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| Unexplained kidney failure in young people v1.119 | GLI3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GLI3 were changed from Pallister-Hall syndrome 146510 to Pallister-Hall syndrome, OMIM:146510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.118 | SMARCAL1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMARCAL1 were changed from Schimke immunoosseous dysplasia 242900 to Schimke immunoosseous dysplasia, OMIM:242900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.117 | COX10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COX10 were changed from Encephalopathy, progressive mitochondrial, with proximal renal tubulopathy due tocytochrome c oxidase deficiency to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3, OMIM:619046; Encephalopathy, progressive mitochondrial, with proximal renal tubulopathy due tocytochrome c oxidase deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.116 | NPHP1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NPHP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34415307; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.116 | FAN1 | Yu Leng Phua reviewed gene: FAN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35931300; Phenotypes: interstitial nephritis, chronic kidney disease, Interstitial nephritis, karyomegalic 614817; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.116 | TTC21B | Eleanor Williams commented on gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.116 | TTC21B | Eleanor Williams Tag watchlist_moi tag was added to gene: TTC21B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.116 | CHRM3 | Arina Puzriakova Classified gene: CHRM3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.116 | CHRM3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Two unrelated families with urinary bladder disease (PMIDs: 22077972; 31441039) have now been published (including the one previously reviewed by Adrian Woolf in 2016), and given that the null mutant mouse model recapitulates the human phenotype (PMID: 10944224), this gene has now been promoted to Green status. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.116 | CHRM3 | Arina Puzriakova Gene: chrm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.115 | CHRM3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CHRM3 were changed from Prune Belly-Like Syndrome; Low pressure congenital megabladder to Prune belly syndrome, OMIM:100100; Megacystis; Urinary Bladder Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.114 | CHRM3 | Arina Puzriakova Publications for gene: CHRM3 were set to Weber S, Thiele H, Mir S, Toliat MR, Sozeri B, Reutter H, Draaken M, Ludwig M, Altm ller J, Frommolt P, Stuart HM, Ranjzad P, Hanley NA, Jennings R, Newman WG, Wilcox DT, Thiel U, Schlingmann K-P, Beetz R, Hoyer PF, Konrad M, Schaefer F, N rnberg P, Woolf AS. Muscarinic acetylcholine receptor M3 mutation causes urinary bladder disease and a prune-belly-like syndrome. Am J Hum Genet 89:668-674, 2011. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.113 | TRAP1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TRAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.113 | CFHR5 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CFHR5 were changed from Haematuria; C3 glomerulopathy; kidney failure; macroscopic haematuria to C3 glomerulopathy; C3G; Immune complex MPGN; IC-MPGN; Nephropathy due to CFHR5 deficiency, OMIM:614809; Immune-complex-mediated MPGN; CFHR5 nephropathy; Haematuria; Chronic Kidney Disease; Proteinuria; End stage renal disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.112 | CFHR5 | Eleanor Williams Publications for gene: CFHR5 were set to PubMed: 20800271; 24067434 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.111 | CFHR5 | Eleanor Williams Classified gene: CFHR5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.111 | CFHR5 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting to green in light of external review and the fact that it is already green on the 'Unexplained paediatric onset end-stage renal disease' panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.111 | CFHR5 | Eleanor Williams Gene: cfhr5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.110 | CFHR5 | Eleanor Williams Mode of pathogenicity for gene: CFHR5 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.109 | CFI | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: CFI was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.108 | CFI | Sarah Leigh Tag Q2_22_MOI was removed from gene: CFI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.108 | CFI | Sarah Leigh changed review comment from: Renal insufficiency, glomerulonephritis and pyelonephritis has been reported in Complement factor I deficiency (OMIM:610984)(PMID:17018561; 10352206), therefore it would be appropriate for the mode of inheritance to be changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal.; to: Renal insufficiency, glomerulonephritis and pyelonephritis has been reported in Complement factor I deficiency (OMIM:610984)(PMID:17018561; 10352206), therefore it would be appropriate for the mode of inheritance to be changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.108 | CFI | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CFI were changed from Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 3 612923 to Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 3, OMIM:612923; Complement factor I deficiency, OMIM:610984 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.107 | CFI | Sarah Leigh Publications for gene: CFI were set to 15173250; 16621965; | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.106 | CFI | Sarah Leigh edited their review of gene: CFI: Added comment: Renal insufficiency, glomerulonephritis and pyelonephritis has been reported in Complement factor I deficiency (OMIM:610984)(PMID:17018561; 10352206), therefore it would be appropriate for the mode of inheritance to be changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal.; Changed publications to: 17018561, 10352206; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.106 | CFI | Sarah Leigh Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: CFI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.106 | CFHR5 | Daniel Gale reviewed gene: CFHR5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 20800271, 21566112, 30844074, 28729035, 32928961, 24067434, 27490940, 33753502, 30197990, 24067434; Phenotypes: Haematuria, C3 glomerulopathy, Chronic Kidney Disease, Proteinuria, End stage renal disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.106 | ZNF423 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ZNF423 were changed from Ciliopathy genes associated with cystic kidney disease to Joubert syndrome 19, OMIM:614844; Nephronophthisis 14, OMIM:614844 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37405-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37405-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37401-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37405-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37405-Loss was changed from 110122329-110205017 to 110104531-110228181. Haploinsufficiency Score for ISCA-37405-Loss was changed from 3 to 30. Required Overlap Percentage for ISCA-37405-Loss was changed from 80 to 60. |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37401-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37401-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.104 