This panel is used for clinical indication 'R171 Cholestasis' in the NHS Genomic Medicine Service. Further information on the testing criteria and any overlapping clinical indications can be found within (https://www.england.nhs.uk/publication/national-genomic-test-directories/) under 'R171 Cholestasis'. A version of this panel has been signed off under NHS Genomic Medicine Service governance (see 'Latest signed off version' in the panel header information). This panel will continue to be curated based on external reviews and Genomics England curation. New changes will be reflected in an increase to the minor version of the panel and details of these can be viewed in the 'Panel Activity' page. Periodically, these changes will be reviewed by a NHS Genomic Medicine Service evaluation process. The content that is agreed for the GMS panels will be reflected in an updated signed off version number. CNVs, STRs and genes encoded by the mitochondrial genome may not be routinely included in the analysis where the panel is NOT delivered by WGS. Please contact your Genomic Laboratory Hub for information regarding specific queries.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Thalia Antoniadi (West Midlands Regional Genetics Laboratory)
Group: NHS Genomic Medicine Centre
Workplace: NHS diagnostic lab
Miranda Durkie (Genetics)
Group: GeCIP domain
Workplace: NHS diagnostic lab
Ellen Thomas (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Sarah Leigh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Rebecca Foulger (Genomics England curator)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Helen Brittain (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Bill Griffiths (Cambridge University Hospitals)
Group: NHS Genomic Medicine Centre
Workplace: NHS clinical service
Eleanor Williams (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Konstantinos Varvagiannis (Other)
Group: Other
Workplace: Other clinical service
Jane Hartley (Birmingham Women and Children's Hospital)
Group: Other NHS organisation
Workplace: NHS clinical service
Zornitza Stark (Australian Genomics)
Group: Other
Workplace: Other clinical service
Anna de Burca (Genomics England Curator)
Group: NHS Genomic Medicine Centre
Workplace: NHS clinical service
Ivone Leong (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Dmitrijs Rots (Children's Clinical University Hospital)
Group: Other
Workplace: Research lab
Catherine Snow (Genomics England)
Group: Other
Workplace: Other
Arina Puzriakova (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Alison Bybee (King's College London)
Group: Other NHS organisation
Workplace: Other diagnostic lab
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Green List (high evidence) |
ABCB11 |
3 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCB4 |
4 reviews3 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ABCC2 |
4 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ADK |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AKR1D1 |
4 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ALDOB |
4 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
AMACR |
4 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP7B |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ATP8B1 |
4 reviews3 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BAAT |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
BCS1L |
4 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CFTR |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CLDN1 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
COG7 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP27A1 |
4 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CYP7B1 |
5 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DCDC2 |
4 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
DGUOK |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FAH |
3 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GALE |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GALM |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GALT |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
GBA |
3 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HADHA |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HNF1B |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HSD3B7 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
JAG1 |
6 reviews4 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KIF12 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
LIPA |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MPI |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MPV17 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MVK |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MYO5B |
4 reviews2 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NBAS |
3 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NOTCH2 |
5 reviews3 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NPC1 |
4 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NPC2 |
4 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
NR1H4 |
4 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PEX1 |
5 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PEX12 |
3 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PEX26 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PEX6 |
3 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PKHD1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
POLG |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
RINT1 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SERPINA1 |
5 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SLC25A13 |
4 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SMPD1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TALDO1 |
4 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TJP2 |
3 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRMU |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UGT1A1 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
UNC45A |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
USP53 |
3 reviews2 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VIPAS39 |
3 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
VPS33B |
4 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
YARS |
3 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZFYVE19 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
FARSA |
2 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
FARSB |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
GBE1 |
3 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
GNAS |
3 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
IARS |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
LSR |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
MMP15 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
NPHP3 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
PEX14 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
PEX2 |
3 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
VPS50 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
AP1S1 |
2 reviews1 green 1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
CYP7A1 |
6 reviews1 green 3 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
GALK1 |
3 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
PPM1F |
2 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
SLC51A |
2 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
WDR83OS |
2 reviews1 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
CC2D2A |
5 reviews1 green 2 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
RPGRIP1L |
4 reviews1 green 2 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
TMEM67 |
4 reviews2 green 2 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
2023-03-22 17:15 Sarah Leigh (Genomics England Curator) promoted panel to 3.0
The content of this panel has been updated in accordance with changes agreed with the NHS Genomic Medicine Service. The panel was promoted to the next major version (3.0) following this.
2022-11-30 14:50 Arina Puzriakova (Genomics England Curator) promoted panel to 2.0
The content of this panel has been updated in accordance with changes agreed with the NHS Genomic Medicine Service. The panel was promoted to the next major version (2.0) following this.
2019-09-04 09:18 Ivone Leong (Genomics England Curator) promoted panel to 1.0
The content of this panel (version 0.24) was signed off under NHS Genomic Medicine Service governance on (04/09/2019). The panel was promoted to the next major version (version 1.0) as a result of this.