Inclusion criteria Aplastic anaemia • Bi-cytopenia or pancytopenia: at least 2 of 3 following: Hb <10g/dl, platelet count < 50 x 109/l, neutrophil count < 1.5 x 109/l, AND • Hypocellular bone marrow biopsy, AND • Normal MMC/DEB-induced (Fanconi anaemia)chromosome breakage result, AND • All cases must be discussed and approved by the aplastic anaemia/myeloid MDT at the recruiting GMC Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) • Presence of PNH clone by flow cytometry, AND • All cases must be discussed and approved by the PNH/aplastic anaemia/myeloid MDT at the recruiting GMC Exclusion criteria Aplastic anaemia • Abnormal infiltrate or fibrosis in bone marrow • B12 or folate deficiency • Known genetic cause already identified in proband or family member Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria • Absence of PNH clone by flow cytometry Prior Genetic Testing: - Results should have been reviewed for all genetic tests undertaken. This includes review of available exome sequencing data, but where this is the case can be limited to genes specified within disease-relevant in silico panels. The patient is not eligible if a pathogenic variant has been identified in any gene related to their phenotype. - Standard local genetic testing and nationally commissioned testing for this phenotype should have been completed AND - Testing should be undertaken for any individual gene for which diagnostic yield is >10% for this phenotype AND - The following specific gene tests are advised as a means of limiting the re-discovery of recognised pathogenic variants that could be more efficiently identified through the existing catalogue of UKGTN tests: consideration of DKC1, PIGA, TERC, TERT, SBDS These requirements will be kept under continual review during the main programme and may be subject to change.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
SRP72 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TERT |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Green List (high evidence) |
TINF2 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Amber List (moderate evidence) |
SBDS |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ANKRD26 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
BRCA2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
BRIP1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CEBPA |
1 review |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CSF3R |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CTC1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
CXCR4 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
DKC1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ELANE |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
ERCC6L2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FANCA |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FANCB |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FANCC |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FANCD2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FANCE |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FANCF |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FANCG |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FANCI |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FANCL |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
FANCM |
1 review |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
G6PC3 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GATA1 |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GATA2 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
GFI1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
HAX1 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
HOXA11 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
IFNG |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
MPL |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NBN |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NHP2 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
NOP10 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PALB2 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PIGA |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
PIGT |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RAD51C |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPL11 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPL26 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPL35A |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPL5 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPS10 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPS17 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPS19 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPS24 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPS26 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPS29 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPS7 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RTEL1 |
0 reviews |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
RUNX1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
SLX4 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
TERC |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
USB1 |
0 reviews |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
WAS |
0 reviews |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
WRAP53 |
0 reviews |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |