Unexplained kidney failure in young people eligibility statement: Unexplained kidney failure in young people inclusion criteria (36894) • Requirement for renal replacement therapy (dialysis or kidney transplantation) at age < 50 years in the absence of an identified cause Recruitment guidance: • Unaffected individuals have undergone appropriate screening for cryptic disease • Individuals with paediatric onset of kidney failure or evidence of syndromic disease should be recruited according to standard guidance. • In other cases, unaffected individuals should not be recruited. • Recruitment in such families should favour families with multiple affected individuals available to participate in the study over singletons. These singleton recruits will not contribute to the overall singleton monitoring metrics applied per GMC but will be capped across the study at one third of the total genomes for the disorder. Unexplained kidney failure in young people exclusion criteria (36894) • Likely or proven diabetic nephropathy • Likely or proven renovascular disease • Identified glomerular disorder on kidney biopsy (other than glomerulocystic disease, ischaemic changes or secondary glomerulosclerosis) • Evidence autoimmune, infectious, malignant, metabolic or other systemic disorder likely to be responsible for kidney disease • Renal sarcoidosis or tuberculosis • Paraproteinaemia (unless kidney biopsy shows no evidence of renal monoclonal deposition) • Exposure to nephrotoxin (drug or toxin) suspected of causing renal dysfunction • Obstructive uropathy • Significant proteinuria (>1g/day; uPCR >100) at presentation (see proteinuric renal disease inclusion criteria) • Identified tubular/electrolyte/acid base disorder (see RTA/electrolyte disorder eligibility criteria) • >5 kidney cysts (see cystic renal disease eligibility statement) • Nephrolithiasis (see renal stone disease eligibility criteria) • Congenital anomaly of kidney and urinary tract including reflux nephropathy (see CAKUT eligibility criteria) Prior genetic testing guidance (36894) - Results should have been reviewed for all genetic tests undertaken, including disease-relevant genes in exome sequencing data. The patient is not eligible if they have a molecular diagnosis for their condition. - Genetic testing should continue according to routine local practice for this phenotype regardless of recruitment to the project; results of these tests must be submitted via the ‘Genetic investigations’ section of the data capture tool to allow comparison of WGS with current standard testing. PLEASE NOTE: The sensitivity of WGS compared to current diagnostic genetic testing has not yet been established. It is therefore important that tests which are clinically indicated under local standard practice continue to be carried out. Unexplained kidney failure in young people prior genetic testing genes (36894) Testing of the following genes should be carried out PRIOR TO RECRUITMENT where this is in line with current local practice: • If personal or family history of gout under age of 30 in the absence of CKD stage 3, 4 or 5: UMOD • If diabetes: HNF1B Closing statement (36894) These requirements will be kept under continual review during the main programme and may be subject to change.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
John Sayer (Newcastle University)
Group: GeCIP domain
Workplace: NHS clinical service
Daniel Gale (UCL)
Group: GeCIP domain
Workplace: Research lab
Fiona Karet (Universit y of Cambridge)
Group: GeCIP domain
Workplace: NHS clinical service
Sarah Leigh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Rebecca Foulger (Genomics England curator)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Eleanor Williams (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Zornitza Stark (Australian Genomics)
Group: Other
Workplace: Other clinical service
Anna de Burca (Genomics England Curator)
Group: NHS Genomic Medicine Centre
Workplace: NHS clinical service
Ivone Leong (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Julia Baptista (Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust)
Group: Other NHS organisation
Workplace: NHS diagnostic lab
Arina Puzriakova (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Yu Leng Phua (Icahn School of Medicine at Mount Sinai and ClinGen)
Group: Other
Workplace: Other diagnostic lab
Achchuthan Shanmugasundram (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Green List (high evidence) |
ACE |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ACTG2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ACTN4 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AGT |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
AGTR1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AMN |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ANKS6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ARHGDIA |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
C3 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CD46 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CEP164 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFB |
2 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFH |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFHR5 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFI |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CHD7 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CHRM3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CLCN5 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A3 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A4 |
2 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COL4A5 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
COQ6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COQ8B |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CTNS |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CUBN |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DGKE |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DSTYK |
2 reviews1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
EYA1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FAN1 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FRAS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FREM1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
FREM2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GATA3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GLA |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GLI3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GRIP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HNF1B |
2 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
HPSE2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
INF2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
INVS |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
11p13 (WAGR syndrome) region LossISCA-37401-LossRegion |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
2q13 recurrent region (includes NPHP1) LossISCA-37405-LossRegion |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
17q12 recurrent (RCAD syndrome) region (includes HNF1B) LossISCA-37432-LossRegion |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ITGA3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ITGA8 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LAMB2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LMX1B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LRIG2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MUC1 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MYH9 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MYO1E |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NPHP1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NPHP3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NPHP4 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NPHS1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NPHS2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NUP107 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NUP93 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
OFD1 |
2 reviews1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PAX2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PKD1 |
2 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PKD2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PKHD1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PLCE1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
REN |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
RPGRIP1L |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
RRM2B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SALL1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SARS2 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SCARB2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SGPL1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SIX5 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SMARCAL1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TBX18 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TMEM67 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRAP1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRIM8 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRPC6 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TSC1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TSC2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TTC21B |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UMOD |
2 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VHL |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VIPAS39 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VPS33B |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WT1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
XPNPEP3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
APRT |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
CD151 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
ACTA2 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
AHI1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
ALG1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
ALMS1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
ANOS1 |
4 reviews1 red |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
APOL1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
ARHGAP24 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
ARL13B |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ARL6 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
BBS1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
BBS10 |
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Not set |
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Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
BBS12 |
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Not set |
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Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
BBS2 |
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Not set |
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Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
BBS4 |
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Not set |
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Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
BBS5 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
BBS9 |
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Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
BICC1 |
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Not set |
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Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
BMP4 |
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Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
BSND |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
C5orf42 |
1 review |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
CC2D2A |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CCDC28B |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CD2AP |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
CEP290 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CEP41 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
COL4A6 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
COX10 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CYP11B2 |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
DACT1 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DHFR |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DLG3 |
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Not set |
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Tags |
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Red List (low evidence) |
E2F3 |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
FOXC1 |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
FOXC2 |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
GDNF |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
GIF |
1 review |
Not set |
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Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GLIS2 |
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Not set |
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Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GREM1 |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
HCN3 |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
INPP5E |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
IQCB1 |
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Not set |
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Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ITGB4 |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
KANK2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
KIF7 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
KIT |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
MKS1 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
MTR |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
MTRR |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
MYH11 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NEK8 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
OCRL |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
PDSS2 |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
PMM2 |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
PRKCSH |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
PTPRO |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
RET |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ROBO2 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SDCCAG8 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SEC63 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
SHH |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
SIX1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SLC19A2 |
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BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SLC19A3 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SLIT2 |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
SMARCA4 |
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Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
SOX17 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SPRY1 |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
TCTN1 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TCTN3 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TMEM138 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TMEM216 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TMEM231 |
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Not set |
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Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TMEM237 |
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Not set |
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Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TNXB |
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Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
TRIM32 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TSHZ3 |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
TTC8 |
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Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
UPK2 |
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Other - please specifiy in evaluation comments |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
UPK3A |
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MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
WDPCP |
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Not set |
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Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
WDR19 |
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Not set |
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Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ZMPSTE24 |
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Not set |
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Red List (low evidence) |
ZNF423 |
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Not set |
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Phenotypes
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Promoted to version 1 17th August 2016