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Classified gene: XPNPEP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.104 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Gene: xpnpep3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.103 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.103 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Classified gene: XPNPEP3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.103 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.103 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Gene: xpnpep3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.102 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: XPNPEP3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.101 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Publications for gene: XPNPEP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.100 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: XPNPEP3 were changed from Ciliopathy genes associated with cystic kidney disease to Nephronophthisis-like nephropathy 1 OMIM:613159; nephronophthisis-like nephropathy 1 MONDO:0013163 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.99 | COL4A4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL4A4 were changed from Alport syndrome, autosomal recessive, 203780; Hematuria,familial benign to Alport syndrome 2, autosomal recessive, OMIM:203780; Hematuria,familial benign, OMIM:141200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.98 | COL4A4 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Changing to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal because it is associated with two relevant disorders one which shows biallelic and one which shows monoallelic inheritance ( Alport syndrome 2, autosomal recessive is AR and Hematuria, familial benign is AD). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.98 | COL4A4 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: COL4A4 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.97 | CFB | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: In OMIM this gene is also provisionally associated with Complement factor B deficiency based on evidence from one family with biallelic variants in CFB. However, given the phenotype/level of evidence it is not appropriate to change the mode of inheritance to Both monoallelic and biallelic on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.97 | CFB | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: CFB was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.96 | DSTYK | Zornitza Stark reviewed gene: DSTYK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23862974; Phenotypes: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, MIM# 610805; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.96 | TRIM8 | Ivone Leong Publications for gene: TRIM8 were set to 33508234 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.95 | TRIM8 | Ivone Leong Classified gene: TRIM8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.95 | TRIM8 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Julia Baptista (Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust). This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene has been given a Green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.95 | TRIM8 | Ivone Leong Gene: trim8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.94 | TRIM8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TRIM8 were changed from nephrotic syndrome; epilepsy to nephrotic syndrome; epilepsy; Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome, OMIM:619428 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.93 | COQ2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COQ2 were changed from Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 607426 to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1, OMIM:607426 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.92 | TRIM8 |
Julia Baptista gene: TRIM8 was added gene: TRIM8 was added to Unexplained kidney failure in young people. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TRIM8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRIM8 were set to 33508234 Phenotypes for gene: TRIM8 were set to nephrotic syndrome; epilepsy Mode of pathogenicity for gene: TRIM8 was set to Other Review for gene: TRIM8 was set to GREEN Added comment: Eight families with NFS, six confirmed de novo heterozygous variants clustering within the last exon between residues 390 and 487 of the 551 amino acid protein, indicating a correlation between this syndrome and loss of the TRIM8 C-terminal region. Gain-of-function is the proposed disease mechanism. Sources: Literature |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.92 | VIPAS39 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: VIPAS39. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.92 | SARS2 | Arina Puzriakova Classified gene: SARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.92 | SARS2 | Arina Puzriakova Gene: sars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.91 | SARS2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: SARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.91 | SARS2 | Sarah Leigh edited their review of gene: SARS2: Added comment: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.91 | SARS2 | Sarah Leigh Classified gene: SARS2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.91 | SARS2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis 613845 in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 3 variants reported in at least 3 unrelated cases, together with supportive functional studies and segregation with the phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.91 | SARS2 | Sarah Leigh Gene: sars2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.90 | SARS2 | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: SARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.90 | SARS2 |
Sarah Leigh gene: SARS2 was added gene: SARS2 was added to Unexplained kidney failure in young people. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SARS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SARS2 were set to 21255763; 24034276; 27279129 Phenotypes for gene: SARS2 were set to Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis 613845; Progressive Spastic Paresis Review for gene: SARS2 was set to AMBER Added comment: Sources: Literature |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.89 | VIPAS39 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: VIPAS39. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.89 | CD151 | Eleanor Williams changed review comment from: Comment on list classification: Changing rating from red to amber as 2 cases have been reported with end stage renal disease, although the same variant is reported and the families are from the same ethnic origin.; to: Comment on list classification: Changing rating from red to amber as 2 cases have been reported with end stage renal disease, although the same variant is reported and the families are from the same ethnic origin. Also the presentation is syndromic so end-stage renal disease is unlikely to be the only phenotype picked up. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.89 | CD151 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CD151 were changed from Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness 609057 to Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness 609057 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.88 | CD151 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CD151 were changed from to Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness 609057 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.87 | CD151 | Eleanor Williams Publications for gene: CD151 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.86 | CD151 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: CD151 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.85 | CD151 | Eleanor Williams Classified gene: CD151 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.85 | CD151 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to amber as 2 cases have been reported with end stage renal disease, although the same variant is reported and the families are from the same ethnic origin. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.85 | CD151 | Eleanor Williams Gene: cd151 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.84 | CD151 |
