Inclusion criteria: - Progressive motor syndrome with parkinsonism (bradykinesia with one of tremor, gait disorder, stiffness) - Additional features may include spasticity, gaze palsy, early dementia, early bulbar failure, dyspraxia, ataxia, postural hypotension, cortical sensory loss, brain iron accumulation on MRI brain - Age at onset ≤45 years or later onset with family history of similar condition in other family members Exclusion criteria: - Underlying cause not identified, e.g. structural brain lesion, Wilson disease Prior Genetic Testing: - Results should have been reviewed for all genetic tests undertaken. This includes review of available exome sequencing data, but where this is the case can be limited to genes specified within disease-relevant in silico panels. The patient is not eligible if a pathogenic variant has been identified in any gene related to their phenotype. - Standard local genetic testing and nationally commissioned testing for this phenotype should have been completed AND - Testing should be undertaken for any individual gene for which diagnostic yield is >10% for this phenotype AND - The following specific gene tests are advised as a means of limiting the re- discovery of recognised pathogenic variants that could be more efficiently identified through the existing catalogue of UKGTN tests: - C9ORF72, GRN, MAPT in cases with a clinical presentation suggestive of cortico-basal/PSP syndrome These requirements will be kept under continual review during the main programme and may be subject to change
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
alisdair mcneill (Sheffield childrens hospital)
Group: NHS Genomic Medicine Centre
Workplace: NHS clinical service
Alice Gardham (Genomics England)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
ANO3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP13A2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP1A3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C19orf12 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DCTN1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Tags |
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Green List (high evidence) |
FBXO7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GCH1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LRRK2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MAPT |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PANK2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PARK7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PINK1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PLA2G6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PRKN |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SGCE |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC6A3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SNCA |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SPR |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TH |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
THAP1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TOR1A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TUBB4A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
VPS35 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
WDR45 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
GNAL |
2 reviews1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
HTRA2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
TAF1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
C9orf72 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CSF1R |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
DNAJC6 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
EIF4G1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FTL |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
GBA |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GIGYF2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GRN |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
HTT |
2 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
IPPK |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NR4A2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PRKRA |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RAB39B |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
SLC30A10 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SLC41A1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SNCAIP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SPG11 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SYNJ1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TBP |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
UCHL1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
VPS13A |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |