Familial Meniere Disease inclusion criteria A diagnosis of Meniere made by either an ENT or an Audiovestibular Medicine (AVM) consultant. The full clinical triad of symptoms (vertigo, tinnitus and sensorineural hearing loss). At least 3 affected relatives with confirmed diagnosis of Meniere’s disease (fitting the clinical criteria) of whom two should be first degree relatives. Unaffected individuals should not be recruited. Familial Meniere Disease exclusion criteria Prior genetic testing guidance - Results should have been reviewed for all genetic tests undertaken, including disease-relevant genes in exome sequencing data. The patient is not eligible if they have a molecular diagnosis for their condition. - Genetic testing should continue according to routine local practice for this phenotype regardless of recruitment to the project; results of these tests must be submitted via the ‘Genetic investigations’ section of the data capture tool to allow comparison of WGS with current standard testing. PLEASE NOTE: The sensitivity of WGS compared to current diagnostic genetic testing has not yet been established. It is therefore important that tests which are clinically indicated under local standard practice continue to be carried out. Familial Meniere Disease prior genetic testing genes Closing statement These requirements will be kept under continual review during the main programme and may be subject to change.
Maria Bitner-Glindzicz (UCL)
Group: NHS Genomic Medicine Centre
Workplace: NHS clinical service
Eleanor Williams (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Jose Antonio Lopez-Escamez (Center for Genomic GENyO)
Group: Other
Workplace: Research lab
Georgios Korres (Honorary Fellow in Neuro-Otology, Royal National Throat Nose and Ear Hospital, University College London Hospitals NHS Trust)
Group: GeCIP domain
Workplace: NHS clinical service
Eldar Dedic (Independent Clinical Genetics Consultant)
Group: Other
Workplace: Industry
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Green List (high evidence) |
COCH |
4 reviews3 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
DPT |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
DTNA |
4 reviews2 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
FAM136A |
4 reviews1 green 2 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
PRKCB |
4 reviews1 green 2 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
ADD1 |
2 reviews1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
ADD2 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
ADD3 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
AQP1 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
AQP2 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
AQP3 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
AQP4 |
2 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
AQP5 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
AQP6 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
AR |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
AVPR2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
CACNA1A |
2 reviews1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
CASP3 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CAV1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CCL2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CCL4 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CCL5 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
CCND1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
CCR5 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CD276 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CD4 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CD40 |
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Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CD80 |
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Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CD86 |
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Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CGA |
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Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CHGA |
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Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CSF2 |
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Not set |
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Tags |
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| Red List (low evidence) |
CTLA4 |
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Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CXCL1 |
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Not set |
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Tags |
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| Red List (low evidence) |
CXCL10 |
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Not set |
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Tags |
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| Red List (low evidence) |
CXCL8 |
1 review |
Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
CXCL9 |
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Not set |
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Tags |
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| Red List (low evidence) |
DEFB1 |
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Not set |
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Tags |
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| Red List (low evidence) |
DIAPH1 |
2 reviews1 red |
Not set |
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Tags |
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ESR1 |
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Tags |
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ESR2 |
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Tags |
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FCHO1 |
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Tags |
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FCHO2 |
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Tags |
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FLNA |
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Tags |
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FOS |
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Not set |
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Tags |
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FOXP3 |
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Not set |
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Tags |
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GJB3 |
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Tags |
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GJB6 |
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Not set |
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Tags |
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GPX1 |
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Tags |
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GPX4 |
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Not set |
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Tags |
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GPX5 |
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Not set |
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Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
HCFC1 |
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Not set |
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Tags |
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| Red List (low evidence) |
HLA-A |
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Not set |
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Tags |
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HLA-B |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HLA-C |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
HLA-DPA2 |
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Not set |
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Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
HLA-DQA1 |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
HLA-DRB1 |
2 reviews1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
HLA-DRB5 |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
HSPA1A |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ICAM1 |
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Not set |
Sources
Tags |
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IFNG |
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Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
IL10 |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
IL18 |
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Tags |
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IL1A |
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Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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IL1B |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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IL1R1 |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
IL2 |
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Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
IL2RA |
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Not set |
Sources
Tags |
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IL6 |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
IRF7 |
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Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
KCNA1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
KCNA4 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
KCNA5 |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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KCNE1 |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
KCNE3 |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
KCNQ1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
KCNQ4 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
LTF |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
MARVELD2 |
2 reviews1 green |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
MICA |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
MIF |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
MMP9 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
MRPS12 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
MTHFR |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
MTNR1B |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
MTR |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MTRR |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MYD88 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
NAGA |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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NDUFS2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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NFKB1 |
2 reviews1 green |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
NFKBIA |
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Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
NOS2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
NOS3 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
NOTCH2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
NOTCH3 |
0 reviews |
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Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
NPR1 |
0 reviews |
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Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
NPR2 |
0 reviews |
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Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
NPR3 |
0 reviews |
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Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
PARP1 |
0 reviews |
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Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
PON1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
PON2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
POU4F3 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
PTGS2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
PTPN22 |
2 reviews |
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Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
REL |
0 reviews |
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Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
RELA |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
SEMA3D |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
SIK1 |
0 reviews |
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Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
SLC12A2 |
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Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
SLC26A4 |
0 reviews |
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Tags |
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| Red List (low evidence) |
SLC8A1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
SOD2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
STAT3 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TFB1M |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TLR10 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
TLR2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TLR3 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TLR4 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TLR7 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TLR8 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TLR9 |
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Not set |
Sources
Tags |
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| Red List (low evidence) |
TNF |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TNFAIP3 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TNFRSF1A |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
TNIP1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
VCAM1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
VHL |
0 reviews |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
WFS1 |
3 reviews1 green 1 red |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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2018-03-27 09:04 Eleanor Williams (Genomics England Curator) promoted panel to 1.0
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