Familial Genetic Generalised Epilepsies eligibility statement: Familial Genetic Generalised Epilepsies inclusion criteria (29502) - Electrographically-proven generalised epilepsy - At least two first degree relatives or affected family members across three generations who have generalised epilepsy - All forms of generalised epilepsy are permissible Familial Genetic Generalised Epilepsies exclusion criteria (29502) - Suspected acquired cause of epilepsy - Focal neurological deficit - MRI demonstrates structural substrate for epilepsy - EEG demonstrates definite focal discharges Prior genetic testing guidance (29502) - Results should have been reviewed for all genetic tests undertaken, including disease-relevant genes in exome sequencing data. The patient is not eligible if they have a molecular diagnosis for their condition. - Genetic testing should continue according to routine local practice for this phenotype regardless of recruitment to the project; results of these tests must be submitted via the ‘Genetic investigations’ section of the data capture tool to allow comparison of WGS with current standard testing. PLEASE NOTE: The sensitivity of WGS compared to current diagnostic genetic testing has not yet been established. It is therefore important that tests which are clinically indicated under local standard practice continue to be carried out. Closing statement (29502) These requirements will be kept under continual review during the main programme and may be subject to change.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Richard Scott (North Thames GMC/UCL)
Group: NHS Genomic Medicine Centre
Workplace: NHS clinical service
Richard Scott (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Sarah Leigh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
GABRA1 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
GABRG2 |
4 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
PCDH19 |
3 reviews1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCN1A |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SCN1B |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
SLC2A1 |
2 reviews1 green |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TRAK1 |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
CACNA1H |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CACNA1G |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CACNB4 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CASR |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CLCN2 |
1 review1 red |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CNTN2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CPA6 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DEPDC5 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FTL |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GABRB3 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
KCNMA1 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
KCNQ3 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
LGI1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NEDD4L |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PRRT2 |
1 review |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
SCN2A |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SCN9A |
2 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TBC1D24 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
Ready for v1.0