Moyamoya disease (36611.1) General imaging diagnostics refers to MRI brain, MRA brain, cerebral angiography and CT brain. Moyamoya disease Eligibility (36614.1) Moyamoya disease Inclusion Criteria -Bilateral intracranial occlusive arteriopathy, with or without basal collaterals, confirmed by review by an expert neuroradiologist Prior Genetic Testing Moyamoya disease Exclusion Criteria Moyamoya disease Prior Testing Genes These requirements will be kept under continual review during the main programme and may be subject to change.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Amber List (moderate evidence) |
ACTA2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
NOTCH3 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ABCC6 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
ATP7A |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
BRCC3 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
ELN |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
GLA |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
GUCY1A3 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
HLA-B |
1 review |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
HLA-DQB1 |
1 review |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
HLA-DRB1 |
1 review |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
HTRA1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
JAG1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
NF1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
PCNT |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
RNF213 |
1 review |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SAMHD1 |
0 reviews |
Unknown |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
SLC2A10 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
MYMY1 |
2 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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No list |
MYMY3 |
2 reviews |
Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |