Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Familial dysautonomia v1.17 | ELP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ELP1 were changed from Familial Dysautonomia; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 3; Riley-Day Syndrome 223900 to Dysautonomia, familial, OMIM:223900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.16 | WNK1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: WNK1 were changed from Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II 201300 to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, OMIM:201300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.15 | PHOX2B | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable was removed from gene: PHOX2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.15 | DST | Dmitrijs Rots reviewed gene: DST: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PubMed: 30371979; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.15 | TECPR2 | Dmitrijs Rots reviewed gene: TECPR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PubMed: 33847017; Phenotypes: Sensory neuropathy, autonomic neuropathy; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.15 | MYO1H | Sarah Leigh reviewed gene: MYO1H: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.15 | MYO1H | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MYO1H were changed from Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction, MIM#619482 to ?Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction OMIM:619482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.14 | MYO1H | Sarah Leigh Classified gene: MYO1H as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.14 | MYO1H | Sarah Leigh Gene: myo1h has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.13 | MYO1H |
Zornitza Stark gene: MYO1H was added gene: MYO1H was added to Familial dysautonomia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYO1H was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYO1H were set to 28779001 Phenotypes for gene: MYO1H were set to Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction, MIM#619482 Review for gene: MYO1H was set to RED Added comment: Single family reported with three affected children, homozygous LoF variant. Sources: Literature |
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Familial dysautonomia v1.13 | KIF1A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed MOI from 'biallelic' to 'both mono- and biallelic' - features of dysautonomia are observed in multiple KIF1A-related phenotypes, including an autonomic-sensory neuropathy (MIM# 614213) associated with biallelic inheritance and NESCAV syndrome (MIM# 614255) caused by monoallelic variants in this gene. Therefore, both MOIs are pertinent to this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.13 | KIF1A | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: KIF1A was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.12 | KIF1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KIF1A were changed from Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, OMIM:614213 to Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, OMIM:614213; NESCAV syndrome, OMIM:614255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.11 | KIF1A | Arina Puzriakova Publications for gene: KIF1A were set to 21820098; 21089229 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.10 | KIF1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KIF1A were changed from Neuropathy, hereditary sensory, type IIC 614213 to Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, OMIM:614213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.9 | AAAS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AAAS were changed from Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 to Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, OMIM:231550; Triple-A syndrome, MONDO:0009279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.8 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.7 | TTR | Ellen McDonagh Tag treatable tag was added to gene: TTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.7 | TTR | Ellen McDonagh Publications for gene: TTR were set to 12978172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.6 | TTR | Ellen McDonagh reviewed gene: TTR: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30878017, 31131842, 31118583, 31111153, 30120737; Phenotypes: Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related 105210; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia v1.5 |
Ellen McDonagh List of related panels changed from to Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual |
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Familial dysautonomia | PHOX2B | Rebecca Foulger commented on PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | IKBKAP | Louise Daugherty commented on IKBKAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | FAM134B | Louise Daugherty commented on FAM134B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | TECPR2 | Horacio Kaufmann reviewed TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DNMT1 | Horacio Kaufmann reviewed DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL3 | Horacio Kaufmann reviewed ATL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL1 | Horacio Kaufmann reviewed ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | WNK1 | Horacio Kaufmann reviewed WNK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | TTR | Horacio Kaufmann reviewed TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SPTLC2 | Horacio Kaufmann reviewed SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SPTLC1 | Horacio Kaufmann reviewed SPTLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN9A | Horacio Kaufmann reviewed SCN9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN11A | Horacio Kaufmann reviewed SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRNP | Horacio Kaufmann reviewed PRNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRDM12 | Horacio Kaufmann reviewed PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | NTRK1 | Horacio Kaufmann reviewed NTRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | NGF | Horacio Kaufmann reviewed NGF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | KIF1A | Horacio Kaufmann reviewed KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | IKBKAP | Horacio Kaufmann reviewed IKBKAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | GMPPA | Horacio Kaufmann reviewed GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | FAM134B | Horacio Kaufmann reviewed FAM134B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DST | Horacio Kaufmann reviewed DST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | AAAS | Horacio Kaufmann reviewed AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DST | Alice Gardham marked DST as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DST | Alice Gardham classified DST as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DST | Alice Gardham commented on DST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | Alice Gardham promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PHOX2B | Alice Gardham classified PHOX2B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN11A | Alice Gardham edited their review of SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PHOX2B | Alice Gardham marked PHOX2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PHOX2B | Alice Gardham classified PHOX2B as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PHOX2B | Alice Gardham added PHOX2B to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PHOX2B | Alice Gardham reviewed PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | COQ2 | Alice Gardham marked COQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | COQ2 | Alice Gardham added COQ2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | COQ2 | Alice Gardham reviewed COQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRNP | Alice Gardham marked PRNP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRNP | Alice Gardham marked PRNP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | TTR | Alice Gardham marked TTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | TTR | Alice Gardham classified TTR as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRNP | Alice Gardham classified PRNP as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRNP | Alice Gardham commented on PRNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN11A | Sarah Leigh commented on SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | TTR | Alice Gardham added TTR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | TTR | Alice Gardham reviewed TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | GMPPA | Alice Gardham marked GMPPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | GMPPA | Alice Gardham classified GMPPA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | GMPPA | Alice Gardham added GMPPA to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | GMPPA | Alice Gardham reviewed GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | AAAS | Alice Gardham marked AAAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | AAAS | Alice Gardham added AAAS to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | AAAS | Alice Gardham reviewed AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL1 | Alice Gardham marked ATL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL1 | Alice Gardham classified ATL1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL1 | Alice Gardham commented on ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | TECPR2 | Alice Gardham marked TECPR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | TECPR2 | Alice Gardham commented on TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRDM12 | Alice Gardham classified PRDM12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRDM12 | Alice Gardham marked PRDM12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRDM12 | Alice Gardham commented on PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL3 | Alice Gardham marked ATL3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL3 | Alice Gardham commented on ATL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SPTLC2 | Alice Gardham marked SPTLC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DNMT1 | Alice Gardham marked DNMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DNMT1 | Alice Gardham classified DNMT1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DNMT1 | Alice Gardham commented on DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN9A | Alice Gardham marked SCN9A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN9A | Alice Gardham added SCN9A to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN9A | Alice Gardham reviewed SCN9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | FAM134B | Alice Gardham marked FAM134B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | FAM134B | Alice Gardham commented on FAM134B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | WNK1 | Alice Gardham marked WNK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | WNK1 | Alice Gardham commented on WNK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | KIF1A | Alice Gardham marked KIF1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | KIF1A | Alice Gardham commented on KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN11A | Alice Gardham marked SCN11A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN11A | Alice Gardham commented on SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN11A | Alice Gardham classified SCN11A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DST | Alice Gardham marked DST as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | NGF | Alice Gardham marked NGF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | NTRK1 | Alice Gardham marked NTRK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SPTLC1 | Alice Gardham marked SPTLC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | IKBKAP | Alice Gardham marked IKBKAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | FAM134B | Sarah Leigh added FAM134B to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | FAM134B | Sarah Leigh reviewed FAM134B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SPTLC1 | Sarah Leigh added SPTLC1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SPTLC1 | Sarah Leigh reviewed SPTLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRDM12 | Sarah Leigh edited their review of PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRDM12 | Sarah Leigh added PRDM12 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRDM12 | Sarah Leigh reviewed PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL3 | Sarah Leigh added ATL3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL3 | Sarah Leigh reviewed ATL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL1 | Sarah Leigh edited their review of ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL1 | Sarah Leigh added ATL1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | ATL1 | Sarah Leigh reviewed ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SPTLC2 | Sarah Leigh edited their review of SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SPTLC2 | Sarah Leigh added SPTLC2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SPTLC2 | Sarah Leigh reviewed SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DNMT1 | Sarah Leigh edited their review of DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DNMT1 | Sarah Leigh edited their review of DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DNMT1 | Sarah Leigh added DNMT1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DNMT1 | Sarah Leigh reviewed DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRNP | Sarah Leigh commented on PRNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRNP | Sarah Leigh added PRNP to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | PRNP | Sarah Leigh reviewed PRNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN11A | Sarah Leigh edited their review of SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | WNK1 | Sarah Leigh edited their review of WNK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | WNK1 | Sarah Leigh commented on WNK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | WNK1 | Sarah Leigh added WNK1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | WNK1 | Sarah Leigh reviewed WNK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN11A | Sarah Leigh added SCN11A to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | SCN11A | Sarah Leigh reviewed SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | KIF1A | Sarah Leigh edited their review of KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | KIF1A | Sarah Leigh added KIF1A to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | KIF1A | Sarah Leigh reviewed KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DST | Sarah Leigh edited their review of DST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DST | Sarah Leigh edited their review of DST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DST | Sarah Leigh edited their review of DST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DST | Sarah Leigh added DST to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | DST | Sarah Leigh reviewed DST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | TECPR2 | Sarah Leigh edited their review of TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | TECPR2 | Sarah Leigh added TECPR2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | TECPR2 | Sarah Leigh reviewed TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | NTRK1 | Sarah Leigh edited their review of NTRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | NTRK1 | Sarah Leigh commented on NTRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | NGF | Sarah Leigh edited their review of NGF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | NGF | Sarah Leigh commented on NGF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | IKBKAP | Sarah Leigh edited their review of IKBKAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | IKBKAP | Sarah Leigh edited their review of IKBKAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomia | IKBKAP | Sarah Leigh commented on IKBKAP |