | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: PRKCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.892 | LITAF | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: LITAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.891 | PRICKLE2 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: PRICKLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.891 | KIF1C | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: KIF1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.890 | KCNE1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: KCNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.889 | PRICKLE1 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: PRICKLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.889 | KCNA1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: KCNA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.888 | ITGA3 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.887 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: PPP2R2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.886 | IGHMBP2 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.885 | PNKD | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.884 | DCTN1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: DCTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v1.15 | OCRL | Arina Puzriakova Source: Expert Review Red was removed from gene: OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.883 | DHODH | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: DHODH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v1.14 | BSND | Arina Puzriakova Source: Expert Review Red was removed from gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.882 | DNM2 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: DNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.881 | EFHC1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: EFHC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.447 | CD320 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: CD320 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.446 | SLC36A2 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: SLC36A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma susceptibility v1.11 | EXT2 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: EXT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.880 | EIF4G1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: EIF4G1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.879 | ELOVL5 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: ELOVL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.878 | EPM2A | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: EPM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.877 | FAM111B | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: FAM111B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.876 | GDAP1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: GDAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.875 | GNAL | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: GNAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.874 | GORAB | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.873 | GOSR2 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: GOSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.872 | GRN | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.871 | MDH2 | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: MDH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.870 | KNL1 | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: KNL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.869 | KIAA0586 | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.868 | HECW2 | Ivone Leong commented on gene: HECW2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.868 | HECW2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HECW2 were changed from Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language to Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, OMIM:617268 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.867 | HECW2 | Ivone Leong Mode of pathogenicity for gene: HECW2 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.866 | HECW2 | Ivone Leong Publications for gene: HECW2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.865 | HECW2 |
Ivone Leong gene: HECW2 was added gene: HECW2 was added to Intellectual disability. Sources: Expert Review Green,BRIDGE study SPEED NEURO Tier1 Gene,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HECW2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: HECW2 were set to Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language |
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Intellectual disability v3.864 | IFT140 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.863 | FLAD1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: FLAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.862 | DNMT1 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.861 | Ivone Leong removed gene:HECW2 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.860 | HACE1 | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.859 | GRID2 | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: GRID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.858 | GLIS3 | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: GLIS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.857 | FGF12 | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: FGF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.857 | GJB1 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: GJB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.856 | EBF3 | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: EBF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.855 | CHD4 | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: CHD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.854 | BRPF1 | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: BRPF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.854 | GBA2 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.853 | BMP4 | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: BMP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.852 | ACADS | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: ACADS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.851 | AAAS | Ivone Leong Source: Expert Review Amber was removed from gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.851 | FRAS1 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: FRAS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.850 | FAM120C | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: FAM120C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.850 | MBTPS2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: MBTPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.850 | CSF1R | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.849 | FAAH2 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: FAAH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.101 | IDH3B | Eleanor Williams Source: Expert Review Amber was removed from gene: IDH3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.849 | UBTF | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: UBTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.848 | ERMARD | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: ERMARD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.847 | THOC2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.847 | CRYGC | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: CRYGC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.100 | SDHB | Eleanor Williams Source: Expert Review Amber was removed from gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.846 | TECPR2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.845 | EPB41L1 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: EPB41L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.99 | TANGO2 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: TANGO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.844 | TAF1 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.843 | EEF1B2 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: EEF1B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.98 | SLC52A3 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: SLC52A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.843 | SZT2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: SZT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.97 | SLC52A2 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.842 | DPM3 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: DPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.842 | ST3GAL5 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: ST3GAL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.96 | SLC25A22 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: SLC25A22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.841 | DLG2 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: DLG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.840 | SMC3 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: SMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.95 | SLC25A20 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.840 | DLG1 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: DLG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.839 | SMAD4 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.94 | SLC22A5 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.838 | DIP2B | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: DIP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.838 | SLC33A1 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: SLC33A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.837 | DDX53 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: DDX53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.93 | SAMHD1 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.836 | SERAC1 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: SERAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.835 | RTTN | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: RTTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.92 | PYCR1 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.834 | CYP7B1 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.834 | RLIM | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: RLIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.91 | PPOX | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: PPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.833 | QARS | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: QARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.833 | CHL1 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: CHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.90 | OXCT1 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: OXCT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.832 | PYCR2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: PYCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.831 | CEP63 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: CEP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.89 | L2HGDH | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.831 | PYCR1 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.830 | CD96 | Catherine Snow Source: Expert Review Red was removed from gene: CD96 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.88 | IER3IP1 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: IER3IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.829 | PUS1 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: PUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.87 | HMGCS2 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: HMGCS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.828 | C9orf72 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.828 | PUF60 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: PUF60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.86 | HMGCL | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: HMGCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.827 | PEX11B | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.85 | HADHB | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: HADHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.827 | BEAN1 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: BEAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.84 | HADHA | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: HADHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.826 | NTRK1 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: NTRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.83 | GLUD1 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: GLUD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.826 | CRYBA4 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: CRYBA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.825 | NFIA | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: NFIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.82 | GATM | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: GATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.824 | ATXN7 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ATXN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.81 | ETFB | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.823 | ATXN3 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ATXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.80 | ETFA | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.822 | ATXN2 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.79 | DHTKD1 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.78 | DARS | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.821 | ATXN10 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.820 | ATXN1 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ATXN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.77 | D2HGDH | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: D2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.76 | CPT2 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: CPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.819 | NDST1 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.75 | CPT1A | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: CPT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.817 | UNC80 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: UNC80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.816 | LONP1 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: LONP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.74 | CHKB | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.815 | KMT2C | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: KMT2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.815 | UBA5 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: UBA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.73 | C19orf12 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.814 | CDC45 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: CDC45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.72 | ACAT1 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: ACAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.813 | IER3IP1 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: IER3IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.812 | TRMT10A | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: TRMT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.812 | HIVEP2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: HIVEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.71 | ACADVL | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: ACADVL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.811 | TMEM240 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: TMEM240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.810 | GMPPB | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.810 | TBCD | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: TBCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.70 | ACADSB | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.809 | GFER | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.808 | EMX2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: EMX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.69 | ACADS | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: ACADS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.808 | SPTBN2 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.807 | ELP2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.58 | STAT1 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: STAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.806 | DNAJC19 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: DNAJC19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.68 | ACADM | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: ACADM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.805 | DAG1 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: DAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.57 | IL2RA | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: IL2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.803 | CRADD | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.803 | SPART | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.56 | PAX4 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: PAX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.55 | LIPC | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: LIPC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.802 | COG5 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: COG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.54 | KLF11 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: KLF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.801 | SON | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: SON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.53 | BLK | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: BLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.801 | CLCN4 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: CLCN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.52 | LRBA | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: LRBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.51 | BSCL2 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.800 | CHMP1A | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.800 | CCDC115 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: CCDC115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.50 | AGPAT2 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: AGPAT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.49 | STAT3 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: STAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.48 | SLC2A2 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: SLC2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.798 | CAMK2A | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: CAMK2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.798 | PRUNE1 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: PRUNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.47 | SLC19A2 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: SLC19A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.797 | CACNA1S | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.797 | CACNA1D | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.46 | PTF1A | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.796 | CACNA1A | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.795 | PGAP1 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.795 | BRCA2 | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.794 | BSCL2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.45 | NEUROG3 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: NEUROG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.44 | MNX1 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: MNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.43 | IER3IP1 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: IER3IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.792 | PNPLA6 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.42 | GLIS3 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: GLIS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma susceptibility v1.8 | NF1 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.41 | FOXP3 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.791 | ATP6V0A2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: ATP6V0A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma susceptibility v1.6 | PDGFRA | Arina Puzriakova Source: Expert Review Green was removed from gene: PDGFRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.40 | EIF2AK3 | Eleanor Williams Source: Expert Review Removed was removed from gene: EIF2AK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.790 | PDE4D | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.789 | ASL | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: ASL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.76 | FCGR3A | Eleanor Williams Source: Expert Review Amber was removed from gene: FCGR3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.789 | ATP7B | Sarah Leigh Source: Expert Review Amber was removed from gene: ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.75 | TRAF3 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: TRAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.787 | PARN | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.787 | ARL13B | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: ARL13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.74 | IRF7 | Eleanor Williams Source: Expert Review Amber was removed from gene: IRF7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.37 | TIMM50 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: TIMM50 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.786 | ARID2 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: ARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.81 | BCS1L | Eleanor Williams Source: Expert Review Amber was removed from gene: BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.36 | IER3IP1 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Green was removed from gene: IER3IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.785 | OPA3 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.35 | HMGCL | Arina Puzriakova Source: Expert Review Green was removed from gene: HMGCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.784 | AP3B1 | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: AP3B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.80 | PEX2 | Eleanor Williams Source: Expert Review Green was removed from gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.783 | PMP22 | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: PMP22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v1.79 | CYP7A1 | Eleanor Williams Source: Expert Review Red was removed from gene: CYP7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.782 | ADK | Ivone Leong Source: Expert Review Red was removed from gene: ADK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.15 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SLC44A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.43 | SLC44A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC44A1 were changed from progressive ataxia; tremor; cognitive decline; dysphagia; optic atrophy; dysarthria to Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline, OMIM:618868; Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline, MONDO:0030028 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.781 | CCDC186 | Sarah Leigh Classified gene: CCDC186 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.781 | CCDC186 | Sarah Leigh Gene: ccdc186 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.780 | CCDC186 |
Sarah Leigh changed review comment from: Not associated with relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen. At least 2 terminating variants reported in unrelated cases. Sources: Literature; to: Not associated with a relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen. At least 2 terminating variants reported in cases with failure to thrive and developmental delay. Sources: Literature |
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Growth failure in early childhood v1.58 | CCDC186 | Sarah Leigh Classified gene: CCDC186 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.58 | CCDC186 | Sarah Leigh Gene: ccdc186 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.57 | CCDC186 |
Sarah Leigh gene: CCDC186 was added gene: CCDC186 was added to Growth failure in early childhood. Sources: Literature watchlist tags were added to gene: CCDC186. Mode of inheritance for gene: CCDC186 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CCDC186 were set to 33259146; 28600779 Phenotypes for gene: CCDC186 were set to failure to thrive and developmental delay Review for gene: CCDC186 was set to AMBER Added comment: Not associated with a relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen. At least 2 terminating variants reported in cases with failure to thrive and developmental delay. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.780 | CCDC186 |
Sarah Leigh gene: CCDC186 was added gene: CCDC186 was added to Intellectual disability. Sources: Literature watchlist tags were added to gene: CCDC186. Mode of inheritance for gene: CCDC186 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CCDC186 were set to 33259146; 28600779 Phenotypes for gene: CCDC186 were set to failure to thrive and developmental delay Review for gene: CCDC186 was set to AMBER Added comment: Not associated with relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen. At least 2 terminating variants reported in unrelated cases. Sources: Literature |
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Genetic epilepsy syndromes v2.298 | CCDC186 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: CCDC186. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.298 | CCDC186 | Sarah Leigh Classified gene: CCDC186 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.298 | CCDC186 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Not associated with a relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen. At least 2 terminating variants reported in cases with failure to thrive and developmental delay, epileptic encephalopathy was rerported in one case (PMID33259146). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.298 | CCDC186 | Sarah Leigh Gene: ccdc186 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.297 | CCDC186 | Sarah Leigh Publications for gene: CCDC186 were set to 33259146 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.14 | PTEN |
Ivone Leong changed review comment from: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). No further evidence was provided. This gene has been given an Amber rating and will be given Green status pending decision by the GMS review panel. Sources: Expert list; to: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). No further evidence was provided. This gene has been given an Amber rating and will reviewed by GMS before Green status is given. Sources: Expert list |
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Endocrine neoplasms v1.14 | PTEN | Ivone Leong Classified gene: PTEN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.14 | PTEN | Ivone Leong Gene: pten has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.13 | PTEN |
Ivone Leong gene: PTEN was added gene: PTEN was added to Endocrine neoplasms. Sources: Expert list Q2_21_phenotype tags were added to gene: PTEN. Mode of inheritance for gene: PTEN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Review for gene: PTEN was set to AMBER Added comment: This gene was proposed to be added to this panel with Green status by Soo-Mi Park (East Anglian Medical Genetics Service). No further evidence was provided. This gene has been given an Amber rating and will be given Green status pending decision by the GMS review panel. Sources: Expert list |
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Hearing loss v2.148 | PDSS1 | Ivone Leong Classified gene: PDSS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.148 | PDSS1 | Ivone Leong Gene: pdss1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hearing loss v2.147 | PDSS1 |
Ivone Leong gene: PDSS1 was added gene: PDSS1 was added to Hearing loss. Sources: Literature watchlist tags were added to gene: PDSS1. Mode of inheritance for gene: PDSS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PDSS1 were set to 33285023; 17332895 Phenotypes for gene: PDSS1 were set to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, OMIM:614651 Review for gene: PDSS1 was set to AMBER Added comment: Reviews copied from Optic neuropathy panel (Version 2.35). "Two families reported where optic atrophy and deafness are part of the phenotype. Sources: Literature Zornitza Stark (Australian Genomics), 1 Feb 2021" "Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. As there are only 2 cases there is not enough evidence to support a gene-disease association. Therefore, this gene has been given an Amber rating. Ivone Leong (Genomics England Curator), 9 Feb 2021" Sources: Literature |
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Genetic epilepsy syndromes v2.296 | LMBRD2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Both of the references for this entry suggest a gain-of-function action for LMBRD2 variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.296 | LMBRD2 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: LMBRD2 was changed from Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.779 | LMBRD2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Both of the references for this entry suggest a gain-of-function action for LMBRD2 variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.779 | LMBRD2 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: LMBRD2 was changed from None to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.778 | ADAM22 | Sarah Leigh Classified gene: ADAM22 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.778 | ADAM22 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is just enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review, which may make it a boarderline case. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.778 | ADAM22 | Sarah Leigh Gene: adam22 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.295 | ADAM22 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: There is just enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review, which may make it a boarderline case.; to: Comment on list classification: There is just enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review, which may make it a borderline case. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.295 | ADAM22 | Sarah Leigh Classified gene: ADAM22 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.295 | ADAM22 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is just enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review, which may make it a boarderline case. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.295 | ADAM22 | Sarah Leigh Gene: adam22 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.42 | KCNN2 | Arina Puzriakova Classified gene: KCNN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.42 | KCNN2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update - cerebellar ataxia, with an early onset from childhood to adolescence, was reported in 4/10 individuals with distinct KCNN2 variants. Pathogenicity of variants was supported by functional data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.42 | KCNN2 | Arina Puzriakova Gene: kcnn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.41 | KCNN2 |
Arina Puzriakova gene: KCNN2 was added gene: KCNN2 was added to Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel. Sources: Literature Q2_21_rating tags were added to gene: KCNN2. Mode of inheritance for gene: KCNN2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: KCNN2 were set to 33242881 Phenotypes for gene: KCNN2 were set to Intellectual disability; seizures; movement disorder Review for gene: KCNN2 was set to GREEN Added comment: - PMID: 33242881 (2020) - 10 patients with de novo KCNN2 variants and one individual with a heterozygous missense variant inherited from an affected parent, detected by WES. Patch-clamp functional studies showed that all but one variant (p.Glu30Gln) tested, which was reclassified VUS, led to to a loss-of-function of SK2 channels. Excluding the case with the VUS, one patient displayed DD, 4 patients exhibited mild ID, 3 patients had moderate ID, and 2 had severe ID. Other clinical characteristics include a movement disorder (6/10) including tremor (5), cerebellar ataxia (4), and extrapyramidal symptoms (4); epilepsy (2/10); white matter abnormalities (3/6). Authors note that the 4 individuals without a movement disorder were under the age of 16 years at the time of the study and there is a possibility that this manifestation may arise later in life. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.777 | KCNN2 | Arina Puzriakova Classified gene: KCNN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.777 | KCNN2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. There is enough evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update - variable degrees of cognitive impairment were a universal feature amongst individuals with KCNN2 variants (at least 10 unrelated cases with unique variants). Pathogenicity was supported by functional data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.777 | KCNN2 | Arina Puzriakova Gene: kcnn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.776 | KCNN2 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: KCNN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.776 | KCNN2 | Arina Puzriakova reviewed gene: KCNN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33242881; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.294 | SATB1 | Arina Puzriakova Classified gene: SATB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.294 | SATB1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence to promote this gene to Green at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.294 | SATB1 | Arina Puzriakova Gene: satb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.293 | SATB1 |
Arina Puzriakova gene: SATB1 was added gene: SATB1 was added to Genetic epilepsy syndromes. Sources: Literature Q2_21_rating tags were added to gene: SATB1. Mode of inheritance for gene: SATB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SATB1 were set to 33513338 Phenotypes for gene: SATB1 were set to Neurodevelopmental disorder Review for gene: SATB1 was set to GREEN Added comment: Currently not associated with any phenotype in OMIM (last edited: 30/09/2020) but has a 'confirmed' disease confidence rating for 'SATB1-related developmental disorder (monoallelic)' in Gene2Phenotype. - Den Hoed et al. 2021 (PMID: 33513338) - Total of 42 individuals from 35 families with SATB1 variants (including previously reported cases) - 30 patients harboured 15 unique SATB1 missense variants, including three recurrent variants; 10 had premature protein truncating variants; and and 2 individuals carried a (partial) gene deletion. 28 variants occurred de novo, 3 were inherited from an affected parent, 5 resulted from suspected parental mosaicism (2 inherited from an unaffected parent indicating reduced penetrance), and unknown inheritance in remaining 4 variants. Phenotypes include neurodevelopmental delay (35/36, 97%), intellectual disability (28/31, 90%), muscle tone abnormalities (abnormal tone 28/37, 76%; hypotonia 28/37, 76%; spasticity 10/36, 28%), epilepsy (22/36, 61%), facial dysmorphisms (24/36, 67%), and dental abnormalities (24/34, 71%). Variable seizure phenotypes described but multiple refractory early-onset cases. Missense variants were associated with a more severe phenotype - for instance, 57% of individuals with a missense variant had severe/profound ID whereas this level of ID was not observed for any individuals with truncating variants. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.776 | SATB1 | Arina Puzriakova Publications for gene: SATB1 were set to 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.775 | SATB1 | Arina Puzriakova Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.775 | SATB1 | Arina Puzriakova Classified gene: SATB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.775 | SATB1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is now enough evidence to promote this gene to Green at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.775 | SATB1 | Arina Puzriakova Gene: satb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.775 | SATB1 | Arina Puzriakova Classified gene: SATB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.775 | SATB1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is now enough evidence to promote this gene to Green at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.775 | SATB1 | Arina Puzriakova Gene: satb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.774 | SATB1 |
Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: SATB1. Tag Q2_21_rating tag was added to gene: SATB1. |
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Intellectual disability v3.774 | SATB1 | Arina Puzriakova reviewed gene: SATB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33513338; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.82 | OTUD5 | Arina Puzriakova Classified gene: OTUD5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.82 | OTUD5 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: This panel is relevant in view of the multiple congenital malformations associated with OTUD5 variants and therefore this gene may be promoted to Green at the next major review - at least 8 unrelated families reported with distinct hemizygous variants (PMIDs: 33131077 and 33523931). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.82 | OTUD5 | Arina Puzriakova Gene: otud5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.81 | OTUD5 |
Arina Puzriakova gene: OTUD5 was added gene: OTUD5 was added to Paediatric disorders - additional genes. Sources: Expert Review Q2_21_rating tags were added to gene: OTUD5. Mode of inheritance for gene: OTUD5 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: OTUD5 were set to 33131077; 33523931 Phenotypes for gene: OTUD5 were set to Multiple congenital anomalies-neurodevelopmental syndrome, X-linked, OMIM:301056 Review for gene: OTUD5 was set to GREEN Added comment: OTUD5 is associated with a relevant phenotype in OMIM but not yet in Gene2Phenotype. - PMID: 33131077 (2021) - 13 male patients from a single family with three generations affected. Patients presented prenatally or during the neonatal period with IUGR, ventriculomegaly, hydrocephalus, hypotonia, congenital heart defects, hypospadias, and severe neurodevelopmental delay. The disease is typically fatal during infancy, mainly due to sepsis (pneumonias). Female carriers are asymptomatic. WGS in four individuals identified a unique candidate variant in the OTUD5 gene (NM_017602.3:c.598G > A, p.Glu200Lys). The variant cosegregated with the disease in 10 tested individuals. - PMID: 33523931 (2021) - Another 10 individuals from 7 families reported. Key features include poor growth, global developmental delay with impaired intellectual development, and variable abnormalities of the cardiac, skeletal, and genitourinary systems. Most affected individuals also have hypotonia and dysmorphic craniofacial features. Brain imaging typically shows enlarged ventricles and thin corpus callosum; some have microcephaly, whereas others have hydrocephalus. The severity of the disorder is highly variable, ranging from death in early infancy to survival into the second or third decade. Sources: Expert Review |
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Fetal anomalies v1.626 | OTUD5 | Arina Puzriakova Classified gene: OTUD5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.626 | OTUD5 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: At least 8 families reported with a multiple congenital anomaly disorder and distinct hemizygous variants in this gene (PMIDs: 33131077 and 33523931). Phenotype may conceivably be detected prenatally and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.626 | OTUD5 | Arina Puzriakova Gene: otud5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.625 | OTUD5 |
Arina Puzriakova gene: OTUD5 was added gene: OTUD5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Q2_21_rating tags were added to gene: OTUD5. Mode of inheritance for gene: OTUD5 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: OTUD5 were set to 33131077; 33523931 Phenotypes for gene: OTUD5 were set to Multiple congenital anomalies-neurodevelopmental syndrome, X-linked, OMIM:301056 Review for gene: OTUD5 was set to GREEN Added comment: OTUD5 is associated with a relevant phenotype in OMIM but not yet in Gene2Phenotype. - PMID: 33131077 (2021) - 13 male patients from a single family with three generations affected. Patients presented prenatally or during the neonatal period with IUGR, ventriculomegaly, hydrocephalus, hypotonia, congenital heart defects, hypospadias, and severe neurodevelopmental delay. The disease is typically fatal during infancy, mainly due to sepsis (pneumonias). Female carriers are asymptomatic. WGS in four individuals identified a unique candidate variant in the OTUD5 gene (NM_017602.3:c.598G > A, p.Glu200Lys). The variant cosegregated with the disease in 10 tested individuals. - PMID: 33523931 (2021) - Another 10 individuals from 7 families reported. Key features include poor growth, global developmental delay with impaired intellectual development, and variable abnormalities of the cardiac, skeletal, and genitourinary systems. Most affected individuals also have hypotonia and dysmorphic craniofacial features. Brain imaging typically shows enlarged ventricles and thin corpus callosum; some have microcephaly, whereas others have hydrocephalus. The severity of the disorder is highly variable, ranging from death in early infancy to survival into the second or third decade. Sources: Expert Review |
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Intellectual disability v3.774 | OTUD5 | Arina Puzriakova Classified gene: OTUD5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.774 | OTUD5 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. There is enough evidence to rate this gene Green at the next GMS panel update. At least 8 families reported with a multiple congenital anomaly disorder and distinct hemizygous variants in this gene. GDD/ID is part of the disease presentation and was noted in all cases of relevant age (PMIDs: 33131077 and 33523931). |
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Intellectual disability v3.774 | OTUD5 | Arina Puzriakova Gene: otud5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.773 | OTUD5 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: OTUD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.773 | OTUD5 | Zornitza Stark changed review comment from: PMID 33523931: Another 10 individuals from 7 families reported, promote to Green. X-linked multiple congenital anomalies-neurodevelopmental syndrome (MCAND) is an X-linked recessive congenital multisystemic disorder characterized by poor growth, global developmental delay with impaired intellectual development, and variable abnormalities of the cardiac, skeletal, and genitourinary systems. Most affected individuals also have hypotonia and dysmorphic craniofacial features. Brain imaging typically shows enlarged ventricles and thin corpus callosum; some have microcephaly, whereas others have hydrocephalus. The severity of the disorder is highly variable, ranging from death in early infancy to survival into the second or third decade.; to: PMID 33523931: Another 10 individuals from 7 families reported. Key features include poor growth, global developmental delay with impaired intellectual development, and variable abnormalities of the cardiac, skeletal, and genitourinary systems. Most affected individuals also have hypotonia and dysmorphic craniofacial features. Brain imaging typically shows enlarged ventricles and thin corpus callosum; some have microcephaly, whereas others have hydrocephalus. The severity of the disorder is highly variable, ranging from death in early infancy to survival into the second or third decade. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.773 | OTUD5 | Zornitza Stark edited their review of gene: OTUD5: Added comment: PMID 33523931: Another 10 individuals from 7 families reported, promote to Green. X-linked multiple congenital anomalies-neurodevelopmental syndrome (MCAND) is an X-linked recessive congenital multisystemic disorder characterized by poor growth, global developmental delay with impaired intellectual development, and variable abnormalities of the cardiac, skeletal, and genitourinary systems. Most affected individuals also have hypotonia and dysmorphic craniofacial features. Brain imaging typically shows enlarged ventricles and thin corpus callosum; some have microcephaly, whereas others have hydrocephalus. The severity of the disorder is highly variable, ranging from death in early infancy to survival into the second or third decade.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 33131077, 33523931 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.773 | PIGF | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. Rating Red as 2 families with the same (likely founder) variant reported at present (PMID: 33386993). Phenotypes did include severe ID or DD, respectively - but additional cases with other variants in the LRRC32 gene required to substantiate causation (added founder-effect tag); to: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. Rating Red as 2 families with the same (likely founder) variant reported at present (PMID: 33386993). Phenotypes did include severe ID or DD, respectively - but additional cases with other variants in the PIGF gene required to substantiate causation (added founder-effect tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.773 | PIGF | Arina Puzriakova Tag founder-effect tag was added to gene: PIGF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.773 | PIGF | Arina Puzriakova Classified gene: PIGF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.773 | PIGF | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. Rating Red as 2 families with the same (likely founder) variant reported at present (PMID: 33386993). Phenotypes did include severe ID or DD, respectively - but additional cases with other variants in the LRRC32 gene required to substantiate causation (added founder-effect tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.773 | PIGF | Arina Puzriakova Gene: pigf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.67 | NDUFC2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NDUFC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.66 | NDUFC2 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: NDUFC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.772 | OTUD5 | Arina Puzriakova Publications for gene: OTUD5 were set to 33131077 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.66 | NDUFC2 | Sarah Leigh Classified gene: NDUFC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.66 | NDUFC2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.66 | NDUFC2 | Sarah Leigh Gene: ndufc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.65 | NDUFC2 | Sarah Leigh edited their review of gene: NDUFC2: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not Gen2Phen. At least 2 variants have been reported in two unrelated cases, together with supportive functional evidence (PMID 32969598). There are also 2 families with complex I deficiency with reported by Carl Fratter (10 May 2019, Oxford University Hospitals NHS Trust).; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.34 | NDUFC2 | Sarah Leigh changed review comment from: Not associated with relevant phenotype in OMIM or in Gen2Phen. At least 2 variants have been reported in two unrelated cases, together with supportive functional evidence (PMID 32969598). There are also 2 families with complex I deficiency with reported by Carl Fratter (review below 10 May 2019).; to: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not Gen2Phen. At least 2 variants have been reported in two unrelated cases, together with supportive functional evidence (PMID 32969598). There are also 2 families with complex I deficiency with reported by Carl Fratter (review below 10 May 2019). