Inclusion criteria: - Early onset (≤45 years of age) or history of other family member with Parkinson’s Disease - Bradykinesia plus at least one of rigidity, rest tremor and gait disturbance - May have concurrent dystonia (common in early onset PD) - May have positive family history or consanguinity - If complex features, e.g. spasticity, early dementia, gaze palsy, Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, please recruit to Complex Parkinsonism - May develop Lewy Body/PD type dementia Exclusion criteria: - Underlying cause for clinical syndrome identified, e.g. cerebral palsy, dopa- responsive dystonia, structural brain lesion, Wilson disease, psychogenic dystonia. Prior Genetic Testing - Results should have been reviewed for all genetic tests undertaken. This includes review of available exome sequencing data, but where this is the case can be limited to genes specified within disease-relevant in silico panels. The patient is not eligible if a pathogenic variant has been identified in any gene related to their phenotype. - Standard local genetic testing and nationally commissioned testing for this phenotype should have been completed AND - Testing should be undertaken for any individual gene for which diagnostic yield is >10% for this phenotype AND - The following specific gene tests are advised as a means of limiting the re- discovery of recognised pathogenic variants that could be more efficiently identified through the existing catalogue of UKGTN tests: - LRRK2 G2019S (dominant), PARK2 (parkin, recessive) and PINK1 (recessive). (Clinical phenotype and family history to guide testing.) These requirements will be kept under continual review during the main programme and may be subject to change.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Huw Morris (UCL)
Group: GeCIP domain
Workplace: Research lab
Wei Jia Zhang (UCL)
Group: GeCIP domain
Workplace: NHS clinical service
Alice Gardham (Genomics England)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
ANO3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP13A2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
ATP1A3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
C19orf12 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
DCTN1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Tags |
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Green List (high evidence) |
FBXO7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GCH1 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
LRRK2 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
MAPT |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PANK2 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PARK7 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PINK1 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PLA2G6 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PRKN |
3 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SGCE |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC6A3 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SNCA |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SPR |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TH |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
THAP1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TOR1A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TUBB4A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
VPS35 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
WDR45 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
GNAL |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
HTRA2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
TAF1 |
1 review |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ATXN2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ATXN3 |
2 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CHCHD2 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
DNAJC6 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
EIF4G1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GBA |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GIGYF2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NR4A2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RAB39B |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
SLC30A10 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SLC41A1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SNCAIP |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SYNJ1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TBP |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
UCHL1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |