This panel is used by the Next Generation Children Project, University of Cambridge, to analyze the genome of critically ill children and their parents (French et al, Intensive Care Med, 2019 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30847515). It combines genes that cause neurodegenerative disorders (NDD), bleeding & platelet disorders (BPD), primary immune disorders (PID) and genes from the PanelApp panels related to severe paediatric-onset diseases. Specifically, the genes were curated using data from : • NIHR diagnostic-grade genes for Neurodevelopmental Disorder (NIHR BioResource et al, 2019 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/507244v3) • Immune Primary Disorders (as of 06/11/2017), based on the NIHR PID gene list (Thaventhiran et al, 2018 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/499988v1) and the GRID gene panel (Simeoni et al, 2019 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/431544v3) • BabySeq project, GroupA genes (Ceyhan-Birsoy et al, Genet Med, 2017 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28079900) • PanelApp GREEN genes from the following panels (all downloaded 20190823) - Arthrogryposis-broad_panel v1.6 (Super Panel) - Bleeding_and_platelet_disorders v0.77 - Cerebral_malformations v2.68 (Super Panel) - Cytopenias_and_congenital_anaemias 1.71 - Epilepsy-early_onset_or_syndromic v2.551 (Super Panel) - Fetal_anomalies v0.339 - Hereditary_spastic_paraplegia-childhood_onset v1.205 - Hypotonic_infant_with_a_likely_central_cause v3.781(Super Panel) - IUGR_and_IGF_abnormalities v1.29 - Movement_disorders-childhood_onset v4.321 - Neonatal_cholestasis v1.4 - Paediatric_disorders v3.942 (Super Panel) - Primary_immunodeficiency v1.54 - Severe_microcephaly v1.72 - Unexplained_paediatric_onset_end-stage_renal_disease v0.19 - White_matter_disorders-childhood_onset v3.1182 (Super Panel) GREEN indicates genes that are definitely linked to a disorder, AMBER typically denotes those with less than 3 independent families published but that would be reported upon if the phenotype fits perfectly and recommending functional analysis, or additional cases had been recently published (in effect upgrading the gene to GREEN). Genes in RED would not be reported upon, although research work could be performed. This panel has been established for the Next Generation Children project by Dr Courtney French (University of Cambridge), Dr Karyn Megy (NIHR BioResource – Rare Diseases Study, University of Cambridge), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource – Rare Diseases Study, University of Cambridge) and Prof Lucy Raymond (University of Cambridge). January 2020.
Sarah Leigh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Eleanor Williams (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Zornitza Stark (Australian Genomics)
Group: Other
Workplace: Other clinical service
Catherine Snow (Genomics England)
Group: Other
Workplace: Other
Arina Puzriakova (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
AAAS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AARS |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AARS2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AASS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABAT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCA1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCA12 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCA3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCA4 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCB11 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCB4 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCB7 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCC2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCC6 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCC8 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCC9 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCD1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ABCD4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCG5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCG8 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABHD12 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABHD5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABL1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ACAD8 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ACAD9 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ACADM |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACADS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ACADSB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ACADVL |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ACAN |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ACAT1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACE |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ACO2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACOX1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ACP5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACSF3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACSL4 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTA1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTA2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTB |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTC1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTG1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTG2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTL6B |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTN1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTN4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACVR1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACVR2B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACVRL1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACY1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADA2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADAMTS10 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ADAMTS13 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ADAMTS17 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ADAMTSL2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADAR |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADAT3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ADCY5 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADD3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADGRG1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADGRG6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADGRV1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ADK |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADNP |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ADPRHL2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADSL |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AFF2 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AFF4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AFG3L2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGK |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGL |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGPS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGRN |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGTR1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGXT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AHDC1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AHI1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AICDA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AIFM1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AIMP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AIPL1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AIRE |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AK1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AK2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AKR1D1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AKT1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AKT3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALAD |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALAS2 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALB |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH18A1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH1A3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH3A2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH4A1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH5A1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH6A1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDH7A1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ALDOA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDOB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG11 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG12 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG13 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG8 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALG9 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALKBH8 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALMS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALOX12B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ALOXE3 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
ALPL |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
ALS2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ALX1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ALX3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ALX4 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
AMACR |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
AMELX |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AMER1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AMMECR1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AMN |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AMPD2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AMT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ANK1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ANKH |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ANKRD11 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ANKRD26 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ANO10 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ANO5 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ANO6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ANOS1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ANTXR2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AP1S1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AP1S2 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AP3B1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
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1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AP3D1 |
2 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AP4B1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AP4E1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AP4M1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AP4S1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AP5Z1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
APC |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
APOA1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
APOA5 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
APOB |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
APOC2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
APOE |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
APOPT1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
APRT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
APTX |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AR |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARCN1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARFGEF2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARG1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARHGAP31 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARHGDIA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARHGEF9 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARID1A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARID1B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARID2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARL13B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARL6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARMC4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARMC9 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARPC1B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARSA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARSB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARSE |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARV1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ARX |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ASAH1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ASCC1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ASH1L |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ASL |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ASNS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ASPA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ASPM |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ASS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ASXL1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ASXL2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ASXL3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATAD1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATAD3A |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATCAY |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATIC |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATL1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATM |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATN1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP13A2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP1A1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP1A2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP1A3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP2A1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP5D |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP6AP1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP6AP2 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP6V0A2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP6V1A |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP6V1B1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP6V1B2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP7A |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP7B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP8B1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATR |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATRX |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATXN1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATXN10 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATXN2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATXN3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATXN7 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AUH |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AUTS2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AVPR2 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
