Eligibility statement for Unexplained sudden death in the young (38566): Unexplained sudden death in the young inclusion criteria (38569) • Sudden death at age less than or equal to 40 (including Sudden Infant Death Syndrome), AND • No diagnosis established on post mortem examination, AND • Absence of a pre-existing condition to explain the death. • Parents should be recruited under this category in paediatric cases if available • In adult cases the deceased individual should be recruited as a singleton; if surviving relatives have a phenotype which points to a particular condition, they should be the focus of further investigation or recruitment to the programme. • Surviving relatives must be available to provide appropriate consent. Unexplained sudden death in the young exclusion criteria (38569) • Death in the context of a known diagnosed disease or accident • Cause of death determined by post mortem examination • No post mortem examination carried out • No DNA or frozen tissue stored at post mortem. Prior genetic testing guidance (38569) - Results should have been reviewed for all genetic tests undertaken, including disease-relevant genes in exome sequencing data. The patient is not eligible if they have a molecular diagnosis for their condition. - Genetic testing should continue according to routine local practice for this phenotype regardless of recruitment to the project; results of these tests must be submitted via the ‘Genetic investigations’ section of the data capture tool to allow comparison of WGS with current standard testing. PLEASE NOTE: The sensitivity of WGS compared to current diagnostic genetic testing has not yet been established. It is therefore important that tests which are clinically indicated under local standard practice continue to be carried out. Unexplained sudden death in the young prior genetic testing genes (38569) Testing of the following genes should be carried out PRIOR TO RECRUITMENT where this is in line with current local practice: No genes listed Closing statement (38569) These requirements will be kept under continual review during the main programme and may be subject to change. Rules for application of gene panels: For patients equal to or under the age of 18 months, the following panels will also be applied: • All metabolic panels • Mitochondrial disorders For all patients the following panels will also be applied: • Long QT syndrome • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy • Brugada Syndrome • Hypertrophic Cardiomyopathy • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia • Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy • Dilated cardiomyopathy Note that the 'Familial Thoracic Aortic Aneurysm Disease' panel will not be applied, as these disorders or defects (including Loeys Dietz syndromes and Marfan Syndrome) should be identified during a post-mortem examination. The 'Sudden death in young people' panel does not include genes that are green on one of the additional cardiac panels listed above. This panel also does not include genes associated with disorders or defects that would be identified in a post mortem examination.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Bill Newman (Manchester Centre for Genomic Medicine)
Group: other
Workplace: other
Richard Scott (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Ellen Thomas (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Sarah Leigh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Rebecca Foulger (Genomics England curator)
Group: Other
Workplace: Other
Alice Gardham (Genomics England)
Group: Other
Workplace: Other
Eleanor Williams (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Green List (high evidence) |
GLRA1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PHOX2B |
3 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PPA2 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TSPYL1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
KCNJ8 |
2 reviews |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
ASCL1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
BDNF |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
CACNA2D1 |
2 reviews |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
EDN3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
GDNF |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
KCND2 |
2 reviews |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
KCND3 |
1 review |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
MAOA |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
PPP1R13L |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
RET |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
SLC6A4 |
1 review |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
AARS2 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
ACADM |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
AKAP10 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
AKAP9 |
1 review |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
AQP4 |
1 review |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
CAV3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
CTNNA3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
FEV |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
IL10 |
1 review |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
IL6 |
1 review |
Unknown |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
MT-CYB |
1 review |
MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
MT-ND1 |
1 review |
MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
MT-TL1 |
1 review |
MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
MYLK2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
NKX2-5 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
RYR2 |
2 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
SCN4B |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
SLC25A4 |
1 review |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No list |
TMPO |
1 review |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
This panel contains genes which aren't arrhythmic or metabolic causes of sudden death with normal post mortem.