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex I deficiency v1.9 | NDUFC2 | Sarah Leigh changed review comment from: Not associated with relevant phenotype in OMIM or in Gen2Phen. At least 2 variants have been reported in two unrelated cases, together with supportive functional evidence (PMID 32969598). There are also 2 families with complex I deficiency with reported by Carl Fratter (review below 10 May 2019).; to: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not Gen2Phen. At least 2 variants have been reported in two unrelated cases, together with supportive functional evidence (PMID 32969598). There are also 2 families with complex I deficiency with reported by Carl Fratter (review below 10 May 2019). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.445 | NDUFC2 | Sarah Leigh Classified gene: NDUFC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.445 | NDUFC2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.445 | NDUFC2 | Sarah Leigh Gene: ndufc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.771 | OTUD5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: OTUD5 were changed from X-linked severe neurodevelopmental delay, hydrocephalus, and early lethality to Multiple congenital anomalies-neurodevelopmental syndrome, X-linked, OMIM:301056 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.444 | NDUFC2 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: NDUFC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.444 | NDUFC2 | Sarah Leigh commented on gene: NDUFC2: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not Gen2Phen. At least 2 variants have been reported in two unrelated cases, together with supportive functional evidence (PMID 32969598). There are also 2 families with complex I deficiency with reported by Carl Fratter (10 May 2019, Oxford University Hospitals NHS Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.65 | NDUFC2 | Sarah Leigh Publications for gene: NDUFC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.770 | METAP1 | Arina Puzriakova Classified gene: METAP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.770 | METAP1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. Rating Red as only one family reported at present (PMID:32764695). Phenotypes do include ID/DD, but additional cases required to corroborate this gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.770 | METAP1 | Arina Puzriakova Gene: metap1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex I deficiency v1.9 | NDUFC2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Assigned a phenotype by OMIM 02/02/2021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex I deficiency v1.9 | NDUFC2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NDUFC2 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 36 OMIM:619170 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 36 OMIM:619170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.64 | NDUFC2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Assigned a phenotype by OMIM 02/02/2021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.64 | NDUFC2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NDUFC2 were changed from No OMIM phenotype; Isolated complex I deficiency to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 36 OMIM:619170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.34 | NDUFC2 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on phenotypes: Assigned a OMIM phenotype 02/02/2021; to: Comment on phenotypes: Assigned a phenotype by OMIM 02/02/2021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.34 | NDUFC2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Assigned a OMIM phenotype 02/02/2021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.34 | NDUFC2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NDUFC2 were changed from No OMIM phenotype; early-onset Leigh syndrome and stalled biogenesis of complex I to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 36 OMIM:619170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex I deficiency v1.8 | NDUFC2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NDUFC2 were changed from No OMIM phenotype; early-onset Leigh syndrome and stalled biogenesis of complex I to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 36 OMIM:619170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.444 | NDUFC2 | Sarah Leigh Publications for gene: NDUFC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.102 | HPDL | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: HPDL was added to this panel following with clinical feedback from Helen Brittain (Genomics England Clinical Team). There is enough evidence for this gene to be rated Green at the next major review.; to: Comment on list classification: HPDL was added to this panel following clinical feedback from Helen Brittain (Genomics England Clinical Team). There is enough evidence for this gene to be rated Green at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.443 | NDUFC2 |
Sarah Leigh gene: NDUFC2 was added gene: NDUFC2 was added to Undiagnosed metabolic disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NDUFC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFC2 were set to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 36 OMIM:619170 Review for gene: NDUFC2 was set to GREEN Added comment: Sources: Literature |
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Severe microcephaly v2.102 | HPDL | Arina Puzriakova Classified gene: HPDL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.102 | HPDL | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: HPDL was added to this panel following with clinical feedback from Helen Brittain (Genomics England Clinical Team). There is enough evidence for this gene to be rated Green at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.102 | HPDL | Arina Puzriakova Gene: hpdl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.101 | HPDL |
Arina Puzriakova gene: HPDL was added gene: HPDL was added to Severe microcephaly. Sources: Literature Q2_21_rating tags were added to gene: HPDL. Mode of inheritance for gene: HPDL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HPDL were set to 32707086; 33188300 Phenotypes for gene: HPDL were set to Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, OMIM:619026; Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, MONDO:0033613 Review for gene: HPDL was set to GREEN Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and has a 'probable' disease confidence for 'HPDL Neurodegenerative Disease' in Gene2Phenotype. At least 34 cases from 21 unrelated families with a paediatric-onset spastic movement disorder and biallelic variants in this gene (PMIDs: 32707086 and 33188300). There is broad clinical variability ranging from severe, neonatal-onset neurodevelopmental delay with neuroimaging findings resembling mitochondrial encephalopathy to milder manifestation of adolescent-onset, isolated HSP. Microcephaly of relevant severity (HC ≤ 3 SD) was observed in 13/30 cases. Supportive functional studies were reported, including localization of HPDL protein to the mitochondria and muscle fibre abnormalities and a KO mouse model displaying features of seizures, early lethality, smaller brain sizes, and cellular apoptosis. Sources: Literature |
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Mitochondrial disorders v2.14 | HPDL | Sarah Leigh changed review comment from: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 16 variants reported in 17 cases from 13 unrelated families, supportive functional studies were reported, including localization of HPDL protein to the mitochrondria and muscle fibre abnormalies in some cases tested (PMID 32707086).; to: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 16 variants reported in 17 cases from 11 unrelated families, supportive functional studies were reported, including localization of HPDL protein to the mitochrondria and muscle fibre abnormalies in some cases tested (PMID 32707086). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.33 | HPDL | Sarah Leigh changed review comment from: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 16 variants reported in 17 cases from 13 unrelated families, supportive functional studies were reported, including localization of HPDL protein to the mitochrondria and muscle fibre abnormalies in some cases tested (PMID 32707086).; to: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 16 variants reported in 17 cases from 11 unrelated families, supportive functional studies were reported, including localization of HPDL protein to the mitochrondria and muscle fibre abnormalies in some cases tested (PMID 32707086). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.292 | HPDL | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HPDL were changed from spastic paraplegia; spastic tetraplegia; microcephaly; brain atrophy; epilepsy; severe intellectual; motor disability to Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, OMIM:619026; Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, MONDO:0033613 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.291 | HPDL | Arina Puzriakova Publications for gene: HPDL were set to PMID: 32707086; 33188300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.290 | HPDL | Arina Puzriakova Classified gene: HPDL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.290 | HPDL | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Evan Reid (University of Cambridge). There is enough evidence for this gene to be rated Green at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.290 | HPDL | Arina Puzriakova Gene: hpdl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.289 | HPDL | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: HPDL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.289 | HPDL | Arina Puzriakova reviewed gene: HPDL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32707086, 33188300; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, OMIM:619026, Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, MONDO:0033613; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.28 | HPDL | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HPDL were changed from spastic paraplegia; spastic tetraplegia; microcephaly; brain atrophy; epilepsy; severe intellectual and motor disability to Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, OMIM:619026; Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, MONDO:0033613; Spastic paraplegia 83, autosomal recessive, OMIM:619027; Spastic paraplegia 83, autosomal recessive, MONDO:0033614 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.27 | HPDL | Arina Puzriakova Publications for gene: HPDL were set to PMID: 32707086; 33188300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.26 | HPDL | Arina Puzriakova Classified gene: HPDL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.26 | HPDL | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Evan Reid (University of Cambridge). There is enough evidence for this gene to be rated Green at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.26 | HPDL | Arina Puzriakova Gene: hpdl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.25 | HPDL | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: HPDL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.25 | HPDL | Arina Puzriakova reviewed gene: HPDL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32707086, 33188300; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, OMIM:619026, Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, MONDO:0033613, Spastic paraplegia 83, autosomal recessive, OMIM:619027, Spastic paraplegia 83, autosomal recessive, MONDO:0033614; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.769 | HPDL | Arina Puzriakova Classified gene: HPDL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.769 | HPDL | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Evan Reid (University of Cambridge). There is enough evidence for this gene to be rated Green at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.769 | HPDL | Arina Puzriakova Gene: hpdl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.768 | HPDL | Arina Puzriakova Publications for gene: HPDL were set to PMID: 32707086; 33188300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.767 | HPDL | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: HPDL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.767 | HPDL | Arina Puzriakova reviewed gene: HPDL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32707086, 33188300; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, OMIM:619026, Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, MONDO:0033613; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.767 | HPDL | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HPDL were changed from spastic paraplegia; spastic tetraplegia; microcephaly; brain atrophy; epilepsy; severe intellectual; motor disability to Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, OMIM:619026; Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities, MONDO:0033613 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | PDSS1 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: PDSS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | PDSS1 | Ivone Leong Classified gene: PDSS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | PDSS1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. As there are only 2 cases there is not enough evidence to support a gene-disease association. Therefore, this gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.35 | PDSS1 | Ivone Leong Gene: pdss1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.34 | PDSS1 | Ivone Leong Publications for gene: PDSS1 were set to 33285023 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.766 | HIRA | Arina Puzriakova Classified gene: HIRA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.766 | HIRA |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. At least 4 unrelated individuals with heterozygous variants in this gene - however, only 1 presented moderate ID (2 had ASD rather than ID, while the phenotype is unclear for the fourth individual). HIRA is a good candidate for neurodevelopmental impairment, supported by an animal model, but additional cases are required to ascertain the relevance of ID. Therefore, at present there is only enough evidence to rate Amber awaiting further cases/clinical evidence (added 'watchlist' tag) |
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Intellectual disability v3.766 | HIRA | Arina Puzriakova Gene: hira has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.33 | PDSS1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PDSS1 were changed from Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, MIM# 614651 to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, OMIM:614651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.765 | HIRA | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to gene: HIRA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.765 | HIRA | Arina Puzriakova reviewed gene: HIRA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25363760, 28135719, 33417013; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.32 | SSBP1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SSBP1 were changed from Autosomal dominant optic atrophy with variable retinal degeneration to Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities, OMIM:165510; Autosomal dominant optic atrophy with variable retinal degeneration; Optic atrophy with retinal degeneration (+-systemic features) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.31 | SSBP1 | Ivone Leong Publications for gene: SSBP1 were set to 31298765 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.765 | VPS4A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: VPS4A were changed from developmental delay; intellectual disability; cerebellar hypoplasia; pontine hypoplasia; thin corpus callosum; microcephaly; growth retardation; congenital anaemia; dyserythropeoitic anaemia; dystonia; congenital cataracts; deafness to CIMDAG syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.14 | VPS4A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: VPS4A were changed from developmental delay; intellectual disability; cerebellar hypoplasia; pontine hypoplasia; thin corpus callosum; microcephaly; growth retardation; congenital anaemia; dyserythropeoitic anaemia; dystonia; congenital cataracts; deafness to CIMDAG syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.65 | TMEM199 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TMEM199 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIp 616829 to Congenital disorder of glycosylation, type IIp OMIM:616829; TMEM199-CDG MONDO:0014790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.64 | TMEM199 | Sarah Leigh Publications for gene: TMEM199 were set to 26833330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.63 | TMEM199 | Sarah Leigh Classified gene: TMEM199 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.63 | TMEM199 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.63 | TMEM199 | Sarah Leigh Gene: tmem199 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.62 | SLC35A2 | Sarah Leigh Classified gene: SLC35A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.62 | SLC35A2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.62 | SLC35A2 | Sarah Leigh Gene: slc35a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.61 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm 300896 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; Developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.60 | SLC35A2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.60 | SLC35A2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896;Developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896;SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.60 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm 300896 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.59 | SLC35A2 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC35A2 were set to 23561849; 24115232; 27743886; 25778940; 30817854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.58 | SLC35A2 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: SLC35A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.58 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; developmental and epileptic encephalopathy-22 OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.57 | SLC35A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC35A2 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIm 300896 to Congenital disorder of glycosylation, type IIm OMIM:300896; SLC35A2-CDG MONDO:0010478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.56 | SLC35A2 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC35A2 were set to 25778940; 27743886; 23561849 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.63 | POMK | Sarah Leigh Classified gene: POMK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.63 | POMK | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.63 | POMK | Sarah Leigh Gene: pomk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.55 | POMK | Sarah Leigh Classified gene: POMK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.55 | POMK | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.55 | POMK | Sarah Leigh Gene: pomk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.62 | POMK | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: POMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.54 | POMK | Sarah Leigh Classified gene: POMK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.54 | POMK | Sarah Leigh Gene: pomk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.53 | POMK | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: POMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.53 | POMK | Sarah Leigh reviewed gene: POMK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.62 | POMK | Sarah Leigh reviewed gene: POMK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.62 | POMK | Sarah Leigh Phenotypes for gene: POMK were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 (MIM #615249) to ?Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 12 OMIM:616094; limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiencyMONDO:0014489; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 OMIM:615249; muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 MONDO:0014101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophy v2.18 | POMK | Sarah Leigh Phenotypes for gene: POMK were changed from ?Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 12, 616094; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12, 615249; limb girdle muscular dystrophy; congenital muscular dystrophy to ?Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 12 OMIM:616094; limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiencyMONDO:0014489; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 OMIM:615249; muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 MONDO:0014101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.53 | POMK | Sarah Leigh Phenotypes for gene: POMK were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 OMIM:615249 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 OMIM:615249; muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 MONDO:0014101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.61 | POMK | Sarah Leigh Publications for gene: POMK were set to 23519211; 24556084; 24925318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.52 | POMK | Sarah Leigh Publications for gene: POMK were set to 23519211; 24556084; 24925318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.72 | MYLPF | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: MYLPF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophy v2.17 | POMK | Sarah Leigh Publications for gene: POMK were set to 24925318; 24556084; 29910097 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.51 | POMK | Sarah Leigh Phenotypes for gene: POMK were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 (MIM #615249) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 OMIM:615249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.442 | MAGT1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MAGT1 were changed from Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia 300853 to Congenital disorder of glycosylation, type Icc OMIM:301031; congenital disorder of glycosylation, type ICC MONDO:0026729; Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia OMIM:300853; X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia MONDO:0010455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.50 | MAGT1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Icc OMIM:301031; congenital disorder of glycosylation, type ICC MONDO:0026729;Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia OMIM:300853;X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia MONDO:0010455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.50 | MAGT1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MAGT1 were changed from Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia 300853; IAP-CDG (Disorders of protein N-glycosylation) to Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia 300853; IAP-CDG (Disorders of protein N-glycosylation) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.441 | MAGT1 |