Eleanor Williams changed review comment from: Associated with Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness #609057 in OMIM. The 3 patients from 2 families described in PMID: 15265795 - Karamatic Crew et al 2004 all had end-stage kidney disease and homozygous insertion in the CD151 gene. Although they are described as unrelated both families are of Indian Jewish origin.; to: Associated with Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness #609057 in OMIM. The 3 patients from 2 families described in PMID: 15265795 - Karamatic Crew et al 2004 all had end-stage kidney disease and homozygous insertion in the CD151 gene. Although they are described as unrelated both families are of Indian Jewish origin. The ages of the patients are not reported. Another case is described in PMID: 29138120 - Vahidnezhad et al 2018 where the patient had history of nephropathy with proteinuria. PMID: 17015618 - Sachs et al 2006 - report the generation of Cd151-null mice that recapitulate the renal pathology of human patients, i.e., with age they develop massive proteinuria |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.84 | CD151 | Eleanor Williams edited their review of gene: CD151: Changed publications: 15265795 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.84 | CD151 | Eleanor Williams commented on gene: CD151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.84 | VIPAS39 | Rebecca Foulger Classified gene: VIPAS39 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.84 | VIPAS39 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Green following review by Zornitza Stark, and curation of PMID:20190753. Sufficient (>3) cases of ARC being caused by VIPAS39 variants in PMID:20190753. Although only one paper, the patients are from multiple ethnicities and functional studies support the phenotype: VIPAS39 & VPS33B form a complex, and have roles in apical junction formation. Variants in VPS33B cause 'Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, MIM:208085', and VPS33B is Green on this panel. VIPAS39-ARC also has a Confirmed Disease confidence in Gene2Phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.84 | VIPAS39 | Rebecca Foulger Gene: vipas39 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.83 | VIPAS39 | Rebecca Foulger commented on gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.83 | VIPAS39 | Rebecca Foulger Publications for gene: VIPAS39 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.82 | VIPAS39 | Zornitza Stark reviewed gene: VIPAS39: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20190753; Phenotypes: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, MIM# 613404; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.82 | FAN1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: FAN1 were changed from interstitial nephritis; chronic kidney disease to interstitial nephritis; chronic kidney disease; Interstitial nephritis, karyomegalic 614817 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.81 | FAN1 | Eleanor Williams Classified gene: FAN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.81 | FAN1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: After consultation with the Genomics England clinical team, rating this gene green as relevant phenotype with onset in 20s-30s is appropriate for this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.81 | FAN1 | Eleanor Williams Gene: fan1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.80 | APRT | Eleanor Williams commented on gene: APRT: After consultation with the Genomics England clinical team it has been decided to keep this gene amber on this panel. It is green on the Nephrocalcinosis or nephrolithiasis panel (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/149/) which is considered the more appropriate panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.80 | FAN1 | Eleanor Williams Classified gene: FAN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.80 | FAN1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Downgrading from green to amber while consulting with the Genomics England clinical team as to the suitability of this gene as the age of onset for renal disease is from 30 year old onwards. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.80 | FAN1 | Eleanor Williams Gene: fan1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.79 | APRT | Eleanor Williams Classified gene: APRT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.79 | APRT | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Downgrading from Green to Amber as presence of Nephrolithiasis is part of the exclusion criteria. Will consult with the Genomics England clinical team as to whether this gene should be included on this panel or not. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.79 | APRT | Eleanor Williams Gene: aprt has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.78 | FAN1 |
Eleanor Williams changed review comment from: FAN1 associated with Interstitial nephritis, karyomegalic #614817 (AR) in OMIM. PMID: 22772369 - Zhou et al 2012 - 9 unrelated families with karyomegalic interstitial nephritis which can result in Chronic kidney disease. They identified 12 different homozygous or compound heterozygous mutations in the FAN1 gene. Eight of the 12 mutations resulted in a truncated protein. (Summary from OMIM). Sufficient cases with likely disease causing mutations to rate this gene green. ; to: FAN1 associated with Interstitial nephritis, karyomegalic #614817 (AR) in OMIM. PMID: 22772369 - Zhou et al 2012 - 9 unrelated families with karyomegalic interstitial nephritis which can result in Chronic kidney disease. They identified 12 different homozygous or compound heterozygous mutations in the FAN1 gene. Eight of the 12 mutations resulted in a truncated protein. (Summary from OMIM). End-stage kidney failure ensued by a median age of 45 years in the 12 individuals with KIN and FAN1 mutations. Sufficient cases with likely disease causing mutations to rate this gene green. |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.78 | APRT | Eleanor Williams Publications for gene: APRT were set to 30355577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.77 | APRT | Eleanor Williams Classified gene: APRT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.77 | APRT | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: There are more than 3 cases where homozygous or compound heterozygous variants in APRT have been reported in patients with Adenine phosphoribosyltransferase deficiency. PMID: 30106368 and PMID: 25307253 report cases in which end-stage renal disease has been observed under the age of 50. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.77 | APRT | Eleanor Williams Gene: aprt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.76 | APRT | Eleanor Williams Phenotypes for gene: APRT were changed from interstitial nephritis; chronic kidney disease; end stage renal disease; nephrolithiaisis to interstitial nephritis; chronic kidney disease; end stage renal disease; nephrolithiaisis; Adenine phosphoribosyltransferase deficiency 614723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.75 | APRT | Eleanor Williams commented on gene: APRT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.75 | ANOS1 | Eleanor Williams changed review comment from: Comment on mode of inheritance: Updating the MOI to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females. This MOI has proposed by 2 reviewers and agrees with that found in OMIM. PMID: 15001591 - reports only male cases with ANOS1 variants, with female carriers, PMID: 11297579 - reports male cases and states that obligate female carriers in families with KAL mutations have no discernible phenotype.; to: Comment on mode of inheritance: Updating the MOI to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females. This MOI has proposed by 1reviewer and agrees with that found in OMIM. PMID: 15001591 - reports only male cases with ANOS1 variants, with female carriers, PMID: 11297579 - reports male cases and states that obligate female carriers in families with KAL mutations have no discernible phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.75 | ANOS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Updating the MOI to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females. This MOI has proposed by 2 reviewers and agrees with that found in OMIM. PMID: 15001591 - reports only male cases with ANOS1 variants, with female carriers, PMID: 11297579 - reports male cases and states that obligate female carriers in families with KAL mutations have no discernible phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.75 | ANOS1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: ANOS1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.74 | APRT |
John Sayer gene: APRT was added gene: APRT was added to Unexplained kidney failure in young people. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: APRT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: APRT were set to 30355577 Phenotypes for gene: APRT were set to interstitial nephritis; chronic kidney disease; end stage renal disease; nephrolithiaisis Penetrance for gene: APRT were set to Complete Review for gene: APRT was set to GREEN Added comment: Sources: Expert list |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.74 | FAN1 | Eleanor Williams Classified gene: FAN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.74 | FAN1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: More than 3 cases reported with plausible disease causing variants. Not found in small set on controls (96 individuals). Some functional data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.74 | FAN1 | Eleanor Williams Gene: fan1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.73 | FAN1 |
Eleanor Williams changed review comment from: FAN1 associated with Interstitial nephritis, karyomegalic #614817 (AR) in OMIM. PMID: 22772369 - Zhou et al 2012 - 9 unrelated families with karyomegalic interstitial nephritis which can result in Chronic kidney disease. They identified 12 different homozygous or compound heterozygous mutations in the FAN1 gene. Eight of the 12 mutations resulted in a truncated protein. (Summary from OMIM). Sufficient cases with likely disease causing mutations to rate this gene green. ; to: FAN1 associated with Interstitial nephritis, karyomegalic #614817 (AR) in OMIM. PMID: 22772369 - Zhou et al 2012 - 9 unrelated families with karyomegalic interstitial nephritis which can result in Chronic kidney disease. They identified 12 different homozygous or compound heterozygous mutations in the FAN1 gene. Eight of the 12 mutations resulted in a truncated protein. (Summary from OMIM). Sufficient cases with likely disease causing mutations to rate this gene green. |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.73 | FAN1 |
Eleanor Williams changed review comment from: FAN1 associated with Interstitial nephritis, karyomegalic #614817 (AR) in OMIM. PMID: 22772369 - Zhou et al 2012 - 9 unrelated families with karyomegalic interstitial nephritis which can result in Chronic kidney disease. They identified 12 different homozygous or compound heterozygous mutations in the FAN1 gene. Eight of the 12 mutations resulted in a truncated protein. (Summary from OMIM). Sufficient cases with likely disease causing mutations to rate this gene green.; to: FAN1 associated with Interstitial nephritis, karyomegalic #614817 (AR) in OMIM. PMID: 22772369 - Zhou et al 2012 - 9 unrelated families with karyomegalic interstitial nephritis which can result in Chronic kidney disease. They identified 12 different homozygous or compound heterozygous mutations in the FAN1 gene. Eight of the 12 mutations resulted in a truncated protein. (Summary from OMIM). Sufficient cases with likely disease causing mutations to rate this gene green. |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.73 | FAN1 | Eleanor Williams commented on gene: FAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.73 | FAN1 |
John Sayer gene: FAN1 was added gene: FAN1 was added to Unexplained kidney failure in young people. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FAN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAN1 were set to 22772369 Phenotypes for gene: FAN1 were set to interstitial nephritis; chronic kidney disease Penetrance for gene: FAN1 were set to Complete Review for gene: FAN1 was set to GREEN Added comment: Important recessive cause of karyomegalic interstitial NEPHRITIS. May mimic nephronophthisis Sources: Expert list |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.73 |
Eleanor Williams Panel name changed from End-stage renal disease - childhood onset to Unexplained kidney failure in young people List of related panels changed from Unexplained kidney failure in young people; Familial IgA nephropathy and IgA vasculitis; End-stage renal disease - childhood onset to Familial IgA nephropathy and IgA vasculitis; End-stage renal disease - childhood onset |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.72 | Eleanor Williams List of related panels changed from Unexplained kidney failure in young people; Familial IgA nephropathy and IgA vasculitis to Unexplained kidney failure in young people; Familial IgA nephropathy and IgA vasculitis; End-stage renal disease - childhood onset | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.71 | GLA | Eleanor Williams Classified gene: GLA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.71 | GLA | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: After consultation with the Genomics England clinical team it was decided to rate this gene green on the 100K panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.71 | GLA | Eleanor Williams Gene: gla has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.70 | GLA | Eleanor Williams Phenotypes for gene: GLA were changed from to renal insufficiency; renal failure; Fabry disease, 301500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.69 | GLA | Eleanor Williams Publications for gene: GLA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.68 | GLA | Eleanor Williams changed review comment from: This gene has been reviewed by Daniel Gale on the Unexplained paediatric onset end-stage renal disease panel 2019-05-08.; to: This gene has been reviewed by Daniel Gale on the Unexplained paediatric onset end-stage renal disease panel 2019-05-08. He states that "Fabry disease may present with renal limited disease, including presentation at end stage renal failure with no other clinical features (typically in young adults in their 20s). This has been repeatedly described in cohorts of people with kidney failure, ascertained either using biochemical or genetic screening." | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.68 | GLA |