B2M |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
B3GALNT2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
B3GALT6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
B3GAT3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
B3GLCT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
B4GALNT1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
B4GALT1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
B4GALT7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
B4GAT1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
B9D2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BAAT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BACH2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BAG3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS10 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BBS12 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BBS2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BBS4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BBS5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BBS7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BBS9 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BCAP31 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BCKDHA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BCKDHB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BCKDK |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BCL11A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BCL11B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BCOR |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BCS1L |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BEAN1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BFSP2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BGN |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BHLHA9 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BICD2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BIN1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BLM |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BLOC1S3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BLOC1S6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BMP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BMP2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BMP4 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BMPER |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BMPR1A |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BMPR1B |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BNC2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BOLA3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BPTF |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BRAF |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BRAT1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BRCA1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BRCA2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BRD4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BRF1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BRIP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BRPF1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BRSK2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Tags |
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Green List (high evidence) |
BRWD3 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BSCL2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BSND |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BTD |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BTK |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
BUB1B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C11orf70 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C12orf4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C12orf57 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C12orf65 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C15orf41 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C19orf12 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C19orf70 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C1QA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C1QB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C1QBP |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C1QC |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C1R |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C1S |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C21orf2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C2CD3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C2orf71 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C4A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C4B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C4orf26 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C5orf42 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C8A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C8B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C8G |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C8orf37 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C9 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C9orf72 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CA2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CA5A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CA8 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CACNA1A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CACNA1B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CACNA1C |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CACNA1D |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CACNA1E |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CACNA1F |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CACNA1G |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CACNA1S |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CACNB4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CAD |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CAMK2A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CAMK2B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CAMTA1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CANT1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CAPN1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CAPN3 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CARD11 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CARD14 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CARD9 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CARMIL2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CARS |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CARS2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CASK |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CASP10 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CASQ1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CASQ2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CASR |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CAT |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CAV3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CAVIN1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CBL |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CBS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CC2D1A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CC2D2A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CCBE1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CCDC103 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCDC114 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCDC115 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCDC22 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCDC39 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCDC40 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCDC47 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCDC65 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCDC8 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCDC88C |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCND2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCNO |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CCT5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CD19 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD247 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD27 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD3D |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD3E |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD3G |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD40 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD40LG |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD55 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD59 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD70 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD79A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD79B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD81 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CD8A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDAN1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDC42 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDC45 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDCA7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDH1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDH11 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDH15 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDH23 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDH3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDK10 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDK13 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDK5RAP2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDK8 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDKL5 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CDKN1C |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDON |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDSN |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDT1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CDX1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CEBPE |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CENPF |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CENPJ |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CEP104 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CEP120 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CEP135 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CEP152 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CEP164 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CEP290 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CEP41 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CEP57 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CEP63 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CEP83 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CFC1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CFD |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CFH |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CFHR5 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CFI |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CFL2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CFP |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CFTR |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHAMP1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHAT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHCHD10 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHD2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHD3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHD4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHD7 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHD8 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHKB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CHM |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHMP1A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHMP2B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHRDL1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHRNA1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHRNA2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHRNA4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHRNB1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHRNB2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CHRND |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CHRNE |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHRNG |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHST14 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHST3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHST6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CHSY1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CHUK |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CIB2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CIC |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CIITA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CISD2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CIT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CKAP2L |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLCN2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLCN4 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLCN5 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLCN7 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLDN1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLDN14 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLDN16 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLDN19 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLN3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLN5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLN6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLN8 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLPB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLPP |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLRN1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CLTC |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CNBP |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CNGB3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CNKSR2 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CNNM2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CNOT1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CNOT3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CNPY3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CNTNAP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CNTNAP2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COA6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
COA7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COASY |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COCH |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COG1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COG4 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COG5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COG6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COG7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COG8 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL10A1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL11A1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL11A2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL12A1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL13A1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL17A1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL18A1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL1A1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL1A2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL2A1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL3A1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A3 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A3BP |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A4 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A5 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL5A1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL5A2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL6A1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL6A2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL6A3 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL7A1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL9A1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COL9A2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL9A3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COLEC10 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COLEC11 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COLQ |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COMP |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COPA |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COQ2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COQ6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COQ8A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COQ8B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ9 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CORO1A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COX10 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COX15 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COX20 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COX6A1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COX6B1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COX7B |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CP |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CPA6 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CPOX |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CPS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CPT1A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CPT2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CR2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRADD |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRB1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CRB2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CREBBP |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRIPT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRLF1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRTAP |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRX |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRYAA |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRYAB |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRYBA1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRYBA4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRYBB1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRYBB2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRYBB3 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CRYGC |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CRYGD |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CSF1R |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CSF2RA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CSF2RB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CSF3R |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CSNK2A1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CSNK2B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CSPP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CSTB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTBP1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTC1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTCF |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTDP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTH |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTLA4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTNNA2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTNNB1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTNND1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTNS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTPS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTSA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTSC |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTSD |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTSF |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CTSK |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CUBN |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CUL4B |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CUL7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CUX1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CUX2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CWC27 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CWF19L1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CXCR4 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYB5R3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CYBA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYBB |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
CYC1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYCS |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYFIP2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP11A1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP11B1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP17A1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP1B1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP21A2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP27A1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP27B1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP2U1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP4F22 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP7B1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
D2HGDH |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DAB1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DAG1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DARS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DARS2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DBH |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DBT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCAF17 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCC |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCDC2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCHS1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCLRE1B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCLRE1C |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCPS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCTN1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCX |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DDB2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DDC |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DDHD1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DDHD2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DDR2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DDX11 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DDX3X |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DDX59 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DEAF1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DEGS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DENND5A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DEPDC5 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DES |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DFNA5 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DFNB59 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DGKE |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DGUOK |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DHCR24 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DHCR7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DHDDS |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DHFR |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DHODH |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DHPS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DHTKD1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DHX30 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DIAPH1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DIS3L2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DISP1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DKC1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DLAT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DLD |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DLG3 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DLG4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DLL3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DLL4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DLX3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DLX5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DMD |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DMP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DMPK |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNA2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAAF1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAAF3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAAF4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAH11 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAH5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAH9 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAI1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAJB11 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAJB6 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAJC12 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAJC19 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAJC21 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNAJC5 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNASE2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNM1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNM1L |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNM2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNMT1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNMT3A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DNMT3B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DOCK2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DOCK3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DOCK6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DOCK7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DOCK8 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DOK7 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DOLK |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DONSON |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DPAGT1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DPF2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DPH1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DPM1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DPM2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DPM3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DPP6 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DPYD |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DPYS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DSP |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DSPP |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DSTYK |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DTNBP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DUOX2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DVL1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DVL3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DYM |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DYNC1H1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DYNC2H1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DYNC2LI1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DYRK1A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DYSF |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DZIP1L |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EARS2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EBF3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EBP |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ECEL1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ECHS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EDA |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EDAR |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EDARADD |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EDNRA |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EDNRB |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EED |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EEF1A2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EFHC1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EFNB1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EFTUD2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EGR2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EHMT1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2AK3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2B1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2B2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2B3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2B4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF2B5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EIF2S3 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EIF3F |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EIF4A3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ELAC2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ELANE |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ELN |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ELOVL4 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ELOVL5 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ELP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ELP2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EMC1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EMD |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EML1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EMX2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ENG |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ENO3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ENPP1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ENTPD1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EOGT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EP300 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EPB41 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EPB42 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EPG5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EPHB4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EPM2A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EPRS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC6 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC6L2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERCC8 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERF |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERLIN1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ERLIN2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ESCO2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ESRRB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ETFA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ETFB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ETFDH |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ETHE1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ETV6 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EVC |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EVC2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EXOSC3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EXT1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EXT2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EXTL3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EYA1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EYA4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EZH2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F10 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F11 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F12 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F13A1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F13B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F5 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F8 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
F9 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FA2H |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FADD |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAH |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM111A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM111B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM126A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM161A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM20A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM20C |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAM58A |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCB |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCC |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCD2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCE |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCF |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCG |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCI |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCL |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAR1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FARS2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAS |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FASLG |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAT4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBLN5 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBN1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBN2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBXL3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBXL4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBXO11 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FBXO7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FCGR3A |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FCGR3B |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FCN3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FDX2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FDXR |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FECH |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FERMT3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGA |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGB |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGD1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGD4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGF10 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGF12 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGF14 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGF16 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGF23 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGF3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGF8 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGFR1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGFR2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGFR3 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGG |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FH |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FHL1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FIG4 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FKBP10 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FKBP14 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FKRP |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FKTN |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLAD1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLCN |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLI1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLNA |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLNB |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLNC |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLT4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLVCR1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FLVCR2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FMN2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FMO3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FMR1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FN1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FOLR1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FOXC1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Green List (high evidence) |
FOXC2 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Green List (high evidence) |
FOXE1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
FOXE3 |
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BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
FOXF1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
FOXG1 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Green List (high evidence) |
FOXN1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
FOXP1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
FOXP2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
FOXP3 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
FOXRED1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
FRAS1 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Green List (high evidence) |
FREM1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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Green List (high evidence) |
FREM2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FRMD7 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FRMPD4 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FRRS1L |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
FTCD |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
FTL |
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BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FTSJ1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FUCA1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
FUT8 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FXN |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FYB1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FYCO1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FZD2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FZD6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
G6PC |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
G6PC3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
G6PD |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GAA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GABBR2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GABRA1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GABRA2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GABRB2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GABRB3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GABRG2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GALC |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GALE |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GALK1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GALNS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GALNT3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GALT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GAMT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GAN |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GANAB |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GARS |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GAS8 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GATA1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GATA2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GATA3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GATA4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GATA6 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GATAD2B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GATM |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GBA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GBA2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GBE1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GCDH |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GCH1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GCK |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GCLC |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GDAP1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GDF5 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GDF6 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GDI1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GFAP |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GFER |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GFI1B |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GFM1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GFM2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GFPT1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GGCX |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GH1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GHR |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GHRHR |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GIF |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GINS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GIPC3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GJA1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GJA3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GJA8 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GJB1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GJB2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GJB3 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GJC2 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GK |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GLA |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
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Tags |
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Green List (high evidence) |
GLB1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GLDC |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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Green List (high evidence) |
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