Sarah Leigh commented on gene: MAGT1: PMID 31036665 and PMID 31714901 demonstrate that variants in MAGT1 can result in disruption of glycosylation. This effect could be rescued in vitro by transfection of MAGT1 mRNA (PMID 31714901). This gene is subject to skewed X-inactivation. |
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Undiagnosed metabolic disorders v1.441 | MAGT1 | Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: MAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.49 | MAGT1 |
Sarah Leigh edited their review of gene: MAGT1: Added comment: PMID 31036665 and PMID 31714901 demonstrate that variants in MAGT1 can result in disruption of glycosylation. This effect could be rescued in vitro by transfection of MAGT1 mRNA (PMID 31714901). This gene is subject to skewed X-inactivation.; Changed rating: GREEN |
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Arthrogryposis v3.72 | MYLPF | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to gene: MYLPF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.72 | MYLPF | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYLPF were changed from Distal arthrogryoposis to Arthrogryposis, distal, type 1C, OMIM:619110; Arthrogryposis, distal, type 1C, MONDO:0030847 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.49 | MAGT1 |
Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: MAGT1. Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: MAGT1. |
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Congenital disorders of glycosylation v2.49 | MAGT1 | Sarah Leigh Classified gene: MAGT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.49 | MAGT1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.49 | MAGT1 | Sarah Leigh Gene: magt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.208 | SYNE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SYNE1 were changed from Cerebellar Ataxia ; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, OMIM:610743; Autosomal recessive ataxia, Beauce type, MONDO:0012549 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.21 | SYNE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SYNE1 were changed from Cerebellar Ataxia; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8; Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 8 to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, OMIM:610743; Autosomal recessive ataxia, Beauce type, MONDO:0012549 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.40 | SYNE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SYNE1 were changed from Cerebellar Ataxia; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, OMIM:610743; Autosomal recessive ataxia, Beauce type, MONDO:0012549 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.624 | SYNE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SYNE1 were changed from SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 8; EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 4, AUTOSOMAL RECESSIVE to Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, OMIM:618484; Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, MONDO:0032778 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.623 | SYNE1 | Arina Puzriakova Publications for gene: SYNE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.622 | SYNE1 | Arina Puzriakova Classified gene: SYNE1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.622 | SYNE1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber but there is sufficient evidence to promote to Green at the next GMS panel update - at least 3 unrelated cases with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) which may be detected prenatally. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.622 | SYNE1 | Arina Puzriakova Gene: syne1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.621 | SYNE1 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: SYNE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.621 | SYNE1 | Arina Puzriakova reviewed gene: SYNE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19542096, 24319099, 27782104; Phenotypes: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, OMIM:618484, Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, MONDO:0032778; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.71 | SYNE1 | Arina Puzriakova Publications for gene: SYNE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.70 | SYNE1 | Arina Puzriakova Classified gene: SYNE1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.70 | SYNE1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber but there is sufficient evidence to promote to Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.70 | SYNE1 | Arina Puzriakova Gene: syne1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.69 | SYNE1 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: SYNE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.69 | SYNE1 | Arina Puzriakova reviewed gene: SYNE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19542096, 24319099, 27782104; Phenotypes: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, OMIM:618484, Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, MONDO:0032778; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.48 | MAGT1 | Sarah Leigh Publications for gene: MAGT1 were set to 27604308; 27393411 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.60 | GORAB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GORAB were changed from Geroderma osteodysplasticum OMIM:231070; geroderma osteodysplastica MONDO:0009271 to Geroderma osteodysplasticum OMIM:231070; geroderma osteodysplastica MONDO:0009271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.59 | GORAB |
Sarah Leigh edited their review of gene: GORAB: Added comment: PMID 30631079 demonstrates that disrupting variants in GORAB result in "impairment of COPI-mediated retrieval of trans-Golgi enzymes, resulting in a deficit in glycosylation of secretory cargo proteins. Our results therefore identify GORAB as a COPI scaffolding factor". The authors conclude that this finding supports the view that "defective protein glycosylation is a major disease mechanism in gerodermia osteodysplastica". Therefore variants in GORAB are relevant to this panel based on this mechanism.; Changed rating: GREEN |
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Inborn errors of metabolism v2.59 | GORAB | Sarah Leigh Publications for gene: GORAB were set to 26000619; 18348262; 28807865; 30631079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.47 | GORAB |
Sarah Leigh edited their review of gene: GORAB: Added comment: PMID 30631079 demonstrates that disrupting variants in GORAB result in "impairment of COPI-mediated retrieval of trans-Golgi enzymes, resulting in a deficit in glycosylation of secretory cargo proteins. Our results therefore identify GORAB as a COPI scaffolding factor". The authors conclude that this finding supports the view that "defective protein glycosylation is a major disease mechanism in gerodermia osteodysplastica". Therefore variants in GORAB are relevant to this panel based on this mechanism.; Changed rating: GREEN |
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Inborn errors of metabolism v2.58 | GORAB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GORAB were changed from Geroderma osteodysplasticum to Geroderma osteodysplasticum OMIM:231070; geroderma osteodysplastica MONDO:0009271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.57 | GORAB | Sarah Leigh Publications for gene: GORAB were set to 26000619; 18348262; 28807865; 30631079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.57 | GORAB | Sarah Leigh Publications for gene: GORAB were set to 26000619; 18348262; 28807865; 30631079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.57 | GORAB | Sarah Leigh Publications for gene: GORAB were set to 26000619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.47 | GORAB | Sarah Leigh Publications for gene: GORAB were set to 26000619; 18348262; 28807865; 30631079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.56 | GORAB | Sarah Leigh Classified gene: GORAB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.56 | GORAB | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.56 | GORAB | Sarah Leigh Gene: gorab has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.55 | GORAB | Sarah Leigh Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: GORAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.46 | GORAB | Sarah Leigh Classified gene: GORAB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.46 | GORAB | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.46 | GORAB | Sarah Leigh Gene: gorab has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.45 | GORAB | Sarah Leigh Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: GORAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.45 | GORAB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GORAB were changed from Geroderma osteodysplasticum 231070 to Geroderma osteodysplasticum OMIM:231070; geroderma osteodysplastica MONDO:0009271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.44 | GORAB | Sarah Leigh Publications for gene: GORAB were set to 26000619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.43 | G6PC3 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: G6PC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.43 | G6PC3 | Sarah Leigh Classified gene: G6PC3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.43 | G6PC3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.43 | G6PC3 | Sarah Leigh Gene: g6pc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.42 | G6PC3 | Sarah Leigh Publications for gene: G6PC3 were set to 19118303; 21385794 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.41 | G6PC3 | Sarah Leigh Publications for gene: G6PC3 were set to 21385794 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.40 | G6PC3 | Sarah Leigh reviewed gene: G6PC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.19 | G6PC3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: G6PC3 were changed from Congenital neutropenia to Dursun syndrome OMIM:612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive OMIM:612541; autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency MONDO:0012930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.40 | G6PC3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: G6PC3 were changed from Dursun syndrome 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive 612541 to Dursun syndrome OMIM:612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive OMIM:612541; autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency MONDO:0012930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.289 | FUK | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FUK were changed from Seizures; Generalized hypotonia; Feeding difficulties; Intellectual disability; Global developmental delay; Abnormality of vision; Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2, 618324 to Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 OMIM:618324; congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 MONDO:0020777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.39 | FUK | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FUK were changed from Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2, MIM# 618324 to Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 OMIM:618324; congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 MONDO:0020777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.38 | FUK | Sarah Leigh edited their review of gene: FUK: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least three variants reported in two unrelated cases.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.38 | FUK | Sarah Leigh Classified gene: FUK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.38 | FUK | Sarah Leigh Gene: fuk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.37 | FUK | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: FUK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.37 | FUK | Sarah Leigh commented on gene: FUK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.37 | FUK | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: FUK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.37 | EOGT | Sarah Leigh Phenotypes for gene: EOGT were changed from Adams-Oliver syndrome 4, MIM# 615297 to Adams-Oliver syndrome 4 OMIM:615297; Adams-Oliver syndrome 4 MONDO:0014124 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.36 | EOGT | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: EOGT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.36 | EOGT | Sarah Leigh edited their review of gene: EOGT: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least five variants reported in five unrelated cases.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.36 | EOGT | Sarah Leigh Classified gene: EOGT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.36 | EOGT | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.36 | EOGT | Sarah Leigh Gene: eogt has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.69 | SYNE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SYNE1 were changed from Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, 610743 to Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, OMIM:618484; Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, MONDO:0032778 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.68 | SYNE1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SYNE1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.35 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: B4GALNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.35 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Classified gene: B4GALNT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.35 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.35 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Gene: b4galnt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.764 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Classified gene: B4GALNT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.764 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least eight variants reported in at least eight unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.764 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Gene: b4galnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.34 | B4GALNT1 | Sarah Leigh reviewed gene: B4GALNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.763 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Publications for gene: B4GALNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.762 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: B4GALNT1 were changed from ID; Spastic paraplegia 26, autosomal recessive to Spastic paraplegia 26, autosomal recessive OMIM:609195; hereditary spastic paraplegia 26 MONDO:0012213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.34 | B4GALNT1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: B4GALNT1 were changed from Spastic paraplegia 26, autosomal recessive (MIM #609195) to Spastic paraplegia 26, autosomal recessive OMIM:609195; hereditary spastic paraplegia 26 MONDO:0012213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.67 | SCN4A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SCN4A were changed from Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive; Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500 to Myasthenic syndrome, congenital, 16, OMIM:614198, Congenital myasthenic syndrome 16, MONDO:0013620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.66 | SCN4A | Arina Puzriakova commented on gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.55 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Publications for gene: TRAPPC11 were set to 23830518; 26322222; 29855340; 30105108; 26912795; 27707803; 27862579; 28484880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.54 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TRAPPC11 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18 OMIM:615356; autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S MONDO:0014144 to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18 OMIM:615356; autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S MONDO:0014144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.53 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Publications for gene: TRAPPC11 were set to 23830518; 26912795 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.53 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TRAPPC11 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2S to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18 OMIM:615356; autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S MONDO:0014144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.33 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TRAPPC11 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2S 615356 to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18 OMIM:615356; autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S MONDO:0014144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.32 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.32 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18 OMIM:615356;autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S MONDO:0014144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.32 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TRAPPC11 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2S 615356 to Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2S 615356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.31 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Publications for gene: TRAPPC11 were set to 26912795; 23830518 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.66 | MYL1 | Arina Puzriakova Publications for gene: MYL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.65 | MYL1 | Arina Puzriakova Classified gene: MYL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.65 | MYL1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Only mild contractures described in 1/2 individuals with variants in this gene. Therefore, there is only enough evidence for a RED rating on this panel at present. These cases would still expected to be picked up via the 'Congenital myopathy' or 'Fetal anomalies' routes for which this gene is Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.65 | MYL1 | Arina Puzriakova Gene: myl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.52 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Classified gene: TRAPPC11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.52 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Gene: trappc11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.51 | TRAPPC11 | Sarah Leigh reviewed gene: TRAPPC11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.30 | TRAPPC11 | Sarah Leigh edited their review of gene: TRAPPC11: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least four variants reported in four unrelated cases. Animal model suggestive of involvement in glycosylation.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.64 | MYL1 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: MYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.64 | MYL1 | Arina Puzriakova commented on gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.30 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Classified gene: TRAPPC11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.30 | TRAPPC11 | Sarah Leigh Gene: trappc11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: PIGW. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.621 | MYL9 | Arina Puzriakova Publications for gene: MYL9 were set to 29453416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.620 | MYL9 | Arina Puzriakova Classified gene: MYL9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.620 | MYL9 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber as there are now two unrelated families presenting features of MMIHS, associated with different biallelic variants in the MYL9 gene (PMIDs: 29453416; 33031641). Additional cases/functional evidence required prior to inclusion as diagnostic-grade. |
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Fetal anomalies v1.620 | MYL9 | Arina Puzriakova Gene: myl9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh edited their review of gene: PIGW: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. At least six variants reported in at least four unrelated cases.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.619 | GDF6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GDF6 were changed from MICROPHTHALMIA ISOLATED TYPE 4; KLIPPEL-FEIL SYNDROME TYPE 1 to MICROPHTHALMIA ISOLATED TYPE 4; KLIPPEL-FEIL SYNDROME TYPE 1; Syndromic CAKUT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.618 | GDF6 | Arina Puzriakova Publications for gene: GDF6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Classified gene: PIGW as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.29 | PIGW | Sarah Leigh Gene: pigw has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.28 | PIGW | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PIGW were changed from ?Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 616025 to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11 OMIM:616025; hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5 MONDO:0014457 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v2.27 | PIGW | Sarah Leigh Publications for gene: PIGW were set to 24367057 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.617 | SLC20A1 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: SLC20A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.617 | SLC20A1 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC20A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.617 | SLC20A1 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. Rating Amber but there is sufficient evidence to promote to Green. At least three unrelated families with a BEEC phenotype (fetally-relevant) and different heterozygous variants in this gene (PMID: 32850778). In vitro assays and zebrafish model support pathogenicity. |