Eleanor Williams commented on gene: GLA: GLA is associated with Fabry disease (#301500) in OMIM PMID: 28006774 - Turkmen et al 2016 - 3 out of 313 chronic kidney disease patients not receiving renal replacement therapy (0.95%) were diagnosed of Fabry disease by GLA gene mutation analysis. The age of the patients and their family members with Fabry disease ( total number =11) was 41.3 +/- 14.5. PMID: 15861341 - Cybulla et al 2005 - describe a family presenting with chronic renal failure and proteinuria in which classic skin and neurological features were absent and the diagnosis of Fabry disease was difficult and not established until a second family member developed renal abnormalities. The index patient was 35 years old. Analysis of the alpha-GLA gene showed the mutation E66K. The mutation also was found in another asymptomatic 30-year-old brother who also had chronic renal failure and proteinuria, but normal extrarenal findings. Mutation carriers also included the mother, a sister (both without abnormalities), and a nephew (with episodic pains in his feet). PMID: 15100373 - Kotanko et al 2004 - Nationwide screening of Anderson-Fabry disease among dialysis patients in Austria. Individuals with decreased leukocyte AGAL activity were subjected to mutation testing in the GLA gene, Genetic testing revealed mutations associated with Fabry disease in all four men with severely decreased AGAL activity resulting in a prevalence of 0.161% for the entire study population. Age at start of dialysis ranged from 27 to 53. |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.68 | GLA | Eleanor Williams commented on gene: GLA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.68 | PKD1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PKD1 were changed from Polycystic kidney disease, adult type I, 173900 to Polycystic kidney disease, adult type I, 173900; Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD); Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.67 | PKD1 | Eleanor Williams Publications for gene: PKD1 were set to 19165178; 20558538; 22034641 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.66 | PKD1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Updating the Mode of Inheritance to include the biallelic cases (PMIDs: * 20558538, 23624871) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.66 | PKD1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: PKD1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.63 | Eleanor Williams Panel types changed to Rare Disease 100K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.62 | WT1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: WT1 were changed from Nephrotic syndrome, type 4 256370 to Nephrotic syndrome, type 4 256370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.61 | VPS33B | Eleanor Williams Phenotypes for gene: VPS33B were changed from Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 208085 to Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 208085 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.60 | VHL | Eleanor Williams Phenotypes for gene: VHL were changed from von Hippel-Lindau syndrome 193300 to von Hippel-Lindau syndrome 193300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.59 | UMOD | Eleanor Williams Phenotypes for gene: UMOD were changed from Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria 609886; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 162000; Medullary cystic kidney disease 2 603860 to Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria 609886; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 162000; Medullary cystic kidney disease 2 603860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.58 | TTC21B | Eleanor Williams Phenotypes for gene: TTC21B were changed from Nephronophthisis 12 613820 to Nephronophthisis 12 613820 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.57 | TSC2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: TSC2 were changed from Tuberous sclerosis-2 613254 to Tuberous sclerosis-2 613254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.56 | TSC1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: TSC1 were changed from Tuberous sclerosis-1 191100 to Tuberous sclerosis-1 191100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.55 | TRPC6 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: TRPC6 were changed from Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 603965 to Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 603965 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.54 | TMEM67 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: TMEM67 were changed from COACH syndrome 216360; Joubert syndrome 6 610688; Meckel syndrome 3 607361; Nephronophthisis 11 613550; {Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of} 615991 to COACH syndrome 216360; Joubert syndrome 6 610688; Meckel syndrome 3 607361; Nephronophthisis 11 613550; {Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of} 615991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.53 | TBX18 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: TBX18 were changed from Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2 143400 to Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2 143400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.52 | SMARCAL1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SMARCAL1 were changed from Schimke immunoosseous dysplasia 242900 to Schimke immunoosseous dysplasia 242900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.51 | SGPL1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SGPL1 were changed from Nephrotic syndrome 14 617575 to Nephrotic syndrome 14 617575 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.50 | SCARB2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SCARB2 were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure 254900 to Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure 254900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.49 | RRM2B | Eleanor Williams Phenotypes for gene: RRM2B were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy) 612075; Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) 612075 to Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy) 612075; Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) 612075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.48 | RPGRIP1L | Eleanor Williams Phenotypes for gene: RPGRIP1L were changed from COACH syndrome 216360; Joubert syndrome 7 611560; Meckel syndrome 5 611561 to COACH syndrome 216360; Joubert syndrome 7 611560; Meckel syndrome 5 611561 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.47 | PLCE1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PLCE1 were changed from Nephrotic syndrome, type 3 610725 to Nephrotic syndrome, type 3 610725 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.46 | OFD1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: OFD1 were changed from Joubert syndrome 10 300804; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 300209 XLR to Joubert syndrome 10 300804; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 300209 XLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.45 | NUP93 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: NUP93 were changed from Nephrotic syndrome, type 12 616892 to Nephrotic syndrome, type 12 616892 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.44 | NUP107 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: NUP107 were changed from Nephrotic syndrome, type 11 616730 to Nephrotic syndrome, type 11 616730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.43 | NPHS2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: NPHS2 were changed from Nephrotic syndrome, type 2 600995 to Nephrotic syndrome, type 2 600995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.42 | NPHS1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: NPHS1 were changed from Nephrotic syndrome, type 1 256300 to Nephrotic syndrome, type 1 256300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.41 | NPHP4 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: NPHP4 were changed from Nephronophthisis 4 606966; Senior-Loken syndrome 4 606996 to Nephronophthisis 4 606966; Senior-Loken syndrome 4 606996 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.40 | MYO1E | Eleanor Williams Phenotypes for gene: MYO1E were changed from Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 614131 to Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 614131 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.39 | MTR | Eleanor Williams Phenotypes for gene: MTR were changed from Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940{Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to}, 601634; (originally on the Imerslund-Grasbeck syndrome gene panel) to Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940; {Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to}, 601634; (originally on the Imerslund-Grasbeck syndrome gene panel) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.38 | LRIG2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: LRIG2 were changed from Urofacial syndrome 2 615112 to Urofacial syndrome 2 615112 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.37 | LMX1B | Eleanor Williams Phenotypes for gene: LMX1B were changed from Nail-patella syndrome 161200 to Nail-patella syndrome 161200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.36 | LAMB2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: LAMB2 were changed from Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities 614199; Pierson syndrome 609049 to Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities 614199; Pierson syndrome 609049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.35 | ITGA3 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: ITGA3 were changed from Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital 614748 to Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital 614748 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.34 | INVS | Eleanor Williams Phenotypes for gene: INVS were changed from Nephronophthisis 2, infantile 602088 to Nephronophthisis 2, infantile 602088 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.33 | INF2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: INF2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 613237 to Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 613237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.32 | INF2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: INF2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 613237 to Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 613237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.31 | HPSE2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: HPSE2 were changed from Urofacial syndrome 1 236730 to Urofacial syndrome 1 236730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.30 | CTNS | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CTNS were changed from Cystinosis, atypical nephropathic 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic 219900; Cystinosis, nephropathic 219800 to Cystinosis, atypical nephropathic 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic 219900; Cystinosis, nephropathic 219800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.29 | COQ6 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COQ6 were changed from Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 614650 to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 614650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.28 | COQ2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COQ2 were changed from Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 607426 to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 607426 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.27 | COL4A5 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL4A5 were changed from Alport syndrome 301050 to Alport syndrome 301050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.26 | CHD7 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CHD7 were changed from CHARGE syndrome 214800 to CHARGE syndrome 214800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.25 | CFH | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CFH were changed from Complement factor H deficiency 609814; {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1} 235400 to Complement factor H deficiency 609814; {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1} 235400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.24 | BSND | Eleanor Williams Phenotypes for gene: BSND were changed from Bartter syndrome, type 4a, 602522Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522 to Bartter syndrome, type 4a, 602522; Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.22 | ANOS1 | Louise Daugherty Classified gene: ANOS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.22 | ANOS1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: demoted gene from Green to Amber due to clinical review- this is not a childhood onset | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.22 | ANOS1 | Louise Daugherty Gene: anos1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.21 | ANOS1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added publications recommended by clinical review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.21 | ANOS1 | Louise Daugherty Publications for gene: ANOS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.20 | ANOS1 | Anna de Burca reviewed gene: ANOS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11531922, 9719154; Phenotypes: Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.20 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Unexplained kidney failure in young people to End-stage renal disease - childhood onset List of related panels changed from Familial IgA nephropathy and IgA vasculitis to Unexplained kidney failure in young people; Familial IgA nephropathy and IgA vasculitis Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.19 | GIF | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: GIF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.19 | GIF | Louise Daugherty commented on gene: GIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.19 | Ellen McDonagh List of related panels changed from to Familial IgA nephropathy and IgA vasculitis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.18 | COL4A4 | Ellen McDonagh Publications for gene: COL4A4 were set to 25381091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.17 | COL4A4 | Ellen McDonagh Publications for gene: COL4A4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.16 | COL4A3 | Ellen McDonagh Publications for gene: COL4A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.15 | ISCA-37432-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37432-Loss was added Region: ISCA-37432-Loss was added to Unexplained kidney failure in young people. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37432-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37432-Loss were set to RCAD syndrome; utero-vaginal atresia; Schizophrenia; 614527; delayed development, intellectual disability; Renal cysts and diabetes syndrome; Autism Spectrum Disorder; Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser (MRKH) syndrome in females; Chromosome 17q12 deletion syndrome; global developmental delay |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.15 | ISCA-37405-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37405-Loss was added Region: ISCA-37405-Loss was added to Unexplained kidney failure in young people. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37405-Loss was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for Region: ISCA-37405-Loss were set to 9856524; 15138899; 8852662 Phenotypes for Region: ISCA-37405-Loss were set to juvenile nephronophthisis 1: including growth retardation. Joubert syndrome: multisystem disease characterized by cerebellar vermis hypoplasia with prominent superior cerebellar peduncles (resulting in the 'molar tooth sign,' or MTS, on axial MRI), mental retardation, hypotonia, irregular breathing pattern, and eye movement abnormalities; 266900; 609583 |
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| Unexplained kidney failure in young people v1.15 | ISCA-37401-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37401-Loss was added Region: ISCA-37401-Loss was added to Unexplained kidney failure in young people. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37401-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37401-Loss were set to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome; 194072 |
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| Unexplained kidney failure in young people | C5orf42 | Louise Daugherty commented on C5orf42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COQ8B | Ellen McDonagh edited their review of COQ8B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COQ8B | Ellen McDonagh marked COQ8B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COQ8B | Ellen McDonagh classified COQ8B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COQ8B | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | SGPL1 | Sarah Leigh classified SGPL1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | SGPL1 | Sarah Leigh added SGPL1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | SGPL1 | Sarah Leigh reviewed SGPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | DACT1 | Louise Daugherty added DACT1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | DACT1 | Louise Daugherty reviewed DACT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CTNS | Sarah Leigh added CTNS to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CTNS | Sarah Leigh reviewed CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | KAL1 | Louise Daugherty commented on KAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | Sarah Leigh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | WT1 | Sarah Leigh marked WT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | VPS33B | Sarah Leigh marked VPS33B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | VPS33B | Sarah Leigh commented on VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | VHL | Sarah Leigh marked VHL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | VHL | Sarah Leigh commented on VHL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | UMOD | Sarah Leigh marked UMOD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | UMOD | Sarah Leigh commented on UMOD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TTC21B | Sarah Leigh marked TTC21B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TTC21B | Sarah Leigh commented on TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TSC2 | Sarah Leigh marked TSC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TSC2 | Sarah Leigh commented on TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TSC1 | Sarah Leigh marked TSC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TSC1 | Sarah Leigh commented on TSC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TRPC6 | Sarah Leigh marked TRPC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TRAP1 | Sarah Leigh marked TRAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TRAP1 | Sarah Leigh commented on TRAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TMEM67 | Sarah Leigh marked TMEM67 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TMEM67 | Sarah Leigh commented on TMEM67 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TBX18 | Sarah Leigh marked TBX18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | TBX18 | Sarah Leigh commented on TBX18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | SMARCAL1 | Sarah Leigh marked SMARCAL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | SIX5 | Sarah Leigh marked SIX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | SIX5 | Sarah Leigh commented on SIX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | SCARB2 | Sarah Leigh marked SCARB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | SALL1 | Sarah Leigh marked SALL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | SALL1 | Sarah Leigh commented on SALL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | RRM2B | Sarah Leigh marked RRM2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | RRM2B | Sarah Leigh commented on RRM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | RPGRIP1L | Sarah Leigh marked RPGRIP1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | RET | Sarah Leigh classified RET as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | RET | Sarah Leigh commented on RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | REN | Sarah Leigh marked REN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | REN | Sarah Leigh commented on REN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PLCE1 | Sarah Leigh marked PLCE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PKHD1 | Sarah Leigh marked PKHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PKHD1 | Sarah Leigh commented on PKHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PKD1 | Sarah Leigh classified PKD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PKD2 | Sarah Leigh marked PKD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PKD2 | Sarah Leigh commented on PKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PKD1 | Sarah Leigh marked PKD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PKD1 | Sarah Leigh commented on PKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PAX2 | Sarah Leigh marked PAX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | PAX2 | Sarah Leigh commented on PAX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | OFD1 | Sarah Leigh classified OFD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NUP93 | Sarah Leigh marked NUP93 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NUP107 | Sarah Leigh marked NUP107 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NUP107 | Sarah Leigh classified NUP107 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NUP107 | Sarah Leigh added NUP107 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NUP107 | Sarah Leigh reviewed NUP107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NPHS2 | Sarah Leigh marked NPHS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NPHS1 | Sarah Leigh marked NPHS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NPHP4 | Sarah Leigh marked NPHP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NPHP4 | Sarah Leigh commented on NPHP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NPHP3 | Sarah Leigh marked NPHP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NPHP3 | Sarah Leigh commented on NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NPHP1 | Sarah Leigh marked NPHP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | NPHP1 | Sarah Leigh commented on NPHP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | MYO1E | Sarah Leigh marked MYO1E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | MYH9 | Sarah Leigh marked MYH9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | MYH9 | Sarah Leigh commented on MYH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | MUC1 | Sarah Leigh marked MUC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | LRIG2 | Sarah Leigh marked LRIG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | LRIG2 | Sarah Leigh commented on LRIG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | LMX1B | Sarah Leigh marked LMX1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | LAMB2 | Sarah Leigh marked LAMB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | KAL1 | Sarah Leigh marked KAL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | KAL1 | Sarah Leigh commented on KAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ITGA8 | Sarah Leigh marked ITGA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ITGA8 | Sarah Leigh commented on ITGA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ITGA3 | Sarah Leigh marked ITGA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | INVS | Sarah Leigh marked INVS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | INVS | Sarah Leigh commented on INVS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | INF2 | Sarah Leigh marked INF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | HPSE2 | Sarah Leigh marked HPSE2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | HPSE2 | Sarah Leigh commented on HPSE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | HNF1B | Sarah Leigh marked HNF1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | HNF1B | Sarah Leigh commented on HNF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | GRIP1 | Sarah Leigh marked GRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | GRIP1 | Sarah Leigh commented on GRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | GLI3 | Sarah Leigh marked GLI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | GLI3 | Sarah Leigh commented on GLI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | GATA3 | Sarah Leigh marked GATA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | GATA3 | Sarah Leigh commented on GATA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | FREM2 | Sarah Leigh marked FREM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | FREM2 | Sarah Leigh commented on FREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | FREM1 | Sarah Leigh marked FREM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | FREM1 | Sarah Leigh commented on FREM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | FRAS1 | Sarah Leigh marked FRAS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | FRAS1 | Sarah Leigh commented on FRAS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | EYA1 | Sarah Leigh marked EYA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | EYA1 | Sarah Leigh commented on EYA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | DSTYK | Sarah Leigh marked DSTYK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | DSTYK | Sarah Leigh commented on DSTYK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | DSTYK | Sarah Leigh classified DSTYK as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | DGKE | Sarah Leigh marked DGKE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CUBN | Sarah Leigh marked CUBN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CUBN | Sarah Leigh commented on CUBN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COQ6 | Sarah Leigh marked COQ6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COQ2 | Sarah Leigh marked COQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COL4A5 | Sarah Leigh marked COL4A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COL4A5 | Sarah Leigh commented on COL4A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COL4A4 | Sarah Leigh marked COL4A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COL4A4 | Sarah Leigh commented on COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COL4A3 | Sarah Leigh marked COL4A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | COL4A3 | Sarah Leigh commented on COL4A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CLCN5 | Sarah Leigh marked CLCN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CHD7 | Sarah Leigh marked CHD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CHD7 | Sarah Leigh commented on CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CFI | Sarah Leigh marked CFI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CFH | Sarah Leigh marked CFH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CFB | Sarah Leigh marked CFB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CEP164 | Sarah Leigh marked CEP164 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CEP164 | Sarah Leigh commented on CEP164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | CD46 | Sarah Leigh marked CD46 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | C3 | Sarah Leigh marked C3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | C3 | Sarah Leigh classified C3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ARHGDIA | Sarah Leigh marked ARHGDIA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ANKS6 | Sarah Leigh marked ANKS6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ANKS6 | Sarah Leigh commented on ANKS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | AMN | Sarah Leigh marked AMN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | AMN | Sarah Leigh commented on AMN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | AMN | Sarah Leigh classified AMN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | AGTR1 | Sarah Leigh marked AGTR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | AGTR1 | Sarah Leigh commented on AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | AGTR1 | Sarah Leigh classified AGTR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | AGT | Sarah Leigh marked AGT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | AGT | Sarah Leigh commented on AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ACTN4 | Sarah Leigh marked ACTN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ACTN4 | Sarah Leigh commented on ACTN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ACTG2 | Sarah Leigh commented on ACTG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ACTG2 | Sarah Leigh marked ACTG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ACE | Sarah Leigh marked ACE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people | ACE | Sarah Leigh commented on ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||