There is currently no eligibility statement for this disorder.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Sarah Leigh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Rebecca Foulger (Genomics England curator)
Group: Other
Workplace: Other
Alice Gardham (Genomics England)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Horacio Kaufmann (Felicia B. Axelrod Professor of Dysautonomia Research, Department of Neurology, Department of Neurology, NYU School of Medicine, New York)
Group: Other
Workplace: Other clinical service
Zornitza Stark (Australian Genomics)
Group: Other
Workplace: Other clinical service
Dmitrijs Rots (Children's Clinical University Hospital)
Group: Other
Workplace: Research lab
Arina Puzriakova (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
AAAS |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ELP1 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GMPPA |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
KIF1A |
4 reviews1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NGF |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
NTRK1 |
2 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PHOX2B |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PRDM12 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
RETREG1 |
4 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCN11A |
3 reviews1 green 1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCN9A |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SPTLC1 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SPTLC2 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
WNK1 |
3 reviews2 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
PRNP |
3 reviews1 green 1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
TTR |
3 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ATL1 |
3 reviews1 green 1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ATL3 |
3 reviews1 green 1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
COQ2 |
1 review1 red |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DNMT1 |
3 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DST |
4 reviews2 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
MYO1H |
2 reviews2 red |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TECPR2 |
4 reviews3 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
Promoted to version 1 on 1st December 2016 by Alice Gardham. Currently for pilot study only patients. Will need review following pilot study results.