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Fetal anomalies v1.617 | SLC20A1 | Arina Puzriakova Gene: slc20a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.51 | ACSF3 | Zornitza Stark reviewed gene: ACSF3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21841779, 30740739; Phenotypes: Combined malonic and methylmalonic aciduria MIM#614265; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.51 | AASS | Zornitza Stark reviewed gene: AASS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23570448; Phenotypes: Hyperlysinemia, MIM# 238700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.761 | PIGF |
Zornitza Stark gene: PIGF was added gene: PIGF was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PIGF was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIGF were set to 33386993 Phenotypes for gene: PIGF were set to Glycosylphosphatidylinositol deficiency, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures Review for gene: PIGF was set to RED Added comment: The same homozygous missense variant identified in 2 individuals from different families from the same region of India. Individuals had a phenotype similar to DOORS syndrome without deafness. Impaired glycosylphosphatidylinositol (GPI) biosynthesis was demonstrated. Rated Red as the two families are likely to be related (founder mutation?). Sources: Literature |
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Laterality disorders and isomerism v1.21 | BRWD1 |
Zornitza Stark gene: BRWD1 was added gene: BRWD1 was added to Laterality disorders and isomerism. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BRWD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BRWD1 were set to 33389130 Phenotypes for gene: BRWD1 were set to Primary ciliary dyskinesia, asthenoteratozoospermia Review for gene: BRWD1 was set to GREEN Added comment: Biallelic missense variants reported in 3 unrelated individuals. Apart from asthenoteratozoospermia, all 3 had PCD or "PCD-like" symptoms of reccurring airway infections, bronchiectasis, and rhinosinusitis. One individual had situs inversus. Studies on cells from one indivdidual showed abnormal respiratory cilia structure. BRWD1 staining was absent from respiratory cilia in this individual (present in controls). Sources: Literature |
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Inborn errors of metabolism v2.51 | PNPLA2 |
Zornitza Stark gene: PNPLA2 was added gene: PNPLA2 was added to Inborn errors of metabolism. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: PNPLA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PNPLA2 were set to 18952067; 25287355; 25956450 Phenotypes for gene: PNPLA2 were set to Neutral lipid storage disease with myopathy MIM#610717 Review for gene: PNPLA2 was set to GREEN Added comment: PLPLA2 is a triglyceride lipase and this is a lipid storage disorder. Sources: Expert Review |
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Inborn errors of metabolism v2.51 | POMK |
Zornitza Stark gene: POMK was added gene: POMK was added to Inborn errors of metabolism. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: POMK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POMK were set to 23519211; 24556084; 24925318 Phenotypes for gene: POMK were set to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 (MIM #615249) Review for gene: POMK was set to GREEN gene: POMK was marked as current diagnostic Added comment: Other enzyme deficiencies causing dystroglycanopathies are included in the panel. Sources: Expert Review |
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Clefting v2.24 | ACBD5 | Zornitza Stark reviewed gene: ACBD5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27799409, 23105016, 33427402; Phenotypes: Retinal dystrophy with leukodystrophy, MIM# 618863; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | LAMA1 |
John Sayer gene: LAMA1 was added gene: LAMA1 was added to Rare multisystem ciliopathy disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: LAMA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LAMA1 were set to https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25105227 Phenotypes for gene: LAMA1 were set to cerebellar cysts; myopia; cerebellar vermis hypoplasia; gaze palsy; retinitis pigments Penetrance for gene: LAMA1 were set to Complete Review for gene: LAMA1 was set to GREEN Added comment: LAMA1 causes Poretti-Boltshauser syndrome - but this is often misdiagnosed as Joubert syndrome so the ciliopathies panel needs to include LAMA1 Sources: Expert Review |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.39 | LAMA1 | John Sayer reviewed gene: LAMA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25105227; Phenotypes: cerebellar dysplasia, cerebellar vermis atrophy, myopia, cerebellar cysts, abnormal eye movements; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.761 | DDX58 | Arina Puzriakova reviewed gene: DDX58: Rating: ; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.761 | DDX58 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DDX58 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v1.47 | DDX58 | Arina Puzriakova Publications for gene: DDX58 were set to 25620203; 30574673 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v1.46 | DDX58 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DDX58 were changed from Atypical Singleton-Merton syndrome (AD) - glaucoma and skeletal abnormalities. to Singleton-Merten syndrome 2, OMIM:616298; Singleton-Merten syndrome 2, MONDO:0014575 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v1.45 | DDX58 | Arina Puzriakova Mode of pathogenicity for gene: DDX58 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v1.44 | DDX58 | Arina Puzriakova edited their review of gene: DDX58: Changed mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v1.44 | DDX58 | Arina Puzriakova reviewed gene: DDX58: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25620203, 30574673, 33495304; Phenotypes: Singleton-Merten syndrome 2, OMIM:616298, Singleton-Merten syndrome 2, MONDO:0014575; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glaucoma (developmental) v1.12 | DDX58 | Arina Puzriakova Publications for gene: DDX58 were set to 2509; 3588; 25620203 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glaucoma (developmental) v1.11 | DDX58 | Arina Puzriakova Classified gene: DDX58 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glaucoma (developmental) v1.11 | DDX58 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: At least 4 gain-of-function variants identified in 5 unrelated families with Singleton-Merten syndrome 2, including glaucoma in all affected individuals (PMIDs: 25620203; 30574673; 33495304). Therefore, this now reaches threshold for a rating upgrade from Amber to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glaucoma (developmental) v1.11 | DDX58 | Arina Puzriakova Gene: ddx58 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glaucoma (developmental) v1.10 | DDX58 | Arina Puzriakova reviewed gene: DDX58: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25620203, 30574673, 33495304; Phenotypes: Singleton-Merten syndrome 2, OMIM:616298, Singleton-Merten syndrome 2, MONDO:0014575; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.30 | FDXR | Ivone Leong Publications for gene: FDXR were set to 30250212; 28965846; 29040572; 32499495 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.16 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Tag for-review tag was added to Region: ISCA-46302-Gain. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.16 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Classified Region: ISCA-46302-Gain as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.16 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Addition of region inline with ClinGen regions classifications. Reviewed by GEL clinical team for panel phenotype, NR0B1 green on panel so CNV should be added too and phenotype of gonadal dysgenesis relevant to this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.16 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Region: isca-46302-gain has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.15 | ISCA-46302-Gain |
Catherine Snow Region: ISCA-46302-Gain was added Region: ISCA-46302-Gain was added to Disorders of sex development. Sources: ClinGen Mode of inheritance for Region: ISCA-46302-Gain was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for Region: ISCA-46302-Gain were set to 22518125; 17504899; 20685758 Phenotypes for Region: ISCA-46302-Gain were set to gonadal dysgenesis Review for Region: ISCA-46302-Gain was set to AMBER Added comment: Sources: ClinGen |
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Fetal anomalies v1.616 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Classified Region: ISCA-46302-Gain as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.616 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Region: isca-46302-gain has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.615 | ISCA-46302-Gain |
Catherine Snow changed review comment from: Addition of region inline with ClinGen region. Reviewed by GEL clinical for application for panel the phenotype, may escape detection in fetal life. The fetal team have rated the gene NR0B1 green, the CNV should be added too. Sources: ClinGen; to: Addition of region inline with ClinGen regions classifications. Reviewed by GEL clinical team for panel phenotype, noted that this may escape detection in fetal life, however as the fetal team have rated the gene NR0B1 green, the CNV should be added too. Sources: ClinGen |
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Fetal anomalies v1.615 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Classified Region: ISCA-46302-Gain as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.615 | ISCA-46302-Gain | Catherine Snow Region: isca-46302-gain has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.614 | ISCA-46302-Gain |
Catherine Snow Region: ISCA-46302-Gain was added Region: ISCA-46302-Gain was added to Fetal anomalies. Sources: ClinGen for-review tags were added to Region: ISCA-46302-Gain. Mode of inheritance for Region: ISCA-46302-Gain was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for Region: ISCA-46302-Gain were set to 22518125; 17504899; 20685758 Phenotypes for Region: ISCA-46302-Gain were set to gonadal dysgenesis Review for Region: ISCA-46302-Gain was set to AMBER Added comment: Addition of region inline with ClinGen region. Reviewed by GEL clinical for application for panel the phenotype, may escape detection in fetal life. The fetal team have rated the gene NR0B1 green, the CNV should be added too. Sources: ClinGen |
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Genetic epilepsy syndromes v2.288 | HPDL |
Evan Reid gene: HPDL was added gene: HPDL was added to Genetic epilepsy syndromes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HPDL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HPDL were set to PMID: 32707086; 33188300 Phenotypes for gene: HPDL were set to spastic paraplegia; spastic tetraplegia; microcephaly; brain atrophy; epilepsy; severe intellectual; motor disability Penetrance for gene: HPDL were set to Complete Review for gene: HPDL was set to GREEN Added comment: Newly identified gene that can give a phenotype ranging from infantile epileptic encephalopathy to juvenile onset progressive spastic paraplegia. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.760 | HPDL |
Evan Reid gene: HPDL was added gene: HPDL was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HPDL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HPDL were set to PMID: 32707086; 33188300 Phenotypes for gene: HPDL were set to spastic paraplegia; spastic tetraplegia; microcephaly; brain atrophy; epilepsy; severe intellectual; motor disability Penetrance for gene: HPDL were set to Complete Review for gene: HPDL was set to GREEN Added comment: Newly identified gene that can give a phenotype ranging from infantile epileptic encephalopathy with severe developmental delay/intellectual disability to juvenile onset progressive spastic paraplegia. Sources: Literature |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.25 | HPDL |
Evan Reid gene: HPDL was added gene: HPDL was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HPDL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HPDL were set to PMID: 32707086; 33188300 Phenotypes for gene: HPDL were set to spastic paraplegia; spastic tetraplegia; microcephaly; brain atrophy; epilepsy; severe intellectual and motor disability Penetrance for gene: HPDL were set to Complete Review for gene: HPDL was set to GREEN Added comment: Newly identified gene that can give a phenotype ranging from infantile epileptic encephalopathy to juvenile onset progressive spastic paraplegia. Sources: Literature |
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Glaucoma (developmental) v1.10 | DDX58 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DDX58 were changed from Atypical Singleton-Merton syndrome (AD) - glaucoma and skeletal abnormalities. to Singleton-Merten syndrome 2, OMIM:616298; Singleton-Merten syndrome 2, MONDO:0014575 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.81 | TBXAS1 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: TBXAS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.29 | FDXR | Neringa Jurkute reviewed gene: FDXR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 28965846, 32499495, 30250212, 33348459, 29040572; Phenotypes: Optic atrophy and sensorineural hearing loss, mitochondrial disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.12 | EGFR | Eleanor Williams Classified gene: EGFR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.12 | EGFR | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting from red to amber. More than one case of patient with ACC and germline variants in EGFR. But no family history/segregation data to further confirm the disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.12 | EGFR | Eleanor Williams Gene: egfr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.29 | SSBP1 | Neringa Jurkute reviewed gene: SSBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 31298765, PMID: 31550240, PMID: 31550237, PMID: 30412255; Phenotypes: Optic atrophy with retinal degeneration (+-systemic features); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leber hereditary optic neuropathy v1.7 | DNAJC30 | Neringa Jurkute reviewed gene: DNAJC30: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 33465056; Phenotypes: LHON-like; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leber hereditary optic neuropathy v1.7 | DNAJC30 | Neringa Jurkute Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.81 | GZF1 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: GZF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.613 | SCLT1 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: SCLT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.613 | CASR | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: CASR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v1.11 | EGFR |
Eleanor Williams changed review comment from: PMID: 33326033 - Akhavanfard et al 2020 - identified a heterozygous germline variant in EGFR (c.3238 G>A, p.Asp1080Asn) in a 21 year old female with metastatic bilateral Adrenocortical carcinoma (ACC). Then they analyzed germline exome data from 21 children, 32 adolescents and young adults (15-39y), and 60 adult participants with ACC. 3.5% of all 113 ACC cases had at least a highly prioritized VUS germline EGFR variant, compared to only 0.3% in a non-TCGA (The Cancer Genome Atlas) ExAC control group (P < 0.0001). No segregation data. Sources: Literature; to: PMID: 33326033 - Akhavanfard et al 2020 - identified a heterozygous germline variant in EGFR (c.3238 G>A, p.Asp1080Asn) in a 21 year old female with metastatic bilateral Adrenocortical carcinoma (ACC). Then they analyzed germline exome data from 21 children, 32 adolescents and young adults (15-39y), and 60 adult participants with ACC. 3.5% of all 113 ACC cases had at least a highly prioritized VUS germline EGFR variant, compared to only 0.3% in a non-TCGA (The Cancer Genome Atlas) ExAC control group (P < 0.0001). In the adolescents and young adults group 6.2% had ECGR variants. No segregation data. Sources: Literature |
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Endocrine neoplasms v1.11 | EGFR |
Eleanor Williams gene: EGFR was added gene: EGFR was added to Endocrine neoplasms. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EGFR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: EGFR were set to 33326033 Phenotypes for gene: EGFR were set to Adrenocortical carcinoma Review for gene: EGFR was set to AMBER Added comment: PMID: 33326033 - Akhavanfard et al 2020 - identified a heterozygous germline variant in EGFR (c.3238 G>A, p.Asp1080Asn) in a 21 year old female with metastatic bilateral Adrenocortical carcinoma (ACC). Then they analyzed germline exome data from 21 children, 32 adolescents and young adults (15-39y), and 60 adult participants with ACC. 3.5% of all 113 ACC cases had at least a highly prioritized VUS germline EGFR variant, compared to only 0.3% in a non-TCGA (The Cancer Genome Atlas) ExAC control group (P < 0.0001). No segregation data. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.760 | TCTN3 | Arina Puzriakova Publications for gene: TCTN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.759 | TCTN3 |
Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). At least 3 unrelated cases with Joubert syndrome, presenting with ID, and biallelic variants in this gene (PMIDs: 22883145; 25118024; 26092869); to: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). Independent reports of at least 3 unrelated cases with Joubert syndrome, presenting with ID, and different biallelic variants in this gene (PMIDs: 22883145; 25118024; 26092869) |
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Intellectual disability v3.759 | TCTN3 | Arina Puzriakova Classified gene: TCTN3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.759 | TCTN3 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). At least 3 unrelated cases with Joubert syndrome, presenting with ID, and biallelic variants in this gene (PMIDs: 22883145; 25118024; 26092869) |
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Intellectual disability v3.759 | TCTN3 | Arina Puzriakova Gene: tctn3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.288 | PMPCB | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: PMPCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.613 | PRUNE1 | Eleanor Williams Publications for gene: PRUNE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.100 | PRUNE1 | Eleanor Williams Publications for gene: PRUNE1 were set to Brain 2017 awx014. doi: 10.1093/brain/awx014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.99 | PRUNE1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PRUNE1 were changed from microcephaly, spasticity, developmental delay to microcephaly, spasticity, developmental delay; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies OMIM:617481; neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies MONDO:0060490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.98 | PRUNE1 | Eleanor Williams reviewed gene: PRUNE1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33105479; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.758 | PRUNE1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PRUNE1 were changed from Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies, 617481; NMIHBA; Complex neurological syndrome to Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies OMIM:617481; neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies MONDO:0060490; NMIHBA; Complex neurological syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.757 | PRUNE1 | Eleanor Williams Publications for gene: PRUNE1 were set to 26539891; 28334956 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.756 | PRUNE1 | Eleanor Williams reviewed gene: PRUNE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33105479; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies OMIM:617481, neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies MONDO:0060490; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.756 | TCTN3 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: TCTN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts v2.62 | VPS4A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Setting MOI to 'Monoallelic' as only one biallelic case reported to date, and patients with biallelic variants would still be picked up by the Genomics England pipeline. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts v2.62 | VPS4A | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: VPS4A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | VPS4A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Setting MOI to 'Monoallelic' as only one biallelic case reported to date, and patients with biallelic variants would still be picked up by the Genomics England pipeline. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.83 | VPS4A | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: VPS4A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts v2.61 | VPS4A | Arina Puzriakova Classified gene: VPS4A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts v2.61 | VPS4A |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: At least 5 different variants reported in 10 unrelated individuals with a comparable phenotype, including congenital/early-onset cataracts in 6/10 cases. Pathogenicity is supported by functional data. There are sufficient cases to promote this gene to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) |
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Cataracts v2.61 | VPS4A | Arina Puzriakova Gene: vps4a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts v2.60 | VPS4A |
Arina Puzriakova gene: VPS4A was added gene: VPS4A was added to Cataracts. Sources: Expert Review for-review tags were added to gene: VPS4A. Mode of inheritance for gene: VPS4A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: VPS4A were set to 33186545; 33186543; 33460484 Phenotypes for gene: VPS4A were set to CIMDAG syndrome Review for gene: VPS4A was set to GREEN Added comment: Gene currently not associated with any phenotype in OMIM (last edited: 20/12/2019) or Gene2Phenotype. - PMID: 33186545 (2020) - Six unrelated individuals with de novo missense variants (c.850A>T, c.850A>G, c.616G>A) affecting the ATPase domain of VPS4A. Clinical features include severe DD and profound ID (6/6), hypotonia (5/6), microcephaly (6/6), dystonia (5/6), congenital cataracts (4/5), epilepsy (3/6), anaemia (3/6 - dyserythropoietic in 2), and structural brain abnormalities including cerebellar hypoplasia (5/6) or severe cerebral atrophy (1/6). Some functional data indicating a dominant-negative effect. - PMID: 33186543 (2020) - Three unrelated individuals with congenital dyserythropoietic anaemia, severe neurodevelopmental delay, and dystonia. Two patients harboured different de novo variants (c.850A>T, c.608G>A) in the ATPase domain, while the third had a homozygous alteration (c.83C>T) occurring in the N-terminal microtubule interacting and trafficking domain of VPS4A. The first two individuals congenital microcephaly with brain MRI showing white matter and cerebral volume loss, thin corpus callosum, and ponto-cerebellar atrophy. One individual also displayed a seizure disorder and congenital cataracts. The case with the biallelic variant presented with a milder hematologic phenotype and had macrocephaly (rather than microcephaly) and delayed white matter myelination. Functional studies support pathogenicity. - PMID: 33460484 (2021) - One child with a a severe neurodevelopmental disorder and congenital haemolytic anaemia but no overt sign of dyserythropoiesis, associated with a de novo variant (c.850A>T) in VPS4A. Other features include microcephaly (-2.5 SD), choreodystonic movements, and bilateral cataract. Brain MRI showed cerebral atrophy, thin dysplastic corpus callosum, basal ganglia atrophy, brainstem hypoplasia, cerebellar hypoplasia and dysplasia Sources: Expert Review |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.82 | VPS4A | Arina Puzriakova Classified gene: VPS4A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.82 | VPS4A |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: At least 5 different variants reported in 10 unrelated individuals with a comparable phenotype, including childhood onset dystonia in 9/10 cases. Pathogenicity is supported by functional data. There is enough evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.82 | VPS4A | Arina Puzriakova Gene: vps4a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.81 | VPS4A |
Arina Puzriakova gene: VPS4A was added gene: VPS4A was added to Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder. Sources: Expert Review for-review tags were added to gene: VPS4A. Mode of inheritance for gene: VPS4A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: VPS4A were set to 33186545; 33186543; 33460484 Phenotypes for gene: VPS4A were set to CIMDAG syndrome Review for gene: VPS4A was set to GREEN Added comment: Gene currently not associated with any phenotype in OMIM (last edited: 20/12/2019) or Gene2Phenotype. - PMID: 33186545 (2020) - Six unrelated individuals with de novo missense variants (c.850A>T, c.850A>G, c.616G>A) affecting the ATPase domain of VPS4A. Clinical features include severe DD and profound ID (6/6), hypotonia (5/6), microcephaly (6/6), dystonia (5/6), congenital cataracts (4/5), epilepsy (3/6), anaemia (3/6 - dyserythropoietic in 2), and structural brain abnormalities including cerebellar hypoplasia (5/6) or severe cerebral atrophy (1/6). Some functional data indicating a dominant-negative effect. - PMID: 33186543 (2020) - Three unrelated individuals with congenital dyserythropoietic anaemia, severe neurodevelopmental delay, and dystonia. Two patients harboured different de novo variants (c.850A>T, c.608G>A) in the ATPase domain, while the third had a homozygous alteration (c.83C>T) occurring in the N-terminal microtubule interacting and trafficking domain of VPS4A. The first two individuals congenital microcephaly with brain MRI showing white matter and cerebral volume loss, thin corpus callosum, and ponto-cerebellar atrophy. One individual also displayed a seizure disorder and congenital cataracts. The case with the biallelic variant presented with a milder hematologic phenotype and had macrocephaly (rather than microcephaly) and delayed white matter myelination. Functional studies support pathogenicity. - PMID: 33460484 (2021) - One child with a a severe neurodevelopmental disorder and congenital haemolytic anaemia but no overt sign of dyserythropoiesis, associated with a de novo variant (c.850A>T) in VPS4A. Other features include microcephaly (-2.5 SD), choreodystonic movements, and bilateral cataract. Brain MRI showed cerebral atrophy, thin dysplastic corpus callosum, basal ganglia atrophy, brainstem hypoplasia, cerebellar hypoplasia and dysplasia Sources: Expert Review |
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Rare anaemia v1.13 | VPS4A | Arina Puzriakova Classified gene: VPS4A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.13 | VPS4A |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Evan Reid (University of Cambridge). At least 5 different variants reported in 10 unrelated individuals with a comparable phenotype, including haemolytic anaemia in 7/10 cases. Pathogenicity is supported by functional data. There is enough evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) |
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Rare anaemia v1.13 | VPS4A | Arina Puzriakova Gene: vps4a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.12 | VPS4A | Arina Puzriakova Publications for gene: VPS4A were set to (PMID: 33186545; 33186543; 33460484) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.11 | VPS4A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Setting MOI to 'Monoallelic' as only one biallelic case reported to date, and patients with biallelic variants would still be picked up by the Genomics England pipeline. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.11 | VPS4A | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: VPS4A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.10 | VPS4A | Arina Puzriakova reviewed gene: VPS4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 33186545, 33186543, 33460484; Phenotypes: CIMDAG syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.756 | VPS4A | Arina Puzriakova edited their review of gene: VPS4A: Changed publications: 33186545, 33186543, 33460484 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.756 | VPS4A | Arina Puzriakova Classified gene: VPS4A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.756 | VPS4A |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Evan Reid (University of Cambridge). At least 5 different variants reported in 10 unrelated individuals with a comparable phenotype, including severe-to-profound ID/DD. Pathogenicity is supported by functional data. There is enough evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) |
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Intellectual disability v3.756 | VPS4A | Arina Puzriakova Gene: vps4a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.755 | VPS4A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Setting MOI to 'Monoallelic' as only one biallelic case reported to date, and patients with biallelic variants would still be picked up by the Genomics England pipeline. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.755 | VPS4A | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: VPS4A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.754 | VPS4A | Arina Puzriakova reviewed gene: VPS4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 33186545, 33186543; Phenotypes: CIMDAG syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.10 | VPS4A | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: VPS4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.10 | VPS4A | Ivone Leong Classified gene: VPS4A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.10 | VPS4A | Ivone Leong Gene: vps4a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.754 | VPS4A | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: VPS4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.754 | VPS4A | Ivone Leong Classified gene: VPS4A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.754 | VPS4A | Ivone Leong Gene: vps4a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.753 | VPS4A | Ivone Leong Publications for gene: VPS4A were set to (PMID: 33186545; 33186543; 33460484) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.15 | CSF3R | Arina Puzriakova Classified gene: CSF3R as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.15 | CSF3R | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Kiran Tawana (Addenbrooke's Hospital, Cambridge). Rating Red as increased risk of AML due to CSF3R is associated with acquired rather than hereditary variants. One individual from PMID: 19620628 did develop a myelodysplastic syndrome, however this is not sufficient to promote this gene at present. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.15 | CSF3R | Arina Puzriakova Gene: csf3r has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.89 | SDHD | Sarah Leigh commented on gene: SDHD: Differing opinions on the role of SDHD in imprinting have been reported: PMID 15064708 reports "paternal transmission of the disease can be explained by a somatic genetic mechanism targeting both the SDHD gene on 11q23 and a paternally imprinted gene on 11p15.5, rather than imprinting of SDHD". PMID 11391796 reports two affected males, with differing variants transmitted paraganglioma to their children and that monoallelic expression of the mutant (paternal) allele was observed in one case. Also an affected female had 2 unaffected children, consistent with genomic imprinting. However, PMID 18211978 reports maternal transmission of a SDHD-linked paraganglioma to her son, who displayed hypermethylation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.14 | CSF3R | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CSF3R were changed from MDS; Myeloma; B-ALL to Acute myeloid leukaemia; Hereditary neutrophilia; Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive, OMIM:617014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.13 | CSF3R | Arina Puzriakova Publications for gene: CSF3R were set to PMID: 27939403 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.12 | CSF3R | Arina Puzriakova Tag somatic tag was added to gene: CSF3R. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.12 | CSF3R | Arina Puzriakova reviewed gene: CSF3R: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19620628, 12203110, 24753537, 26324699; Phenotypes: Acute myeloid leukaemia, Hereditary neutrophilia, Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive, OMIM:617014; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.89 | SDHD | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SDHD was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.88 | SDHD | Sarah Leigh Publications for gene: SDHD were set to 10657297; 11391796; 30536464; 15064708 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.87 | SDHD | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SDHD was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.86 | SDHD | Sarah Leigh Publications for gene: SDHD were set to 10657297; 11391796; 30536464 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.85 | NOTCH1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NOTCH1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.84 | NOTCH1 | Sarah Leigh commented on gene: NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.12 | MBD4 | Arina Puzriakova Classified gene: MBD4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.12 | MBD4 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Kiran Tawana (Addenbrooke's Hospital, Cambridge) with a Green expert review rating. Studies indicate that while germline MBD4 deficiency alone does not drive malignant transformation, it may alter the mutational spectrum and in turn modify susceptibility and predisposition to cancers such as AML. Therefore, rating this gene as Amber with the recommendation of review by the GMS team with regards to whether such alterations are within the scope of this panel (added 'for-review' tag) |
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Haematological malignancies cancer susceptibility v2.12 | MBD4 | Arina Puzriakova Gene: mbd4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.84 | NLRP5 | Sarah Leigh commented on gene: NLRP5: Comments from Prof Ian Morison (Department of Pathology, University of Otago) NLRP5 is a component of the subcortical maternal complex. Required for the establishment of imprinting, but not imprinted itself. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.84 | NLRP2 | Sarah Leigh commented on gene: NLRP2: Comments from Prof Ian Morison (Department of Pathology, University of Otago) NLRP2 is a component of the subcortical maternal complex. Required for the establishment of imprinting, but not imprinted itself. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.84 | KHDC3L | Sarah Leigh commented on gene: KHDC3L: Comments from Prof Ian Morison (Department of Pathology, University of Otago) KHDC3L is a component of the subcortical maternal complex. Required for the establishment of imprinting, but not imprinted itself. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.84 | EZH2 | Sarah Leigh commented on gene: EZH2: Comments from Prof Ian Morison (Department of Pathology, University of Otago) EZH2 is a component of the Polycomb-group complex. Required for the establishment of imprinting, but not imprinted itself. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.11 | MBD4 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: MBD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.11 | MBD4 | Arina Puzriakova reviewed gene: MBD4: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30049810; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.84 | EZH2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.84 | EZH2 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: EZH2 has been demoted to a 'Grey' rating on this panel, as an imprinting mechanism for Weaver syndrome 277590 is not proven.; to: Comment on list classification: EZH2 has been rated Red on this panel, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.84 | EZH2 | Sarah Leigh Classified gene: EZH2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.84 | EZH2 | Sarah Leigh Gene: ezh2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.83 | SIX3 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SIX3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.82 | SIX3 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: SIX3 has been demoted to a 'Grey' rating on this panel, as an imprinting mechanism for Holoprosencephaly 2 is not proven.; to: Comment on list classification: SIX3 has been rated as Red rating on this panel, as an imprinting mechanism for Holoprosencephaly 2 is not certain. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.82 | SIX3 | Sarah Leigh Classified gene: SIX3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.82 | SIX3 | Sarah Leigh Gene: six3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.81 | ZFP57 | Sarah Leigh Classified gene: ZFP57 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.81 | ZFP57 | Sarah Leigh Gene: zfp57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.80 | ZFP57 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ZFP57 were changed from Phenotype resulting from under expression: Transient Neonatal Diabetes Mellitus Type 1; Multi-locus imprinting disorder; Affected tissue: pancreatic beta-cells (prenatal growth restriction) to Diabetes mellitus, transient neonatal 1 OMIM:601410; diabetes mellitus, transient neonatal, 1MONDO:0011073; IUGR; Multi Locus Imprinting Disturbance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.56 | ZFP57 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ZFP57 were changed from Phenotypes consistent with hypomethylation at multiple imprinted loci to Diabetes mellitus, transient neonatal 1 OMIM:601410; diabetes mellitus, transient neonatal, 1MONDO:0011073; IUGR; Multi Locus Imprinting Disturbance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.55 | ZFP57 | Sarah Leigh reviewed gene: ZFP57: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.79 | ZFP57 | Sarah Leigh reviewed gene: ZFP57: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.11 | IKZF1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: IKZF1: Changed publications: 26981933, 28096536, 29889099, 29681510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.11 | IKZF1 | Arina Puzriakova Publications for gene: IKZF1 were set to PMID: 29681510; PMID: 29889099; PMID: 27939403 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.10 | IKZF1 | Arina Puzriakova Classified gene: IKZF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.10 | IKZF1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Kiran Tawana (Addenbrooke's Hospital, Cambridge). Several studies indicate that coding germline IKZF1 variants are a risk factor for genetic predisposition to ALL. Therefore, this gene may be promoted to Green at the next panel update following GMS review (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.10 | IKZF1 | Arina Puzriakova Gene: ikzf1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.9 | IKZF1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: IKZF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.9 | IKZF1 | Arina Puzriakova reviewed gene: IKZF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26981933, 28096536, 29681510; Phenotypes: Acute lymphoblastic leukemia (ALL), Immunodeficiency, common variable, 13, OMIM:616873; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.55 | KHDC3L |
Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: KHDC3L. Tag watchlist tag was added to gene: KHDC3L. |
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Genomic imprinting v0.79 | KHDC3L | Sarah Leigh Phenotypes for gene: KHDC3L were changed from Phenotype resulting from under expression: Biparental complete hydatidiform mole; Affected tissue: all (incompatible with life) to IUGR; Failure to thrive; Hydatidiform mole, recurrent, 2 OMIM:614293; hydatidiform mole, recurrent, 2 MONDO:0013671; pregnancy loss Affected tissue: all (incompatible with life) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.55 | KHDC3L | Sarah Leigh Phenotypes for gene: KHDC3L were changed from IUGR; Failure to thrive; hydatidiform mole; pregnancy loss to IUGR; Failure to thrive; Hydatidiform mole, recurrent, 2 OMIM:614293; hydatidiform mole, recurrent, 2 MONDO:0013671; pregnancy loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.78 | KHDC3L | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.78 | KHDC3L | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: KHDC3L was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.54 | KHDC3L | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.54 | KHDC3L | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: KHDC3L was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.43 | CFTR | Matthew Edwards reviewed gene: CFTR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.9 | IKZF1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IKZF1 were changed from B-ALL; immunodeficiency, autoimmunity to Acute lymphoblastic leukaemia (ALL); Immunodeficiency, common variable, 13, OMIM:616873 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.53 | PADI6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PADI6 were changed from Short stature; IUGR; miscarriages in the family; beckwith weidemann syndrome in the family to Short stature; IUGR; miscarriages in the family; Preimplantation embryonic lethality 2 OMIM:617234; preimplantation embryonic lethality 2 MONDO:0014978; Beckwith-Wiedemann syndrome; Multi Locus Imprinting Disturbance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.77 | PADI6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PADI6 were changed from Preimplantation embryonic lethality 2 OMIM:617234; Beckwith-Wiedemann syndrome; Multi Locus Imprinting Disturbance to Preimplantation embryonic lethality 2 OMIM:617234; preimplantation embryonic lethality 2 MONDO:0014978; Beckwith-Wiedemann syndrome; Multi Locus Imprinting Disturbance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.8 | DNAJC21 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: DNAJC21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.8 | DNAJC21 | Arina Puzriakova Publications for gene: DNAJC21 were set to PMID: 27346687; PMID: 29700810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.7 | DNAJC21 | Arina Puzriakova Classified gene: DNAJC21 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.7 | DNAJC21 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Kiran Tawana (Addenbrooke's Hospital, Cambridge) with a Green expert review rating. Biallelic variants in the DNAJC21 gene are associated with bone marrow failure syndrome-3 (MIM# 617052). At least 15 individuals reported in literature (PMIDs: 27346687; 28062395; 29146883; 29700810), of which only one developed acute myeloid leukaemia (AML-M7), at the age of 12 years (P3 in PMID: 27346687). However, it should be considered that the remaining cases were all children (14 mo - 14 yrs of age) and so the risk of malignancy later in life remains. BMF syndromes can be associated with an increased cancer risk, and in parallel with the Green expert review, DNAJC21 will be flagged for GMS review to assess whether there is substantial evidence to rate this gene Green on this panel. |
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Haematological malignancies cancer susceptibility v2.7 | DNAJC21 | Arina Puzriakova Gene: dnajc21 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.76 | PADI6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PADI6 were changed from Preimplantation embryonic lethality 2 OMIM:617234; Beckwith-Wiedemann syndrome to Preimplantation embryonic lethality 2 OMIM:617234; Beckwith-Wiedemann syndrome; Multi Locus Imprinting Disturbance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.75 | PADI6 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.75 | PADI6 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PADI6 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.74 | PADI6 | Sarah Leigh Classified gene: PADI6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.74 | PADI6 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust) for the involvement of PADI6 variants in Multi Locus Imprinting Disturbances. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.74 | PADI6 | Sarah Leigh Gene: padi6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.52 | NLRP7 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust).; to: Comment on list classification: Based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust) for the involvement of NLRP7 variants in Multi Locus Imprinting Disturbance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.52 | NLRP7 | Sarah Leigh edited their review of gene: NLRP7: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.73 | NLRP7 | Sarah Leigh Classified gene: NLRP7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.73 | NLRP7 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust) for the involvement of NLRP7 variants in Multi Locus Imprinting Disturbances. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.73 | NLRP7 | Sarah Leigh Gene: nlrp7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.72 | NLRP5 | Sarah Leigh Classified gene: NLRP5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.72 | NLRP5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust) for the involvement of NLRP5 variants in Multi Locus Imprinting Disturbances. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.72 | NLRP5 | Sarah Leigh Gene: nlrp5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.52 | NLRP5 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust), as variants in this gene are associated with Multi Locus Imprinting Disturbances. .; to: Comment on list classification: Based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust) for the involvement of NLRP5 variants in Multi Locus Imprinting Disturbance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.52 | NLRP7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NLRP7 were changed from IUGR; Short stature; fetal wastage; Multi Locus Imprinting Disturbance to IUGR; Short stature; fetal wastage; Multi Locus Imprinting Disturbance; Hydatidiform mole, recurrent, 1 OMIM:231090; hydatidiform mole, recurrent, 1 MONDO:0009273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.71 | NLRP7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NLRP7 were changed from Phenotype resulting from under expression: Biparental complete hydatidiform mole; Affected tissue: all (incompatible with life); Multi Locus Imprinting Disturbance to Phenotype resulting from under expression: Biparental complete hydatidiform mole; Affected tissue: all (incompatible with life); Multi Locus Imprinting Disturbance; hydatidiform mole, recurrent, 1 MONDO:0009273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.70 | NLRP7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NLRP7 were changed from Phenotype resulting from under expression: Biparental complete hydatidiform mole; Affected tissue: all (incompatible with life) to Phenotype resulting from under expression: Biparental complete hydatidiform mole; Affected tissue: all (incompatible with life); Multi Locus Imprinting Disturbance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.51 | NLRP7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NLRP7 were changed from IUGR; Short stature; fetal wastage to IUGR; Short stature; fetal wastage; Multi Locus Imprinting Disturbance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.50 | NLRP7 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.50 | NLRP7 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NLRP7 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.69 | NLRP7 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.69 | NLRP7 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NLRP7 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.68 | NLRP5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.68 | NLRP5 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NLRP5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.49 | NLRP5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NLRP5 were changed from IUGR; Short stature; Failure to thrive; body asymmetry to IUGR; Short stature; Failure to thrive; body asymmetry; multilocus imprinting disturbances | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.48 | NLRP5 | Sarah Leigh edited their review of gene: NLRP5: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.48 | NLRP5 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: Based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust).; to: Comment on list classification: Based on review from Professor Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust), as variants in this gene are associated with Multi Locus Imprinting Disturbances. . | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.48 | NLRP2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.67 | NLRP2 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: NLRP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.67 | NLRP2 |
Sarah Leigh changed review comment from: A number of patients with IUGR and failure of catch up have an imprinting error (withiin the spectrum of Silver Russell syndrome, temple syndrome) ithat s caused by mutations in NLRP2 in the MOTHER of the patient. Note that LOF mutations (homozygous or heterozygous mutations) identified in the mother would lead to further patient testing for multilocus imprinting disturbance through methylation testing. Karen Temple (Wessex GMC), 29 Jan 2021; to: Not associated with relevant phenotype in OMIM or in Gen2Phen. As a NLRP gene, NLRP2 has epigenetic control of imprinted regions that are part of Multi Locus Imprinting Disturbances. Review from imprinting expert: A number of patients with IUGR and failure of catch up have an imprinting error (withiin the spectrum of Silver Russell syndrome, temple syndrome) ithat s caused by mutations in NLRP2 in the MOTHER of the patient. Note that LOF mutations (homozygous or heterozygous mutations) identified in the mother would lead to further patient testing for multilocus imprinting disturbance through methylation testing. Karen Temple (Wessex GMC), 29 Jan 2021 |
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Genomic imprinting v0.67 | NLRP2 |
Sarah Leigh commented on gene: NLRP2: A number of patients with IUGR and failure of catch up have an imprinting error (withiin the spectrum of Silver Russell syndrome, temple syndrome) ithat s caused by mutations in NLRP2 in the MOTHER of the patient. Note that LOF mutations (homozygous or heterozygous mutations) identified in the mother would lead to further patient testing for multilocus imprinting disturbance through methylation testing. Karen Temple (Wessex GMC), 29 Jan 2021 |
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Growth failure in early childhood v1.48 | NLRP2 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: NLRP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.48 | NLRP2 | Sarah Leigh edited their review of gene: NLRP2: Added comment: Not associated with relevant phenotype in OMIM or in Gen2Phen. As a NLRP gene, NLRP2 has epigenetic control of imprinted regions that are part of Multi Locus Imprinting Disturbances.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.67 | NLRP2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The MOI based on review by Karen Temple (Clinical Genetics, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic imprinting v0.67 | NLRP2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NLRP2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v2.6 | DNAJC21 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DNAJC21 were changed from bone marrow failure; AML; developmental delay; pancreatic insufficiency, overlap with SBDS to Bone marrow failure syndrome 3, OMIM:617052; Bone marrow failure syndrome 3, MONDO:0014887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.752 | ADAM22 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ADAM22 were changed from to ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 61 OMIM:617933; developmental and epileptic encephalopathy, 61 MONDO:0033370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.751 | ADAM22 | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: ADAM22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.751 | ADAM22 | Sarah Leigh reviewed gene: ADAM22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.288 | ADAM22 | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: ADAM22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.288 | ADAM22 | Sarah Leigh reviewed gene: ADAM22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.288 | ADAM22 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ADAM22 were changed from ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 61 OMIM:617933 to ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 61 OMIM:617933; developmental and epileptic encephalopathy, 61 MONDO:0033370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.287 | ADAM22 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: ADAM22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.612 | SUFU |
Arina Puzriakova changed review comment from: The patients described by Schroder et al 2020 (PMID: 33024317) display cerebellar abnormalities that were said to be within the milder range of the Joubert clinical spectrum. This gene will be flagged for review by the GMS team with regards to whether these features may conceivably be detected prenatally (added 'for-review' tag). Note that these individuals harboured heterozygous truncating variants, and monoallelic variants in this gene have also previously been associated with Basal cell nevus syndrome and Medulloblastoma.; to: SUFU was reassessed in line with the recent expert review by Rhiannon Mellis (GOSH). The patients described by Schroder et al 2020 (PMID: 33024317) display cerebellar abnormalities that were said to be within the milder range of the Joubert clinical spectrum. However, it is unclear whether these features may conceivably be detected prenatally and therefore this gene will be flagged for review by the GMS team with regards to phenotypic fit for this panel (added 'for-review' tag). Note that unlike the 2 Joubert syndrome families with biallelic variants reported by De Mori et al. (2017, PMID: 28965847), these individuals harboured heterozygous truncating variants in the SUFU gene. Monoallelic variants have previously been associated with basal cell nevus syndrome and medulloblastoma, and there was no evidence of tumours in any of the families described by Schroder et al. |
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Proteinuric renal disease v2.48 | APOL1 | Eleanor Williams Classified gene: APOL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v2.48 | APOL1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing the rating from red to amber, following review and proposal for green by Natalie Forrester. It should be considered for green rating following GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v2.48 | APOL1 | Eleanor Williams Gene: apol1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v2.47 | APOL1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: APOL1 were changed from Focal Segmental Glomerulosclerosis 4, Susceptibility to #612551 to {Focal Segmental Glomerulosclerosis 4, Susceptibility to} OMIM:612551; {End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to} OMIM:612551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v2.46 | APOL1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: APOL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.612 | SUFU | Arina Puzriakova commented on gene: SUFU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.287 | GALNT2 |
Sarah Leigh changed review comment from: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review, depending on the policy of inclusion of metabolic genes on this panel.; to: Comment on list classification: For-review tag has been added to highlight that there is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review, depending on the policy of inclusion of metabolic genes on this panel. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.287 | GALNT2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.287 | GALNT2 | Sarah Leigh commented on gene: GALNT2: For-review tag has been added to highlight whether this gene should be green on this panel due to the uncoupling of metabolic genes from Genetic epilepsy syndromes panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v2.45 | APOL1 | Eleanor Williams Publications for gene: APOL1 were set to 20647424 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.287 | ALG14 | Sarah Leigh commented on gene: ALG14: For-review tag has been added to highlight whether this gene should be green on this panel due to the uncoupling of metabolic genes from Genetic epilepsy syndromes panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v2.44 | APOL1 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: APOL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.612 | SUFU | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SUFU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.612 | SUFU | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SUFU were changed from Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects; Basal cell nevus syndrome 109400 to Joubert syndrome 32, OMIM: 617757; Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.611 | SUFU | Arina Puzriakova Publications for gene: SUFU were set to 28965847 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.610 | SUFU | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SUFU was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v1.9 | VPS4A |
Evan Reid gene: VPS4A was added gene: VPS4A was added to Rare anaemia. Sources: Literature,Research Mode of inheritance for gene: VPS4A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: VPS4A were set to (PMID: 33186545; 33186543; 33460484) Phenotypes for gene: VPS4A were set to developmental delay; intellectual disability; cerebellar hypoplasia; pontine hypoplasia; thin corpus callosum; microcephaly; growth retardation; congenital anaemia; dyserythropeoitic anaemia; dystonia; congenital cataracts; deafness Penetrance for gene: VPS4A were set to Complete Mode of pathogenicity for gene: VPS4A was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: VPS4A was set to GREEN Added comment: Multiple families (now 10) described with a consistent phenotype (termed CIMDAG as an acronym for the major features). This includes congenital anaemia in most cases, in some cases this is of a dyserythropoeitic type. All have de novo heterozygous missense mutations of VPS4A, with a distinct mutational hotspot (R284) in many families. Mechanism is likely dominant negative. Haplo-insufficiency of VPS4A is tolerated and present in general population databases, so loss of function mutations likely do not cause this disease. Sources: Literature, Research |
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Intellectual disability v3.751 | VPS4A |
Evan Reid changed review comment from: Multiple families (now 10) described with a consistent phenotype (we have termed it CIMDAG as an acronym for the major features). All have de novo heterozygous missense mutations of VPS4A, with a distinct mutational hotspot (R284) in many families. Mechanism is likely dominant negative. Haplo-insufficiency of VPS4A is tolerated and present in general population databases, so loss of function mutations likely do not cause this disease. Sources: Literature, Research; to: Multiple families (now 10) described with a consistent phenotype (termed CIMDAG as an acronym for the major features). All have de novo heterozygous missense mutations of VPS4A, with a distinct mutational hotspot (R284) in many families. Mechanism is likely dominant negative. Haplo-insufficiency of VPS4A is tolerated and present in general population databases, so loss of function mutations likely do not cause this disease. Sources: Literature, Research |
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Intellectual disability v3.751 | VPS4A |
Evan Reid gene: VPS4A was added gene: VPS4A was added to Intellectual disability. Sources: Literature,Research Mode of inheritance for gene: VPS4A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: VPS4A were set to (PMID: 33186545; 33186543; 33460484) Phenotypes for gene: VPS4A were set to developmental delay; intellectual disability; cerebellar hypoplasia; pontine hypoplasia; thin corpus callosum; microcephaly; growth retardation; congenital anaemia; dyserythropeoitic anaemia; dystonia; congenital cataracts; deafness Penetrance for gene: VPS4A were set to Complete Mode of pathogenicity for gene: VPS4A was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: VPS4A was set to GREEN Added comment: Multiple families (now 10) described with a consistent phenotype (we have termed it CIMDAG as an acronym for the major features). All have de novo heterozygous missense mutations of VPS4A, with a distinct mutational hotspot (R284) in many families. Mechanism is likely dominant negative. Haplo-insufficiency of VPS4A is tolerated and present in general population databases, so loss of function mutations likely do not cause this disease. Sources: Literature, Research |
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Severe microcephaly v2.98 | COASY | Sarah Leigh edited their review of gene: COASY: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.98 | COASY | Sarah Leigh Classified gene: COASY as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.98 | COASY | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.98 | COASY | Sarah Leigh Gene: coasy has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.97 | COASY | Sarah Leigh Publications for gene: COASY were set to 30089828; 24360804 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.96 | COASY | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: COASY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.96 | COASY | Sarah Leigh commented on gene: COASY: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen (although it has a confirmed associated with Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 OMIM:615643, PMID 24360804). At least two terminating variants have been reported in four cases of Pontocerebellar hypoplasia, type 12 OMIM:618266 in two unrelated families (PMID 30089828). Segregation and supportive functional studies were reported, together with a zebrafish morpholino knockdown, where the lack of COASY expression was rescued by addition of CoA to the water or by injection of CoA in the brain ventricle (PMID 27892483). It was proposed that the human fetuses survived gestation due to exposure to maternal CoA (PMID 30089828). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.96 | COASY | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Variants are also associated with Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 OMIM:615643, but this phenotype is not relevant to the Severe microcephaly panel (PMID 24360804). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.96 | COASY | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COASY were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 12 OMIM:618266 to Pontocerebellar hypoplasia, type 12 OMIM:618266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.609 | SMPD4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMPD4 were changed from Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies to Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies, OMIM:618622; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies, MONDO:0032838 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.608 | SMPD4 | Arina Puzriakova Publications for gene: SMPD4 were set to PMID: 31495489 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.607 | SLC29A3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC29A3 were changed from Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome to Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, OMIM:602782; H syndrome, MONDO:0011273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.606 | SLC18A3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC18A3 were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic to Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic, OMIM:617239; Congenital myasthenic syndrome 21, MONDO:0014983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.605 | SLC18A3 | Arina Puzriakova Publications for gene: SLC18A3 were set to PMID: 31059209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.604 | SIX6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SIX6 were changed from Optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy to Optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy, OMIM:212550; Colobomatous optic disc-macular atrophy-chorioretinopathy syndrome, MONDO:0008927 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.603 | SMPD4 | Arina Puzriakova Classified gene: SMPD4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.603 | SMPD4 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.603 | SMPD4 | Arina Puzriakova Gene: smpd4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.602 | SMPD4 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SMPD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.602 | SLC29A3 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC29A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.602 | SLC29A3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.602 | SLC29A3 | Arina Puzriakova Gene: slc29a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.601 | SLC29A3 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SLC29A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.601 | SLC18A3 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC18A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.601 | SLC18A3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.601 | SLC18A3 | Arina Puzriakova Gene: slc18a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.600 | SLC18A3 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SLC18A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.600 | SIX6 | Arina Puzriakova Classified gene: SIX6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.600 | SIX6 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.600 | SIX6 | Arina Puzriakova Gene: six6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.599 | SIX6 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SIX6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.599 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC5A7 were changed from Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea to Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, OMIM:617143; Congenital myasthenic syndrome 20, MONDO:0014939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.598 | TSFM | Catherine Snow Publications for gene: TSFM were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.597 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Publications for gene: SLC5A7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.596 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC5A7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.596 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.596 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Gene: slc5a7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.595 | SLC5A7 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SLC5A7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.595 | SMS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMS were changed from SNYDER-ROBINSON SYNDROME to Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, OMIM:309583; Syndromic X-linked intellectual disability Snyder type, MONDO:0010664 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.594 | TSFM | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TSFM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.594 | SLC25A19 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC25A19 were changed from AMISH LETHAL MICROCEPHALY to Microcephaly, Amish type, OMIM:607196; Amish lethal microcephaly, MONDO:0011790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.593 | TSFM | Catherine Snow Classified gene: TSFM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.593 | TSFM | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.593 | TSFM | Catherine Snow Gene: tsfm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.592 | SMS | Arina Puzriakova Classified gene: SMS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.592 | SMS | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.592 | SMS | Arina Puzriakova Gene: sms has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.591 | TSEN34 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TSEN34. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.591 | SMS | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SMS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.591 | SLC25A19 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC25A19 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.591 | SLC25A19 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.591 | SLC25A19 | Arina Puzriakova Gene: slc25a19 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.590 | TSEN34 | Catherine Snow Classified gene: TSEN34 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.590 | TSEN34 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Gene reviewed by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.590 | TSEN34 | Catherine Snow Gene: tsen34 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.589 | SLC25A19 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SLC25A19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.589 | SHANK3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SHANK3 were changed from PHELAN-MCDERMID SYNDROME to Phelan-McDermid syndrome, OMIM:606232; Phelan-McDermid syndrome, MONDO:0011652 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.588 | SHANK3 | Arina Puzriakova Classified gene: SHANK3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.588 | SHANK3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.588 | SHANK3 | Arina Puzriakova Gene: shank3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.587 | TSEN2 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TSEN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.587 | SHANK3 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SHANK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.587 | TSEN2 | Catherine Snow Classified gene: TSEN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.587 | TSEN2 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Gene reviewed by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.587 | TSEN2 | Catherine Snow Gene: tsen2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.586 | SGCG | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SGCG were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5 to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5, OMIM:253700; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, MONDO:0009677 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.585 | TRMT10A | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TRMT10A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.585 | TRMT10A | Catherine Snow Classified gene: TRMT10A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.585 | TRMT10A | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.585 | TRMT10A | Catherine Snow Gene: trmt10a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.584 | SERPINH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SERPINH1 were changed from Osteogenesis imperfecta, type X to Osteogenesis imperfecta, type X, OMIM:613848; Osteogenesis imperfecta type 10, MONDO:0013459 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.583 | TRAP1 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TRAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.583 | SERPINF1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SERPINF1 were changed from Osteogenesis imperfecta, type VI to Osteogenesis imperfecta, type VI, OMIM:613982; Osteogenesis imperfecta type 6, MONDO:0013515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.582 | TRAP1 | Catherine Snow Publications for gene: TRAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.581 | SGCG | Arina Puzriakova Classified gene: SGCG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.581 | SGCG | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.581 | SGCG | Arina Puzriakova Gene: sgcg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.580 | SGCG | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SGCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.580 | SERPINH1 | Arina Puzriakova Classified gene: SERPINH1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.580 | SERPINH1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.580 | SERPINH1 | Arina Puzriakova Gene: serpinh1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.579 | SERPINH1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SERPINH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.579 | SERPINF1 | Arina Puzriakova Classified gene: SERPINF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.579 | SERPINF1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.579 | SERPINF1 | Arina Puzriakova Gene: serpinf1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.578 | SERPINF1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SERPINF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.578 | TRAP1 | Catherine Snow Classified gene: TRAP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.578 | TRAP1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.578 | TRAP1 | Catherine Snow Gene: trap1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.577 | TOE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TOE1 were changed from PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA to Pontocerebellar hypoplasia, type 7, OMIM:614969; Pontocerebellar hypoplasia type 7, MONDO:0013993 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.576 | TOE1 | Arina Puzriakova Classified gene: TOE1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.576 | TOE1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.576 | TOE1 | Arina Puzriakova Gene: toe1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.575 | TOE1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: TOE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.575 | TRAIP | Catherine Snow Publications for gene: TRAIP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.574 | TRAIP | Catherine Snow Classified gene: TRAIP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.574 | TRAIP | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Gene reviewed by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.574 | TRAIP | Catherine Snow Gene: traip has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.573 | TRAIP | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TRAIP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.573 | TRAIP | Catherine Snow Phenotypes for gene: TRAIP were changed from PRIMORDIAL DWARFISM to Seckel syndrome 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.572 | TELO2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TELO2 were changed from TELO2 Syndromic Intellectual Disability Disorder to You-Hoover-Fong syndrome, OMIM:616954; TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder, MONDO:0014848 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.571 | TELO2 | Arina Puzriakova Classified gene: TELO2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.571 | TELO2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.571 | TELO2 | Arina Puzriakova Gene: telo2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.570 | TELO2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: TELO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.570 | TRAF3IP1 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TRAF3IP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.570 | TRAF3IP1 | Catherine Snow Classified gene: TRAF3IP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.570 | TRAF3IP1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.570 | TRAF3IP1 | Catherine Snow Gene: traf3ip1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.569 | STIL | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: STIL were changed from MICROCEPHALY PRIMARY TYPE 7 to Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, OMIM:612703; Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, MONDO:0012989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.568 | STIL | Arina Puzriakova Publications for gene: STIL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.567 | STIL | Arina Puzriakova Classified gene: STIL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.567 | STIL | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.567 | STIL | Arina Puzriakova Gene: stil has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.566 | STIL | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: STIL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.566 | SPARC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SPARC were changed from OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XVII to Osteogenesis imperfecta, type XVII, OMIM:616507; Osteogenesis imperfecta type 17, MONDO:0014672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.565 | SPECC1L | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SPECC1L were changed from FACIAL CLEFTING, OBLIQUE, 1 to ?Facial clefting, oblique, 1, OMIM:600251; Tessier number 4 facial cleft, MONDO:0010850; Hypertelorism, Teebi type, OMIM:145420; Hypertelorism, Teebi type, MONDO:0007780; Opitz GBBB syndrome, type II, OMIM:145410; Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome, MONDO:0007779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.564 | ST14 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ST14 were changed from ICHTHYOSIS AUTOSOMAL RECESSIVE WITH HYPOTRICHOSIS to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, OMIM:602400; Autosomal recessive congenital ichthyosis 11, MONDO:0011218 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.563 | ST14 | Arina Puzriakova Classified gene: ST14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.563 | ST14 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.563 | ST14 | Arina Puzriakova Gene: st14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.562 | ST14 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: ST14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.562 | SPECC1L | Arina Puzriakova Classified gene: SPECC1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.562 | SPECC1L | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.562 | SPECC1L | Arina Puzriakova Gene: specc1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.561 | SPECC1L | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SPECC1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.561 | SPARC | Arina Puzriakova Classified gene: SPARC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.561 | SPARC | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.561 | SPARC | Arina Puzriakova Gene: sparc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.560 | SPARC | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SPARC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.95 | COASY | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COASY were changed from Severe prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, arthrogryposis to Pontocerebellar hypoplasia, type 12 OMIM:618266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.560 | TUBB3 | Catherine Snow Publications for gene: TUBB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.559 | TUBB3 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TUBB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.559 | TUBB3 | Catherine Snow Classified gene: TUBB3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.559 | TUBB3 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Gene reviewed by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.559 | TUBB3 | Catherine Snow Gene: tubb3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.558 | TUBG1 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TUBG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.558 | TBC1D32 | Arina Puzriakova Classified gene: TBC1D32 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.558 | TBC1D32 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). There are sufficient unrelated cases with a fetally-relevant phenotype and biallelic variants in TBC1D32 to promoted this gene to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.558 | TBC1D32 | Arina Puzriakova Gene: tbc1d32 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.557 | TUBG1 | Catherine Snow Classified gene: TUBG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.557 | TUBG1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Gene reviewed by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.557 | TUBG1 | Catherine Snow Gene: tubg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.556 | TUBG1 | Catherine Snow Publications for gene: TUBG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.555 | TBC1D32 | Arina Puzriakova Publications for gene: TBC1D32 were set to PMID: 32573025; 31130284; 32060556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.554 | TUBGCP4 | Catherine Snow Publications for gene: TUBGCP4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.553 | TBC1D32 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.553 | TUBGCP4 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TUBGCP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.553 | TUBGCP4 | Catherine Snow Classified gene: TUBGCP4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.553 | TUBGCP4 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Gene reviewed by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.553 | TUBGCP4 | Catherine Snow Gene: tubgcp4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.552 | TXNDC15 | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: TXNDC15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.552 | TXNDC15 | Catherine Snow Publications for gene: TXNDC15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.551 | TXNDC15 | Catherine Snow Classified gene: TXNDC15 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.551 | TXNDC15 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.551 | TXNDC15 | Catherine Snow Gene: txndc15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.550 | UBE2T | Catherine Snow Classified gene: UBE2T as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.550 | UBE2T | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Gene reviewed by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.550 | UBE2T | Catherine Snow Gene: ube2t has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.549 | UBE2T | Catherine Snow Tag for-review tag was added to gene: UBE2T. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.549 | UBE2T | Catherine Snow Publications for gene: UBE2T were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.548 | STRADA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: STRADA were changed from Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy to Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, OMIM:611087; Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, MONDO:0012611 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.547 | STRADA | Arina Puzriakova Classified gene: STRADA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.547 | STRADA | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.547 | STRADA | Arina Puzriakova Gene: strada has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.546 | STRADA | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: STRADA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.546 | STAC3 | Arina Puzriakova Publications for gene: STAC3 were set to PMID: 30168660 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.545 | STAC3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: STAC3 were changed from Myopathy, congenital, Baily-Bloch to Myopathy, congenital, Baily-Bloch, OMIM:255995; Bailey-Bloch congenital myopathy, MONDO:0009722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.544 | STAC3 | Arina Puzriakova Classified gene: STAC3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.544 | STAC3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.544 | STAC3 | Arina Puzriakova Gene: stac3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.543 | STAC3 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: STAC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.543 | SEC24D | Ivone Leong commented on gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.543 | SEC24D | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: SEC24D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.543 | SP7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SP7 were changed from Osteogenesis imperfecta, type XII to Osteogenesis imperfecta, type XII, OMIM:613849; Osteogenesis imperfecta type 12, MONDO:0013460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.542 | SOX6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SOX6 were changed from Tolchin-Le Caignec syndrome to Tolchin-Le Caignec syndrome, OMIM:618971; Tolchin-Le Caignec syndrome, MONDO:0033544 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.541 | SOX18 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SOX18 were changed from Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome; Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome to Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome, OMIM:137940; Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome, MONDO:0019073; Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome, OMIM:607823; Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome, MONDO:0011914 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.540 | SNX10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SNX10 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 8 to Osteopetrosis, autosomal recessive 8, OMIM:615085; Autosomal recessive osteopetrosis 8, MONDO:0014040 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.287 | TET3 | Sarah Leigh changed review comment from: Taking account the review of Helen Lord and Konstantinos Varvagiannis, there is not enough convincing evidence for this gene to be rated GREEN on the Genetic epilepsy syndromes panel. The "for-review" tag has been replaced with the "watchlist" tag to highlight that further cases with seizures are needed for this gene to be rated Green on this panel.; to: Taking account the review of Helen Lord and Konstantinos Varvagiannis, there is not enough convincing evidence for this gene to be rated GREEN on the Genetic epilepsy syndromes panel. The "for-review" tag has been removed. The "watchlist" tag will remain to highlight that further cases with seizures are needed for this gene to be rated Green on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.539 | SP7 | Arina Puzriakova Classified gene: SP7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.539 | SP7 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.539 | SP7 | Arina Puzriakova Gene: sp7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.538 | SP7 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SP7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.538 | SOX6 | Arina Puzriakova Classified gene: SOX6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.538 | SOX6 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.538 | SOX6 | Arina Puzriakova Gene: sox6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.537 | SOX6 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SOX6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.287 | TET3 | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: TET3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.537 | SOX18 | Arina Puzriakova Classified gene: SOX18 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.537 | SOX18 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.537 | SOX18 | Arina Puzriakova Gene: sox18 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.536 | SOX18 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SOX18. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.287 | TET3 | Sarah Leigh changed review comment from: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review.; to: Taking account the review of Helen Lord and Konstantinos Varvagiannis, there is not enough convincing evidence for this gene to be rated GREEN on the Genetic epilepsy syndromes panel. The "for-review" tag has been replaced with the "watchlist" tag to highlight that further cases with seizures are needed for this gene to be rated Green on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.536 | SNX10 | Arina Puzriakova Classified gene: SNX10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.536 | SNX10 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (GOSH). Following curation and clinical review it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant and therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.536 | SNX10 | Arina Puzriakova Gene: snx10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.535 | SNX10 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SNX10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.535 | RPS24 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RPS24 were changed from Diamond-blackfan anemia 3 610629 to Diamond-blackfan anemia 3, OMIM:610629; Diamond-Blackfan anemia 3, MONDO:0012529 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.534 | RPL35A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RPL35A were changed from Diamond-Blackfan anemia 5 612528 to Diamond-Blackfan anemia 5, OMIM:612528; Diamond-Blackfan anemia 5, MONDO:0012925 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.533 | RPS24 | Arina Puzriakova Classified gene: RPS24 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.533 | RPS24 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene has been upgraded from Red to Amber, but should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.533 | RPS24 | Arina Puzriakova Gene: rps24 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.532 | RPS24 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: RPS24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.532 | RPL35A | Arina Puzriakova Classified gene: RPL35A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.532 | RPL35A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene has been upgraded from Red to Amber, but should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.532 | RPL35A | Arina Puzriakova Gene: rpl35a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.531 | RPL35A | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: RPL35A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.531 | SDR9C7 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: SDR9C7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.531 | SDR9C7 | Ivone Leong Classified gene: SDR9C7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.531 | SDR9C7 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (Great Ormond Street Hospital). Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). |
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Fetal anomalies v1.531 | SDR9C7 | Ivone Leong Gene: sdr9c7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.751 | TET3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TET3 were changed from Beck-Fahrner syndrome 618798 to Beck-Fahrner syndrome OMIM:618798 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.751 | TET3 | Sarah Leigh Publications for gene: TET3 were set to https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.12.007; 31928709 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.530 | SDR9C7 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SDR9C7 were changed from Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13 to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13, OMIM:617574 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.529 | SCLT1 | Ivone Leong Classified gene: SCLT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.529 | SCLT1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Rhiannon Mellis (Great Ormond Street Hospital). Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). |
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Fetal anomalies v1.529 | SCLT1 | Ivone Leong Gene: sclt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.287 | TET3 | Sarah Leigh Publications for gene: TET3 were set to https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.12.007; 31928709 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.528 | SCLT1 | Ivone Leong Publications for gene: SCLT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.527 | RFT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RFT1 were changed from CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION TYPE 1N to Congenital disorder of glycosylation, type In, OMIM:612015; RFT1-CDG, MONDO:0012783 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.526 | RFT1 | Arina Puzriakova Classified gene: RFT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.526 | RFT1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.526 | RFT1 | Arina Puzriakova Gene: rft1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.525 | RSPH9 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: RSPH9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.525 | RFT1 | Arina Puzriakova Tag for-reivew tag was added to gene: RFT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.525 | RSPH9 | Ivone Leong Classified gene: RSPH9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.525 | RSPH9 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber. Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). |
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Fetal anomalies v1.525 | RSPH9 | Ivone Leong Gene: rsph9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.524 | RBM10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RBM10 were changed from TARP SYNDR |